Aneuploīdija ir ģenētisks stāvoklis, kurā šūnai vai organismam ir neregulārs hromosomu skaits, kas atšķiras no sugai tipiskā vai diploīdā (2n) hromosomu kopuma.
Feifera sindroms (SP, Pfeifera sindroms) ir reti sastopams ģenētiskas attīstības traucējums, kam raksturīgas anomālijas galvas un sejas veidošanā, kā arī galvaskausa un roku un pēdu kaulu deformācijas.
Reta sindroms (pazīstams arī kā Reta sindroms) ir reta neiroloģiskās attīstības slimība, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību, parasti meitenēm.
Viena no retajām iedzimtām saistaudu patoloģijām ir arahnodaktilija - pirkstu deformācija, ko papildina cauruļveida kaulu pagarināšanās, skeleta izliekumi, sirds un asinsvadu sistēmas un redzes orgānu darbības traucējumi.
Salīdzinoši reta slimība - ektodermāla displāzija - ir ģenētisks traucējums, ko papildina ādas ārējā slāņa atvasināto elementu funkcionalitātes un struktūras traucējumi.
Augšējās orbitālās plaisas sindroms, patoloģiska oftalmoplēģija - tas viss ir nekas cits kā Tholos Hunt sindroms, kas ir augšējās orbitālās plaisas struktūru bojājums.
Iedzimta anomālija, ko izraisa galvaskausa nervu patoloģiska struktūra, ir Moebiusa sindroms. Apsveriet tā cēloņus, simptomus, diagnostikas metodes un korekcijas.
