Iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostika

Prenatāla diagnoze ir visefektīvākā iedzimto slimību profilakses metode. Daudzos gadījumos tas nepārprotami ļauj viennozīmīgi atrisināt iespējamo kaitējumu auglim un pēc tam izbeigt grūtniecību.

Carrying out pirmsdzemdību diagnozi I grūtniecības trimestrī ietver noteiktu šādus bioķīmiskos marķierus: PAPP-A un brīvo beta-subvienību hCG (β-hCG) - 8-th līdz 13 grūtniecības nedēļai un tad - ultraskaņa augļa pakauša ar 11- th līdz 13. Nedēļai. Šis algoritms - visefektīvākā pārbaudes sistēma galvenokārt Down sindroma un citu hromosomu anomālijas (Edwards sindroms, Klinefelter Turner et al.), Ļaujot tām noteikt aptuveni 90% no viltus pozitīvu rezultātu ar frekvenci 5%.

Papildus hromosomu anomāliju noteikšanai šo bioķīmisko marķieru kombinētā noteikšana ļauj novērtēt risku, ka var būt vairāki augļa morfoloģiskie defekti un dzemdniecības komplikācijas.

Riska robeža tiek uzskatīta par varbūtību 1: 540 (ti, nav augstāka par vidējo iedzīvotāju skaitu).

Pētījums par bioķīmiskajiem marķieriem grūtniecības otrajā trimestrī (14-18 nedēļas) ļauj novērtēt šādu traucējumu klātbūtnes risku:

• hromosomu patoloģijas auglim (Dauna sindroms, Edvardsa sindroms uc);
• augļa nervu caurules un vēdera sienas defekti;
• anēmijas komplikācijas grūtniecības III trimestrī.

Bērna ar Down's sindromu risks ir atkarīgs no grūtnieces vecuma un ir 1: 380 sievietēm vecumā virs 35 gadiem un 1: 100 gados 40 gadu vecumā. Nervu caurules defekti - visbiežāk sastopamie morfoloģiskie traucējumi, kas konstatēti 0,3-3 no 1000 jaundzimušajiem.

Dauna sindroma un nervu cauruļu defektu pirmsdzemdību noteikšanas iespēja balstās uz attiecībām starp vairāku bioķīmisko marķieru koncentrācijas izmaiņām asinīs grūtniecēm un iedzimtu anomāliju klātbūtni.

Prenatālā diagnoze otrajā grūtniecības trimestrī balstās uz trīskāršu vai kvadrātisko testu izmantošanu.

Triple testā ietilpst AFP koncentrācijas noteikšana asinīs, brīvā β subvienība no horiioniskā gonadotropīna un brīvā estriola. Optimālais skrīninga laiks ir 16-18 nedēļas. Down's sindroma identificēšanas efektivitāte, lietojot šos marķierus, ir aptuveni 69% (nepareizi pozitīvu rezultātu biežums ir 9,3%).

Quad-test - visizplatītākais un vispārpieņemtas šodien metode pirmsdzemdību skrīnings Dauna sindroms un trisomijas 18. Tas ietver nosaka koncentrāciju asinīs grūtniecēm AFP brīvas estriols, inhibīna a un cilvēka horiongonadotropīna. Pārbaude tiek veikta no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām. Quad testu efektivitāte Down sindroma gadījumā ir 76% (nepareizi pozitīvu rezultātu sastopamība ir 6,2%).

Lai noteiktu iedzimtu augļa anomāliju In I-II trimestrī izmantojot neatņemama testu (divpakāpju pirmsdzemdību skrīninga par Dauna sindroma un citu hromosomu anomālijas, kā arī mugurkaula kanāla defektu). Pirmais posms ir optimāli veikta pēc 12. Grūtniecības nedēļas (no 10.-13 nedēļas), tas sastāv no koncentrācijas noteikšanai PAPP-A, beta-cilvēka horiongonadotropīna grūtniecēm asinīs un augļa ultraskaņu. Otrais solis tiek veikts 3-4 nedēļas pēc pirmās, tā ietver pētījumu par koncentrāciju AFP, bezmaksas estriols un cilvēka horiongonadotropīna asinīs grūtniecēm. Ar pozitīviem skrīninga rezultātiem grūtniecēm tiek piedāvāta papildu ultraskaņa un dažos gadījumos arī amniocentēze.

Integrētā testa izmantošana balstās uz faktu, ka I trimestra marķieri nav saistīti ar II trimestra marķieriem, tāpēc ir iespējams neatkarīgi aprēķināt risku diviem trimestriem. Integrētā testa jutība sasniedz 85%.

Marķieru (PAPP-A, AFP, β-CG, brīvā estriola) standartlīmenis var atšķirties dažādās populācijās un etniskās populācijās un ir atkarīgs no noteikšanas metodes. Šajā sakarā individuālos marķieru līmeņus grūtniecēm novērtē, izmantojot indikatoru MOM (vairāku mediānu). Šis rādītājs ir marķiera individuālās vērtības attiecība pret vidējo attiecīgo atsauces sēriju, kas noteikta konkrētai populācijai. Seruma marķieru atsauces vērtības jebkuram grūsnības periodam ir MH vērtības no 0,5 līdz 2.

Lielā statistiskā līmenī tika konstatēts, ka ar Down sindromu vidējais AFP līmenis ir 0,7MoM, XG ir 2MoM, estriols ir 0,75MoM. Edvardsa sindromā AFP, koronāro gonadotropīna un estriola līmenis ir 0,7 mM. Apsverot izplatīšanas līknes galveno marķieru vērtību novēro lielu platību pārklāšanos normas un patoloģijas, kas neļauj izmantot tikai vienu rādītāju pārbaudes, tāpēc jums ir nepieciešams pilnu marķieriem.

[1], [2], [3], [4], [5]