Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Multifaktoriālu slimību diagnostika
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Daudzas cilvēka fenotipiskās iezīmes kontrolē liels skaits gēnu. Katrs no šiem gēniem darbojas neatkarīgi no citiem. Varbūtība, ka indivīds saņems daudzus gēnus, kas darbojas vienā virzienā, ir maza. Vides faktori sniedz zināmu ieguldījumu gēnu normālā sadalījumā. Vairumā gadījumu fenotipisko iezīmju mainīgums populācijā atspoguļo gēnu kopuma un vides faktoru kombinēto darbību. Jau sen ir zināms par "ģimenes" predispozīcijas esamību daudzām izplatītām slimībām, piemēram, aterosklerozei, koronārajai sirds slimībai, cukura diabētam, ļaundabīgiem audzējiem, bronhiālajai astmai, peptiskajai čūlai, arteriālajai hipertensijai utt., taču to ģenētiskā komponente netiek mantota saskaņā ar Mendela likumiem. Šīs slimības attīstās vairāku gēnu mijiedarbības rezultātā ar daudziem vides faktoriem. Šāda veida mantojumu sauc par daudzfaktoru.
Daudzfaktoriālām ģenētiskām slimībām vienmēr ir poligēna komponente, kas sastāv no gēnu secības, kuri kumulatīvi mijiedarbojas viens ar otru. Persona, kas ir mantojusi atbilstošu šo gēnu kombināciju, šķērso "riska slieksni", un no šī brīža vides komponente nosaka, vai cilvēkam attīstīsies šī slimība un cik smaga tā būs.
Iedzimtas slimību noslieces mainīgums ir saistīts ar ģenētiskā polimorfisma fenomenu. Gēnus, kurus populācijā pārstāv vairākas variācijas - alēles, sauc par polimorfiem. Atšķirības starp viena un tā paša gēna alēlēm parasti sastāv no nelielām variācijām tā ģenētiskajā kodā, un pēdējās var atspoguļoties vai neatspoguļoties fenotipiskā līmenī (līdz klīniskām izpausmēm). Ar nelabvēlīgu noteiktu alēļu kombināciju var palielināties dažādu slimību attīstības risks. Šīs saistības var būt gan tiešas, ja alēļu polimorfisms ietekmē gēna funkciju, gan arī tām var būt "marķiera" raksturs, tas ir, tās izpaužas jebkura alēles saistīšanās rezultātā ar nelabvēlīgu patiesā "slimības gēna" variantu.
Nukleotīdu secību polimorfisms ir sastopams visos genoma strukturālajos elementos: eksonos, intronos, regulējošajos reģionos utt. Variācijas, kas tieši ietekmē gēna kodējošos fragmentus (eksonus) un ietekmē to produktu aminoskābju secību, tiek novērotas relatīvi reti. Vairumā gadījumu polimorfisms izpaužas vai nu viena nukleotīda aizvietošanā, vai atkārtotu fragmentu skaita variācijā.
Jāatzīmē, ka pašlaik dati par slimību un noteiktu daudzfaktoru slimību ģenētisko marķieru saistību ir ļoti pretrunīgi.
[