Jaunas publikācijas
Marfāna sindroms
Last reviewed: 24.06.2018
Mums ir stingras avotu izmantošanas vadlīnijas, un mēs ievietojam saites tikai uz cienījamām medicīnas vietnēm, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, kad vien iespējams, medicīniski recenzētiem pētījumiem. Ņemiet vērā, ka iekavās esošie skaitļi ([1], [2] utt.) ir noklikšķināmas saites uz šiem pētījumiem.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu satura ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Marfāna sindroms ir iedzimta slimība, kam raksturīga sistēmiska saistaudu slimība (Q87.4; OMIM 154700). Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs ar augstu penetranci un mainīgu ekspresiju. Diagnosticēto gadījumu biežums ir 1 uz 10 000–15 000, smagas formas rodas 1 uz 25 000–50 000 jaundzimušajiem. Zēni un meitenes tiek skarti vienlīdz bieži.
[ Kas izraisa Morfāna sindromu?
95% gadījumu Morfāna sindromu izraisa mutācijas fibrilīna proteīna gēnā (15q21.1), glikoproteīnā, kas iesaistīts mikrofibrilārajā sistēmā un nodrošina saistaudu elastīgo šķiedru pamatu. 5% gadījumu mutācijas tiek konstatētas gēnos, kas kodē kolagēna a2 ķēžu sintēzi(7q22.1), izraisot slimības attīstību ar relatīvi vieglu klīnisko ainu. Visiem pacientiem ādas biopsijā un fibroblastu kultūrā tiek konstatēta mikrofibrilu skaita samazināšanās.
Marfana sindroma simptomi
Klasiskais Marfāna sindroms ietver klīnisku triādi sirds un asinsvadu sistēmas, muskuļu un skeleta sistēmas un redzes orgānu bojājumu veidā. Saskaņā ar mūsdienu diagnostikas kritērijiem (Gente, L996) tiek identificēti galvenie un mazāk nozīmīgie sirds un asinsvadu sistēmas bojājumu kritēriji.
Genta kritēriji sirds un asinsvadu bojājumiem Marfāna sindroma gadījumā (1996)
Galvenie kritēriji:
- Augšupejošās aortas paplašināšanās ar (vai bez) aortas regurgitāciju un vismaz Valsalvas sinusu iesaistīšanos;
- Augšupejošās aortas disekcija.
Nelieli kritēriji:
- mitrālā vārstuļa prolapss ar (vai bez) mitrālās regurgitācijas;
- plaušu stumbra paplašināšanās bez vārstuļu vai subvalvulāras plaušu stenozes vai jebkādiem citiem acīmredzamiem cēloņiem pirms 40 gadu vecuma;
- mitrālā gredzenveida kalcifikācija pirms 40 gadu vecuma;
- dilstošās krūšu kurvja vai vēdera aortas paplašināšanās vai disekcija pirms 50 gadu vecuma.
Marfana sindroma diagnoze
Galvenā sirds un asinsvadu bojājumu diagnostikas metode ir ehokardiogrāfija.
Aortas disekcijas riska faktori Marfāna sindroma gadījumā:
- aortas diametrs >5 cm;
- dilatācijas pagarinājums ārpus Valsalvas sinusa;
- strauji progresējoša dilatācija (>5% vai 2 mm un 1 gads pieaugušajiem);
- ģimenes aortas disekcijas gadījumi.
Visiem pacientiem ar Marfāna sindromu jāveic ikgadēja klīniskā pārbaude un transtorakālā ehokardiogrāfija. Bērniem ehokardiogrāfija tiek izmantota atkarībā no aortas diametra un paplašināšanās ātruma. Grūtniecēm ar Marfāna sindromu pastāv aortas disekcijas risks, ja tās diametrs pārsniedz 4 cm. Šādos gadījumos grūtniecības un dzemdību laikā ir indicēta sirds un asinsvadu funkcijas uzraudzība.
Aortas paplašināšanās progresēšanas diagnostikā ir indicēts oksiprolīna un glikozaminoglikānu noteikšana ikdienas urīnā, kuru izdalīšanās palielinās 2-3 reizes.
Kā pārbaudīt?
Kādi testi ir vajadzīgi?
Marfana sindroma ārstēšana
Smaga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Jau no mazotnes ieteicams veikt masāžas un vingrošanas terapijas kursus. Acu patoloģiju, sirds vārstuļu un aneirismu ķirurģiska ārstēšana. Aortas disekcijas risku pacientiem ar Marfāna sindromu var samazināt, lietojot beta blokatorus, kas samazina sistolisko spiedienu aortā, kas veidoja pamatu klīnisko vadlīniju izstrādei pacientu ar Marfāna sindromu ārstēšanai:
- jebkura vecuma pacientiem ar aortas paplašināšanos vislielākā profilaktiskā iedarbība, lietojot beta blokatorus, tika novērota ar aortas diametru <4 cm;
- Profilaktiska aortas operācija jāveic, ja Valsalvas sinusa diametrs pieaugušajiem pārsniedz 5,5 cm un bērniem 5 cm vai ja paplašināšanās ātrums pieaugušajiem pārsniedz 2 mm gadā, kā arī ģimenes aortas disekcijas gadījumos.
Kā ķirurģiska ārstēšanas metode ir indicēta Bentāla operācija (aortas saknes un aortas vārstuļa nomaiņa).
Marfāna sindroma prognoze
Prognoze ir atkarīga no sirds un plaušu bojājumu smaguma pakāpes. Invaliditāte redzes patoloģijas dēļ. Visbiežākais nāves cēlonis ir sirds un asinsvadu bojājumi. Aortas plīsuma prognoze ir nelabvēlīga.