Svayera sindroms

No reti sastopamām iedzimtajām patoloģijām Svayer sindroms ir īpaši svarīgs. Šī slimība norāda uz Y-hromosomas traucējumu struktūru, piemēram, viena gēna neesamību vai tā mutāciju.

Slimībai var būt vairāki nosaukumi: to bieži sauc par gonādu disgēniju vai vienkārši gonādu disgēniju. Svayer sindroma nosaukums radās pēc Dr. Geralda Svayera (Dr. Gerald Svayer) vārda, kurš pirmo reizi aprakstīja patoloģiju pagājušā gadsimta 50. Gados.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemioloģija

Svayer sindroms ir relatīvi reti, lai gan eksperti norāda uz informācijas trūkumu par šāda veida patoloģiju. Sindroma izpausmes biežums tiek aplēsts tikai statistiski aptuveni, kā viens gadījums 80 tūkstošiem jaundzimušo bērnu.

Svayera sindroms ir saistīts ar mutācijas ķēdi Y hromosomu gēnos. Apmēram 15% pacientu, kas cieš no šādas patoloģijas, norāda uz dzēšamiem SRY gēniem - tas ir jautājums par hromosomu pārkārtošanu, kas turpinās ar hromosomu vietas zaudēšanu. SR (dzimuma noteikšanas reģions Y) gēns lokalizēts Y hromosomā un piedalās ķermeņa attīstībā saskaņā ar vīriešu fenotipu.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Cēloņi svayera sindroms

Visbiežākais Svayer sindroma attīstības cēlonis ir Y hromosomu mikrostrukturālā transformācija, ko papildina SRY gēna zudums, kā arī izteiktā DNS reģiona punkta mutācijas.

SRY gēns atrodas uz Y hromosomas īsās rokas. Tās funkcija ir olbaltumvielu kodēšana, kas saistās ar gēniem, kuri nosaka kāda nākamā bērna dzimumu pēc vīrieša fenotipa.

Mutiskās izmaiņas gēnā noved pie tā, ka sintēze ir nepareizs, "nedarbojošs" proteīns. Sertoli šūnu diferenciācija ir traucēta. Tā rezultātā nepietiekami veidojas seminifu caurejas un izveidojas disgeņveidīgie gonādi.

Citu seksuālās sirds orgānu veidošanās notiek pēc sievietes fenotipa, lai gan kariotijā ir Y-hromosoms.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Riska faktori

Profilaksei vai laicīgi konstatētu hromosomu anomālijas auglim grūtniecības laikā, ārsts būtu lūgt potenciālajiem vecākiem par pieejamo ģenētisko patoloģiju, dzīves apstākļi utt Kā jau pierādīts vairākos pētījumos, gēnu mutācijas -. Tostarp, un XY gonādu dysgenesis, lielā mērā ir no šiem faktoriem.

Cita starpā eksperti identificēja riska grupu, kurā ietilpst:

• vecāki, kuru vecums pārsniedz 35 gadus;
• ģimene, kurā ir asinsradinieki ar jebkuru diagnosticētu hromosomu anomāliju;
• vecāki, kas strādā kaitīgos rūpniecības apstākļos;
• vecāki, kuri ilgu laiku dzīvo reģionā ar nelabvēlīgu ekoloģisko (radiācijas) vidi.

Visi šie faktori ievērojami palielina Svayer sindroma un citu hromosomu patoloģiju attīstības risku auglim, īpaši, ja gēnu līmenī ir iedzimtas patoloģijas.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28],

Pathogenesis

Svayer sindroma patoģenētiskie iezīmes ir par nepareizu Y-hromosomas informāciju - ir locījuma darbības traucējumi, kas nosaka dzimto stāvokli un sēklinieku attīstības kvalitāti. Šis lokus atrodas Y hromosomas p11.2 daļā. Samazinātas aktivitātes dēļ šūnu struktūras ir nepietiekami attīstītas, kurām sākotnēji bija jākļūst par dzimumdziedzeri. Tā rezultātā pilnīgi tiek bloķēta dzimumhormonu ražošana gan sievietēm, gan vīriešiem.

Ja ķermenī trūkst atbilstoša hormonāla dzimumfaksa, tad attīstība notiek pēc sieviešu tēla. Pamatojoties uz to, jaundzimušais bērns ar hromosomām XY vai ar fragmentāru Y-hromosomu attīstās pēc sieviešu fenotipa.

Sievietēm ar Svayer sindromu ir iedzimta olnīcu disgēnēze, kas tiek konstatēta galvenokārt paredzētā pubertātes periodā. Pat ar olvadām un dzimumorgāniem, pacientiem gonādu pāreju uz olnīcām neizdodas. Dzemdes attīstība parasti nav pietiekama.

Pacientiem, kuri cieš no Svayer sindroma, ir palielināts gonādu ļaundabīgu audzēju risks - apmēram 30-60%. Lai izvairītos no komplikācijām, gonādus vajadzētu noņemt pēc iespējas ātrāk.

[29], [30], [31], [32], [33], [34]

Simptomi svayera sindroms

Līdz brīdim, kad bērns nonāk dzimumbrieduma periodā, Svayer sindroma simptomi klīniski nav klāt. Tikai augšanas gaitā tiek atrastas attiecīgas patoloģiskas pazīmes:

• mutes trūkums vai maza izteikšanās kaunuma rajonā un padusēs;
• maza piena dziedzeru attīstība;
• "Bērna" dzemdes, dažreiz pret maksts hipoplāzijas fona;
• interseksuālas izmaiņas būvniecībā;
• atrofiskie procesi dzimumorgānu gļotādās;
• ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība.

Seksuāla brieduma pakāpe pacientiem ar Svayer sindromu nenotiek: organisms nerada nepieciešamos hormonus - estrogēnus. Lielākajai daļai no šīm sievietēm pilnīgi trūkst ikmēneša cikla, vai ir nelieli menstruāciju tipa izdalījumi.

Vairāk nobriedušā vecumā pacienti var apvienot Svayer sindromu un limfangioleiomioomatozi - tā ir reti sastopama polisismiskā slimība, kurai palielinās cistas iznīcinošas izmaiņas plaušu audos. Tiek ietekmēta limfātiskā sistēma, vēderdobuma orgānos veidojas angiomyolipomas. Patoloģiju izpaužas spontānā pneimotoraksā, palielinot aizdusu, epizodisku hemoptīzi. Šādi gadījumi ir reti, bet tiem jāpievērš uzmanība.

Ķermeņa iezīmes ar Svayer sindromu

Ārējo īpašību dēļ nebūs iespējams atšķirt veselīgu meiteni no pacienta ar Svayera sindromu. Pacienti, kas cieš no sindroma, kas raksturīgs ķermeņa pievienošanai normai, atbilstošiem augšanas ātrumiem un izveidotajai ārējai seksuālajai sfērai. Daudzi no viņiem parāda fizioloģiski normālu dzemdes un piedēkļu attīstību, tomēr bieži sastopama hipoplāzija. Olnīcu disfunkcija tiek novērota, ņemot vērā acīmredzamu orgānu modifikāciju.

Kad seksuāli nobriedis vecums tiek sasniegts, ārējās sindroma pazīmes ir vairāk izteiktas dažiem pacientiem. Pastāv interseksuāls vai eunhhoidisks ķermeņa tips: plati pleci, šaurs iegurnis, augsta izaugsme, masīvs apakšējais žoklis, tilpuma muskuļi.

Pārbaudes laikā olnīcu vietā dažreiz atrodami saistaudu elementi, kas ietverti dziedzeru audos. Pacienti ar Svayer sindromu ir sterili - proti, tie nesasniedz folikulus, nav olšūnu, viņi dabiski nevar iedomāties bērnu.

[35], [36], [37], [38], [39]

Komplikācijas un sekas

Kā parasti, pacientiem ar iedzimtu Svayer sindromu vienmēr ir grūti ieņemt bērnu. Mēneša cikla neesamība, aizkavēšanās seksuālajā attīstībā - šīs pazīmes bieži vien ir ārsta apmeklējuma iemesls, kā rezultātā tiek konstatēta sindroma diagnoze.

Tomēr daudziem slimniekiem ar sindromu vēlēšanās kļūt par māti kļūst par realitāti - pateicoties jaunākajām reproduktīvās medicīnas metodēm. In vitro apaugļošanas procedūra ar donoru olu lietošanu spēj atrisināt līdzīgu problēmu.

Vēl viena smaiķējoša Svayer sindroma komplikācija ir ļaundabīgo audzēju attīstība. Šo komplikāciju var arī izvairīties, ja dzemdes kakla daļas tiek noņemtas pēc iespējas ātrāk - it īpaši, ja ir vīrilizācijas pazīmes. Līdz šim nav konstatēts ļaundabīgo audzēju attīstības iemesls pacientiem ar Svayer sindromu. Tomēr prognoze pēc izpētes operācijas ir ārkārtīgi pozitīva.

[40], [41]

Diagnostika svayera sindroms

Lielākajā daļā gadījumu Svayer sindromu atklāj tikai tad, kad pacients sasniedz seksuāli nobriedušu periodu. Meitenes nepierāda adekvātu seksuālo attīstību, nav dabiska ikmēneša cikla.

Dažos gadījumos sindroms tiek diagnosticēts jau disgēno gonādu displāzijas vai ļaundabīgas attīstības stadijā. Galīgā "Svayer sindroma" diagnoze tiek noteikta pēc ģenētiskās analīzes ar vīriešu kariotīpa definīciju sievietes pacientā (46 XY).

Diagnozes noteikšanā jāņem vērā gonadotropīnu līmenis asins plazmā (FSH un LH), estrogēnu izdalīšanās un estradiola līmenis.

Ultraskaņas izmeklēšana ļauj mums apsvērt attīstības traucējumus reproduktīvo orgānu sindroms. Bez tam ārsts var izrakstīt historealsalpingogrāfiju.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Diferenciālā diagnoze

Dažreiz sindroms ir grūti diferencēt - pirmkārt, Svayer sindroms ir jāizšķir cita veida disgēnēzes vidū. Identifikācijā laparoskopiska operācija parasti ietver biopsiju un kariotipa novērtēšanu.

Pacientiem ar Svayer sindromu nav fizisku defektu un vispārējas attīstības kavēšanās. Bieži pacientiem ir normāls augšanas ātrums, bet var būt nepietiekami attīstītas sekundārās seksuālās īpašības un nozīmīgs seksuālais infantilisms. Kariotipa parametri ir 46 XX vai 46 XY.

Ar disgēnes sindroma jauktu formu ir iespējama ārējo dzimumorgānu virilizācija: klitoru nedaudz palielina, var novērot maksts apakšējo segmentu ar urīnizvadkanālu.

Dažos gadījumos ir nepieciešams diferencēt Swier sindromu ar Šereshevska-Tērnera sindromu, kā arī centrālās izcelsmes aizkavētu seksuālo attīstību.

Saskaņā ar rakstveidā, Svayer sindroms bieži tiek sajaukts ar Svayer-James-McLeod sindromu. Šīm patoloģijām nav nekā kopīgas un būtiski atšķiras viena no otras.

[49], [50], [51], [52]

Profilakse

Preventīvie pasākumi, lai novērstu augļa sindroma attīstību Svayer un citas hromosomu patoloģijas parasti ir sarežģītas, sastāv no vairākiem posmiem.

1. Pirmais profilakses posms jāveic grūtniecības plānošanas posmā. Šī soļa mērķis - izskaust cēloņus, kas var novest pie attīstību iedzimtu anomāliju vai hromosomu pārrāvumiem. No bērna vecākiem vajadzētu novērst ietekmi uz viņu veselību visiem kaitīgiem faktoriem. Kaitīgās rūpnieciskās emisijas, neatbilstošas pārtikas, narkotikas, slikti ieradumi, sadzīves ķīmija uc Par pāris mēnešus pirms ieņemšanas sievietei jāveic īpaši sarežģītus vitamīni grūtniecēm, kā arī brīdinājumu akūtas elpošanas vīrusu infekcijas un gripas infekcijas attīstība.
2. Otrais posms ir apmeklēt ģenētiku: ir nepieciešams noteikt nevēlamu iedzimtību un, ja nepieciešams, izvēlēties visefektīvāko ģimenes profilakses veidu.
3. Svayer sindroma trešais posms tiek veikts grūtniecības laikā. Sievietei vajadzētu rūpēties par viņas veselību, nedarīt dūmu, nelietot alkoholu, nelietot zāles, neizrakstot ārstu. Arī tas ir pareizi ēst, pietiek ar svaigu gaisu utt.

[53], [54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62]

Prognoze

Visi pacienti, kuriem diagnosticēts Svayer sindroms, ietilpst absolūtā neauglības grupā. Pat ikmēneša cikla klātbūtnē grūtniecība vai nu nenotiek, vai arī tā tiek stingri noraidīta pieaugušu dažādu komplikāciju un anomāliju riska dēļ nedzimušajam bērnam.

Lielākā daļa ārstu iesaka noņemt gonādus, jo pastāv augsts ļaundabīgo audzēju attīstības risks.

Svayer sindroms attiecas uz iedzimtu neārstējamu patoloģiju.

[63], [64]