CHARGE asociācija

CHARGE (Koloboma, sirds defekts, Atresia choanae, Retarded growth. Dzimumorgānu hipoplāzija, Ausu anomālijas).

CHARGE-Asociācija - simptoms iedzimtu defektu no acs ābola (coloboma), sirds defekti, choanal atrēzija, hipoplastikas ārējo dzimumorgānu un ausīs anomālijas bērniem ar aizkavētu fizisko attīstību.

[1], [2], [3], [4], [5]

Ekonomiskā asociācija CHARGE

1 uz 10000 jaundzimušajiem.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

CHARGE asociācijas cēloņi

Slimība ir neviendabīga. Tiek atzīmēti gan dominējošie, gan recesīvie mantojuma veidi. Jo 75% gadījumu iespējamās pārbaudes konkrētu gēnu mutācijas CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

CHARGE asociācijas simptomi

Atresia khohan tiek diagnosticēta pēc dzimšanas, tā var būt vienpusēja vai divpusēja - membrānas vai kaulu. Hohāna atresija ir visbiežākais elpošanas traucējumu cēlonis šajā slimībā.

Iedzimtas sirds defekti: atvērta arteriālā kanāla, atrioventrikulārā kanāla, Fallot tetralogijas, sirds daļas defekti un laba aortas arka ar asinsvadu gredzenu. Visiem jaundzimušajiem ar atreziju, khohan vajadzētu izslēgt iedzimtus sirds defektus.

Aptuveni 80% pacientu ir acs ābola kolonijas (varavīksnenes vai koriārs), kā arī var konstatēt tīklenes atslāņošanos.

Surgical Pathology: gastro-esophageal refluksa slimība, iedzimtas nieru anomālijas (hipoplāzija, dubultošanās, cistas, hidronefrozes), urīnizvadceļu refluksa. Bērniem gastroezofageālā refluksa ķirurģiska korekcija ir pazīstama ar augstu biežumu atkārtotu fundoplications.

CHARGE asociācijas diagnostika

Trīs vai vairāk no iepriekš minētajiem iedzimtajiem defektiem var diagnosticēt slimību. 75% gadījumu ir iespējams pārbaudīt CHU7 gēna specifisko mutāciju (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Prognoze

Tas tiek noteikts pēc iedzimtu anomāliju biežuma un smaguma pakāpes.