Asins analīzes fenilketonēmijas noteikšanai

Fenilketonu koncentrācijas references vērtības (norma) bērnu asinīs ir līdz 121 μmol/l (līdz 2 mg%).

Fenilalanīna vielmaiņas traucējumi ir ļoti izplatīta iedzimta vielmaiņas slimība. Fenilalanīna hidroksilāzes gēna (PHA gēna) defekta dēļ attīstās enzīmu deficīts, kā rezultātā tiek bloķēta normāla fenilalanīna pārvēršana aminoskābē tirozīnā. Fenilalanīna daudzums organismā uzkrājas, un tā koncentrācija asinīs palielinās 10–100 reizes. Pēc tam tas pārvēršas fenilpiruvskābē, kurai ir toksiska ietekme uz nervu sistēmu. Šajā sakarā liela nozīme ir fenilketonūrijas agrīnai diagnostikai, jo ilgstoša fenilketonēmija noved pie bērna garīgās attīstības traucējumiem. Fenilalanīna uzkrāšanās organismā notiek pakāpeniski, un klīniskā aina attīstās lēni.

Asins analīzes tiek veiktas nākamo 48 stundu laikā (2–5 dienu laikā) pēc tam, kad jaundzimušais ir saņēmis pienu (fenilalanīna avotu). Uz šķīvja ar barības barotni, kurā iesētas fenilalanīnatkarīgā Bacillus subtilis celma baktērijas, novieto filtrpapīra disku, kas samērcēts dažos pilienos kapilāro asiņu, un kontroles diskus, kas satur dažādu fenilalanīna daudzumu. Baktēriju augšanas zona ap asinīs samērcēto disku ir proporcionāla fenilalanīna koncentrācijai jaundzimušā asinīs.

Papildus fenilalanīna hidroksilāzes defektam, jaundzimušā pārejoša tirozinēmija, kas, iespējams, rodas nepietiekama tirozīna metabolisma dēļ, var izraisīt hiperfenilalaninēmiju.

Hiperfenilalaninēmijas veidi

Tips	Fenilalanīna koncentrācija asinīs, mg%	Bojāts enzīms	Ārstēšana
Klasiskā fenilketonūrija	>20	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Atipiska fenilketonūrija	12.–20.	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Pastāvīga viegla hiperfenilalaninēmija	2.–12.	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Pārejoša tirozinēmija	2.–12.	β-hidroksifenilpiruvāta dioksigenāzes deficīts (utt.) Sekundāri C vitamīna deficīta dēļ	C vitamīns, maisījumi ar zemu olbaltumvielu saturu
Dihidropteridīna reduktāzes deficīts	12.–20.	Dihidropteridīna reduktāze	Dopa, hidroksitriptofāns
Biopterīna sintēzes defekti	12.–20.	Dihidropterīdu sintetāze	Dopa, hidroksitriptofāns
Pārejoša hiperfenilalaninēmija	2-20	Nezināms	Nē

Fenilalanīna hidroksilāzes deficīta ārstēšanas pamatā ir fenilalanīna ierobežošana ar uzturu. Ar atbilstoši izvēlētu diētu fenilalanīna koncentrācija asinīs nedrīkst pārsniegt augšējo normālo līmeni vai būt nedaudz zem normas.

Pacientiem ar pārejošu tirozinēmiju diēta tiek izvēlēta tā, lai tirozīna koncentrācija asinīs būtu no 0,5 līdz 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]