Ģenētiskā izpēte

Kariotipa tests

Kariotips ir cilvēka hromosomu kopums. Tas apraksta visas gēnu īpašības: lielumu, daudzumu, formu. Parasti genoms sastāv no 46 hromosomām, no kurām 44 ir autosomālas, tas ir, tās ir atbildīgas par iedzimtām īpašībām (matu un acu krāsa, ausu forma utt.).

DNS paternitātes tests

No skolas stundām mēs atceramies, ka cilvēks, tāpat kā jebkurš cits dzīvs organisms, sastāv no daudzām šūnām. Cilvēkam ir aptuveni 50 triljoni no tām.

Prostatas vēža molekulārā diagnostika

Prostatas vēža (PV) biomarķieru diagnostikas vēsture aptver trīs ceturtdaļas gadsimta. Savos pētījumos A. B. Gutmans un līdzautori (1938) atzīmēja ievērojamu skābās fosfatāzes aktivitātes palielināšanos vīriešu ar PV metastāzēm asins serumā.

Ģenētiskais skrīnings

Ģenētisko testēšanu var izmantot, ja pastāv risks, ka ģimenē var rasties konkrēta ģenētiska slimība.

Monogēnu traucējumu diagnostika

Monogēni defekti (ko nosaka viens gēns) tiek novēroti biežāk nekā hromosomālie. Slimību diagnostika parasti sākas ar klīnisko un bioķīmisko datu analīzi, probanta (personas, kurai defekts pirmo reizi tika atklāts) ciltsrakstu un mantojuma veida noteikšanu.

Multifaktoriālu slimību diagnostika

Daudzfaktoru ģenētiskās slimībās vienmēr ir poligēna komponente, kas sastāv no gēnu secības, kas kumulatīvi mijiedarbojas viens ar otru.

Dzimumhromosomu aberāciju izraisītu sindromu diagnostika

Cilvēka dzimumu nosaka hromosomu pāris - X un Y. Sieviešu šūnās ir divas X hromosomas, vīriešu šūnās - viena X un viena Y hromosoma. Y hromosoma ir viena no mazākajām kariotipā un satur tikai dažus gēnus, kas nav saistīti ar dzimumregulāciju.

Hromosomu strukturālu anomāliju (deleciju sindromu) izraisītu sindromu diagnostika.

Blakus esošo gēnu mikrodelēcijas hromosomā izraisa vairākus ļoti retus sindromus (Prādera-Vilija, Millera-Dīkera, DiDžordža u.c.). Šo sindromu diagnostika ir kļuvusi iespējama, pateicoties uzlabojumiem hromosomu preparātu sagatavošanas metodē. Ja mikrodelēciju nevar noteikt ar kariotipēšanas palīdzību, tiek izmantotas DNS zondes, kas specifiskas dzēstajam reģionam.

Sindromu diagnostika autosomālu aberāciju dēļ

Kariotipēšana ir galvenā metode šo sindromu diagnosticēšanai. Jāatzīmē, ka hromosomu segmentācijas noteikšanas metodes precīzi identificē pacientus ar specifiskām hromosomu anomālijām, pat gadījumos, kad šo anomāliju klīniskās izpausmes ir nelielas un nespecifiskas. Sarežģītos gadījumos kariotipēšanu var papildināt ar in situ hibridizāciju.

Restrikcijas fragmentu garuma polimorfisma analīze

Lai izolētu polimorfās DNS reģionus, tiek izmantoti baktēriju enzīmi - restriktāzes, kuru produkts ir restrikcijas vietas. Spontānas mutācijas, kas rodas polimorfās vietās, padara tās rezistentas vai, gluži pretēji, jutīgas pret specifiskas restriktāzes darbību.

Veselība