Fenilalanīna metabolisma traucējumi ir ļoti izplatīta iedzimta metabolisma kļūda. Fenilalanīna hidroksilāzes gēna (PHA gēna) defekts izraisa enzīmu deficītu, kas pasliktina fenilalanīna normālu pārvēršanu aminoskābē tirozīnā.
Cistiskā fibroze (mukoviscidoze) ir diezgan izplatīta slimība. Tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā un rodas 1 no 1500–2500 jaundzimušajiem. Pateicoties agrīnai diagnostikai un efektīvai ārstēšanai, slimība vairs netiek uzskatīta par raksturīgu tikai bērnībai un pusaudža gadiem.
17-hidroksiprogesterons kalpo kā substrāts kortizola sintēzei virsnieru garozā. Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas vai adrenoģenitālā sindroma gadījumā mutācijas gēnos, kas atbild par dažādu steroīdu sintēzes noteiktos posmos iesaistītu enzīmu sintēzi, izraisa paaugstinātu 17-hidroksiprogesterona līmeni augļa asinīs, augļūdeņos un mātes asinīs.
Iedzimtu hipotireozi var izraisīt vairogdziedzera aplazija vai hipoplazija jaundzimušajiem, vairogdziedzera hormonu biosintēzē iesaistīto enzīmu deficīts, kā arī joda deficīts vai pārpalikums intrauterīnās attīstības laikā.
Estriols ir galvenais placentas sintezētais steroīdais hormons. Pirmajā sintēzes posmā, kas notiek embrijā, holesterīns, kas vai nu veidojas de novo, vai tiek piegādāts ar mātes asinīm, tiek pārveidots par pregnenolonu, ko augļa virsnieru garoza sulfatē par DHEAS, pēc tam augļa aknās pārvērš par α-hidroksi-DHEAS un pēc tam placentā par estriolu.
Grūtniecības otrajā trimestrī, ja auglim ir Dauna sindroms, grūtnieces asins serumā samazinās alfa-fetoproteīna koncentrācija un palielinās cilvēka horiona gonadotropīna koncentrācija.
Paaugstināts cilvēka horiona gonadotropīna līmenis serumā tiek konstatēts jau 8-9 dienas pēc ieņemšanas. Grūtniecības pirmajā trimestrī cilvēka horiona gonadotropīna līmenis strauji palielinās, dubultojoties ik pēc 2-3 dienām.
Cilvēka horiona gonadotropīns ir glikoproteīns ar molekulmasu aptuveni 46 000, kas sastāv no divām apakšvienībām — alfa un beta. Olbaltumvielu izdala trofoblastu šūnas.
Normālas grūtniecības laikā PAPP-A koncentrācija serumā ievērojami palielinās, sākot ar septīto nedēļu. PAPP-A līmeņa paaugstināšanās notiek eksponenciāli grūtniecības sākumā, pēc tam palēninās un turpinās līdz dzemdībām.
