Šereshevska-Turnera sindroms

Turner sindroms (Shereshevscky-Tērnera sindroms, Bonnevie-Ulrich sindroms, sindroms 45, X0) ir rezultāts no pilnīgas vai daļējas nav izpildīts viens no diviem sex hromosomas, ir definēts fenotipiski sieviete. Diagnoze pamatojas uz klīniskām izpausmēm, un to apstiprina arī pētījums par kariotipu. Ārstēšana ir atkarīga no izpausmēm, un tā var ietvert ķirurģisku sirds defektu ārstēšanu un bieži vien terapiju ar augšanas hormonu īslaicīgas augšanas un estrogēna aizstājterapijas gadījumā, ja nav pubertātes.

Klīniski to pirmo reizi aprakstīja vietējais endokrinologs N. A. Šereshevskis 1926. Gadā. Citogenetisks sindroms tika pārbaudīts 1959. Gadā. Iedzīvotāju skaits ir 1: 5000 sieviešu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Šereshevska-Tērnera sindroma epidemioloģija

Šereshevska-Tērnera sindroms sastopams aptuveni 1/4000 dzīvu dzimušo bērnu vidū un ir visizplatītākā dzimuma hromosomu anomālija sievietēm. Tajā pašā laikā 99% grūtniecību ar augļa 45, X kariotipu izraisa spontānu abortu.

[7], [8], [9], [10], [11]

Kas izraisa Šereshevska-Tērnera sindromu?

Apmēram 50% pacientu ar Šereshevska-Tērnera sindromu ir 45, X kariotips; apmēram 80% gadījumu tiek zaudēta paternālā X hromosoma. Lielākā daļa atlikušo 50% ir mozaīka (piemēram, 45, X / 46, XX vai 45, X / 47, XXX). Starp mozaīkas pacientiem fenotips var atšķirties no tipiskā Turnera sindroma līdz normālam. Dažreiz meitenēm ar Šereshevska-Tērnera sindromu var būt viena normāla X-hromosoma un viena X-gredzena hromosoma; lai izveidotu gredzena hromosomu, tai ir jāzaudē zona no īsām un garām rokas. Dažām ar Turneres sindromu meitenēm var būt viens normāls hromosomu un viens izohromosoms, kas sastāv no diviem X hromosomas garajiem rokiem, kas veidojās pēc īsās rokas pazušanas. Šīs meitenes mēdz būt daudzas no Turnera sindroma fenotipiskām iezīmēm; tādējādi šķiet, ka X hromosomas īsas rokas sadalīšana ir nozīmīga loma Šereshevska-Tērnera sindroma fenotipa veidošanā.

Šereshevska-Tērnera sindroma patoģenēze

Dzimumhormozmas trūkums vai izmaiņas izraisa olnīcu nobriešanas traucējumus, nepietiekamu vai vēlu daļēju dzimumbriedumu un neauglību.

Šereshevska-Tērnera sindroma simptomi

Daudziem jaundzimušajiem ir tikai ļoti vieglas izpausmes; bet dažiem ir izteikta mugurāņu un kāju muguras lumfēda, kā arī lymphedema vai ādas krokas kakla aizmugurē. Citas parastās anomālijas ir kakla pterigoīdu krokas, plaša krūšu kurvja un ievilktie nipeļi. Skartām meitenēm ir zems izaugsmes temps salīdzinājumā ar ģimenes locekļiem. Mazāk simptomi ietver zemu līnija matu augšanu uz muguras kakla, ptoze, vairāku pigmentētu nevi, īsu ceturtajā locītavas un pleznas kaulu izvirzījies rokai ar cirtas galos ar pirkstiem, kā arī hipoplāziju nagiem. Arī atzīmēts cubitus valgus (valgus novirze elkoņa locītavā).

Bieži sastopamas sirds patoloģijas ir aortas koarktācija un divkāršs aortas vārsts. Bieži vien ar vecumu attīstās hipertensija pat bez coarctation. Diezgan bieži ir nieru un hemangiomu patoloģijas. Dažreiz gremošanas traktā tiek konstatēta telangiektāzija, attīstoties kuņģa - zarnu trakta asiņošanai vai olbaltumvielu zudumam.

Dzimumdziedzeru dysgenesis (divpusējie olnīcas aizstāj ar šķiedru dzīslu ar nav stromā attīstīt cilmes šūnu) novērota 90% pacientu, kas noved pie trūkuma pubertātes, ne palielināt krūtis, amenoreja. Tajā pašā laikā 5-10% skarto meiteņu spontāni attīstās menstruācijas, un ļoti reti sievietes ir auglīgas un bērnus.

Garīgā atpalicība ir reti, bet daudziem pacientiem ir samazinājums par dažu uztveres spējas un tādējādi zemas partitūrām testiem neverbālā un matemātikas, neskatoties uz to, ka rādītāji, kas iegūta par vārdisko elementu testa izlūkošanas, vidēja vai augsta.

• Augšanas aizkavēšanās, bieži no dzimšanas (100%).
• Gonadāla disgēnēze ar amenoreju un sterilitāti.
• Roku un kāju aizmugures limfātiskā tūska (40%).
• Plašs krūtis ar kombinētu krūšu kaula deformāciju.
• Plaši novietoti, hipoplasta un apgriezti nipeli (80%).
• Anomāls formas un izvirzītās ausis (80%).
• Zems matu augšanas līmenis.
• Īss kakls ar pārmērīgu ādas un pterigoīdu krokām (80%).
• Elkoņa valgus (70%).
• Šaurs, pārāk izliekts un nomākts nagu (70%).
• Iedzimtas nieres (60%).
• Dzirdes zudums (50%).
• Iedzimtas sirds un aortas defekti (aorta un vārstu pataloģijas sakārtojums, aortas paplašināšana un sadalīšana) (20-40%).
• Idiopātiskā arteriālā hipertensija (AH) (27%).

Šereshevska-Tērnera sindroma diagnostika

Jo jaundzimušo diagnozi var aizdomas klātbūtnē lymphedema vai pterīgija kakla krokām. Šo izmaiņu trūkuma dēļ diagnoze dažiem bērniem vēlāk tiek atklāta, pamatojoties uz zemu augumu, amenoreju un pubertātes trūkumu. Diagnozi apstiprina kariotipa izpēte. Ehokardiogrāfija vai MRI ir indicēta iedzimtu sirds defektu noteikšanai.

Citoģenētiskā analīze un pētījumi ar Y-specifisku zonde tiek veikta visām personām ar dzimumdziedzeru dysgenesis mosaicism izslēdzamās klātbūtni šūnu līnijas ar kariotips 46, XY (45, X / 46XY). Šiem pacientiem parasti ir sieviešu fenotips ar dažādām Tērnera sindroma īpašībām. Tie ir paaugstināts risks saslimt ar ļaundabīgiem audzējiem dzimumdziedzeru, īpaši gonadoblastomy tomēr profilaksei uzreiz pēc noteikšana diagnozes ir izslēdzams dzimumdziedzeru.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Fiziskā pārbaude

Diagnoze balstās uz raksturīgo klīnisko ainu: īss kakls ar lieko ādu un spārnu locījumi ir jaundzimušās meitenes, limfātisko tūsku rokās un / vai kājās, iedzimtas malformācijas no kreisās sirds vai aortas (īpaši coarctation Aortas ), aizkavēta augšanu un seksuālo attīstību pubertātes meitenēm .

Laboratorijas pētījumi

Citogēnā pētniecība pārbauda X hromosomas trūkumu vai tā strukturālās izmaiņas.

Kāda ir Šereshevska-Turnera sindroma prognoze?

Sindroms Šereshevskis-Tērners ir labvēlīgs dzīves un intelektuālās attīstības prognozei. Nelabvēlīgs reprodukcijai.