Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Sindroms Noonan: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 18.10.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Noonan sindroms ir nosaukts pēc autora, kurš aprakstīja šo slimību 1963. Gadā. Tas notiek ar biežumu 1 no 1000-2500 jaundzimušajiem.
Kas izraisa Noonan sindromu?
Sindroms Noonan ir iedzimta autosomu dominējošā slimība. 50% gadījumu ir iespējama PTPN11 gēna mutāciju molekulārā ģenētiskā pārbaude .
Noonan sindroma simptomi
Jaundzimušajiem ir augšanas kavēšanās (garums pēc dzimšanas 48 cm) ar normālu ķermeņa svaru. No dzimšanas diagnosticēta iedzimta sirds slimība (vārstuļu stenozi plaušu artērijā, kambaru starpsienas defekts), cryptorchidism jo vīriešiem, kas 60% gadījumu, kombinētu deformācija krūtīm. Bieži sastopami dažādi koagulācijas faktoru (līdz 50%) defekti un limfātiskās sistēmas displāzija. Garīgā atpalicība rodas 1/3 pacientu.
Kā atpazīt Noonan sindromu?
Noonan sindroms ir konstatēta, pamatojoties uz kombinācija augšanas aizture, plaša pterīgija vai kakla, krūšu deformācijas, iedzimtu sirds defektu, neparastas sejas fenotipa (pieres pilskalniem, hypertelorism, posteriorly pagriezt ausis ar karājas swirls).
Kādi testi ir vajadzīgi?
Kāda Prognoze ir Noonan sindroms?
Tas ir atkarīgs no konstatēto iedzimto defektu spektra un garīgās atpalicības esamības.
Использованная литература