Ģenētiskā izpēte

Kariotipa analīze

Kariotips ir cilvēku hromosomu kopums. Tas apraksta visas gēnu īpašības: lielumu, daudzumu, formu. Parasti genomu veido 46 hromosomas, no kurām 44 ir autosomāli, tas ir, tie ir atbildīgi par iedzimtajām īpašībām (matu un acu krāsu, ausu formu uc).

DNS tests paternitātes noteikšanai

No skolas stundām mēs atceramies, ka persona, tāpat kā jebkurš cits dzīvs organisms, sastāv no daudzām šūnām. To personu skaitā tas sasniedza aptuveni 50 triljonus.

Prostatas vēža molekulārā diagnostika

Prostatas vēža (PCa) biomarkeru diagnostikas vēsture ir trīs ceturtdaļas gadsimta. Savos pētījumos A.B. Gutman et al. (1938) konstatēja ievērojamu seruma skābes fosfatāzes aktivitātes paaugstināšanos vīriešiem ar PCa metastāzēm.

Ģenētiskā pārbaude

Ģenētisko pārbaudi var izmantot, ja ģimenē rodas kāds ģenētiskais pārkāpums.

Monogēno traucējumu diagnostika

Monogēnus defektus (ko nosaka viens gēns) novēro biežāk nekā hromosomu defekti. Slimību diagnostika parasti sākas ar klīnisko un bioķīmisko datu analīzi, probanda ciltsrakstu (personu, kas pirmo reizi atklāja defektu), mantojuma veidu.

Daudzfaktorālo slimību diagnostika

Daudzfaktoru ģenētiskajās slimībās vienmēr ir poligēna sastāvdaļa, kas sastāv no gēnu secības, kas kumulatīvi mijiedarbojas savā starpā.

Sindromu diagnoze, ko izraisa seksuālo hromosomu anerācijas

Sekss cilvēkiem nosaka pāri hromosomu - X un Y. Mātītes šūnas satur divas hromosomas X, šūnās vīriešiem - viena X hromosoma un Y hromosomas Y. Viens - viens no mazākajiem kādā kariotips, tikai daži gēni ir atrodami tajā, nav saistīta ar dzimuma regulēšana.

Hronosomas strukturālu anomāliju izraisītu sindromu (dzēstu sindromu) izraisītu sindromu diagnostika

Saistīto gēnu mikrodeletion hromosomā izraisa daudzus ļoti retus sindromus (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie uc). Šo sindromu diagnosticēšana bija iespējama, uzlabojot hromosomu preparātu sagatavošanas metodi. Gadījumā, ja mikrodelāciju nevar atklāt ar kariotīpēšanu, tiek izmantoti DNS zondes, kas raksturīgas reģionam, kurš ir ticis dzēsts.

Autosomālas aberācijas izraisītu sindromu diagnostika

Kariotīpēšana ir galvenā šo sindromu diagnostikas metode. Jāatzīmē, ka hromosomu segmentācijas noteikšanas metodes precīzi identificē pacientus ar specifiskām hromosomu patoloģijām pat tad, ja šo anomāliju klīniskās izpausmes ir nenozīmīgas un mazas specifiskās. Kompleksos gadījumos kariotipēšanu var papildināt ar in situ hibridizāciju.

Ierobežojuma fragmentu garuma polimorfisms

Lai izolētu polimorfos DNS reģionus, tiek izmantoti baktēriju fermenti - restrikcijas fermenti, kuru produkts ir ierobežošanas vietas. Spontānas mutācijas, kas notiek polimorfās vietās, padara tās izturīgas vai, gluži pretēji, ir jutīgas pret specifiskā ierobežojošā enzīma iedarbību.

Veselība