Raksta medicīnas eksperts

Bērnu ģenētists, bērnu ārsts

Jaunas publikācijas

VATER asociācija

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

PVNER asociācijas epidemioloģija

1,6 uz 10000 jaundzimušajiem.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

PVNR asociācijas cēloņi

Lielākā daļa gadījumu ir sporādiskas, un tām nav norādes par teratogēnajiem vai ārējiem faktoriem. Ir aprakstīti vairāki ģimenes gadījumi.

trusted-source [7], [8]

PVNR asociāciju simptomi

Iedzimtu defektu spektrs ir ļoti plašs, un vairāk nekā 2/3 no šiem defektiem lokalizēti apakšējā ķermeņa segmenta (defektu distālās zarnas, urīna patoloģiskas, iegurņa un apakšējo ekstremitāšu). Augšējā ķermeņa segmenta defekti ir barības vada atrezija, radiālo konstrukciju dažādi defekti, iedzimtas sirds un augšējo elpceļu defekti.

Iedzimtu anomāliju simptomātiskais komplekss:

Mugurkaula defekti (mugurkaula iedzimtas malformācijas - arkas neveidošanās, taurenveida skriemeļi) - 70%;
Annas atresija - 80%;
Trahezo-ezofagijas fistula - 70%;
Nieru bojājumi - nieru defekti vai radiālie defekti - rokas radialu struktūras aplazija / hipoplazija - 65%.

VATER asociācijas diagnostika

Diagnostiskie kritēriji: 3 no 5 iepriekš minētajām iedzimtajām malformācijām ar normālu hromosomu klātbūtni.

trusted-source [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Kādi testi ir vajadzīgi?

Ģenētiskie pētījumi: indikācijas, metodes

Prognoze

Tas tiek noteikts pēc identificēto iedzimto anomāliju spektra un smaguma pakāpes. Intelekts tiek saglabāts.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.