Šereševska-Tērnera sindroms.

Tērnera sindroms (Šereševska-Tērnera sindroms, Bonnevī-Ulriha sindroms, 45. sindroms, X0) ir vienas no divām dzimumhromosomām pilnīgas vai daļējas neesamības sekas, kas fenotipiski noteikta kā sieviešu dzimuma. Diagnoze balstās uz klīniskajām izpausmēm un tiek apstiprināta ar kariotipa izmeklējumu. Ārstēšana ir atkarīga no izpausmēm un var ietvert ķirurģisku iejaukšanos sirds defektu gadījumā un bieži vien augšanas hormona terapiju maza auguma gadījumā un estrogēnu aizstājterapiju, ja nav iestājusies pubertāte.

Pirmo reizi to klīniski aprakstīja krievu endokrinologs N. A. Šereševskis 1926. gadā. Sindroms tika citoģenētiski apstiprināts 1959. gadā. Populācijas biežums ir 1:5000 sieviešu.

[ 1 ], [ 2 ]

Šereševska-Tērnera sindroma epidemioloģija

Tērnera sindroms rodas aptuveni 1 no 4000 dzīviem dzimušajiem un ir visizplatītākā dzimumhromosomu anomālija sievietēm. Tajā pašā laikā 99% grūtniecību ar 45, X augļa kariotipu beidzas ar spontānu abortu.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kas izraisa Tērnera sindromu?

Aptuveni 50% pacientu ar Tērnera sindromu ir 45,X kariotips; aptuveni 80% gadījumu tēva X hromosoma ir zaudēta. Lielākā daļa no atlikušajiem 50% ir mozaīkas (piemēram, 45,X/46,XX vai 45,X/47,XXX). Mozaīkas pacientu vidū fenotips var svārstīties no tipiska Tērnera sindromam līdz normālam. Reizēm meitenēm ar Tērnera sindromu var būt viena normāla X hromosoma un viena X gredzena hromosoma; lai izveidotu gredzena hromosomu, tai jāzaudē daļa gan no īsās, gan garās rokas. Dažām meitenēm ar Tērnera sindromu var būt viena normāla X hromosoma un viena izohromosoma, kas sastāv no X hromosomas divām garajām rokām, kas izveidojās, zaudējot īso roku. Šādām meitenēm parasti ir daudzas Tērnera sindroma fenotipiskās pazīmes; tādējādi šķiet, ka X hromosomas īsās rokas dalījumiem ir svarīga loma Šereševska-Tērnera sindroma fenotipa veidošanā.

Šereševska-Tērnera sindroma patoģenēze

Dzimumhromosomas neesamība vai izmaiņas noved pie olnīcu nobriešanas traucējumiem, daļējas pubertātes neesamības vai novēlotas iestāšanās un neauglības.

Šereševska-Tērnera sindroma simptomi

Daudziem jaundzimušajiem ir tikai ļoti vieglas izpausmes; tomēr dažiem ir izteikta roku un kāju dorsālā limfedēma un limfedēma vai ādas krokas kakla aizmugurē. Citas izplatītas anomālijas ir tīklveida kakla krokas, plata krūtis un iegriezti krūšu gali. Skartajām meitenēm ir mazs augums salīdzinājumā ar ģimenes locekļiem. Retāk sastopamas pazīmes ir zema matu līnija kakla aizmugurē, ptoze, vairāki pigmentēti nevi, īsi ceturtie metakarpālie un pleznas kauli, izteikti pirkstu spilventiņi ar spirālēm pirkstu galos un hipoplastiski nagi. Ir novērots arī kubitus valgus (hallux valgus).

Biežas sirdsdarbības patoloģijas ir aortas un divvirzienu aortas vārstuļa koarktācija. Hipertensija bieži attīstās līdz ar vecumu, pat ja koarktācijas nav. Bieži sastopamas nieru anomālijas un hemangiomas. Telangiektāzija dažreiz tiek konstatēta kuņģa-zarnu traktā, kā rezultātā rodas kuņģa-zarnu trakta asiņošana vai olbaltumvielu zudums.

90% pacientu novēro dzimumdziedzeru disģenēzi (olnīcas aizstāj divpusēji šķiedrainas stromas pavedieni bez attīstītām dzimumšūnām), kas noved pie pubertātes neesamības, krūšu palielināšanās neesamības un amenorejas. Tajā pašā laikā 5–10% skarto meiteņu spontāni piedzīvo menstruācijas, un ļoti reti skartās sievietes ir auglīgas un var dzemdēt bērnus.

Garīgā atpalicība ir reta, taču daudziem pacientiem ir dažu uztveres spēju samazināšanās un rezultātā zemi rezultāti neverbālajos testos un matemātikā, pat ja intelekta testu verbālās komponentes rezultāti ir vidēji vai pat augsti.

• Augšanas aizture, bieži vien jau no dzimšanas (100%).
• Dzimumdziedzeru disģenēze ar amenoreju un sterilitāti.
• Roku un kāju mugurējās daļas limfātiska tūska (40%).
• Plata krūtis ar kombinētu krūšu kaula deformāciju.
• Plaši izvietoti, hipoplastiski un ievilkti krūtsgali (80%).
• Nenormālas formas un izvirzītas ausis (80%).
• Zems matu augšanas ātrums.
• Īss kakls ar lieku ādu un spārniem līdzīgām krokām (80%).
• Kuņģa-kaula locītavas valgus deformācija (70%).
• Šauri, hiperkonkāvi un iegrimuši nagi (70%).
• Iedzimti nieru defekti (60%).
• Dzirdes zudums (50%).
• Iedzimti sirds un aortas defekti (aortas koarktācija un vārstuļu patoloģija, aortas paplašināšanās un disekcija) (20–40 %).
• Idiopātiska arteriāla hipertensija (AH) (27%).

Šereševska-Tērnera sindroma diagnoze

Jaundzimušajiem diagnozi var noteikt pēc limfedēmas vai kakla krokas klātbūtnes. Ja šo izmaiņu nav, dažiem bērniem diagnoze tiek noteikta vēlāk, pamatojoties uz mazu augumu, amenoreju un pubertātes neesamību. Diagnozi apstiprina kariotipa pārbaude. Iedzimtu sirds defektu noteikšanai ir indicēta ehokardiogrāfija vai MRI .

Visiem indivīdiem ar gonadālu disģenēzi tiek veikta citogēnētiskā analīze un Y zondes pētījumi, lai izslēgtu mozaīcismu ar šūnu līniju ar 46, XY (45, X/46XY) kariotipu. Šīm pacientēm parasti ir sieviešu fenotips ar dažādām Tērnera sindroma pazīmēm. Viņām ir paaugstināts gonadālu ļaundabīgo audzēju, īpaši gonadoblastomas, attīstības risks, tāpēc gonadektomija jāveic profilaktiski tūlīt pēc diagnozes noteikšanas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Fiziskā apskate

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz raksturīgo klīnisko ainu: īss kakls ar lieku ādu un asiņu krokām jaundzimušām meitenēm, roku un/vai pēdu limfedēma, iedzimti kreisās sirds vai aortas defekti (īpaši aortas koarktācija ), aizkavēta augšana un seksuālā attīstība pubertātes laikā meitenēm.

Laboratorijas pētījumi

Citoģenētiskā pārbaude apstiprina X hromosomas neesamību vai tās strukturālās izmaiņas.

Kāda ir Tērnera sindroma prognoze?

Šereševska-Tērnera sindromam ir labvēlīga dzīves un intelektuālās attīstības prognoze. Nelabvēlīga bērna piedzimšanai.