Angelmann sindroms bērniem un pieaugušajiem

Ir vairākas slimības, kurās izteiksmes, piemēram, "rūpējas par sevi un nesaslimst" skaņas, vismaz smieklīgi. Šī patoloģija, kurā dažas garīgās un fiziskās patoloģijas ir iekļautas bērna ķermenī pat pirms dzimšanas, bet vecākiem nav vainas. Šādas slimības izraisa mutācijas vai traucējumi hromosomu komplektos un tiek saukti par hromosomām vai ģenētiskām. Ejemmena sindroms, Dauna sindroms, Patau, Edvards, Turners, Prader-Vils ir tikai daļa no ģenētiskajām slimībām no diezgan pienācīga saraksta.

Laimīga cilvēka sindroms

Šoreiz mēs runājam par slimību, nosaukts pēc britu pediatrs Harijs Angelman no tā, kas pirmo reizi izvirzīja jautājumu par problēmas 1965. Gadā, saskaras priekšvakarā viņa praksē ar trim neparastām bērniem vieno kopējas savdabīga simptomi. Ārsts nomainīja šos bērnus leļļu bērnus un uzrakstīja par tiem rakstu, kas sākotnēji tika saukts par "Bērnu Leļļu". Pats raksts un tā nosaukums tika uzrakstīts ar iespaidu, kāds ir attēls, kas redzams vienā no Veronas muzejiem. Attēlā attēlots smejošs zēns, un to sauca par "puikas-leļļu". Asociācija parādīts attēlā bērna ar trim bērniem ar Angelman kas reiz saskaras savā praksē, un stumtas pediatrs bērni apvienot vienā grupā, jo to esošo stāvokli.

Tas, ka rakstā minētie bērni nav pamanījuši citi ārsti, nav pārsteigums. Galu galā, no pirmā acu uzmetiena šķita, ka viņiem ir pilnīgi atšķirīgas slimības, tādēļ slimības vispārējā klīniskā aina atšķiras 3 dažādos gadījumos. "Jaunā" hromosomu patoloģija varētu būt interesanta citiem zinātniekiem, taču tajā pašā laikā ģenētika vēl nebija pietiekami attīstīta, lai apstiprinātu angļu ārsta hipotēzi. Tāpēc raksts pēc noteiktas interese par to ilgu laiku tika atstāts uz tālāko pulku.

Nākamā Angelman sindroma pieminēšana, un to tagad sauca par pediatra rakstu no Anglijas G. Anglemann, ir datēta ar 20. Gadsimta 80. Gadu sākumu. Un tikai 1987. Gadā bija iespējams atrast iemeslu, kādēļ mazu bērnu daļu piedzimst ar šādām novirzēm, no kurām pusēm tie, šķiet, vienmēr ir smaidīgi un laimīgi. Patiesībā tas tā nav, un smaids ir tikai grimēta, aiz kuras atrodas nelaimīgā cilvēka dvēsele un vecāku sāpes.

Epidemioloģija

Saskaņā ar statistiku, bērna hromosomālā mutācija var attīstīties gan pēc vecāku radītām mutācijām, gan arī bez tā. Angelmana sindromā (SA) nav skaidras iedzimtas īpašības, bet patoloģijas attīstības iespēja vecākiem ar hromosomu mutācijām ir diezgan augsta.

Interesanti arī tas, ka, ja ģimenei jau ir bērns ar SA, ir viena procents iespēja iegūt otru tā paša veida bērnu, pat ja vecāki ir veseli.

Vēl nav precīzas statistikas par Anghelmana sindroma pacientu skaitu. Iespējams, ka vaina ir dažādi simptomi, kas var parādīties noteiktā sastāvā vai arī ilgu laiku nerodas vispār. Tiek pieņemts, ka slimības izplatība ir: 1 bērns no 20 000 jaundzimušajiem. Bet šis skaitlis ir ļoti aptuvens.

[1], [2]

Cēloņi angelmaņa sindroms

Angelmann sindroms ir hromosomas patoloģijas medicīniskais nosaukums, bet tas nav tikai viens. Cilvēkiem šo slimību sauc arī par leļļu bērniem sindromu, par laimīgu lelles sindromu, par Petrushkas sindromu un par smieklējamo lelle sindromu. Jā, daži vārdi vienkārši nav jānāk klajā ar cilvēkiem (dažreiz pat aizskarošus uz sevi un saviem vecākiem pacientiem), bet slimība ir slimība, kā tas būtu jautri, vai skatījās ārā un kaut kādu iemeslu dēļ var izraisīt.

Un Angelman sindroma attīstības iemesli, kā arī daudzas citas ģenētiskās patoloģijas, visos gadījumos ir vienas hromosomas vai hromosomas kopumā struktūras pārkāpumi. Bet tikai mūsu gadījumā visa problēma ir no 15 mātes pārnestiem hromosomiem. Ti. Patēla hromosomā šajā gadījumā nav noviržu, bet sievietei ir zināmas mutācijas.

Saskaņā ar hromosomu anomālijas tipu, Angelmana sindroms attiecas uz hromosomu mutācijām. Šādas mutācijas ir:

• Svītrošana (trūkst hromosomu reģionā, kas satur specifisks gēnu, un ja neviens no gēniem runa microdeletions), kas ir rezultāts no diviem pārtraukšanas un viena atkalapvienošanu, ja zaudēts daļu no sākotnējā hromosomā.
• Pavairošana (papildu vietnes klātbūtne hromosomā, kas ir jau pieejamās kopijas), kas vairumā gadījumu noved pie cilvēka nāves, retāk - neauglībai.
• Inversija (inversija hromosomu sekcijām pie 180 grādiem, t.i., pretējā virzienā, un tad gēni tajā ir izvietoti apgrieztā secībā), tad ja pārtrauktā hromosomu gali savienoti tādā secībā, atšķiras no sākotnējā.
• Ievietošana (ja daļa no ģenētiskā materiāla hromosomā nav tās vietā),
• pārvietošana (ja daļa no hromosomas pievienojas citai hromosomai, šāda mutācija var būt savstarpēja, nezaudējot vietas).

Mutašu hromosomu iegūšana no neuzticamas mātes, bērns tiek nolemts iepriekš piedzīvot novirzes. Visbiežākais Anghelmana sindroma attīstības cēlonis joprojām ir mātes 15 hromosomu dzēšana, ja tajā nav mazas platības. Retāk sastopamās "smejas lelles" sindroma mutācijas ir:

• pārvietošana
• viena tēva diosomija (ja bērns saņēma pāri hromosomām no tēva, mātes hromosomu nav)
• DNS gēnu mutācija, kas ir gan galvenais celtniecības materiāls (ģenētisks) materiāls, gan instrukcija tās pareizai lietošanai (it īpaši mutācijas ube3a gēnu mātes hromosomā).

Viena no šādām mutācijām klātbūtne vecākiem ir angelmaņa sindroma riska faktors bērniem. Bet ne tikai hromosomu mutācijas, bet arī genomu mutācijas (kas saistītas ar kvantitatīvām izmaiņām hromosomu grupās un tiek konstatētas daudz biežāk nekā hromosomas) var izraisīt slimības attīstību bērnam. Parastajām genomu mutācijām var attiecināt hromosomu trisomu (ja cilvēkam hromosomu komplektā ir vairāk nekā 46 hromosomas).

Bērna patoloģijai nav obligāti jābūt vecākiem ar hromosomu patoloģijām. Un tomēr ir zināms procents pacientu, kuru slimība ir iedzimta.

Pathogenesis

Būsim pietrūkst bioloģijā, precīzāk ģenētikā. Katra cilvēka ķermeņa ģenētiskā informācija ir iekļauta 23 pāri hromosomās. Viena hromosomu no pāra tiek nodota bērnam no tēva, otrā - no mātes. Visi hromosomu pāri ir atšķirīgi pēc formas un izmēra un pati par sevi sniedz noteiktu informāciju. Tātad, 23 pāri hromosomas (X un Y hromosomas) ir atbildīgas par bērna seksuālo īpašību veidošanos (XX - meitene, XY-boy, bet bērns var iegūt Y-hromosomu tikai no viņa tēva).

Ideālā gadījumā bērns no saviem vecākiem saņem 46 hromosomas, kas veido viņa ģenētiskās īpašības, iepriekš nosakot viņu kā indivīdu. Lielāku hromosomu skaitu sauc par trisomiju un uzskata par novirzi no normas. Piemēram, 47 hromosomu klātbūtne hromosomu komplektā (kariotips, kas nosaka sugas un individuālās īpašības) izraisa Dauna sindroma rašanos.

Ja hromosomas tiek tonētas ar īpašu krāsvielu, tad mikroskopā var redzēt dažādu toņu joslas katrā no tām. Katrā joslā ir ļoti daudz gēnu. Visas šīs joslas numurē zinātnieki un tiem ir noteikta atrašanās vieta. Neviena no joslām netiek uzskatīta par novirzi no normas. Ar Angelmana sindromu ļoti bieži var novērot mātes hromosomu segmentu trūkumu intervālā q11-q13, kas atrodas garajā grupā, un DNS bāzu skaitu, kurā ir tikai aptuveni 4 miljoni.

Hromosomas galvenā sastāvdaļa ir neticami ilgi DNS molekula, kas satur tūkstošiem gēnu un desmitiem simtiem miljonu slāpekļa bāzu. Tādējādi, 15 hromosomām, kas atbildīgas par Angelman sindroma un vairāku citu attīstību, ir 1200 gēnu un aptuveni 100 miljoni bāzu. Jebkurš DNS molekulas struktūras pārkāpums noteikti ietekmēs nedzimušā bērna izskatu un attīstību.

Ģenētiskā informācija, kas ietverta gēnos, tiek pārveidota par olbaltumvielu vai RNS. Šo procesu sauc par gēnu ekspresiju. Tādējādi ģenētiskā informācija, kas saņemta no vecākiem, saņem gan formu, gan saturu, kas ietverts viņu unikālajā sievietes vai vīriešu dzimuma mantiniecībā.

Ir vairāki patoloģiju ar nonclassical veida mantojuma, tai skaitā Angelman sindromu, kurā gēni saņemta no vecākiem, kas ir daļa no pārī hromosomas ir unikāli nospieduma vecāki un izpaužas dažādos veidos.

Tātad, Angelman sindroms ir galvenais piemērs genoma imprinting kuru gēnu, kas organismā bērna ir tieši atkarīga no kuriem mātes atvasināts alēles (dažādas formas un tā paša gēna, kas iegūts no tēva un mātes atrodas uz identiskām porcijām pārī savienoto hromosomu) . Ti. Noved pie rašanos sindromam novirzes mātes hromosomas, bet mutācijas un traucējumi tēva, hromosomu struktūra izraisīt ļoti dažādas slimības.

Ar šo slimību trūkst specifisku gēnu mātišķajām hromosomā vai zaudējums / samazinājums darbībā atsevišķu gēnu (vairumā gadījumu ube3a gēna iesaistīts metabolismā ubikvitīna - proteīna noārdīšanās citas regulējošo proteīnu). Tā rezultātā bērnam tiek diagnosticētas garīgās attīstības traucējumi un fiziskas deformācijas.

[3], [4], [5], [6]

Simptomi angelmaņa sindroms

Angelmana sindroma simptoms ietekmē dažādus bērna dzīves un attīstības aspektus: fizisko, neiroloģisko un psihisko. Pamatojoties uz to, mēs varam atšķirt trīs simptomu grupas, kas norāda uz šīs patoloģijas attīstību.

1. Ārējie vai fiziskie simptomi:
   • nesamērīgi maza galva, salīdzinot ar normāla izmēra stumbru un ekstremitātēm,
   • pārāk plati mutes
   • uz sejas gandrīz vienmēr ir smaids (ar atvērtu muti),
   • reti zobi
   • šaura augšējā lūka
   • bieži uzliekot plašu mēli,
   • izvirzījusies apakšējā žoklī
   • asu zodu,
   • ļoti viegla āda, bieži vien arī mati (albīnisms, saistīts ar to, ka ķermenis nerada pigmenta melanīnu),
   • tumšas plankumi uz gaišas ādas (hipopigmentācija nepietiekamas melanīna ražošanas dēļ)
   • fiziskie vai ārējie simptomi: acs slimības, piemēram, jostas vai redzes nerva atrofija,
   • mugurkaula izliekums (skolioze),
   • stingras kājas (mazgājoties locītavu locītavu kustībai, staigājot pa vidu, tas nesalauj ceļus, tādēļ salīdzinot ar leļļu gaitu).
2. Simptomi, kas saistīti ar garīgo un emocionālo attīstību:
   • spēcīga noturība garīgajā attīstībā,
   • nevajadzīgi emocionāls, trokšņains, satraukts uzvedība,
   • bieži plaukstu
   • izteiktā draudzīgums, ko pastiprina pastāvīga smaids uz sejas,
   • bieži, bezjēdzīgs smiekli.
3. Neiroloģiskie simptomi:
   • ekstremitāšu trīce,
   • nepietiekama kustību koordinācija ar līdzsvara zudumu;
   • samazināts muskuļu tonuss,
   • dažādi miega traucējumi,
   • biežas histēriskas lēkmes bērnībā,
   • runas traucējumi (bērns sāk runāt vēlu, ir sliktas komunikācijas prasmes un neskaidra runa);
   • hiperaktivitāte pret paaugstinātu uzbudināmību
   • grūtības ar koncentrāciju un apmācību.

Bet tas ir vispārējs attēls par slimību. Faktiski Anghelmana sindroma klīniskā aina lielā mērā ir atkarīga no slimības attīstības stadijas un hromosomu mutācijas tipa, kas izraisīja patoloģiju. Tas nozīmē, ka dažādiem pacientiem slimības simptomātija var ievērojami atšķirties, kas ilgu laiku neļāva izolēt patoloģiju, cita starpā, ar līdzīgu klīnisko priekšstatu.

Starp simptomu kopējo skaitu var identificēt tā, ka tas ir raksturīgs visiem pacientiem bez izņēmuma:

• smagas novirzes garīgajā attīstībā,
• nepietiekama uzvedība (nevajadzīgs smiekli, paaugstināta uzbudināmība, slikta uzmanības koncentrēšanās, euforijas stāvoklis),
• motorizētu prasmju nepietiekama attīstība,
• slikta kustību koordinācija, staigāšanas ataksija (nevienmērīgs temps, svārstīšanās no vienas puses uz otru utt.), ekstremitāšu trīce.
• runas attīstības pārkāpums ar neverbālo saziņas līdzekļu pārsvaru.

Starp simptomiem, kas notiek lielākajā daļā pacientu, mēs varam atšķirt šādus:

• nesamērīga galva un stumbrs, ko izraisa fiziskās attīstības kavēšanās,
• daudziem pacientiem galvaskauss ir tāds, ka smadzeņu izmērs paliek mazāks nekā veseliem cilvēkiem (mikrocefāli),
• epilepsijas lēkmes vecumā līdz 3 gadiem ar progresējošu stiprības un biežuma samazināšanos gados vecākiem cilvēkiem,
• EEG indeksu deformācija (svārstības un zemas frekvences viļņu augsta amplitūda).

Šie simptomi parādās diezgan bieži, tomēr 20% pacientu ar Angelmana sindromu tie nav.

Vēl retāk var diagnosticēt šādas slimības izpausmes:

• izteikts vai neliels svītrains
• vājš mēles kustības kontrole, kā rezultātā pacienti bieži nepasliktina mēli bez iemesla;
• grūtības ar rīšanu un nepieredzēšanu, īpaši jaunākiem bērniem,
• ādas un acu pigmentācijas pārkāpumi,
• pacelts vai saliekts rokas kājās,
• giperperflekcija
• miega traucējumi, īpaši bērnībā
• bieža siekalošanās
• neizsmeļams slāpes
• pārāk aktīvi košļājamās kustības,
• paaugstināta jutība pret karstumu,
• plakana galva
• uzlabotas apakšējās žokas,
• gludas palmas.

Diezgan lielai pacientu daļai ir problēmas ar urinēšanu, kuru viņi vāji kontrolē, smalkas mehāniskās prasmes pārkāpšana, kas rada grūtības pašapkalpošanās un apmācībā, liekais svars. Praktiski visiem pacientiem pubertāts sākas vēlāk nekā veseliem vienaudžiem.

Bērni ar angelmaņa sindromu labi izprot un izprot mutisko runu, bet nevēlas piedalīties sarunā, ierobežojot viņu runu līdz desmitiem vārdiem, kas nepieciešami ikdienas dzīvē. Bet pieaugušiem pacienti izskatās jaunāki par viņu vienaudžiem bez ģenētiskajām patoloģijām.

Daudzi no Angelmana sindroma simptomiem ir nepastāvīgi, tādēļ slimības klīniskā aina mainās ar vecumu. Krampji un epilepsijas lēkmes kļūst retāk vai vispār izzūd, pacients kļūst mazāk satraukts, miegs iestājas.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikācijas un sekas

Angelman sindroms ir nopietna, līdz pat brīdim neārstējama hromosomu patoloģija, kas liedz pacientiem dzīvot normālu dzīvi. Kāda būs bērna dzīvība ar SA, lielā mērā atkarīga no hromosomu anomālijas veida.

Hromosomu reģiona dublēšanās vairumā gadījumu nav saderīga ar dzīvību. Un pat tad, ja šādi pacienti nemirst jaunībā un sasniedz pubertāti, viņiem nav iespēju būt bērni.

Angledmana sindromā sastopamo gēnu daļas dzēšana vai trūkums visbiežāk ir šķērslis bērnam, kurš mācās staigāt un runāt. Šādos bērnos garīgā atpalicība tiek parādīta smagākā formā, epilepsijas uzbrukumi bieži notiek, un to intensitāte ir daudz spēcīgāka nekā pacientiem ar citām hromosomu patoloģijām.

Ja ir tikai viena gēna mutācija, ar pienācīgu uzmanību un pieeju bērnam var mācīt pašapkalpošanās pamatus, komunikāciju un komunikāciju komandā, lai gan viņš no saviem vienaudžiem joprojām atpaliek attīstībā.

Bērniem ar Angelmana sindromu, pēc būtības labvēlīgi, galvenais ir vecāku mīlestība un uzmanība. Tikai šajā gadījumā bērna apmācība sniegs augļus, pat mazos. Protams, regulārās skolas pacienti nevarēs studēt ar SA. Viņiem ir nepieciešamas īpašas nodarbības, kurās bērniem vispirms māca koncentrēt viņu uzmanību, un tad viņi pakāpeniski sniegs skolas zināšanu pamatus.

[12], [13]

Diagnostika angelmaņa sindroms

Angelmana sindroms ir iedzimta attīstības patoloģija. Bet dažu apstākļu dēļ diagnosticēšana bērnībā un agrīnā bērnībā visbiežāk nav iespējama. Tā iemesls ir nonspecificitāte un vieglas simptomi zīdaiņiem un maziem bērniem līdz 3 gadiem. Un slimības izplatība mūsu valstī nav tik liela, ka ārsti ir iemācījušies to atpazīt tā vidū.

Angelman sindroms zīdaiņiem var izpausties kā ierobežota muskuļu tonuss, kas izpaužas kā ēšanas traucējumi (vājums nepieredzējis un rīšanas reflekss), un vēlāk, mācīšanās grūtības kājām (šie bērni daudz vēlāk sāk staigāt). Šie simptomi ir pirmās novirzes bērna attīstībā pazīmes, kuras var būt saistītas ar hromosomu anomālijām. Apstipriniet šo pieņēmumu var tikai ģenētiskā analīze.

Īpaša uzmanība tiek pievērsta bērniem, kuru vecākiem ir dažādas genomu vai hromosomu patoloģijas. Galu galā slimība nevar izpausties nekādā veidā, un, ja patoloģija atklājas savlaicīgi, sākot smagi strādāt ar bērnu, ir iespējams sasniegt daudz lielākus panākumus apmācībā, palēninot slimības progresēšanu.

Ja vecākiem ir dažādas hromosomu patoloģijas, ģenētiskā analīze tiek veikta pat pirms bērna piedzimšanas, jo CA ir viena no patoloģijām, kuras var konstatēt embrija stāvoklī.

Ģenētisko pētījumu materiālu vākšanu var veikt divējādi:

• invazīvs (ar zināmu procentuālo risku, jo nepieciešams iekļūt dzemdē, lai veiktu augļa šķidruma pārbaudi);
• neinvazīvs (bērna DNS analīze pēc mātes asinīm).

Tad tiek veikti šādi pētījumi:

• fluorescējošā in situ hibridizācija (FISH metode) - DNS zonde, kas marķēta ar īpašu krāsvielu ar pētāmo DNS, saistīta ar mikroskopisko pārbaudi.
• mutāciju analīze ube3a gēnā un imprinting gēni,
• DNS metilizācijas analīze, izmantojot īpašas metodes, ko izmanto ģenētikā.

Ģenētiskās analīzes sniedz precīzu informāciju par hromosomu patoloģijām, tāpēc nākamie vecāki iepriekš zina, kas viņiem ir jāsagatavo. Tomēr ir izņēmumi. Konkrētā pacientu grupā visu simptomu rādītāju simptomu klātbūtnē analīžu rezultāti paliek normāli. Ti. Lai atklātu patoloģiju, ir iespējams tikai uzmanīgi novērot bērnu jau agrā bērnībā: kā ēd, kad viņš sāka staigāt un runāt, vai kājas liekas, ejot utt.

Papildus zivju metodi, starp metodēm diagnostikas rīks Angelman sindroms var atšķirt datortomogrāfiju (CT vai MRI), palīdzot noteikt statusu un smadzeņu lielumu un elektroencefalogrammas (EEG), parādot, kā atsevišķas daļas, smadzeņu darbu.

Ārstu galīgo diagnozi parasti nosaka 3-7 gadu vecumā, kad pacientam jau ir lielākā daļa simptomu, un slimības attīstības dinamika ir redzama.

[14], [15]

Diferenciālā diagnoze

Eņģemena sindroms ir ģenētiska patoloģija, kurai patiesībā nav specifisku izpausmju. Lielākā daļa simptomu var vienādi norādīt gan uz CA, gan citām ģenētiskajām patoloģijām.

Diferenciālā diagnoze Anghelmana sindromā tiek veikta ar šādām patoloģijām:

• Pitta-Hopkains sindroms (pacientiem raksturīga garīga atpalicība, jautrs raksturs, smaidoši, viņiem ir diezgan liela un plaša mute, atzīmēta mikrocefālija). Atšķirība - hiperventilācijas uzbrukumi un elpas vilcināšanās stāvoklis.
• Kristiansonas sindroms (pacienti ar garīgi atpalikušiem cilvēkiem ar jautru izturēšanos, nespēju runāt, tiem piemīt mikrocefalitāte, ataksija, krampji, muskuļu patvaļīgas kustības).
• Mowata-Vilsona sindroms (simptomi: garīgā atpalicība, epilepsijas lēkmes, asis zods, atvērta mute, laimes uz sejas izpausme, mikrocefāli). Atšķirība ir liels attālums starp acīm, acis ir izliektas uz iekšu, deguna gala ir noapaļota, auricle ir pagriezta atpakaļ.
• Kabuki sindromu (raksturojas ar vieglas vai vidēji garīga atpalicība, problēmas ar runas un motoriku, muskuļu vājums, krampji, mikrocefālija, pastāv lielas atšķirības starp zudami, koordinācijas traucējumus). Starpība - uzacis formas arka, apgriezta apakšējā plakstiņa sānu daļa, plaši novietotas acis, ilgi acu šķēli ar garām biezām skropstām.
• Rett sindroms (diferenciācija ar CA sievietēm). Simptomi: aizkavēta runas attīstība, konvulsīvie krampji, mikrocefāli. Atšķirība - sejā nav labu izpausmi, ir apnojas un apraksijas uzbrukumi, kas galu galā virzās uz priekšu.
• Sindroms autosomāli recesīvā garīgās tardatsii 38 (simptomi: garīgā atpalicība ar ievērojamu kavēšanos attīstībā motoriku un runas, muskuļu vājums, barošanas problēmas sākumstadijā, impulsivitāti). Atšķirība ir diafragmas zilā krāsa.
• Ģenētiskās MESR 2 dublēšanās sindroms (atšķirība ar SA vīriešiem). Simptomi: smaga garīgā atpalicība, muskuļu vājums bērnībā, runas traucējumi vai tā trūkums, epilepsija. Atšķirības - progresējoša miopātija, pastāvīgi recidīvas infekcijas.
• Clifstra sindroms (simptomātiskas: runas un domāšanas problēmas, muskuļu vājums, miega traucējumi, uzmanības trūkums, nedaudz atvērta mute, hiperaktivitāte, krampji, ataksija, nelīdzsvarotība). Atšķirības - plakana seja, īss snubs deguns, plašas acis, liela apgriezta apakšējā lūpa, agresijas uzbrukumi.
• Smita-Magenisa sindroms (ko raksturo krampji, miega traucējumi, intelektuālās un kustības attīstības traucējumi). Atšķirības - plaša un plakana seja, izliekta pieri.
• Kulena-de Vries sindroms (viegla un mērena garīgā atpalicība, muskuļu vājums, konvulsīvie uzbrukumi, draudzīgums). Atšķirības - garā seja ar augstu pieri, izvirzītajām ausīm, slīpām acīm, lielāku locītavu kustīgumu, iedzimtu sirds patoloģiju.
• Philand-McDermid sindroms (simptomi: garīgā atpalicība, runas traucējumi vai to trūkums). Atšķirības - lielas rokas ar attīstītiem muskuļiem, muskuļu vājums kopš dzimšanas, vājā svīšana.

Angelman sindroma līdzīgi simptomi var "lepoties" un, kā šāda patoloģija adenilsuktsinazy trūkums, autosomāli recesīvā sindroms garīgas atpalicības 1, hromosomā 2q23.1 dublēšanas sindroms, haploinsufficiency gēni FOXG1, STXBP1 vai MEF2C un citi.

Ārsta uzdevums ir veikt precīzu diagnozi, diferencēt Angelmana sindromu no patoloģijām ar līdzīgiem simptomiem un noteikt efektīvu ārstēšanu, kas ir būtiska diagnosticētajai slimības attīstības pakāpei.

Profilakse

Kā lasītājs, iespējams, jau ir sapratis, lai novērstu gēnu un citu hromosomu patoloģiju mutāciju, tomēr zāles joprojām ir ārpus varas, kā arī situācijas labošana. Tas var notikt ikvienam, jo bērni ar Angelmana sindromu piedzimst arī veseliem vecākiem, un ģenētika, kas šobrīd ir viena no vismazāk pētītajām medicīnas nozarēm, vēl to nevar izskaidrot.

Vienīgais, ko var izdarīt, ir uzņemties atbildību, kas atbilst grūtniecības plānošanai, reģistrēšanai un pārbaudei laikā. Bet atkal šāds pasākums drīzāk nebūtu profilaktisks, bet kognitīvs, tāpat kā jebkura aptauja. Bet jaunie vecāki iepriekš zinās, ko sagatavoties, un pozitīvas atbildes gadījumā viņi izlems, vai viņi spēs uzņemties šādu atbildību kā slimu bērnu.

[22], [23], [24]

Prognoze

Anghelmana sindroma prognoze ir atkarīga no hromosomu anomālijas veida un tās noteikšanas savlaicīguma. Visgrūtākā daļa ir tiem bērniem, kuru 15 hromosomas satur "pazudušus" gēnus (svītrojums). Šādu pacientu pastaigas un sarunu iespējamība ir ārkārtīgi maza. Pārējie gadījumi ar uzmanīgu pieeju un mīlestību pret jūsu bērnu ir pakļauti korekcijai.

Šādi pacienti, diemžēl, nevar kļūt par pilntiesīgiem sabiedrības locekļiem, neskatoties uz to, ka viņi ir tālu no stulba, viņi saprot runu un tā nozīmi. Šeit ir tikai problēmas ar saziņu, kāda viņiem ir uz mūžu. Pacientiem no bērnības var mācīt zīmju valodu, bet to nevar piespiest sazināties ar vārdiem. "Sarunu" pacientu leksikons ir ierobežots līdz minimālajam ikdienas lietojumam (5-15 vārdi).

Attiecībā uz Anghelmana sindroma pacientu paredzamo dzīves ilgumu un vispārējo veselību šie skaitļi vidēji svārstās. Pieaugušā vecumā pacienti parasti saskaras ar tādām veselības problēmām kā skolioze un aptaukošanās, kas ar pareizu pieeju ārstēšanai nav dzīvībai bīstami.

[25], [26], [27]