Galaktozēmijas simptomi

Galaktozeēmija I tipa (GAL I) parasti izpaužas 1-2 nedēļu laikā. Dažas dienas pēc pirmās piena pārtikas saņemšanas. Pirmās pazīmes ir nespecifiskas: bieža regurgitācija, slikta ķermeņa masas palielināšanās, caureja. Tad tiek pievienotas aknu bojājumu pazīmes: hepatomegālija vai hepatosplenomegālija, hiperbilirubinēmija, paaugstināts transamināžu līmenis. Hipoalbuminēmija, asinsreces traucējumi, ascīts. Bieži atrodama hipoglikēmija. Katarakta, kas nav obligāti simptomi slimībai (apmēram 30% pacientu ar galaktozīmu, man nav acu slimību), lai gan bērniem, kas netiek ārstēti. Tas ir izveidots pirmajā dzīves mēnesī. Bieži vien nāves cēlonis ir E. Coli izraisītais nopietni attīstās sepsis. Aprakstīta nieru-tubulāra disfunkcija līdz pat toksiskas nieres sindromam, izraisot hiperhlorēmisko acidozi. Aknu sakāve ar galaktozīmu I ir gandrīz mirdzoša, un pacienti mirst no akūtas aknu mazspējas pirmajā dzīves pusē.

Aprakstīti arī labdabīgi slimības varianti, kas rodas bez izteiktām un akūtām aknu pārmaiņām, kas, iespējams, ir saistīts ar galaktozīmijas I ģenētisko neviendabīgumu un vides faktoru ietekmi. Daļa pacientu vienīgi smagu gastroenterītu traucējumu dēļ ierobežo piena patēriņu; citos gadījumos saistībā ar laktāzes deficīta pazīmēm bērnu var pārnest uz zema laktozes maisījumiem.

Ir pierādīts, ka pacientiem ar galaktozīmiju garīgās attīstības koeficients ir zemāks nekā viņu veseliem vienaudžiem (IQ = 70-80); parasti šī atšķirība kļūst acīmredzama 15-25 gadu vecumā. Gandrīz pusei pacientu, kuriem ir galaktozīcija, man ir runas attīstības traucējumi ar motīvu disfāzijas (alialijas) izpausmēm. Bērnam ir grūti organizēt runas kustības, to koordināciju. Runa ir palēnināta, nabadzībā, vārdu krājums ir niecīgs, ir daudz atrunu (parafāzija), permutācijas, perseverations. Runas sapratne vienlaikus ciest. Aptuveni 20% gados vecāku bērnu novēro ataksiju, apzinātu trīci, hipotensiju. Daži pacienti konstatē izmaiņas MR: korķa un subkortikālās atrofijas, hipomielinizācijas, smadzeņu atrofijas, smadzeņu stumbra. Tajā pašā laikā nebija stingru korelāciju starp neiroloģiskiem traucējumiem un ārstēšanas sākuma vecumu vai galaktozes-1-fosfāta saturu asinīs.

90% meiteņu, kuras ārstējas, konstatē hipergonadotropo hipogonadismu (kavēšanos ar seksuālo attīstību, primāro vai sekundāro amenoreju). Tiek uzskatīts, ka šīs endokrinoloģiskās komplikācijas ir saistītas ar galaktozes un tās metabolītu toksisko ietekmi uz olnīcām neonatālajā periodā.

II tipa galaktozīcija

Vienīgā slimības izpausme ir katarakta. Ir ieteicams pārbaudīt visus jaunos pacientus ar kataraktu, lai izslēgtu šo slimības veidu.

Galaktozīcija, III tips

Ir labdabīga asimptomātiska un smaga neonatāla forma.

In smagu līdz ļoti zemo aktivitāti, ka fermenta slimības izpaužas jaundzimušo periodā un klīniskas izpausmes līdzīgi klasisku galactosemia: hepatomegālijai dzelte, ēšanas traucējumu, aknu bojājuma pazīmes, kataraktu, sepsi. Ja nav īpaša uztura, nāve iestājas jaundzimušā periodā, ņemot vērā aknu un smadzeņu nepietiekamību.

Par labdabīgu formu ir raksturīga galaktozes normāla panesamība; tas tiek atklāts homozigotiskajos nesējos, jo galaktoze-1-fosfāta līmeņa paaugstināšanās jaundzimušajās skrīnās galaktozīmijas gadījumā. Īpaša ārstēšana nav nepieciešama.

[1], [2], [3]