Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Hronosomas strukturālu anomāliju izraisītu sindromu (dzēstu sindromu) izraisītu sindromu diagnostika
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Dzelšanas sindromi visbiežāk rodas hromosomu īsu ierocis.
Sindroms "kaķa kliedziens" ir saistīts ar hromosomas 5 īsās rokas (5p- sindroma) dzēšanu. Tipisks šīs slimības simptoms ir jaundzimušo raksturīgs raudāšana, kas atgādina kaķu mešanu (sakarā ar anomāliju balsenes un balss sakņu attīstībā). Šis simptoms parādās uzreiz pēc dzemdībām, turpinās vairākas nedēļas, un pēc tam pazūd. Vairumā gadījumu sindroms izpaužas arī vairākās malformācijās un garīgajā atpalicībā.
4p-delecijas sindroms ir ļoti reti sastopams. Klīniski tas atgādina "kaķa kliedzienu" sindromu, bet nav raksturīgu raudu. Raksturīga mikrocefālija, šķielšanās aukslējas, dziļa garīgā atpalicība.
Saistīto gēnu mikrodēliju sindromi. Saistīto gēnu mikrodeletion hromosomā izraisa daudzus ļoti retus sindromus (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie uc). Šo sindromu diagnosticēšana bija iespējama, uzlabojot hromosomu preparātu sagatavošanas metodi. Gadījumā, ja mikrodelāciju nevar atklāt ar kariotīpēšanu, tiek izmantoti DNS zondes, kas raksturīgas reģionam, kurš ir ticis dzēsts.
[