Galaktozes (galaktozeēmijas) metabolisma traucējumi bērniem

Galaktozīcija ir iedzimta slimība, ko izraisa galaktozes metabolisma novirzes. Galaktozīmijas simptomi ir traucēta aknu un nieru darbība, samazināta kognitīvā funkcija, katarakta un priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Diagnozes pamatā ir eritrocītu fermenti. Ārstēšana sastāv no diētas, kas nesatur galaktozi. Fiziskās attīstības prognoze parasti ir labvēlīga ārstēšanā, bet intelekta verbālo un neverbālo testu rezultāti bieži tiek samazināti.

ICD-10 kods

E74.2 Galaktozes metabolisma traucējumi.

Galaktozīmas epidemioloģija

I tipa galaktozeēmija - panethniska slimība, to sastopamības biežums Eiropas valstīs ir vidēji 1 uz 40 000 dzīvu dzimušo.

II tipa galaktozīmija - Eiropā slimības sastopamība ir 1 uz 150 000 dzīviem dzimušajiem. Rumānijā un Bulgārijā ir vērojama lielāka saslimstība. Ar augsto biežumu sastopams čigānos - 1 no 2500.

III tipa galaktozīcija ir reta iedzimta vielmaiņas slimība. Labdabīga forma ir plaši izplatīta Japānā (1 no 23 000 jaundzimušajiem).

[1], [2], [3]

Kas izraisa galaktozīmu?

Galaktozīmu izraisa iedzimts deficīts kādā no fermentiem, kas pārvērš galaktozi glikozē.

Galaktozēmijas cēloņi un patogeneze

Galaktozēmijas simptomi

Galaktoze atrodas piena produktos, augļos un dārzeņos; 3 klīniskos sindromus izraisa dažādu enzīmu mantots autosomāls recesīvs deficīts.

Galaktozes-1-fosfaturidiltransferāzes deficīts

Ar šī fermenta deficītu attīstās klasiskā galaktozīcija. Biežums ir 1/62000 dzimušo; nesējfrekvence ir 1/125. Zīdaiņiem attīstīt anoreksija un dzeltes dažu dienu vai nedēļu lietošanas krūts pienu vai laktozi saturošā maisījuma laikā. Attīstīšana vemšana, hepatomegālijai, zemu fizisko attīstību, miegainība, caureja un septicēmiju (parasti, ko izraisa Escherichia coii), kā arī traucējumi no nierēm (piemēram, Proteus labi iekłējiem, aminoacidūrija, Fankoni sindroms), kas noved pie metaboliskā acidoze un tūsku. Hemolītiskā anēmija var attīstīties arī. Ja neārstē, bērni paliek panīkuši, viņi attīsta kognitīvi traucējumi, runas traucējumi, gaitas un līdzsvaru pusaudža; daudzi attīstīt arī kataraktu, osteomalācija (ko izraisa hiperkalciūrijas) un priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Pacientiem ar Duarte variantu ir daudz vieglākas klīniskās izpausmes.

[4], [5], [6], [7]

Galaktokināzes deficīts

Pacienti izraisa kataraktu galaktota ražošanas dēļ, kas osmotiski kaitē lēcas šķiedrām; Idiopātiskā intrakraniālā hipertensija (pseido-tumora smadzenes) reti sastopama. Biežums ir 1/40 000 dzimšanas dienu.

Uridildifosfāta-galaktozes-4-epimerāzes deficīts

Var rasties labdabīgi un smagi slimības veidi. Labdabīgas formas biežums ir 1/23 000 dzemdību Japānā; smagākas formas, biežums nav zināms. Labdabīga forma ir ierobežota ar eritrocītiem un leikocitām un nerada klīniskās izpausmes. Smagā forma izraisa sindromu, kas nav atšķirams no klasiskās galaktozīmas, lai gan dažreiz tiek atzīmēts arī dzirdes zudums.

Galaktozēmijas simptomi

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Galaktozēmijas klasifikācija

Līdz šim trīs zināmie iedzimtas slimības, ko izraisa deficītu iesaistīto metabolisma galaktozes fermentu: galactosemia I tips (trūkst galaktozes-1-fosfātu uridiltransferazy, klasiskās galactosemia), galactosemia II tipa (nespēja galaktokinaey) un galactosemia III tipa (trūkst galaktozes-4 epimerāze).

[15], [16]

Galaktozēmijas diagnostika

Klīniski ir aizdomas par diagnozi, jo tā atbalsta galaktozes līmeņa paaugstināšanos un reducējošo vielu klātbūtni urīnā, izņemot glikozi (piemēram, galaktozi, galaktozes-1-fosfātu); apstiprina diagnozi, pētot fermentus eritrocītos, aknu audos. Lielākajā daļā valstu jaundzimušo skrīnings ir nepieciešams galaktozes-1-fosfaturidiltransferāzes deficīta gadījumā.

Galaktozēmijas diagnostika

[17], [18], [19]

Galaktozēmijas skrīnings

Starp šīm slimībām galaktozeēmija, I tipa, ir vissmagākā patoloģija, kurai nepieciešama steidzama korekcija. Daudzu valstu veiktās jaundzimušo masveida skrīninga mērķis ir precīzi noteikt šo galaktozīmijas veidu.