Raksta medicīnas eksperts

Ginekologs, auglības speciālists

Jaunas publikācijas

Asins analīze fenilketonēmijai

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 18.10.2021

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Fenilketona koncentrācijas atsauces vērtības (norma) bērniem asinīs - līdz 121 μmol / l (līdz 2 mg%).

Fenilalanīna metabolisma traucējumi attiecas uz ļoti bieži iedzimtu vielmaiņas traucējumiem. Due fenilalanīnhidroksilāzi gēna defekts (PAH gēns) attīsta enzīmu nepietiekamība, un līdz ar to arī bloks notiek normālā konversijas fenilalanīna aminoskābi tirozīnu. Fenilalanīna daudzums organismā uzkrājas, un tā koncentrācija asinīs palielinās par 10-100 reizes. Turklāt tas pārvēršas par fenilpiruvskābi, kurai ir toksiska ietekme uz nervu sistēmu. Saistībā ar to ļoti svarīga ir fenilketonūrijas agrīna diagnostika , jo ilgstoša fenilketonēmijas esamība izraisa bērna garīgās attīstības traucējumus. Fenilalanīna uzkrāšanās organismā notiek pakāpeniski, un klīniskā tēla attīstība notiek lēni.

Asins analīzes tiek veiktas nākamo 48 stundu laikā (2-5 dienas) pēc tam, kad jaundzimušais ir saņēmis pienu (fenilalanīna avots). Tase ar barojošā vidē, inokulēts ar baktērijām fenilalanīna atkarīgs celma Bacillus subtilis, superposed filtrs Dzēšpapīru samitrināta ar dažiem pilieniem kapilāro asiņu, un kontroles dzēšpapīriem dažādas summas fenilalanīna. Baktēriju augšanas apgabals ap diska, kas samitrināts ar asinīm, ir proporcionāls fenilalanīna koncentrācijai jaundzimušo asinīs.

Papildus fenilalanīna hidroksilāzes defektam ar hiperfenilalaninēmiju var rasties pārejoša jaundzimušo tirozinēmija, kas, iespējams, rodas nepietiekama tirozīna metabolisma dēļ.

Hiperfenilalaninēmijas veidi

Tips	Fenilalanīna koncentrācija asinīs, mg%	Defekts ferments	Ārstēšana
Klasiskā fenilketonūrija	> 20	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Netipiska fenilketonūrija	12-20	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Noturīga plaušu hiperfenilalaninēmija	2-12	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Pārejoša tirozinēmija	2-12	Nepietiekama β-hidroksifenilpirobāta dioksigenāze (un citi) Sekundārā, jo trūkst C vitamīna	C vitamīns, zemu olbaltumvielu maisījums
Nepietiekama dihidropteridīna reduktāze	12-20	Digidoproteidīna reduktāze	Dopa, hidroksitriptofāns
Biopsijas sintēzes defekti	12-20	Dihidroteridīnsinsintēda	Dopa, hidroksitriptofāns
Pārejoša hiperfenila alaninēmija	2-20	Nezināms	Nē

Pacientiem ar fenilalanīna hidroksilāzes deficītu ārstēšanas bāze ir fenilalanīna ierobežošana uzturā. Ar pienācīgi izvēlētu diētu fenilalanīna koncentrācija asinīs nedrīkst pārsniegt augšējo normālo līmeni vai būt nedaudz zem normāla.

Pacientiem ar pārejošu tirozinēmiju diētu izvēlas tā, lai tirozīna koncentrācija asinīs būtu no 0,5 līdz 1 mg%.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.