Autosomālas aberācijas izraisītu sindromu diagnostika

Kariotīpēšana ir galvenā šo sindromu diagnostikas metode. Jāatzīmē, ka hromosomu segmentācijas noteikšanas metodes precīzi identificē pacientus ar specifiskām hromosomu patoloģijām pat tad, ja šo anomāliju klīniskās izpausmes ir nenozīmīgas un mazas specifiskās. Kompleksos gadījumos kariotipēšanu var papildināt ar in situ hibridizāciju.

Downs sindroms (trisomija 21, trisomija G, mongolisms) ir visizplatītākā cilvēka hromosomu patoloģijas forma. Aptuveni 95% gadījumos no Dauna sindroma slimnieku parādīt papildu hromosomu 21. Pamats slimības ir trūkums atšķirību 21. Pāra hromosomas olšūnu vai laikā meiosis vai sākumposmos saspiešanas zigota. Pacienta kariotips trisomijā satur 47 hromosomas (1 papildu hromosomu 21). Papildus klasiskās trisomijas formai ir iespējami hromosomu varianti.

Ar translokācijas variantu pacienta kariotipus sastopamas 46 hromosomas, bet patiesībā šajā gadījumā ir 47 hromosomu ģenētiskais materiāls - tiek pārvietota papildu hromosoma 21. Visbiežāk hromosomu 14-t (14; 21) pievieno papildu hromosomu 21. Apmēram puse gadījumu vecākiem ir normāls kariotips. Otrajā pusē precētiem pāriem viens vecāks (gandrīz vienmēr māte) ar normālu fenotipu satur tikai 45 hromosomas, no kurām viena veic translokāciju t (14, 21). Šādā ģimeni paaugstinātu risku (1:10) atkārtotu bērna piedzimšanas ar Dauna sindromu, tāpat kā mejozes vecākiem ar nenormālu kariotips, kopā ar parastiem gametas radīsies dzimumšūnas ar nesabalansētu kariotips.

Nākamā translācijas frekvence ir t (21; 22). Ja pārvietošana notiek sievietes, risks saslimt ar bērnu ir 1:10, ja vīrietis - risks ir nenozīmīgs. Ļoti reti ir novērojama t (21; 21), šādos gadījumos Downs sindroma risks pēcnācējiem ir 100%.

Cita variants Dauna sindroms - mozaīkveida trisomija 21. Kā rezultātā par hromosomas zigota pārkāpumiem, daži pacienti redzami divi šūnu līnijas, - ar normālo kariotipu ar 47. Hromosomas. Katras šūnu līnijas relatīvais īpatsvars var atšķirties gan indivīdiem, gan dažādiem vienas un tās pašas personas orgāniem un audiem. Bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu mosīcas trisomijas 21 nesēja gadījumā tiek noteikts pēc gonādam mozaicisma pakāpes.

Trisomija 18 (Edvardsa sindroms). Papildu 18 hromosomu konstatē 1 no 3000 jaundzimušajiem. Sindroma biežums pieaug ar mātes vecumu.

Trisomija 13 (Patau sindroms) - sindroms, ko izraisa trisomiju 13 un raksturojas ar vairāku anomāliju jaundzimušajiem (bojātu interatrial un kambaru starpsienu in 80%, gremošanas sistēmas, policistisko nieru slimības, myelomeningocele, 50%).

Daļējs trisomija 22 ( "cat zīlītes" sindroms) - sindroms, kas raksturojas ar papildu acrocentric hromosomas 22 (22q +), kas izpaužas coloboma varavīksnenes, anal atrēzija, iedzimtas sirds slimības, smagas garīgas atpalicības.

[1], [2], [3], [4], [5]