VATER asociācija

PVNER asociācijas epidemioloģija

1,6 uz 10000 jaundzimušajiem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

PVNR asociācijas cēloņi

Lielākā daļa gadījumu ir sporādiskas, un tām nav norādes par teratogēnajiem vai ārējiem faktoriem. Ir aprakstīti vairāki ģimenes gadījumi.

[7], [8]

PVNR asociāciju simptomi

Iedzimtu defektu spektrs ir ļoti plašs, un vairāk nekā 2/3 no šiem defektiem lokalizēti apakšējā ķermeņa segmenta (defektu distālās zarnas, urīna patoloģiskas, iegurņa un apakšējo ekstremitāšu). Augšējā ķermeņa segmenta defekti ir barības vada atrezija, radiālo konstrukciju dažādi defekti, iedzimtas sirds un augšējo elpceļu defekti.

Iedzimtu anomāliju simptomātiskais komplekss:

• Mugurkaula defekti (mugurkaula iedzimtas malformācijas - arkas neveidošanās, taurenveida skriemeļi) - 70%;
• Annas atresija - 80%;
• Trahezo-ezofagijas fistula - 70%;
• Nieru bojājumi - nieru defekti vai radiālie defekti - rokas radialu struktūras aplazija / hipoplazija - 65%.

VATER asociācijas diagnostika

Diagnostiskie kritēriji: 3 no 5 iepriekš minētajām iedzimtajām malformācijām ar normālu hromosomu klātbūtni.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Prognoze

Tas tiek noteikts pēc identificēto iedzimto anomāliju spektra un smaguma pakāpes. Intelekts tiek saglabāts.