Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Galaktozēmijas diagnostika
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Laboratorijas diagnostika
I tipa galaktozīmija
Pamatmetodes apstiprināt diagnozi galactosemia I - bioķīmisko: koncentrācijas noteikšanai galaktozes un galaktozes-1-fosfāta līmeni asinīs un / vai mērīšanas fermenta aktivitāte galaktozes-1-fosfaturidiltransferazy eritrocītiem.
Ģimenēs ar apgrūtinātu iedzimtību prenatālā DNS diagnoze ir iespējama, ja tiek konstatēts proband genotips.
II tipa galaktozīcija
Parasti slimību diagnosticē maskētā galaktozīmijas skrīningu. Diagnozi apstiprina, nosakot fermenta aktivitāti eritrocītos vai fibroblastos. Ir iespējams veikt arī DNS diagnostiku.
Galaktozīcija, III tips
Bioķīmiskās metodes diagnozes apstiprināšanai ietver enzīmu aktivitātes noteikšanu asinsritē un galaktozes un galaktozes-1-fosfāta saturu. Ir iespējams veikt arī DNS diagnostiku.
Rezultātu interpretācija
I tipa galaktozīmija
Grūtības metabolisma izmaiņu interpretācijā ir saistītas ar faktu, ka citu etioloģiju (gan iedzimtu, gan ne-iedzimtu) aknu pārrāvuma dēļ galaktozes līmenis asinīs ir pieaudzis. Ir aprakstīti viltus pozitīvi testi tirozīnēmijas, iedzimtas žults ceļu atresijas, jaundzimušo hepatīta un daudzu citu slimību gadījumos. Fermentu aktivitātes noteikšana ir specifisks un ticams tests, bet tā rezultātus ietekmē paraugu uzglabāšanas un transportēšanas veids. Arī viltus pozitīvus rezultātus var iegūt, ja trūkst glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes. Turklāt daži polimorfiski gēna varianti un to kombinācijas ar mutāciju alejām var izkropļot bioķīmiskās diagnostikas rezultātus.
Diferenciāldiagnostika
II tipa galaktozīcija
Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar citām galaktozeēmijas un iedzimtu kataraktas formu formām.
Galaktozīcija. III tips
Diferenciālā diagnoze: citas galaktozīmas formas.
[