Dejēna sindroms

Dejerine sindromā ir slimība, kas rodas reti. Tas pamatojas uz ģenētisku noslieci. Dejēna sindromu sauc arī par hipertrofisku neiropātiju. Jūs varat uzreiz teikt, ka slimība ir neārstējama, jo visas slimības, ko izraisa dažādas mutācijas un gēnu izmaiņas, nevar izārstēt.

Pirmais slimības apraksts pieder franču neirologam Dezherin, kurš sākotnēji pieņēma, ka slimība saknes dziļi ģenētikā. Viņš atzīmēja, ka slimība tiek pārnesta no paaudzes paaudzē, kas novērota vienā ģimenē. Viņš arī veica eksperimentālus pētījumus, kas ļāva mums secināt, ka slimības pārnese atbilst dominējošajiem gēniem. Tādējādi ģenētiskajā konsultācijā ir iespējams iepriekš paredzēt, vai bērns piedzims veselīgi, vai attīstīs Dejēna sindromu.

Diemžēl tā attīstību nav iespējams novērst jebkādā veidā. Ja slimība tiek nodota bērnam, tā neizbēgami attīstīsies.

[1],

Epidemioloģija

Pašlaik ir daudz Degerin sindromu šķirņu. Tomēr visiem tiem ir līdzīgas iezīmes - tās parādās vecumā no dzimšanas līdz 7 gadiem. Tajā pašā laikā pirmajā dzīves gadā aptuveni 20% gadījumu notiek. Otrajā dzīves gadā slimība izpaužas 16% gadījumu.

Atklāšanas biežums dominē Dejerine-Sotta sindromā. To reģistrē apmēram 43% gadījumu. Aptuveni 96% gadījumu beidzas ar pilnīgu invaliditāti, persona ir pievienota ratiņkrēslam.

Otrā vieta pieder Dejerine-Clumpke sindromam, tas notiek apmēram 31% gadījumu. Trešā vieta tiek piešķirta Dezherina-Rousseau sindromam, kura biežums ir aptuveni 21% gadījumu. Tajā pašā laikā Dezherin-Russi sindromu raksturo stabilu simptomu veidošanās visa gada garumā tiem pacientiem, kuriem ir insults vai citi smadzeņu asinsrites traucējumi akūtā formā.

Sāpju sindroms veidojas nevienmērīgi. Apmēram 50% pacientu ir sāpes viena mēneša laikā pēc insulta, 37% - no 1 mēneša līdz 2 gadiem, 11% - pēc 2 gadiem. Parestēzija un alodinija ir reģistrētas 71% pacientu.

[2], [3]

Cēloņi dezherīna sindroms

Dezherina sindroma galvenais iemesls ir gēnu mutācija, ko pārraida autosomāli-ģenētiskā tipa. Tajā pašā laikā daudzi ģenētiski faktori var ietekmēt patoloģijas veidošanos. Viņi ietekmē cilvēku, viņa smadzenes. Galvenie slimības cēloņi ir:

• traumu, bojājumu, citu negatīvu ietekmi. Jo īpaši tas attiecas uz galvaskausa nerviem. Arī slimība var būt smadzeņu satricinājuma sekas;
• kaulu lūzumi, kas atrodas galvaskausa pamatnē;
• iekaisums, kas izpaužas akūtā formā. Iekaisums var būt citāds. To var izraisīt infekcijas izraisītāji, iekaisums, alerģiska reakcija. Arī sindroma attīstība var būt traumas sekas;
• dažāda rakstura vēdera iekaisums, kas nonāk hroniskā formā;
• palielināts intrakraniālais spiediens.

[4], [5]

Riska faktori

Pastāv daži riska faktori, kas var izraisīt slimību. Cilvēki, kas pakļauti šiem faktoriem, ir vairāk pakļauti slimībai nekā citi. Riska faktori ietver arī dažas slimības, kas pavada patoloģiju.

Pacientes, kas cieš no smadzeņu audzējiem, pieder pie riska grupas. Audzējs var tikt uzskatīts par riska faktoru, kas spiež uz medullas iegurņa. Arī šajā grupā ir dažādas tuberkulozes, asinsvadu traumas, kā arī sarkoidoze. Smadzeņu bojājumi rodas smadzeņu spiediena rezultātā. Smadzeņu asinsvadu bojājumiem var būt atšķirīgs raksturs. Pirmkārt, tas attiecas uz hemorāģiskiem bojājumiem, emboliem, tromboīdiem, aneirisma formām, malformācijām.

Arī viens no faktoriem, kas veicina Dezherina sindroma veidošanos, ir arī tādi saslimšanas gadījumi kā policenfalīts, multiplā skleroze un poliomielīts. Bīstami var būt arī tādas slimības, kuras kopā ar normālu smadzeņu darbības traucējumiem, asins piegādes pārkāpšanu. Vispirms ir jābaidās no asinsrites traucējumiem artērijas kanālā. Riska grupā ietilpst pacienti, kuri ir pakļauti divpadsmitā nerva, tā kodola, mediālās cilpas, piramīdas asinsrites traucējumiem.

Slimības attīstību veicina arī syringobulbia, bulbar paralyzes. Šie faktori rada lielu risku, jo tiem raksturīga pastāvīga progresēšana.

Arī kā riska faktoru var apsvērt dažāda veida smadzenītes audzējos.

Iedzimtus pacientus ar smadzeņu iedzimtiem anomālijām klasificē kā risku. Ja cilvēks ar šādu anomāliju tiek pakļauts infekcioziem, toksiskiem, deģeneratīviem līdzekļiem, slimības attīstības risks ievērojami palielinās. Faktori, piemēram, kodīgas ķīmiskās vielas, radioaktīvās vielas, var izraisīt patoloģijas attīstību. Viņi var izraisīt gēnu mutāciju. Tādēļ sievietes, kas pakļautas toksiskām, ķīmiskām vielām, kā arī dzīvo paaugstināta starojuma zonā, var nonākt riska grupā. Šajā gadījumā slimības ieņēmumi strauji palielinās.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Pathogenesis

Slimības patoģenēzi izraisa gēnu mutācija. Tas veicina stumbra nervu čaulu struktūras pārtraukšanu. Ar slimības attīstību ir sastopams saistaudu membrānas, kas ir daļa no nervu audiem. Tā rezultātā saistaudi ir hipertrofēti, gļotāda tiek nogulsnēta starp nervu savienojumiem. Tas noved pie ievērojamas nervu stumbra sabiezēšanas, mugurkaula saknēm un smadzenītes ceļiem. Viņu forma mainās. Deģeneratīvie procesi ietver nervu audus un mugurkaula nervus.

[14], [15], [16]

Simptomi dezherīna sindroms

Dejerīna sindroms var izpausties pilnīgi dažādos veidos. Ir jāsaprot, ka šīs slimības ir daudzas šķirnes, un katra no tām izpaužas kā absolūti atšķirīga zīme. Tādēļ ir lietderīgi runāt par pazīmēm, kas raksturīgas katram atsevišķam šī sindroma veidam.

Tajā pašā laikā pastāv vairākas agrīnas pazīmes, kas kopumā var liecināt par bērna attīstības varbūtību patoloģijā. Agrīnās stadijās dažādām sugām var būt daudz līdzību.

[17], [18]

Pirmās pazīmes

Vairumā gadījumu šī slimība jau pilnībā izpaužas pirmsskolas vecumā. Tomēr pirmās zīmes var aizdomas gandrīz no bērna piedzimšanas. Ja bērns attīstās lēnāk nekā viņa vienaudžiem, tas var būt pirmais trauksmes signāls. Īpaša uzmanība jāpievērš bērnam, kurš īstajā vecumā vēl nesēž, vēlu veic pirmo soli, sāk patstāvīgi pārvietoties.

Arī bērna izskats var daudz pateikt. Parasti bērnam ir sejas muskuļi. Rokas un kājas pakāpeniski sāk deformēties. Viņi kļūst mazāk jutīgi, praktiski nereaģē uz neko. Šis stāvoklis var pasliktināties visu laiku, līdz muskuļi atrofē.

Tiklīdz bērns sāk attīstīties nepareizi, jums jāredz ārsts. Konsultācija ar neirologu ir nepieciešama.

Pārbaudes laikā ārsts atklāj papildu pazīmes, kas norāda uz sindromu. Ir muskuļu fibrilāra raustīšanās. Daudzi cīpslu refleksi neparādās. Skolēni var sašaurināt un vairumā gadījumu neatbild uz gaismu. Ārsts apstiprina mīmikas muskuļu vājināšanās pazīmes.

[19], [20],

Posmi

Atšķiriet vieglu (sākotnējo) posmu, vidēju, smagu. Sākotnējā posmā parādās pirmās slimības pazīmes. Šis posms parasti ir bērnībā.

Vidusskats ir izteikta verbālās un mehāniskās attīstības palēnināšanās, dažādi mehāniskie traucējumi, jutīga jutība, dažu refleksu zudums, vizuālo reakciju traucējumi.

Smaga pakāpe - sensenosērgas kurlums, skeleta deformācijas, muskuļu tonusa traucējumi, nistagms. Slimības progresēšana. Beidzas ar invaliditāti.

Veidlapas

Atkarībā no bojājuma veida un smaguma ir Dejerīnes sindroma daudzās šķirnes. Visbiežāk sastopams maiņas sindroms, Dejerine Sott sindroms, Dejerine Klumpke sindroms, Dejerine Rousse sindroms.

[21]

Mainīgs dezherīna sindroms

Ja bērnam ir mainīgs sindroms, viņa mēle vispirms tiek paralizēta. Un ne visas valodas tiek ietekmētas, bet tikai daļa no tā. Hemiparesija attīstās pretējā pusē. Jūtība pret vibrāciju sasniedz dziļus slāņus. Taktilās sajūtas, kuras bērns praktiski neizšķir. Cēlonis ir tromboze vai bazilāro artērijas oklūzija. Tas ir tāds, kas izjauc medulļa iegurņa inervāciju un asiņu piegādi.

[22], [23], [24]

Sindroms Dejerine Klumpke

Ar Dejerine Clumpke sindromu, zemādas zarnu muskuļu daļas ir paralizētas. Paralīze nav visa daļa, bet tikai tā daļa. Pakāpeniski attīstās plaušu parēze un paralīze. Ātri samazina attiecīgo zonu jutīgumu. Kuģu stāvoklis mainās. Aknu reakcijas ir patoloģiskas.

Paralīze pakāpeniski izplatās muskuļu sistēmas dziļajos slāņos. Pastāv spēcīgs nejutīgums. Pirmkārt, rokas kļūst nejūtīgas, tad apakšdelmiem, līkumiem. Smagos gadījumos pat var tikt ietekmēts krūšu kurvjains nervs. Arī daudzi ptoze un mioze attīstās.

Dejerine Russi sindroms ūdenī

Par šo sindromu ir raksturīgi perforējošu artēriju bojājumi. Arī apgabali ap artēriju un tie smadzeņu apgabali, kurus skar skarta artērija, ir bojāti. Arī šo sindromu sauc par hronisku sāpju sindromu vai sāpju sāpēm, kas saistītas ar thalamic (post-insult) sindromu.

Šis vārds ir izskaidrojams ar faktu, ka sindroms ir saistīts ar intensīvām sāpēm, pastāvīgu pīrsingu. Sāpes bieži ir nepanesamas. Arī slimība ir saistīta ar sajūtu sāpēm, pagriežot visu ķermeni. Tiek novērota arī hiperpā tija, kā rezultātā dažiem muskuļiem rodas pārmērīgs tonis. Tomēr jutība ir strauji samazināta. Arī slimību raksturo panikas lēkmes, nedabisks raudāšana, kliedziens vai smiekli.

Šajā gadījumā kaitējums galvenokārt ir viena puse. Tā var būt viena kāja vai viena rokas. Skartajās zonās, pirmām kārtām, rodas smagas sāpes, dedzinoša sajūta. Sāpes izlādē pacientu. Var pastiprināties dažādu faktoru ietekmē. Sāpes var nostiprināt gan pozitīvas, gan negatīvas emocijas. Siltuma, aukstuma, dažādu kustību ietekmē var palielināties sāpes.

Bieži vien slimība var būt grūti atšķirt, atsevišķi no citām slimībām. Tam ir daudzas pazīmes, kas līdzinās citiem neiralģiskajiem bojājumiem. Dažreiz ir iespējams noteikt galīgi tikai pēc sāpju sindroma pilnīgas formēšanas.

Dejerine Sotta sindroms

Sindroms Dejerins Sotta ir sava veida slimība. Slimība ir ģenētiska. Šīs slimības gaitā tiek traucēta stumbra nervu biezums. Slimību var diagnosticēt agrīnākajos grūtniecības posmos, pateicoties ģenētiskai konsultēšanai. Pēc piedzimšanas bērns neatšķiras no veselīga bērna. Tad, pieaugot un attīstoties, kļūst skaidrs, ka bērns attīstās ļoti lēni. Niecīgas kustības, runas nav izveidotas. Muskuļi ir ļoti atviegloti, bērns nespēj turēt galvu, kaklu, bagāžnieku. Vizuālās reakcijas tiek pārtrauktas. Bērns atpaliek attīstībā no vienaudžiem. Progresējošs jutīguma samazināšanās, muskuļi pakāpeniski atrofē. Nav pilnīgas attīstības. Pakāpeniski atrofija pāriet uz kaulu sistēmu. Beidzas ar invaliditāti.

Neri Dejerine sindroms

Ar Neri Dejerīna sindromu mugurkaula aizmugurējās saknes ir pastāvīgi iekaisušas. Tam par iemeslu ir osteohondroze, dažādi audzēji, kas ietekmē smadzenes, un nospiediet uz tā. Trūkumi, pinches, ievainojumi arī veicina spiedienu uz saknēm. Turklāt tas var rasties, pateicoties spēcīgiem kaulu augiem. Galvenais izpausme ir stipras sāpes vietā, kur ir spiediens uz smadzenēm un tā saknēm.

Vairumā gadījumu šis sindroms nav galvenais, bet vienlaicīgi ar dažādām citām patoloģijām un slimībām. Piemēram, tradicionāli pievieno osteohondrozi. Atšķirīgai iezīmei ir asas sāpes jostas rajonā un sāpes kaklā, galvā, kas liedz cilvēkam pilnīgi pacelt galvu no spoža stāvokļa. Pakāpeniski šī zona cieto, jutīgums pakāpeniski tiek zaudēts. Ir arī muskuļu spazmas. Pakāpeniski ekstremitātes tiek pakļautas patoloģiskām izmaiņām.

Landuzi Dejerine sindroms

Sinonīms ir miopātija. Slimības nosaukums norāda uz muskuļu vājināšanos, kas turpinās visu laiku. Tiek novērota paralēla dažādu patoloģiju attīstība muskuļos, distrofiskie procesi. Mēs varam teikt, ka tā nav atsevišķa slimība, bet gan veselu slimību grupa. Ietekmē plecu, plecu un seju. Slimība ir ģenētiska patoloģija, kas tiek pārnesta no paaudzes paaudzē.

Tas attīstās vairākos posmos. Pirmajā posmā attīstās mīmikas vājums, kura dēļ sejas muskuļi ne tikai vājina, bet arī zaudē formu, izkropļo. Rezultātā persona iegūst nepareizas, izkropļotas funkcijas. Visbiežāk slimību var atpazīt, noapaļojot muti un nolaidot apakšējo un augšējo lūpu.

Pakāpeniski slimība ir tik progresīva, ka persona vairs nevar aizvērt savu muti. Pirmajā laikā miegs viņam paliek atvērts, tad pat dienas laikā. Pakāpeniski muskuļu vājums ietekmē plecu siksnu muskuļus.

Retos gadījumos rīkles muskulatūras un mēles muskulatūra var būt novājināta. Bet šai zīmei nav diagnostikas vērtības un tā nav tik izteikta kā pārējās zīmes.

Vissarežģītākajā stadijā cilvēks izplešas ar skeleta muskuļu vājumu. Pirmkārt, vājiniet rokas, tad kājas. Prognoze ir neapmierinoša - invaliditāte.

Komplikācijas un sekas

Dejēna sindroms netiek ārstēts. Beidzas ar invaliditāti. Personai ir tikai gulta vai ratiņkrēsls.

[25], [26], [27], [28]

Diagnostika dezherīna sindroms

Dezherīna sindroma diagnoze iespējama slimībām raksturīgajiem simptomiem un klīniskajām izpausmēm. Dažos gadījumos attēls ir tik izteikts, ka ir iespējams aizdomām par slimību pat pamatojoties uz eksāmenu. Bet patiesībā viss ir daudz sarežģītāk. Tāpat var izpausties citas neiroloģiskās slimības. Tādēļ ir svarīgi nekavējoties analizēt pieejamās klīniskās pazīmes, analizēt subjektīvās un objektīvās pārbaudes datus. Galīgais secinājums izdarīts, pamatojoties uz laboratorijas un instrumentālajiem pētījumiem. Ir nepieciešams arī izpētīt slimības vēsturi, ģimenes vēsturi.

[29], [30]

Analizē

Dezherīna sindroma diagnozes apstiprināšana ir iespējama, pamatojoties uz cerebrospināla šķidruma analīzi, biopsiju. Smadzeņu asinsrites pētījuma rezultātā ir iespējams konstatēt daudz olbaltumvielu, olbaltumvielu fragmentu. Tie ir dejēna sindroma pazīme.

Dažos gadījumos tas ir pietiekami, lai precīzi noteiktu diagnozi. Bet dažreiz ir šaubas. Piemēram, ja olbaltumvielu fragmenti cerebrospinālajā šķidrumā ir nelieli, tas var norādīt uz citām neiroloģiskām slimībām. Tādēļ šajos apšaubāmajos gadījumos tiek veikta biopsija. Biopsijai ir nepieciešama nervu šķiedru kolekcija. Tie tiek ņemti no ķirurga un teļa muskuļiem. Degerīna sindroms precīzi norāda uz nervu audu hipertrofiju. Ar šo patoloģiju, nervu šķiedru apvalks strauji sabiezē.

Turklāt, pētot nervu audus mikroskopā, var konstatēt, ka tajos ne tikai sabiezē čaumalas, bet arī šķiedru skaits ir ievērojami samazināts. Demineralizācija notiek arī. Nervu šķiedru skaits ir samazināts.

Instrumentālā diagnostika

Bet dažreiz ir gadījumi, kad pat testos nav pietiekami daudz, lai pilnībā pārliecinātu, vai cilvēkam ir Dejēna sindroms. Tad nepieciešama īpaša iekārta. Vairumā gadījumu tiek izmantota datorgrafika un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Šīs metodes ļauj uzzināt, cik daudz divpadsmitais nervs ir bojāts. Pēc tam, kad rezultāti tiek iegūti, ārsts izvēlas ārstēšanu. Terapijas mērķis ir neirologs vai neiroķirurgs.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnozes būtība ir skaidri atdalīt vienas slimības simptomus no citas, kam ir līdzīgas izpausmes. Ar Dejerīna sindromu tas ir ļoti svarīgi, jo, ņemot vērā turpmāku prognozi, no tā atkarīga ārstēšana. Bieži vien šo slimību var sajaukt ar citām neiroloģiskām slimībām, paralīzi.

Tiklīdz diagnoze ir apstiprināta, ir nepieciešams nošķirt to no citām šķirnēm, tas ir, skaidri jānosaka, ar kādām konkrētām Dejērīna sindroma formām ir jārisina. Biopsija un cerebrospinālais šķidrums var palīdzēt šajā situācijā.

Dejerīnas sindroma klātbūtni norāda ar olbaltumvielu cerebrospinālajā šķidrumā un sabiezētām nervu šķiedrām biopsijas laikā. Sindroma dažādību parasti nosaka klīniskais attēls un patognomoniskas pazīmes, tas ir, viņa īpašajai pazīmei ir īpašas īpašas slimības īpašības.

Profilakse

Īpaša slimības profilakse nepastāv. Vienīgā metode ir savlaicīga ģenētiskā konsultācija. Ja šajā procesā tiek atklāts Dejēna sindroms, kas norāda uz gēnu mutāciju, ir ieteicams pārtraukt grūtniecību.

[35], [36], [37], [38],

Prognoze

Slimības gaita vienmēr ir progresīva, remisijas periods ir īss. Perspektīva ir nelabvēlīga. Tas galvenokārt saistīts ar faktu, ka galvenie degeneratīvie procesi notiek nervu sistēmā, smadzenēs. Kad slimība attīstās, jauda tiek zaudēta. Galu galā pacients atrodas tikai ratiņkrēslā vai gultā.

[39]