Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Asins analīzes fenilketonēmijas noteikšanai
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Fenilketonu koncentrācijas references vērtības (norma) bērnu asinīs ir līdz 121 μmol/l (līdz 2 mg%).
Fenilalanīna vielmaiņas traucējumi ir ļoti izplatīta iedzimta vielmaiņas slimība. Fenilalanīna hidroksilāzes gēna (PHA gēna) defekta dēļ attīstās enzīmu deficīts, kā rezultātā tiek bloķēta normāla fenilalanīna pārvēršana aminoskābē tirozīnā. Fenilalanīna daudzums organismā uzkrājas, un tā koncentrācija asinīs palielinās 10–100 reizes. Pēc tam tas pārvēršas fenilpiruvskābē, kurai ir toksiska ietekme uz nervu sistēmu. Šajā sakarā liela nozīme ir fenilketonūrijas agrīnai diagnostikai, jo ilgstoša fenilketonēmija noved pie bērna garīgās attīstības traucējumiem. Fenilalanīna uzkrāšanās organismā notiek pakāpeniski, un klīniskā aina attīstās lēni.
Asins analīzes tiek veiktas nākamo 48 stundu laikā (2–5 dienu laikā) pēc tam, kad jaundzimušais ir saņēmis pienu (fenilalanīna avotu). Uz šķīvja ar barības barotni, kurā iesētas fenilalanīnatkarīgā Bacillus subtilis celma baktērijas, novieto filtrpapīra disku, kas samērcēts dažos pilienos kapilāro asiņu, un kontroles diskus, kas satur dažādu fenilalanīna daudzumu. Baktēriju augšanas zona ap asinīs samērcēto disku ir proporcionāla fenilalanīna koncentrācijai jaundzimušā asinīs.
Papildus fenilalanīna hidroksilāzes defektam, jaundzimušā pārejoša tirozinēmija, kas, iespējams, rodas nepietiekama tirozīna metabolisma dēļ, var izraisīt hiperfenilalaninēmiju.
Hiperfenilalaninēmijas veidi
Tips |
Fenilalanīna koncentrācija asinīs, mg% |
Bojāts enzīms |
Ārstēšana |
Klasiskā fenilketonūrija |
>20 |
Fenilalanīna hidroksilāze |
Diēta |
Atipiska fenilketonūrija |
12.–20. |
Fenilalanīna hidroksilāze |
Diēta |
Pastāvīga viegla hiperfenilalaninēmija |
2.–12. |
Fenilalanīna hidroksilāze |
Diēta |
Pārejoša tirozinēmija |
2.–12. |
β-hidroksifenilpiruvāta dioksigenāzes deficīts (utt.) Sekundāri C vitamīna deficīta dēļ |
C vitamīns, maisījumi ar zemu olbaltumvielu saturu |
Dihidropteridīna reduktāzes deficīts |
12.–20. |
Dihidropteridīna reduktāze |
Dopa, hidroksitriptofāns |
Biopterīna sintēzes defekti |
12.–20. |
Dihidropterīdu sintetāze |
Dopa, hidroksitriptofāns |
Pārejoša hiperfenilalaninēmija |
2-20 |
Nezināms |
Nē |
Fenilalanīna hidroksilāzes deficīta ārstēšanas pamatā ir fenilalanīna ierobežošana ar uzturu. Ar atbilstoši izvēlētu diētu fenilalanīna koncentrācija asinīs nedrīkst pārsniegt augšējo normālo līmeni vai būt nedaudz zem normas.
Pacientiem ar pārejošu tirozinēmiju diēta tiek izvēlēta tā, lai tirozīna koncentrācija asinīs būtu no 0,5 līdz 1 mg%.