Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā ir obligāti jānokārto, tā ir vispiemērotākā iespēja aprēķināt iespējamo patoloģiju un iedzimtu defektu attīstību nākamajā bērnībā.

Pārbaude jāveic arī tad, ja:

1. Konsistence vai grūtniecība aizņem daudz laika, lai izbeigtu abortu. Cēlonis var būt tēva un mātes hromosomu defekti.
2. Ja vecāku vecums ir 35 gadi. Šajā gadījumā ievērojami palielinās mutāciju un hromosomu patoloģiju varbūtība.
3. Arī ģenētiskās analīzes veikšanai grūtniece var vadīt ārsts, balstoties uz vēstures datiem:
   • Nākamajai mātei vai tēvam ir nopietnas slimības, kas tiek mantotas.
   • Ģimene jau ir bērni ar novirzēm hromosomu komplektā.
   • Nākamā māte ir vecāka par 30-35 gadiem.
   • Ja māte nākamajā grūtniecības pirmajā pusē ieņem nopietnas zāles, narkotikas, alkoholiskos dzērienus.
4. Vēl viena norāde uz ģenētisko testu var būt aizdomas par iesaldētu grūtniecību ultraskaņas izmeklēšanas laikā.
5. Ja izmaiņām bioķīmiskajos testos nepieciešams arī veikt ģenētisko analīzi.

[1], [2],

Uzliesmojuma analīze grūtniecības laikā

Nepārtraukti jāveic grūtniecības laikā veikta analīze par grūtniecību, taču vēl labāk ir izdarīt šo analīzi, pirms plānojat bērnu, lai aprēķinātu mazuļa varbūtību ar novirzēm no konkrēta pāru. Nav izslēgta iespēja, ka jaunam pārim būs bērns ar Downa sindromu.

Visprecīzākais rezultāts tiek nodrošināts ar kombinēto diagnostikas metodi, kas sastāv no ultraskaņas diagnostikas, kurā tiek novērtēta apkakles zonas biezums un speciālo marķieru noteikšana asins serumā. Labāk ir diagnosticēt Down sindromu un citus hromosomu patoloģijas 16-18 nedēļu laikā, kam ir bērns. Šis termins rada tā saucamo "trīskāršo testu", un tikai vienā procentos gadījumu tas dod nepareizu rezultātu. Bet labāk ir veikt vairākus testus, lai jūs varētu iegūt visprecīzāko rezultātu. Tātad, ar pozitīvu testu Down's sindroma gadījumā tiek veikts papildus augļa šķidrums (bet tikai tad, ja nākamajai mātei nav kontrindikāciju pret amniocentēzi ).

Nelietojiet izmisumā, ja testa rezultāts ir pozitīvs - netiek izslēgta diagnostikas kļūdas iespējamība. Šajā gadījumā labāk ir atkārtot diagnozi pēc vienas vai divām nedēļām un papildus konsultēties ar ģenētiķi.

[3], [4], [5], [6]

AFP analīze grūtniecības laikā

AFP analīze grūtniecības laikā ietilpst arī obligāto testu kategorijā. Šī analīze ir paredzēta grūtniecēm, lai izslēgtu iespēju attīstīt hromosomu patoloģijas mazulī, nervu caureju defektus, kā arī iekšējo orgānu un ekstremitāšu patoloģijas. Ieteicams veikt diagnostiku 12-20 nedēļu laikā, bet visprecīzāko informāciju var iegūt 14-15 nedēļu laikā.

Augļa AFP sāk ražot no 5 nedēļām, attiecīgi, katru nākamo nedēļu AFP procentuālais daudzums mātes asinīs palielinās, sasniedzot maksimumu 32-34 nedēļas. Indeksa norma ir 0,5-2,5 m. Ja rādītājs ir augstāks par normu, tas var nozīmēt:

• Kļūda grūtniecības ilguma noteikšanā.
• Pastāv vairāku grūtniecība.
• Problēmas ar nierēm.
• Augļa nabas trūce.
• Nervu kolonas anomālijas.
• Vēdera sienas patoloģijas.
• Citas fizioloģiskas malformācijas.

Ja indekss AFP nenovērtēts, pastāv liela varbūtība, ka Dauna sindroms, hidrocefālija, trisomiju, hydatidiform moli un citu hromosomu anomālijas, augšanas aizkavēšanās un augļa bojāeju.

Nav vērts pilnīgi paļauties uz AFP indeksiem asinīs, saskaņā ar analīzes rādītājiem nav iespējams izveidot pilnvērtīgu diagnozi, tāpēc nevajadzētu izmisumā un sajukumā. Atkāpjoties no normas vairāk nekā 90% gadījumu, rodas veseli bērni.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

PAPP-A analīze grūtniecības laikā

PAPP-A analīze grūtniecības laikā tiek veikta pirmajā trimestrī, lai atklātu bērna ar hromosomu anomālijām dzimšanas riska pakāpi. PAPP-A līmenis mātes asinīs samazinās ar hromosomu patoloģijām, kad rodas spontāns aborts, grūtniecība samazinās. Analīze tiek veikta, sākot no 8. Nedēļas, taču optimālākie datumi ir 12-14 nedēļas. Pēc šī termiņa rezultāta ticamība ir ievērojami samazināta. Visprecīzāko rezultātu var iegūt, ja veicat visaptverošu pārbaudi - hCG līmeņa analīzi, PAPP-A līmeni un augļa apkakles zonas pārbaudi, izmantojot ultraskaņu.

Grūtniecības laikā grūsnības analīze paredzēta grūtniecēm, kuras:

• Ir anamnēzes grūtniecība ar komplikācijām.
• Viņiem ir vairāk nekā 35 gadu vecs.
• Ir divu vai vairāku spontāno abortu anamnēze.
• Vai ir bijusi pirmsdzemdību vai agrīna grūtniecības vīrusa un infekcijas slimība.
• Viņiem ir bērns ar hromosomu anomālijām ģimenē.
• Viņiem ir smagas iedzimtas patoloģijas ģintī.
• Pirms grūtniecības vecāki tika pakļauti radiācijai.

Paaugstināts PAPP-A norāda uz augstu risku hromosomu anomālijas nedzimušajam bērnam (novirzi uz 21 un 18 pāru hromosomu un citām novirzēm), lielu varbūtību fedings grūtniecības un spontāno abortu.

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā palīdz diagnosticēt augļa patoloģiju agrīnā stadijā un savlaicīgi uzsākt ārstēšanu, lai saglabātu bērna grūtniecību un veselību.

[15], [16], [17], [18]