CHARGE-asociācija

CHARGE (koloboma, sirds defekts. Atresia choanae, aizkavēta augšana. Dzimumorgānu hipoplāzija, Ausu anomālijas).

CHARGE asociācija ir acs ābola iedzimtu defektu (kolobomas), sirds defektu, hoāna atrezijas, ārējo dzimumorgānu hipoplāzijas un ausu anomāliju simptomu komplekss bērniem ar aizkavētu fizisko attīstību.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

CHARGE asociācijas epidemioloģija

1 no 10 000 jaundzimušajiem.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Iemesli saistīšanai ar CHARGE

Slimība ir heterogēna. Tiek atzīmēti gan dominējošie, gan recesīvie mantojuma veidi. 75% gadījumu ir iespējams apstiprināt specifisku CHD7 gēna mutāciju (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

CHARGE asociācijas simptomi

Hoanāla atrēzija tiek diagnosticēta jau no dzimšanas brīža, tā var būt vienpusēja vai divpusēja – membrānaina vai kaula. Hoanāla atrēzija ir visbiežākais elpošanas problēmu cēlonis šīs slimības gadījumā.

Iedzimti sirds defekti: atvērts arteriālais vads, atrioventrikulārs kanāls, Fallo tetrāde, sirds starpsienas defekti un labās puses aortas arka ar asinsvadu gredzenu. Visiem jaundzimušajiem ar hoāna atrēziju jāizslēdz iedzimti sirds defekti.

Aptuveni 80% pacientu ir acs ābola (varavīksnenes vai asinsvadu slāņa) kolobomas, un var konstatēt arī tīklenes atslāņošanos.

No ķirurģiskas patoloģijas: gastroezofageālais reflukss, iedzimti nieru defekti (hipoplāzija, dubultošanās, cistas, hidronefroze), vezikoureterālais reflukss. Bērniem gastroezofageālā refluksa ķirurģiskā korekcijā ir zināms augsts atkārtotu fundoplikāciju biežums.

CHARGE asociācijas diagnostika

Trīs vai vairāki no iepriekš minētajiem iedzimtiem defektiem ļauj diagnosticēt slimību. 75% gadījumu ir iespējams pārbaudīt specifisku CHU7 gēna mutāciju (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Prognoze

Nosaka iedzimtu anomāliju biežums un smagums.