Viljamsa sindroms

Williams sindroms (Williams-Beuren, WS) - ģenētiska slimība, kas ir raksturīgs ar to, izdalot ārējās īpašības, darbības traucējumus kognitīvo attīstību vieglas līdz mērenas intensitātes, klātbūtne no grūtībām apmācības, sirds un asinsvadu anomālijas (vietējā vai difūza stenoze artērijas vidējā vai liela kalibra) un idiopātiskas hiperkalcēmija .

Bieži bērniem ar šādu diagnozi ir pārsteidzošas oratoriskās spējas, lieliski panākumi mūzikas mākslā un augsts empātijas līmenis.

Epidemioloģija

Viljamsa sindroms notiek ar 1: 10 000 biežumu, vienlīdz vīriešiem un sievietēm. Vairumā gadījumu tas ir sporādisks.

[1], [2], [3],

Cēloņi viljamsa sindroms

Viljamsa sindroma cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, bet ir precīzi zināms, ka šajā slimībā pāri hromosomu komplekti tiek saglabāti pilnvērtīgā formā.

Fakts izpaužas ģenētiskajā līmenī - tiek zaudēta daļa no 7. Pāra hromosomas, tāpēc, ka šī trūkstošā zona nav pārnesta koncepcijas laikā. Tāpēc bērnam attīstās raksturīgi Viljamsa sindroma simptomi - katram no gēniem ir sava "specializācija", tādēļ, ja viņiem nav neviena, rodas īpašas ārējas un iekšējas pārmaiņas.

Tā kā patoloģija parasti rodas spontāni (sakarā ar hromosomu mutāciju koncepcijā), var secināt, ka slimības būtība ir iedzimta, nevis iedzimta. Tik retos gadījumos slimība ir iedzimta - kad vismaz vienam no vecākiem ir Williamsa sindroms.

Šādi ģenētiskās anomālijas parasti rodas kā rezultātā negatīvo ietekmi uz bērna vecākiem - ". Neveselīgs" profesija, slikta vide dzīvesvietas tēva un mātes nākotnes utt bet šīs gēnu mutācijas, var arī rasties spontāni, bez acīmredzama iemesla.

[4]

Pathogenesis

Praktiski visos gadījumos, Williams sindroms rodas haploinsufficiency (ti, 1 no 2 kopijas zaudējumi) delēcijām hromosomas 7, in 7q11.23 diapazonā, ar trūkuma ELN gēnu, kas atbild par sintēzes elastāna. Dzēšanas lielums var atšķirties.

Viljamsa sindromu izraisa ne tikai elastīna haploīna nepietiekamība, bet arī reģiona noņemšana, kas aptver vairāk nekā 28 gēnu, un tādēļ tiek uzskatīts par blakus ģenēžu dzēšanas sindromu. Hipopoēzes elastīns izraisa sirds un asinsvadu patoloģiju (ieskaitot nadklapanno aortālu stenozi) attīstību, sejas patoloģiju un dismorfoloģiju.

Citas gēnu reģionā dzēšanu, piemēram, LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, un arī vairākās citās Limk1 ietekmē kognitīvo profilu, attīstību, hiperkalcēmijas, vielmaiņas traucējumu un hipertensija.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Simptomi viljamsa sindroms

Bērniem ar šo sindromu ir īpašas sejas īpašības, kas izskatās kā elfs. Pirmais, kas raksturo šo slimību 1961. Gadā, bija Jaunzēlandes bērnu kardiologs J. Williams, kurš pētīja sirds un asinsvadu sistēmu pacientiem, kuriem bija psihiskās attīstības kavēšanās un izteiktas izpausmes.

Atšķirībā no citiem ģenētiskiem traucējumiem bērni ar Viljamsa sindromu parasti ir sociāli, draudzīgi un gudri. Vecāki bieži saka, ka viņi neievēro nekādas novirzes viņu bērnu garīgajā attīstībā.

Bet monētas malai ir vēl viena puse. Daudziem bērniem ir dzīvībai bīstamas sirds un asinsvadu slimības. Bērniem ar WS bieži nepieciešama dārga un pastāvīga medicīniskā aprūpe un agrīna psiholoģiska korekcija (piemēram, runas apmācība vai darba terapija), ko nevar segt ar apdrošināšanu vai valsts finansējumu.

Daudzi pieaugušie ar šo diagnozi strādā kā brīvprātīgie vai darbinieki.

Skolas periodā bērniem bieži ir stipra izolācija, kas var izraisīt depresijas attīstību. Viņi ir ļoti komunicējami un viņiem ir normāla saziņa ar citiem, bet viņi bieži nespēj saprast sociālās komunikācijas nianses.

Viljamsa sindroma galvenie simptomi ir neparastas formas seja, garīgās attīstības aizkavēšanās, kā arī nopietnas fiziskās invaliditātes sekas. Starp tiem ir sirds defekti, plakanas kājas vai kakla kauli, locītavu augsta elastība, problēmas ar muskuļu un skeleta sistēmu. Bieži tiek veidots nepareizs kodums (jo šo bērnu zobi tiek sagriezti drīzāk vēlāk). Turklāt zobi ir mazi, plaši izvietoti, neregulāras formas, bieži tos ietekmē zobu sabiezējums.

Pirmajos divos dzīves gados slimi bērni ir ļoti vāji - tie ēd slikti, viņiem ir spēcīga pastāvīga slāpība, viņi bieži cieš no aizcietējumiem, ko aizvieto caureja, kā arī no vemšanas. Pieaugot, bērni iegūst jaunas atšķirīgas iezīmes - izstieptu kaklu, šauru krūšu kurvīti, zemu jostasvietu.

Ja zīdainim šie bērni stipri atpaliek no saviem vienaudžiem ar garumu un svaru, tad, kļūstot vecākiem, viņi pretēji sāk ciest no liekā svara. Bieži vien ar Williamsa sindromu pastāv problēmas ar vielmaiņu - paaugstināts kalcija un holesterīna līmenis asinīs.

Sirds un asinsvadu slimības

Lielākā daļa cilvēku ar Williams sindromu ir sirds slimība (naklapanny aortas stenoze) un asinsvadus (stenoze no plaušu artērijas, lejupejošā aorta un Intrakraniālās artērijas) no dažāda smaguma. Nieru artērijas stenoze 50% gadījumu noved pie attīstības hipertensijas.

[11], [12]

Hiperkalciēmija (paaugstināts kalcija līmenis asinīs)

Dažiem bērniem ar WS ir paaugstināts kalcija līmenis asinīs. Šīs patoloģijas biežums un cēlonis nav zināmi. Hiperkalciēmija ir bieži izraisīta uzbudināmība un "kolikas" bērnībā.

Vairumā gadījumu hiperkalcēmija pati izturas kā bērns bez jebkādas ārstēšanas, bet dažkārt tas turpinās visu mūžu.

Zems svara pieaugums / lēns svara pieaugums

Lielākajai daļai bērnu ar Viljamsa sindromu ir zemāks dzimstības svars nekā veseliem vienaudžiem. Īpaši svarīgs ir arī lēns svara pieaugums, jo īpaši pirmajos dzīves gados.

Barošanas problēmas

Daudziem maziem bērniem ir problēmas ar zīdīšanu. Tie ir saistīti ar zemu muskuļu tonusu, izteiktu etiėešu refleksu, vāju piepūli / norīšanu utt.

[13], [14], [15]

Kuņģa-zarnu trakta slimības

Bieži vien atrast refluksa gastrītu, hronisku aizcietējumu un sigmoidā kakla divertikulītu.

Endokrīnās patoloģijas

Pieaugušajiem ar Viljamsa sindromu, visticamāk, cieš no aptaukošanās, glikozes tolerances un cukura diabēta pārkāpumiem, salīdzinot ar veseliem cilvēkiem. Biežāk sastopams arī vairogdziedzera mazs attīstība ar subklīnisku hipotireozi

[16]

Nieru anomālijas

Dažkārt nieres struktūrā ir novirzes no traucējumiem, kas traucē viņu funkcionālajām spējām. Bieži attīstās nierakmeņu slimība, urīnpūšļa divertikula.

Trūces

Injunālā un nabas stenomas ir visbiežāk sastopamas Williams sindromā nekā vispārējā populācijā.

Hiperakusi (jutīga dzirde)

Bērni ar šo diagnozi ir jutīgāki nekā citi veseli bērni.

Skeleta-muskuļu sistēma

Maziem bērniem bieži ir zems muskuļu tonuss un locītavu nestabilitāte. Gados vecākiem, var attīstīties locītavu stīvums (kontraktūra).

Pārmērīga draudzīgums (sociālisms)

Cilvēki ar Viljamsa sindromu ir ļoti jauki. Viņiem ir lieliskas oratoriskās spējas un tie ir ļoti pieklājīgi. Viņi parasti baidās no svešiniekiem un izvēlas sazināties ar pieaugušajiem.

[17], [18]

Kavēšanās garīgajā attīstībā, mācīšanās spējas un uzmanības deficīta traucējumi

Lielākajai daļai cilvēku ar WS ir mācīšanās traucējumi un kognitīvi traucējumi.

Vairāk nekā 50% bērnu ar Viljamsa sindromu ir uzmanības deficīta traucējumi (ADD vai ADHD), un apmēram 50% ir fobijas, piemēram, bailes no skaļiem trokšņiem.

Līdz 30 gadu vecumam lielākā daļa cilvēku ar WS cieš no cukura diabēta vai pirmsdzemdību, vieglas vai mērenas sensorineālās dzirdes zuduma (dzirdes nerva funkcijas traucējumu formas kurlums).

[19], [20]

Pirmās pazīmes

Kad bērns atzīst Viljamsa sindroma simptomus, vecākiem papildus ārējām izpausmēm jāpievērš uzmanība tam, kā tas attīstās jau no agrīna vecuma. Slimiem bērniem ir novājināta ķermenis, kā arī attīstās gan atpaliek no vienaudžiem, gan garīgi, gan fiziski.

Slimnieku bērnu fiziskā attīstība tiek normalizēta 3. Gadā, bet runas novirzēs sākas. Bet vecāki ne vienmēr spēj identificēt problēmu, jo mazulis ir ļoti sabiedrisks un aktīvs tajā pašā laikā. Arī starp simptomiem, kas norāda uz Viljamsa sindromu - balss tembrs - neuzkrītošs un zems.

Runājot bērniem ar šo slimību sākas diezgan vēlu - izrādījās, ka viņi runā pirmos vārdus tikai pēc 2-3 gadiem, un viņi var izrunāt tikai frāzes tikai 4-5 gadus. Sindromam ir arī problēmas ar vizuālo koordināciju un kustību iemaņām.

Šo bērnu kustība ir trausla un diezgan neērta, viņiem ir grūti apgūt pat visvienkāršākās prasmes, viņi nespēj sevi rūpēties. Bet, kamēr viņi ļoti interesējas par mūziku un parāda labas muzikālās spējas.

[21]

Elfa seja ar Viljamsa sindromu

Cilvēkiem, kuri cieš no Viljamsa sindroma, ir īpašas sejas īpašības, kas izskatās kā elfu seja:

• Zems acu stāvoklis, pietūkuši plakstiņi (tas ir visievērojamākais, kad smejas);
• Liela liela mutes daļa ar pilnām lūpām un neregulāri veidota koduma;
• Nesamērīgi plats pieres;
• Pilna vaiga;
• Naba ir izliekta;
• Plakans deguns, deguns ir mazs un uz augšu, deguna gala tūbiņa un noapaļota;
• Nedaudz norādīts zods;
• Ausis ir diezgan zemas;
• Acis ir zilas vai zaļas, var būt pamanāmas "zvaigžņu" vai baltas mežģīņu modeļi to varavīksnēs. Sejas iezīmes kļūst acīmredzamas ar vecumu.

Williams-Campbell sindroms

Ts sindroms Williams-Campbell sauc patoloģiju, kas rodas sakarā ar iedzimtu bojātu attīstību distālās daļas, bronhu un elastīga skrimšļa audos (2-3 / 6-8 filiāles). Bojāts struktūra Bronhu sienas rada viņiem hipotonisku diskinēziju - tie strauji izplešas, kad inspirators un izelpas norimt. Williams un Campbell visa gada I960 ir aprakstīta izpausmes ģeneralizētas bronhektāzes 5 bērniem (pārkāpums izdarīts, kā rezultātā iedzimta bojāto attīstības ietvaros bronhos).

Sindroma diagnoze var būt agrīnā vecumā - slimība izpaužas kā hronisks obstruktīvs bronhīts. Starp galvenajām pazīmēm - stridoroznoe elpa, regulāra mitra klepus, aizseguma parādīšanās ar nelieliem fiziskiem vingrinājumiem, vāja balss.

Komplikācijas un sekas

Viljamsa sindromā bērnam ir paaugstināts kalcija līmenis asinīs, ko var izteikt noteiktu komplikāciju attīstībā. Arteriālā hipertensija bieži attīstās ar hroniskas sirds mazspējas attīstību.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Diagnostika viljamsa sindroms

Viljamsa sindroma diagnoze galvenokārt tiek noteikta, pamatojoties uz hromosomu analīzi. Bet, kā daži vienkāršu analīzi, lai noteiktu anomālijas nespēj, un īpašas ģenētiskie testi tiek veikti procesā diagnozi, kas ir pārliecinājies, ka noteikta daļa no viena hromosoma 7 pāri pazudis. 

Vadīšana pirmsdzemdību skrīningu var atklāt pazīmes policistisko displāziskas nieru, iedzimtu sirds defektu, palielinātu augļu kaula caurspīdīgumu un samazinātas ar alfa-fetoproteīna (MSAFP) līmeni asinīs mātes.

[29], [30]

Analizē

Diagnozējot Williamsa sindromu, tiek veikti šādi testi:

• FISH testa hromosomu daļas, lai apstiprinātu diagnozi;
• Asins paraugu ņemšana kreatinīna līmeņa noskaidrošanai;
• Urīna pārbaude;
• Kalcija līmeņa analīze asins serumā, kā arī kreatinīna un kalcija attiecības noteikšana urīnā.

[31], [32], [33]

Instrumentālā diagnostika

Ar Williamsa sindromu tiek veiktas šādas instrumentālās procedūras:

• Cardiodiagnostics ir pilnīga klīniska kardiologa pārbaude, kas specializējas bērnu slimību ārstēšanā. Starp procedūrām - asinsspiediena mērīšana rokās un kājās, kā arī elektrokardiogramma.
• Uroģenitālās sistēmas diagnostika - nieru un urīnvada ultraskaņa, kā arī nieru funkcionālās aktivitātes izpēte.

Diferenciālā diagnoze

Ar Williamsa sindromu var novērot Noonan sindroma fenotipiskās izpausmes .

[34], [35], [36], [37]

Profilakse

Profilaktiskās terapijas metodes bērniem ar Viljamsa sindromu.

Mazāk par 1 gadu:

• Cieši uzraudzīt vidusauss iekaisuma risku;
• Barojot, lai tiktu galā ar grūtībām pārejā uz cieto pārtiku;
• Atbrīvojiet zāles no multivitamīniem, kuros ir D vitamīns.

1-5 gadu vecumā:

• Sekojiet diētam;
• Nepieciešamības gadījumā veiciet terapijas kursus: logopēds, fiziskā terapija, sensoriskā integrācija;
• Novērstu aizcietējamo iespēju;
• Ja bērnam ir nepamatota temperatūras paaugstināšanās, jums jāpārliecinās par infekciju urīnā.

5-12 gadu vecumā:

• Pareizais uzturs, kā arī pastāvīga fiziskā aktivitāte (bērni ar Viljamsa sindromu agrīnā pusaudža vecumā bieži cieš no liekā svara);
• Terapija, kuras mērķis ir mazināt bērna trauksmi (relaksācijas paņēmieni, psihologa padoms, ārstēšana ar medikamentiem).

12-18 gadu vecumā:

• Apspriediet ar pusaudžu viņa slimību, kā arī nosūtiet uz īpašu atbalsta grupu;
• Palīdzēt iegūt neatkarību;
• Veicināt regulāras fiziskās aktivitātes, pastāvīgu aktivitāti un kustību;
• Veicināt regulāras ārstu vizītes, lai pārbaudītu kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu;
• Novēro pusaudža garīgo veselību, izsekojot iespējamām novirzēm.

[38], [39], [40], [41], [42]

Prognoze

Kaut arī ar vecumu bērniem ar Williams sindromu ir pieaug neizskatīto vienaudžiem intelektuālo attīstību, sakarā ar spēju uzklausīt, kā arī sabiedriskuma un iztapība prognozēts, lai uzlabotu savu garīgo stāvokli ir labvēlīga. Šādu bērnu mācīšanas procesā jāņem vērā viņu spontanitāte un pārmērīga jautrība, kā arī dumjš noskaņojums, tādēļ nodarbības jāveic nesteidzīgā atmosfērā. Arī jums ir jānoņem no istabas visi papildu priekšmeti, kas var novirzīt bērnu. Bērniem ar Viljamsa sindromu jārunā ar veseliem vienaudžiem - tas labvēlīgi ietekmē to tālāku attīstību.

Dzīvesveids

Cilvēkiem ar Williamsa sindromu dzīves ilgums ir īsāks nekā citiem.

Sirds un asinsvadu slimības (koronāro nepietiekamību) ir galvenais Viljamsa sindroma agrīnās nāves cēlonis.

Lielākā daļa speciālistu asociējas ar paaugstinātu kalcija līmeni - tādēļ jau agrīnā vecumā attīstās sirds artēriju un sirds muskuļu kalcinēšana. 75% pacientu aortas palielināšana ir pārvērtēta, dažreiz šādos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tā kā cilvēki ar šādu sindromu ir ļoti jutīgi pret sirds un asinsvadu slimību attīstību, ieteicams katru gadu tos pārbaudīt profilaktiskos nolūkos.

[43]

Invaliditāte

Kaut arī Williamsa sindroms ir iedzimts ģenētiskais traucējums, tas nav ģenētiķis, kurš vada šo bērnu invaliditāti, bet gan psihiatrs. Tas ir saistīts ar faktu, ka bērnam ar ģenētisku defektu ir garīgā atpalicība, kuru var diagnosticēt tikai psihiatrs. Šādas personas normālu darbību un dzīvotspēju kavē tieši garīgās attīstības aizkavēšanās, pamatojoties uz kuru tiek piesavināta invaliditāte.

[44], [45], [46], [47]