Möbius sindroms bērniem

Iedzimta anomālija, ko izraisa galvaskausa nervu patoloģiska struktūra, ir Moebiusa sindroms. Apsveriet tā cēloņus, simptomus, diagnostikas metodes un korekcijas.

Neiroloģiskie traucējumi ieņem nozīmīgu daļu no iedzimtām patoloģijām. Moebiusa sindromu raksturo mīmikas reakciju trūkums. Pacients nevar smaidīt, raudāt un izteikt citas emocijas. Šis traucējums attiecas uz retām un slikti izpētītām. Katru gadu tas tiek konstatēts vienā no 150 000 jaundzimušajiem.

Sindroms ir iekļauts ICD-10 10. Klases slimību starptautiskajā klasifikācijā - iedzimtas anomālijas (deformācijas), deformācijas un hromosomu patoloģijas (Q00-Q99):

Q80-Q89 Citas iedzimtas anomālijas (anomālijas).

• Q87 Citi specifiski iedzimtu anomāliju (malformāciju) sindromi, kas ietekmē vairākas sistēmas.

Pirmo reizi 1892. Gadā slimību aprakstīja Vācijas psihiatrs un neirologs Paul Möbius. Patoloģija tiek sistemātiski pētīta līdz šai dienai, jo tās ticamie cēloņi nav identificēti. Ārstēšana, vai drīzāk, korekcija, sastāv no dažādām metodēm, kuru mērķis ir likvidēt dažādus slimības simptomus. Ar savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu pacientam ir iespēja normāli pielāgot sociālo situāciju.

[1], [2], [3]

Epidemioloģija

Moebius sindroms ir diezgan reta slimība. Statistika liecina, ka ir konstatēta 1 gadījuma uz 150 000 jaundzimušajiem izplatība. Smagu simptomu dēļ (sejas izteiksmju vai nepieredzētu refleksu trūkums vai nepilnības) sarežģīta ārstēšana sākas slimības agrīnajā stadijā. Mūsdienu mikroķirurģijas un konservatīvās korekcijas metodes ļauj mazināt slimības komplikācijas.

[4], [5], [6]

Cēloņi mobiusa sindroms

Daudzas nopietnas anomālijas tiek veidotas dzemdē, pārnēsā ģenētiskajā līmenī vai rodas dažu faktoru dēļ. Mojija sindroma cēloņi, tas ir, visnopietnākais sejas nervu paralīzes veids, nav pilnībā zināmi. Ārstu un zinātnieku viedokļi tika sadalīti šādās teorijās:

• Galvaskausa nervu atrofija asinsvadu traucējumu dēļ embrija laikā. Pagaidu pārtraukums vai asins piegādes izmaiņas, tas ir, skābekļa badošanās augļa attīstības laikā, izraisa kaitējumu dažādas smaguma centrālās nervu sistēmai. To var izskaidrot ar novirzēm bērna augumā vai viņa smadzeņu attīstības ietekmēšanā.
• Ārējo faktoru iznīcināšana vai sabojāšana ar galvaskausa nerviem. Tas var būt dažādas infekcijas slimības māte, piem masaliņu, hipertermija, vispārējs hipoksija, gestācijas diabēts vai saņemšanas narkotiku pirmajā grūtniecības trimestrī
• Dažādi traucējumi un patoloģiskie procesi organismā, izraisa problēmas ar smadzenēm.
• Muskuļu patoloģijas, kas izraisa perifērās nervu sistēmas un smadzeņu deģeneratīvos bojājumus.

Šī galvaskausa nervu malformācija izpaužas dažādās anomālijās. Tāpēc daudziem pacientiem rodas sejas muskuļu vienpusēja vai divpusēja paralīze. Ar viņu pilnīgi trūkst vai salauztas sejas izteiksmes. Persona nereaģē uz ārējiem stimuliem, nesaskata un nesaskata. Bērniem ar sindromu ir slikti attīstīts spīdzinošs reflekss, viņi parasti nevar norīt ēdienu. Bez visaptverošas attieksmes viņš noved pie sociālās adaptācijas pārkāpumiem un normālu dzīvi sabiedrībā.

[7], [8], [9]

Riska faktori

Saskaņā ar pētījumiem Mobius sindroms ir daudzfaktorāls. Tas ir, riska faktori šīs patoloģijas attīstībai ir saistīti gan ar ģenētiskiem, gan ārējiem iemesliem.

Ģimenes anamnēzē slimība darbojas kā autosomāla dominējoša iezīme. Neparasti gēnu var mantot gan no mātes, gan no tēva. Neizmantotā gēna pārnešanas risks ir 50% attiecībā uz katru grūtniecību un nav atkarīgs no nedzimušā bērna dzimuma īpašībām.

Citi iespējamie slimības faktori:

• Skābekļa badošanās intrauterīnās attīstības laikā.
• Dažādas slimības un traumas grūtniecības laikā.
• Narkotisko vielu vai pretapaugļotu narkotiku saņemšana agrīnā grūtniecības laikā.
• Iedzimta hipoplāzija.

Papildus šiem faktoriem, risks, ka slimības, kas saistītas ar samazinātu barjeras īpašības imūnsistēmas attīstās, sieviešu vecums (jo vecāks dzemdētāja, jo lielāks risks bērna piedzimšanas ar patoloģijas), migrējuši grūtniecības un vīrusu infekcijas slimības laikā. Dažos gadījumos patoloģiju diagnosticēja bērni, kuru mātēm grūtniecības laikā bija vēzis, gripa vai saindēšanās ar hinīnu.

[10], [11], [12], [13]

Pathogenesis

Mībija sindroma attīstības mehānisms ir slikti izprasts. Pathogenesis ir saistīts ar asinsvadu traucējumiem intrauterīnās attīstības laikā. Narkotiku lietošana, alkohola lietošana un vairāki citi faktori ietekmē neiroloģisko traucējumu parādīšanos.

Slimība tiek mantota pēc autosomāla dominējošā tipa, bet tā var būt arī autosomāla recesīva. Ietekmē 6 un 7 galvaskausa nervus. Nepilnīgas attīstības dēļ notiek sejas paralīze un acu muskulatūras traucējumi. Var ietekmēt arī citus 12 kraniālo nervu pāri, no kuriem katrs ir atbildīgs par šādiem procesiem organismā:

1. Noguris nervs - ļauj uztvert smakas.
2. Optiskais (vizuālais) nervs - pārraida vizuālo informāciju.
3. Acu motoru (acu motoru) nervs ir atbildīgs par acs ābola ārējo muskuļu darbību.
4. Bloks - nodrošina attiecības starp acs ābola augšējo slīpā muskuļu un centrālo nervu sistēmu.
5. Trīskāršs - atbildīgs par gremošanas un sejas muskuļu inervāciju.
6. Retraktoris - sānu kustība acīs un mirgojoša.
7. Sejas - kontrolē sejas sejas muskuļus, satur vidējo nervu, kas pārraida mēles priekšējās trešdaļas garšas receptorus, ādas un pirkstu sajūtas.
8. Pirms vecā vīra - atbild par dzirdi.
9. Glossopharyngeal - kontrolē rīšanas procesu, ir atbildīgs par garšas sajūtām.
10. Wandering - nodod jutekļu un motoru signālus daudziem orgāniem, īpaši krūškurvi un vēderu.
11. Papildus - atbildīgs par kakla muskuļu kustību, plecu pacelšana, liekot plecu lāpstiņu mugurkaulam.
12. Zem valodu - atbildīgs par mēles kustību.

Okulofaciālo iedzimto paralīzi ļoti bieži izpaužas 3, 6, 7, 9, 12 kariālo nervu pāri. Tas var būt saistīts ar cerebrospinālā šķidruma, tas ir, cerebrospināla šķidruma, nelabvēlīgo ietekmi uz 4 pāri nervu reģionu.

[14], [15], [16], [17], [18]

Simptomi mobiusa sindroms

Iedzimtas neiroloģiskās slimības ir raksturīgas daudzu orgānu un sistēmu dažādu traucējumu kompleksam. Mobius sindroma simptomi visbiežāk saistīti ar sejas muskuļu paralīzi, nopietnām problēmām ar muskuļu un skeleta sistēmu un kāju deformāciju. Citi simptomi ir:

• Runas un uztura problēmas - pacientiem gremošanas, mēles, rīkles un balsenes muskuļu nepietiekama attīstība ir bojāta norīšanas un košļājamās zāles. Ar runas ierīci ir arī problēmas.
• Zobu problēmas - nepareizas mēles kustības dēļ ēdiens uzkrājas aiz zobiem, izraisot kariesa un citu slimību attīstību. Sindromu raksturo šķelšanās debesis.
• Dzirdes traucējumi - pacientiem novēro dzirdes zudumu. Pastāv liels risks, ka pilnībā zaudēs biežas ausu infekcijas, kas rodas no auskaru struktūras anatomiskām iezīmēm.

Cilvēki ar sindromu ir dzimuši ar mikrogāniju (mazu zodu) un nelielu mutes dobumu, ar īsu vai neregulāri veidotu mēli. Mutes dobuma augšējā daļā ir anomāla caurums, tas ir, šķelta debess. Diezgan izplatītas un zobu problēmas - zobu trūkums vai zobu pārvietošana. Šādas anomālijas rada grūtības ar uzturu, elpošanu un runu. Pacienti cieš no biežām elpošanas ceļu slimībām, miega traucējumiem un sensoro integrācijas disfunkcijām.

Ir arī asaru sekrēcijas trūkums un traucēta vestibulārā sistēma. Pacienta āda ir izstiepta, mutes stūri vienmēr ir nolaisti. Anomālijas raksturo dažādas ekstremitāšu patoloģijas: klēpja kauls, papildu pirksti, sindaktiļi un citi.

Pirmās pazīmes

Pirmās acīmredzamās Moebius sindroma pazīmes ir sejas izteiksmes trūkums. Arī slimībai, kas raksturīga šādiem simptomiem:

• Anomālijas ķermeņa struktūrā un mobilitātes ierobežojumi.
• Daļēja vai pilnīga disfāgija (rīšanas traucējumi).
• Grūtības nepieredzējis un elpošana.
• Deformētas kājas.
• Sensoras uztveres traucējumi.
• Oftalmijas un otorīngulārās slimības.
• Sejas ādas stīvums.
• Vestibulārā aparāta pārkāpumi.
• Redzes sekrēcijas trūkums.
• Krūškurvja deformācija (Polijas sindroms).

Kas attiecas uz intelektu, vecākiem bērniem to var pazemināt. Bet, kad viņš aug, pacienta garīgās spējas neatpaliek no viņa vienaudžiem.

[19], [20], [21]

Möbius sindroms bērniem

Mazie bērni ļoti aktīvi izsaka savas emocijas, tādēļ bērns ar iedzimtu okulofaciālo paralīzi ir uzreiz pamanāms. Bērnu mobija sindroms izpaužas kā sejas nekustīgums un tā skaidra asimetrija. Pacienti nereaģē uz ārējiem stimuliem, nemīl, nemīlē un pat ne smaida. Tikai ar skaņām jūs varat saprast, ka bērnam kaut kas nepieciešams. Mazās acis tuvu pirkstiem, un mute ir nedaudz atvērta, galvas kustības ir grūti.

Ģenētisko patoloģiju raksturo autosomāls recesīvs vai mazāk dominējošs mantojuma veids. Šo traucējumu nosaka tūlīt pēc bērna piedzimšanas, jo viņa sejas izteiksmes nav dabiskas. Var būt arī citas anomālijas:

• Pirkstu rokās vai trūkst.
• Auskariņu deformācija.
• Paaugstināta siekalošanās.
• Grūtības izsūkšana, norīšana un elpošana.
• Vāja muskuļu vājums.
• Valodas funkciju pārkāpšana.
• Grūti izruna.
• Apakšējā žokļa apakšattīstība vai hipoplazija.
• Radzenes čūla (miegā acis paliek puse atvērtas).
• Strabisms.
• Epicantus.
• Dzirdes traucējumi.
• Asarošana.
• Būtisks acs ābola lieluma samazinājums.

Ļoti savlaicīga slimības diagnoze. Visaptveroša bērna ķermeņa pārbaude ļauj identificēt dažādas novirzes un pārkāpumus, izstrādāt plānu korekcijai. Nav radikālas sindroma ārstēšanas metodes. Bērni ir simptomātiska terapija, kas sastāv no strabismu, izrunāšanas traucējumu korekcijas utt.

Ir iespējams veikt ķirurģisku operāciju, lai novērstu atrofijas sejas muskuļu defektu. Operācija ļauj daļēji atjaunot sejas spējas un pielāgoties sabiedrībai. Tajā pašā laikā slimība nav pilnībā izārstēta, jo bērns aug, simptomi kļūst mīkstāki. Retos gadījumos apmēram 10% bērnu piedzīvo aizkavēšanos gan garīgajā, gan garīgajā attīstībā.

Preventīvus pasākumus šīs patoloģijas novēršanai līdz šim nepastāv. Mobiusa sindroma prognoze ir labvēlīga dzīvībai, jo slimība nav tendence uz progresēšanu. Ar visaptverošu korekciju un visu medicīnisko ieteikumu ievērošanu lielākā daļa bērnu dzīvo normālā dzīvē, neskatoties uz to, ka traucējumi ir saistīti ar dažādām psiholoģiskām un sociālām komplikācijām. Sejas izteiksmju pārkāpšana un nespēja izteikt emocijas rada zināmas grūtības sazināties ar citiem.

Vai Mobija sindroms var būt bez šķelšanas?

Ja ir aizdomas par dzemdes kakla nervu attīstības traucējumiem, bieži rodas jautājums, vai Möbius sindroms var būt bez šķelšanās. Ņemot vērā šo anomāliju, pastāv dažādi organisma sistēmas skeleta bojājumi un patoloģijas, kas traucē tās normālu darbību.

Sejas kaulu veidošanās un to sajaukšanās notiek 7.-8. Nedēļas laikā pēc intrauterīnās attīstības. Kad šis process ir sadalīts, rodas dažādas sejas patoloģijas. Mutes dobuma attīstība notiek vienlaicīgi ar deguna dobuma veidošanos. Sejas galvaskauss sastāv no pieciem procesiem - sapārota augšžokina un apakšstilba, viena priekšējā daļa. Augšējā debesis veido no augšdelmu procesa iekšējās virsmas izaugumiem. Sakarā ar šā procesa pārkāpšanu, augšējā debesis nav piepūsta un veidojas plaisa (vilku mute).

Augšējā debesis veido palatīnu kaulu priedes un plātnes, kuras savieno kopā ar šuvi. Šī sejas galvaskausa daļa ir anatomisks barjeris, kas šķir mutes dobumu no deguna dobuma. Debesis sastāv no cietas un mīkstas daļas.

Augšējās debesis anatomiskās īpašības:

• Stipras aukslējas ir kaulu veidošanās no palatīna plāksnēm. Tās veidošanās notiek embrija periodā. Plātnes ir savienotas kopā, veidojot vienu kupola formas kaulu. Bet ģenētisko traucējumu dēļ kaulaudu veidošanās ir neregulāra, tas ir, veido plaisu.
• Mīksto aukslēju veido mīkstie audi, tas ir, muskuļi (valodas, lingo-faringālas, valodas, audzēšanas un sēžot palatlas aizkari) un palatīna aponeirozi. Ir priekšā un aizmugurē. Ja defekts ietekmē visus debesu slāņus, tas ir, muskuļus un gļotādas, tad tā ir atklāta šķelšanās. Ja tiek ietekmēti tikai muskuļi, tad tas ir slēpta mutes dobuma šķelšanās.

Šī Mobiusa sindroma pazīme rodas ne tikai ģenētisko faktoru dēļ, bet arī dažādu vīrusu, baktēriju un parazītu kaitīgā ietekmē uz augļa. Teratogēnu iedarbību ietekmē dažas slimības, ko sieviete pārnāk grūtniecības laikā: vējbakām, citomegāliju, masalām, herpes.

Ir vairākas formas vilku muti, kas atšķiras pakāpē nezrascheniya augšējā debesis:

• Plaisa plaukstu šķeltne
• Plaukstas mīkstums un daļa no cietās aukslējas
• Augšdaļas vienpusēja šķelšanās
• Augšējā aukslēju divpusējais sakropļojums

Plaušu ārstēšanai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Veiksmīgai darbībai ir parādīta vairāku medicīnas speciālistu saskaņota darbība: pediatrija, žokļu un žokļu operācija, ortodontija, neiroloģija, otorinolģija. Apstrāde tiek veikta pakāpeniski, operāciju skaits var pārsniegt 5-7 gabalus. Korekcija ir paredzēta bērniem no 3 līdz 7 gadu vecumam.

Ja jūs neatstājat ķirurģisko aukslēju bez ķirurģiskas iejaukšanās, tas izraisa vitālo funkciju traucējumus: norīšanas un sūkšanas problēmas, runas un elpošanas traucējumi, pakāpeniska dzirdes zudums, gremošanas traucējumi un zobu slimības. Sakarā ar patoloģiju pārtikas un šķidruma ievadīšana deguna dobumā. Tādēļ pacientam tiek parādīts ēdiens ar īpašu caurulīti. Kad bērns aug, šis defekts kļūst izteiktāks, izraisot psiholoģiskus traucējumus.

[22]

Smile ar Mobius sindromu

Iedzimta sejas dipleģija ir gan divpusēja, gan vienpusēja. Smaids ar Möbius sindromu bez ķirurģiskas korekcijas nav iespējams. Sejas muskuļu paralīze noved pie tā, ka sejas izteiksmē nav iespējams izteikt savas jūtas. Šī sindroma īpašnieki tiek saukti par "bērniem bez smaida". Patoloģiju sarežģī fakts, ka pacienti nespēj atpazīt un interpretēt citu cilvēku emocijas, jo saikne starp nervu imitācijas sistēmu un limbisko sistēmu ir sadalīta.

Sindroma raksturīgākais simptoms ir neiespējamība smaidīt. Daļainās debesīs ir problēmas ar uzturu, jo pārtika nonāk deguna dobumā. Ir arī paaugstināta siekalošanās un nepieredzējis ēšanu.

Dažos gadījumos iedzimta anomālija paliek nemanīta vairākas nedēļas un pat pirmie bērna dzīves mēneši. Bet nespēja smaidīt un sejas izteiksmes trūkums raudas laikā agrāk vai vēlāk rada bažas par vecākiem. Daudzi zīdaini ar sindromu nevar pilnīgi aizvērt muti žokļa un zoda anomāliju dēļ. Sakarā ar sejas paralīzi 75-90% gadījumu, ir problēmas ar runu. Pacienti nevar pareizi izrunāt skaņas un burtus, kas sarežģī socializācijas procesu.

Posmi

Pirmo reizi Maļjūsa sindroma klasifikāciju 1979. Gadā ierosināja zinātnieki, kuri bija iesaistīti šīs patoloģijas pētījumos. Slimības stadijas pamatā ir tās patoloģiskās pazīmes:

1. Vienkārša hipoglikozes vai dzemdes kakla nervu atrofija.
2. Perifēriskās centrālās nervu sistēmas primāri bojājumi. To raksturo sejas nervu deģeneratīvie bojājumi.
3. Fokālais nekroze smadzeņu cilmes kodolos. Mikroskopiskie neironu un citu smadzeņu šūnu bojājumi.
4. Primārā miopātija, gan bez un ar CNS iesaistīšanos. To izpaužas dažādos muskuļu simptomos.

Kolniju nervu motoru kodolu atrofijas diagnozes laikā tiek noteikta slimības stāvokļa pakāpe. Pamatojoties uz to, tiek sagatavots turpmākās ārstēšanas un prognozes plāns.

[23], [24], [25]

Veidlapas

Neiroloģiskās patoloģijas klasifikācijai ir noteikti tipi, kas ir atkarīgi no tā simptomiem:

1. Kognitīvi traucējumi - lielākajai daļai sindroma cilvēku ir normāls intelekts, bet 10-15% tiek diagnosticēti ar mērenu garīgu atpalicību. Daudzi zinātnieki asociē šo slimību ar autismu. Bet šī teorija nav apstiprināta, jo attīstības kavēšanās tiek normalizēta, kad mēs augt.
2. Skeleta sistēmas bojājumi - apmēram 50% pacientu ir attīstības locekļi. Visbiežāk novērotā kāju, klupjošo kauliņu deformācija, pirkstu neesamība vai saplūšana. Dažiem pacientiem tiek diagnosticēts skolioze, krūšu muskuļu nepietiekama attīstība, vestibulārā aparāta problēmas.
3. Emocionāli un psiholoģiski simptomi - iedzimta sejas paralīzes dēļ, rodas nopietnas problēmas ar saziņu un sociālo prasmju attīstīšanu. Pacienti ir jutīgi pret depresijas traucējumiem, ir mācīšanās grūtības un runas traucējumi.

Papildus iepriekš minētajiem simptomu kompleksiem tiek novērotas attīstības problēmas. Sakarā ar to, ka parasti nevar pārvietot acis, ir noticis telpisko orientāciju un objektu atpazīšana.

[26], [27], [28]

Komplikācijas un sekas

Saskaņā ar medicīnisko statistiku 30% gadījumu Mobius sindroms izraisa nopietnas sekas un komplikācijas. Visbiežāk pacientiem rodas šādas problēmas:

• Smagas paralīzes formas.
• Kontrakta un sinhronizācija.
• Sāpīgas sajūtas.
• Oftalmoloģiskās un stomatoloģiskās patoloģijas.
• Deģeneratīvas izmaiņas locekļos.
• Orgānu un sistēmu darbības pārkāpums.

Daudziem pacientiem kontrakcijas tiek diagnosticētas paaugstināta muskuļu tonusa dēļ. Sejas nervu paralīze izraisa nopietnu sejas ādas kontrakciju. Var novērot arī sinhineziāciju, tas ir, draudzīgas muskuļu kustības - pacelšana no mutes stūriem, grumbas ar pieri, aizverot acis un vēl daudz vairāk.

Vairumā gadījumu sarežģījumi ir saistīti ar bojātu muskuļu šķiedru nepareizu remontu. 60% pacientu tiek diagnosticēts daļējs vai pilnīgs redzes zudums, nepilnīga acu aizvēršanās un dažādas zobu problēmas.

[29]

Diagnostika mobiusa sindroms

Līdz šim Mobius sindroma diagnozei nav specifiska algoritma. Slimība tiek identificēta, pamatojoties uz tā raksturīgo simptomatoloģiju. Sejas nervu paralīze ir viena no sindroma galvenajām pazīmēm. Ir vairāki specializēti testi, lai izslēgtu citus iedzimtu sejas dipleģiju cēloņus.

Diagnozi veic neirologs un vairāki citi speciālisti. Sākotnējā pārbaudē ārsts savāc iedzimtu anamnēzi, ievada urīna un asiņu klīniskās analīzes. Instrumentālo pētījumu komplekss, obligāta CT, MRI un elektronuromiogrāfija. Tiek pierādīta arī diferenciālā diagnostika, lai salīdzinātu slimības pazīmes ar citām iespējamām iedzimtajām patoloģijām.

[30]

Analizē

Laboratorijas diagnozi, ja rodas aizdomas par iedzimtu neiroloģisko traucējumu, mērķis ir noteikt vispārējo ķermeņa stāvokli un dažādas komplikācijas. Analīzes ļauj atklāt latenējus infekcijas vai iekaisuma bojājumus un vairākas citas patoloģijas.

Pacientiem tiek piešķirti vispārēji un bioķīmiski asins analīzes, urīna analīzes, izkārnījumi. Iekaisuma procesu klātbūtnē ir palielināts eritrocītu sedimentācijas ātrums, leikocītu skaita palielināšanās un limfocītu skaita samazināšanās. Līdzīgi rezultāti ļauj domāt par tādām komplikācijām kā vidusauss iekaisums, meningīts, audzēju bojājumi un citi.

[31]

Instrumentālā diagnostika

Tiek parādīta instrumentālā diagnostika, lai noteiktu galvaskausa nervu bojājumu pakāpi. Visbiežāk pacientiem tiek piešķirti šādi pētījumi:

• Smadzeņu datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlojums - šīs diagnostikas metodes pamatojas uz audu spēju daļēji absorbēt rentgena starus. Apstarošana tiek veikta no vairākiem punktiem, lai iegūtu ticamu informāciju. Procedūra ļauj noteikt apgabalus, kuriem ir traucēta asinsrite, audzēju audzēji, smadzeņu hematomas un citas patoloģijas.
• Elektro neiroloģija ir elektriska signāla pavairošanas ātruma noteikšana caur nervu šķiedrām. Stimulēt, izmantot vājus elektriskos impulsus, mērīt to darbību dažādos punktos. Mobiusa sindromu raksturo impulsu ātruma samazināšanās, nespēja pārraidīt signālu uz vienu no nervu zariem nervu šķiedru pārrāvuma dēļ. Ja tiek konstatēts elektrības satrauktais muskuļu šķiedru skaita samazinājums, tad pastāv muskuļu atrofijas risks.
• Elektromiogrāfija - šī metode ir balstīta uz elektrisko impulsu, kas rodas muskuļos, pētījumu (bez stimulēšanas ar elektrisko strāvu). Procedūras laikā dažādas muskuļu daļas ievada plānas adatas, kas nosaka sāpju impulsu izplatīšanos. Pētījums tiek veikts ar atvieglotiem un saspringtiem muskuļiem. Atklāj bojātus nervus, to atrofiju un kontrakcijas.

Instrumentālās metodes ir paredzētas, lai novērtētu sejas muskuļu stāvokli. Ja nepieciešams, tiek pārbaudīts citu iespējamo patoloģisko nervu stāvoklis, piemēram, liela auss vai gastrocnēmijs. Pamatojoties uz diagnozes rezultātiem, ārsts izstrādā plānu sāpīga stāvokļa labošanai.

Mobiusa sindroms ar MRI

Viens no visinformatīvākajiem diagnostiskajiem pētījumiem par iedzimtu okulofaciālo paralīzi ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Šī metode ir balstīta uz magnētiskā lauka un ūdeņraža atomu mijiedarbību. Pēc apstarošanas devas daļiņas atdod enerģiju, ko nosaka ultrasensitiski sensori. Sakarā ar to, ir iespējams iegūt slāņainu smadzeņu un citu orgānu attēlu. Procedūra atklāj audzēja bojājumus, iekaisuma procesus smadzeņu membrānās, asinsvadu patoloģisku attīstību.

Mēbija sindroms MRI izpaužas kā hipoplāzija, tas ir, 6 un 7 krabju nervu pāri attīstība. Daudziem pacientiem, izmantojot vizualizāciju, tiek noteikts vidēja smadzeņu zarnu trūkums. 6 un 7 nervu pāra pārkāpums ir saistīts ar kraniofakālās, muskuļu-skeleta un kardiovaskulāro defektu, proti, slimības simptomiem.

Magnētiskās rezonanses attēlojums pilnībā parāda smadzeņu stumbra patoloģisko struktūru, ko izraisa sindroms. Pētījuma rezultāti ļauj izstrādāt slimības patoloģisko izpausmju korekcijas plānu.

Diferenciālā diagnoze

Tā kā dzimstības traumu un vairākas citas patoloģijas var tikt sajaukti ar Mobius sindroma pazīmēm, pacientiem tiek parādīta diferenciāldiagnoze. Reti iedzimta anomālija tiek salīdzināta ar šādām slimībām:

• Bulber paralīze.
• Sejas nerva traumatiskais bojājums dzemdību laikā.
• Elpošanas paralīze.
• Dauna sindroms.
• Metaboliskā neiropātija.
• Neiromuskulārā patoloģija.
• Smadzeņu sindromi.
• Polijas anomālija.
• Basilaras artērijas tromboze.
• Iedzimta muskuļu distrofija.
• Fokālās muskuļu atrofija.
• Dorsālā muskuļu atrofija.
• Toksiska neiropātija.
• Cerebrāls paralīze.

Veikt diferenciālo diagnostiku izmanto laboratoriju un instrumentālo pētījumu kopumu.

Profilakse

Iedzimto ģenētisko patoloģiju profilakses metodes balstās uz grūtniecības plānošanu un pirmsdzemdību diagnostiku. Mobiusa sindroma un citu iedzimtu neiroloģisku traucējumu profilakse ietver:

1. Grūtniecības plānošana un dzīvotņu uzlabošana.

• Optimālais reproduktīvā vecums ir 20-35 gadi. Vēlāka vai agrīna koncepcija būtiski palielina risku, ka bērnam būs hromosomas un iedzimtās anomālijas.
• Pieaugot iedzimtu slimību riskam, dzemdībām ir jāatsakās. Tas ir ieteicams laulībās starp asinsradiniekiem un starp heterozigotiem patoloģiskā gēna nesējiem.
• Dzīvotņu uzlabošana ir nepieciešama, lai novērstu gēnu mutācijas, ko izraisa ārējie faktori. Tas ir īpaši svarīgi somatisko ģenētisko patoloģiju (malformācijas, imūndeficīta stāvokļu, ļaundabīgu audzēju) profilaksei.

2. Samazinot riska faktorus, kas palielina iedzimtu anomāliju attīstību.

• Veselīgs dzīvesveids un savlaicīga slimību ārstēšana. Atteikšanās no sliktiem ieradumiem un nervu pārslodzes samazināšana, uzsver. Atbilstība normālam gulētam, atpūtai.
• Fiziskā aktivitāte, lai uzturētu normālu nervu, asinsvadu un ķermeņa darbību.
• Veselīga uzturs, bagāta ar vitamīniem un minerālvielām visu orgānu un sistēmu pilnīgai darbībai.

Ar augstu bērna piedzimšanas risku ar novirzēm parādīts grūtniecības aborts. Ieteikumi par abortu pamatā ir pirmsdzemdību diagnostika. Šī nav vieglākā profilakses metode, bet tā novērš lielāko daļu nopietnu un letālu ģenētisku defektu.

[35], [36], [37], [38], [39], [40]

Prognoze

Moebiusa sindroms attiecas uz galvaskausa nervu kodoliem, kas nav progresējoša malformācija. Sāpīga stāvokļa prognoze pilnībā atkarīga no tās simptomiem, tas ir, no iedzimtu defektu smaguma pakāpes. Ar visaptverošu pieeju ārstēšanai ārsti samazina patoloģiskos simptomus, koriģē sejas nervu paralīzi, locekļu defektus, šķeltu debesu un citas anomālijas. Sakarā ar to lielākajai daļai sindroma slimnieku noved pie normāla dzīves, bet socializācijas procesā var rasties vairākas grūtības.