Iedzimta aneirisma

Patoloģiska arteriālā asinsvada, sirds kambara vai starpsienu sieniņas pavājināšanās un tai sekojoša lokāla izliekšanās, kas rodas iedzimta defekta vai ģenētiskas slimības dēļ, tiek diagnosticēta kā iedzimta aneirisma.

Epidemioloģija

Sindromas aneirismas veido 10-15% gadījumu; krūšu kurvja aortas aneirismas un sadalīšana notiek 80% pacientu ar Marfana sindromu.

Saskaņā ar pētījumiem plaušu artēriju aneirismu izplatība iedzimtas sirds slimības gadījumā ir aptuveni 6% gadījumu, un iedzimtu kreisā kambara aneirismu izplatība pieaugušajiem nav lielāka par 0,7%. Priekškambaru starpsienas aneirismas tiek konstatētas 1% bērnu un 1-2% pieaugušo.

Tiek lēsts, ka aortas sinusa aneirisma sastopamība ir 0,09% no kopējās populācijas, un tā veido 3,5% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem.

Smadzeņu aneirismas attīstās aptuveni 50% pacientu ar iedzimtām smadzeņu arteriovenozām malformācijām, bet bērniem līdz 12 gadu vecumam tās veido mazāk nekā 5% gadījumu. Saskaņā ar klīnisko statistiku 85% no visām intrakraniālajām aneirismām rodas smadzeņu Vilisa apļa traukos.

Cēloņi Iedzimta aneirisma

Atzīmējot iedzimtu aneirismu cēloņus, eksperti pirmajā vietā izvirza ģenētiski noteiktas saistaudu patoloģijas:

• Marfana sindroms ;
• Ehlers-Danlos sindroms (asinsvadu tips);
• Loes-Dietz sindroms.

Arteriālās aneirismas vieglāk veidojas pacientiem ar Viljamsa sindromu (Viljamsa-Boirena), ko izraisa ELN gēna dzēšana, kas kodē tropoelastīna proteīnu, elastīna prekursoru (svarīgs asinsvadu sieniņu audu ekstracelulārās matricas strukturālais elements)..

Ir noteiktas arī nesindromālas iedzimtas (ģimenes) krūškurvja aortas aneirismas, un jau ir noteiktas dažu gēnu mutācijas (MYH11, ACTA2 utt.).

Iedzimtas izcelsmes aneirismas var veidoties ģenētisku enzīmu anomāliju klātbūtnē - dažāda veida mukopolisaharidozes bērniem , kas rodas no mutācijām gēnos, kas kodē enzīmus, kas nepieciešami glikozaminoglikānu (mukopolisaharīdu) metabolizēšanai.

Smadzeņu aneirismas, kas atrodas dzimšanas brīdī, ir saistītas ne tikai ar sindromālām kolagenozēm. Šādi smadzeņu arteriālā apļa smadzeņu asinsvadu sieniņu fokālie izciļņi, Willisia aplis, tiek novēroti:

• arteriovenozās malformācijas - iedzimta asinsvadu patoloģija, kuras būtība ir arteriālo un venozo asinsvadu arhitektonikas pārkāpums, kas izraisa izmaiņas normālā asinsritē;
• autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība.

Iedzimta vēdera aortas vai nieru artēriju aneirisma veidošanās var būt 1. Tipa neirofibromatoze , ģenētisks traucējums, kas rodas spontānas mutācijas rezultātā gandrīz pusei pacientu.

Par venozo aneirismu (kas klīniskajā praksē reti sastopamas) cēloņus uzskata intrauterīnās attīstības laikā radušās asinsvadu malformācijas (piem., Servela-Martorela sindroma gadījumā), kā arī vēnu paplašināšanās tipa venozo angiodisplāziju Klippel-Trenaunay sindroma gadījumā, ir konstatēts, ka tam ir ģenētisks pamats.

Lasi arī:

• Aneirismu cēloņi
• Aneirismas: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Riska faktori

Iedzimtu sirds defektu gadījumā ir palielināts iedzimtas sirds aneirismas veidošanās risks, bet iedzimtas hipertrofijas gadījumā – sirds kreisā kambara sienas izspieduma risks.[1]

Krūškurvja aortas aneirisma veidošanās iespējamība ir lielāka iedzimta divpusējā aortas vārstuļa defekta gadījumā. Bet plaušu aneirisma draudi ir daudz lielāki, ja jaundzimušajiem , īpaši priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, ir atvērts ovāls logs.[2]

Intrakraniālas aneirismas biežāk nekā citas veidojas bērniem ar iedzimtu aortas koarktāciju , kā arī ar konstitucionālām vaskulopātijām, īpaši Vilisa loka asinsvadu anomālijām (no kurām visizplatītākā tiek uzskatīta arteriālā hipoplāzija). [3],[4]

Gandrīz visos gadījumos izšķiroša nozīme ir ģenētiskajiem riska faktoriem un aneirismu ģimenes anamnēzē, kas liecina par noslieci uz to veidošanos.

Pathogenesis

Galvenā galveno asinsvadu aneirismu patoģenēze Marfana sindroma gadījumā ir FBN1 gēna mutācija un asinsvadu sienas fibrilīna-1 ekstracelulārās matricas proteīna ražošanas traucējumi. Tas maina barotnes, arteriālo asinsvadu vidējā apvalka (tunica media) struktūru un mehāniskās īpašības. Papildus aortas augšupejošā segmenta aneirismām pacientiem ar šo sindromu ir aortas vārstuļa nepietiekamība.

Aneirisma veidošanās mehānisms (ieskaitot liesas artēriju) Ehlers-Danlos sindroma asinsvadu tipa dēļ ir izskaidrojams ar noteiktām gēnu mutācijām, kas izraisa I un III tipa kolagēna trauslumu - asinsvadu sieniņu audu starpšūnu vielas šķiedru proteīnus. Šādas izmaiņas arī vājina asinsvadu sieniņu, un hemodinamisko asinsrites spēku ietekmē vājākajā vietā vai paaugstināta "hemodinamiskā stresa" zonā tas pakāpeniski izplešas un izspiežas.

Arteriālo aneirismu patoģenēze Loes-Dietz sindroma gadījumā, kas saistīta ar transformējošā augšanas faktora receptora (TGF-β) gēnu mutācijām, eksperti uzskata elastīna sadrumstalotību un zudumu, kura šķiedras nodrošina lielu sienu atgriezenisku elastību. Asinsvadi. Šo šķiedru bojājumi izraisa asinsvadu sieniņu kontraktilitātes samazināšanos. Tajā pašā laikā mediālajā starpšūnu matricā uzkrājas proteoglikāna molekulas, kas samazina I tipa kolagēna stabilitāti, kas uztur asinsvadu sieniņu izturību.

Mukopolisaharidozes gadījumā asinsvadu sienas endotēlija un mediālās oderes šūnās uzkrājas glikozaminoglikāni, lieli lineāri polisaharīdi (ogļhidrāti), kas izjauc kolagēna fibrilu izvietojumu.

Tiek uzskatīts, ka ne tikai progresējoša nieru cistu veidošanās, bet arī PKD1/PKD2 mutācijas policistisko nieru slimību gadījumā izraisa kolagēna defektus, un pacientiem ar šo iedzimto slimību ir aortas un kakla galvas artērijas dissekcija un aneirisma veidošanās – koronāro artēriju, interatriālo starpsienu un intrakraniālie trauki.

Kā liecina pēdējos gados veiktie histoloģiskie pētījumi, 1. Tipa neirofibromatozes gadījumos vēdera aortas vai nieru artēriju aneirisma veidošanos var izraisīt perifērās nervu sistēmas Švana šūnu proliferācija, kas izplatās uz asinsvadu sieniņu apvalkiem.

Smadzeņu artēriju asinsvadu defektu gadījumā smadzeņu aneirisma veidošanās mehānisms ir saistīts ar traucējumiem asinsrites sadalījumā: miega (ti, asins plūsma iekšējās miega artērijās - arteria carotis interna) un bazilārā - aizmugurējās daļas galvenajā artērijās. Smadzenes (arteria basilaris) un tās zari.

Simptomi Iedzimta aneirisma

Pēc formas ir tādi aneirismu veidi kā maisveida un vārpstveida (fusiform), un pēc to lokalizācijas tās iedala tipos: smadzeņu (smadzeņu asinsvadu aneirismas), krūšu kurvja vai vēdera aortas aneirismas, perifēro artēriju aneirismas un citi.

Iedzimta aortas aneirisma

Aneirismas, kas ietekmē jebkuru aortas daļu no aortas vārstuļa līdz gūžas artērijām. [5]Viņu simptomi ir detalizēti aprakstīti publikācijās:

• Torakālās aortas aneirisma
• Augšupejošās aortas aneirisma.
• Vēdera aortas aneirisma
• Aortas zaru aneirismas

Iedzimta aortas sinusa aneirisma

Aortas sinuss jeb Valsalvas sinuss ir viens no augošās aortas anatomiskajiem paplašinājumiem tieši virs aortas vārstuļa . Aortas sinusa aneirisma ir lokalizēta starp aortas vārstuļa gredzenu un augšupejošās aortas reģionu, kur asinsvada konfigurācija atkal kļūst cauruļveida (tā sauktais sinotubulārais savienojums). Šāda aneirisma veidojas asinsvadu sienas elastīgās slāņa pavājināšanās dēļ un veidojas kā akls divertikuls. Neplīsusi aortas sinusa aneirisma parasti ir asimptomātiska, bet, ja tā ir pietiekami liela, tā var izpausties ar sirds aritmijām, aortas regurgitāciju , priekškambaru fibrilāciju un izraisīt akūtu koronāro sindromu . [6],[7]

Iedzimta smadzeņu asinsvadu aneirisma

Neliela aneirisma var neizraisīt nekādus simptomus, bet pirmās paplašināšanās pazīmes ir pēkšņas stipras galvassāpes, slikta dūša un vemšana. Liela aneirisma var nospiest smadzeņu struktūras, kas izpaužas kā zīlītes paplašināšanās un redzes dubultošanās, plakstiņu noslīdēšana, sāpes virs un aiz vienas acs, nejutīgums vienā sejas pusē un krampji. [8],[9]

Vairāk informācijas materiālā - Smadzeņu asinsvadu arteriālās aneirismas

Iedzimta sirds aneirisma

Visa informācija publikācijā - Akūtas un hroniskas sirds aneirismas: ventrikulāras, starpsienas, pēcinfarkta, iedzimtas

Iedzimta priekškambaru starpsienas aneirisma

Priekškambaru starpsienas aneirisma ir iedzimta priekškambaru starpsienas anomālija, lokalizēta maisam līdzīga deformācija, kas parasti rodas ovālajā dobumā un sirds cikla laikā bieži izspiežas vienā vai abos ātrijos.[10]

Patoloģija var būt saistīta ar iedzimtiem sirds defektiem, īpaši atvērtu ovālu logu, vārstuļu prolapsi un atvērtu ductus arteriosus, bet trešdaļā gadījumu tā izpaužas kā izolēta anomālija.

Starp galvenajiem simptomiem tiek atzīmēts: elpas trūkums, īpaši ar fizisku piepūli; nogurums; apakšējo ekstremitāšu un vēdera pietūkums; aritmija un sirdsklauves; sirds trokšņi (klausoties).[11]

Iedzimtas vēnu aneirismas

Tās ir retas malformācijas – asinsvadu anomālijas, kas var rasties lielākajā daļā lielo vēnu; visizplatītākā lokalizācija ir apakšējās ekstremitātes (vairāk nekā 75% gadījumu), augšējās ekstremitātes (līdz 10% gadījumu). Iekšējās jūga vēnas aneirismas (visbiežāk vārpstveida) veido 13% gadījumu, divas trešdaļas pacientu ir bērni un pusaudži.[12]

Virspusējo vēnu aneirisma izpaužas kā mīksta zemādas masa (parasti nesāpīga), kas palielinās, spiežot, klepojot vai raudot.[13]

Komplikācijas un sekas

Aneirismas sienas ir patoloģiski izmainītas asinsvadu sienas, kas ir zaudējušas savas parastās biomehāniskās īpašības, un to izspiedušās vietas paplašināmība ir ierobežota, tāpēc jebkuras aneirismas galvenās sekas un komplikācijas ir plīsums.

Visa informācija publikācijā - krūškurvja un vēdera aortas aneirisma plīsums

Šajā gadījumā iedzimtas smadzeņu asinsvadu aneirismas plīsumu pavada subarahnoidāla asiņošana , kā rezultātā bērnu mirstība pārsniedz 10%.

Aortas sinusa aneirismas plīsums ir bīstama komplikācija: labās un nekoronārās deguna blakusdobumu plīsums parasti noved pie savienojuma starp aortu un labo priekškambaru vai labā kambara izplūdes traktu, kā rezultātā rodas izdalījumi no kreisās puses uz labo. Tas var izraisīt labā kambara pārslodzi un labās puses sirds mazspēju.

Sirds, īpaši kreisā kambara vai priekškambaru starpsienas, iedzimtas aneirismas komplikācija var būt ārēja tromboze (asins stāzes dēļ); trombs var atrauties, izraisot perifēro artēriju emboliju un kriptogēnu insultu. Un, kad šāda aneirisma plīst, notiek sirds tamponāde .

Diagnostika Iedzimta aneirisma

Lai diagnosticētu iedzimtu aneirismu, nepieciešama visaptveroša izmeklēšana, kuras pamatā ir instrumentālā diagnoze, kas ietver: EKG un ehokardiogrāfiju; krūškurvja ultraskaņa un datortomogrāfija; vēdera dobuma iekšējo orgānu artēriju ultraskaņa; koronārā angiogrāfija; un aortogrāfija; kontrasta ventrikulogrāfija; multispirālā CT angiogrāfija un MR angiogrāfija; Galvaskausa pamatnes CT skenēšana; transkraniālā doplerogrāfija utt.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze var būt sarežģīta. Piemēram, kambaru starpsienas aneirisma ir jānošķir no lieliem starpsienas defektiem, ventrikulāras hipertrofijas, Fallo tetra un Eizenmengera sindroma. Un venozās aneirismas ir jānošķir no varikozām vēnām un trunkulārām vēnu malformācijām, hemangiomas, laringoceles un enterālās cistas.

Profilakse

Kā šodien pieejamos profilakses pasākumus eksperti norāda: medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas, ģenētisko analīzi grūtniecības laikā , kā arī iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostiku .

Prognoze

Diemžēl nevar būt labvēlīga prognoze visiem iedzimtu aneirismu gadījumiem. Piemēram, cik ilgi dzīvo pacienti ar ģenētiski noteiktiem sindromiem ar saistaudu patoloģiju? Kopumā vidējais izdzīvošanas rādītājs Marfana sindroma gadījumā ir aptuveni 70 gadi, Ehlers-Danlos sindroma gadījumā aptuveni 50 gadi un Loes-Dietz sindroma gadījumā nedaudz vairāk par 35 gadiem. Un vairumā gadījumu nāve notiek no aneirismu plīsumiem, smadzeņu asiņošanas vai krūšu kurvja/vēdera aortas sadalīšanas.

Pacienti ar plīsušu aortas sinusa aneirismu parasti mirst viena gada laikā pēc diagnozes noteikšanas - sastrēguma sirds mazspējas dēļ, norāda klīnicisti.