VATER asociācija

VATER asociācijas epidemioloģija

1,6 uz 10 000 jaundzimušajiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

VATER asociācijas iemesli

Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski, bez teratogēniem vai vides faktoriem. Ir aprakstīti daži ģimenes gadījumi.

[ 7 ], [ 8 ]

VATER asociācijas simptomi

Iedzimtu defektu spektrs ir ļoti plašs, un vairāk nekā 2/3 no šiem defektiem ir lokalizēti ķermeņa apakšdaļā (distālās zarnas defekti, uroģenitālās sistēmas anomālijas, iegurņa kauli un apakšējo ekstremitāšu defekti). Ķermeņa augšdaļas defekti ietver barības vada atrēziju, dažādus radiālo struktūru defektus, iedzimtus sirds defektus un augšējo elpceļu defektus.

Iedzimtu anomāliju simptomu komplekss:

• Skriemeļu defekti (iedzimti mugurkaula defekti - arku nesaplūšana, tauriņa formas skriemeļi) - 70%;
• Anālā atrezija - 80%;
• Traheoezofageālā fistula - 70%;
• Nieru defekti — nieru defekti vai radiālie defekti — rokas radiālo struktūru aplazija/hipoplāzija — 65 %.

VATER asociācijas diagnoze

Diagnostikas kritēriji: 3 no 5 iepriekš uzskaitītajām iedzimtajām anomālijām ar normālu hromosomu komplektu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Prognoze

Nosaka identificēto iedzimto defektu spektrs un smagums. Intelekts tiek saglabāts.