Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Galaktozīmas asins analīze
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Atsauces vērtības (normāls) galaktozes koncentrācija asinīs jaundzimušajiem - 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%) vēlākā vecumā - zem 0,28 mmol / l (5 mg%).
Pamats trūkums galactosemia ir galaktoze-1-fosfāta uridiltransferazy (classic galactosemia ) vai retāk, galactokinase vai galaktozoepimerazy.
Galaktozīmas skrīnings tiek izmantots baktēriju augšanas inhibēšanas paņēmiens. Pētījums tiek veikts jaundzimušajiem, no kuriem asinis ņem no nabassaites vai no pirksta līdz filtrpapīram. Baktēriju augšanas kavēšana ir tieši proporcionāla galaktozes koncentrācijai asinīs (normāla augšanas kavēšanās nenotiek).
Kvantitatīvā noteikšanā pārbaudiet serumu vai urīnu. Slimības klātbūtnē galaktozes koncentrācija asinīs var palielināties līdz 11,25 mmol / l (300 mg%). Galaktozes daudzums asinīs ir svarīgs, lai novērtētu pacienta diētas izvēles atbilstību. Ar pienācīgi izvēlētu diētu galaktozes līmenis asinīs nedrīkst pārsniegt 0,15 mmol / l (4 mg%). Veseliem jaundzimušajiem galaktozes koncentrācija urīnā ir mazāka par 3,33 mmol / dienā (60 mg / dienā), vēlāk - zem 0,08 mmol / dienā (14 mg / dienā). Galaktozīmas pacientiem galaktozes saturs urīnā ir 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Pašlaik ir diagnostikas komplekti, kas ļauj kvantitatīvi noteikt galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes aktivitāti eritrocītos. Šis pētījums ne tikai ļauj noteikt fermentu deficītu, bet arī atklāt heterozigotiskus defektīvā gēna nesējus.
Galaktoze ir palielināta aknu slimībām, hipertireoīdismam, gremošanas traucējumiem.
[