Ģenētiskā izpēte

Uzziniet, kā tiek veikta ģenētisko pētījumu testēšana, kā tai sagatavoties un kā interpretēt rezultātus kopā ar klīnicistu.

Kariotipa analīze: kāpēc tā tiek veikta un kā to veikt

Kariotips ir cilvēka hromosomu komplekts. Tas apraksta visas gēnu īpašības: izmēru, skaitu un formu. Parasti genoms sastāv no 46 hromosomām, no kurām 44 ir autosomālas, kas nozīmē, ka tās ir atbildīgas par iedzimtām īpašībām (matu un acu krāsu, ausu formu un citām).

DNS paternitātes tests: kā tas tiek darīts un cik precīzs tas ir

No skolas laikiem atceramies, ka cilvēki, tāpat kā jebkurš cits dzīvs organisms, sastāv no daudzām šūnām. Cilvēkiem to ir aptuveni 50 triljoni.

Prostatas vēža molekulārā testēšana

Prostatas vēža (PV) biomarķieru diagnostikas vēsture aptver trīs ceturtdaļas gadsimta. Savos pētījumos AB Gutmans un līdzautori (1938) atzīmēja ievērojamu seruma skābās fosfatāzes aktivitātes palielināšanos vīriešiem ar metastātisku PV.

Ģenētiskā testēšana: kam tā ir paredzēta un ko tā atklāj?

Ģenētisko testēšanu var izmantot, ja ģimenē pastāv risks, ka attīstīsies konkrēta ģenētiska slimība.

Monogēni traucējumi: ģenētiskā diagnoze un piemēri

Monogēni defekti (ko nosaka viens gēns) tiek novēroti biežāk nekā hromosomālie defekti. Diagnoze parasti sākas ar klīnisko un bioķīmisko datu, probanta (personas, kurai defekts pirmo reizi tika diagnosticēts) ciltsraksta un mantojuma modeļa analīzi.

Daudzfaktoru slimības: diagnostikas principi

Daudzfaktoriālām ģenētiskām slimībām vienmēr ir poligēna komponente, kas sastāv no gēnu secības, kas kumulatīvi mijiedarbojas viens ar otru.

Dzimumu hromosomu aberācijas: sindromu diagnostika

Cilvēka dzimumu nosaka hromosomu pāris, X un Y. Sieviešu šūnās ir divas X hromosomas, savukārt vīriešu šūnās ir viena X un viena Y hromosoma. Y hromosoma ir viena no mazākajām kariotipā; tajā ir tikai daži gēni, kas nav saistīti ar dzimumregulāciju.

Delēcijas sindromi: strukturālu hromosomu anomāliju diagnostika

Blakus esošo gēnu mikrodelēcijas hromosomā izraisa vairākus ļoti retus sindromus (Prādera-Vilija, Millera-Dīkera, DiDžordža un citus). Šo sindromu diagnostika ir kļuvusi iespējama, pateicoties hromosomu sagatavošanas metožu uzlabojumiem. Ja mikrodelēciju nevar noteikt ar kariotipēšanu, tiek izmantotas DNS zondes, kas specifiskas delēcijas skartajam reģionam.

Autosomālas aberācijas: hromosomu sindromu diagnostika

Kariotipēšana ir galvenā šo sindromu diagnostikas metode. Jāatzīmē, ka hromosomu segmentācijas metodes precīzi identificē pacientus ar specifiskām hromosomu anomālijām, pat gadījumos, kad šo anomāliju klīniskās izpausmes ir nelielas un nespecifiskas. Sarežģītos gadījumos kariotipēšanu var papildināt ar in situ hibridizāciju.

Restrikcijas fragmentu garuma polimorfisms: RFLP metode

Lai izolētu polimorfās DNS reģionus, tiek izmantoti baktēriju restrikcijas enzīmi, kas rada restrikcijas vietas. Spontānas mutācijas, kas rodas polimorfajās vietās, padara tās rezistentas vai, gluži pretēji, jutīgas pret specifiska restrikcijas enzīma darbību.

Pages