Nediferencētas saistaudu audu displāzija

Nediferencētais saistaudi displāzija - ne viena nosological vienība, un ar gēnu neviendabīga grupa sarežģītu multifaktoriāla slimībām pathogenetic pamats ir izgatavots ar individuālās īpatnības genomā; Klīniskā izpausme izraisīja rīcība kaitē ārējo vidi (dzemdē faktori, uztura nepietiekamība). Literatūrā ir daudz varianti cilmes nediferencētas saistaudu displāziju :. Mezenhimâlo atteices mezenhimoz, masu-fenotipa saistaudu displāzijas sirds, kopīgā hypermobility sindromu, gematomezenhimalnye displāziju, uc Visi šie termini uzsvērt konkrētus aspektus vispārējās problēmas iedzimtu saistaudu vājumu. Klīniski šādi bērni tiek novēroti dažādos šauros speciālistiem, kuri izraksta katru no ārstēšanas veidiem, dažreiz ir nelietīgi un nedod vēlamo efektu.

Precīza diagnozes trūkuma dēļ nav izpētīta nediferencētas saistaudu audu displāzijas populācijas biežums, bet tie ir daudz biežāk no diferencētām formām.

Kas izraisa nediferencētu saistaudu audu displāziju?

Slimība ir daudzfaktorāla, bieži saistīta ar kolagēna vai citu saistaudzivju proteīnu (elastīna, fibrilīna, kolagēzes) anomāliju. 27 kolagēna veidu sintēzē ir iesaistīti 42 gēni, 23 no tiem ir aprakstītas vairāk nekā 1300 mutācijas. Mutāciju un to fenotipisko izpausmju daudzveidība sarežģī diagnozi. Ņemot vērā saistaudu daudzveidību organismā, šī traucējumu grupa bieži sarežģī orgānu un sistēmu slimību gaitu.

Nediferencētas saistaudes displāzijas cēloņi

Nediferencētas saistaudres sistēmas displāzijas simptomi

Fenotipiskas saistaudes displāzijas pazīmes:

• konstitucionālās īpatnības (astēniskā ķermenis, masas trūkums);
• faktiski DST sindroms (patoloģiskas attīstības sejas galvaskausa un skeleta, ekstremitāšu, ieskaitot kifoskolioze, deformāciju krūtīs, locītavu hypermobility, ādas giperelastichnost, plakans);
• nelielas attīstības anomālijas, kam pašas par sevi nav klīniskas nozīmes, bet darbojas kā aizspriedumi.

Tika izveidota cieša saikne starp ārējo matu žāvētāju skaitu, ārējo displāzijas traucējumu smaguma pakāpi un iekšējo orgānu saistaudu sistēmas izmaiņām - iekšējās fenotipiskās sindroma pazīmes.

Nediferencētas saistaudres sistēmas displāzijas simptomi

Nediferencētas saistaudres displāzijas klasifikācija

Ir 10 dispulsīvie sindromi un fenotipi: marfāns līdzīgs izskats; marfāna tipa fenotips; MASA fenotips (mitrālais vārsts, aorta, skelets, āda), primārā mitrālā vārstuļa prolapss; aners līdzīgs fenotips (klasisks vai hipermobils); labvēlīga locītavu hipermobilitāte; nedeklarējams fenotips DST; pastiprināta dislāza stigmatizācija; pastiprināta disparīna stigmatizācija ar pārsvarā viscerālām izpausmēm. Atklāti atsevišķu sindromu un fenotipu ar atšķirīgu prognostisku nozīmi klīnisko simptomu atšķirības. Neklasificēts fenotips un pastiprināta displastiska stigmatizācija ir minimāla klīniska izpausme un ir tuvu normas variantiem (Zemtsovska EV, 2007).

[1]

Nediferencētas saistaudes displāzijas diagnoze

Vispārpieņemtie algoritmi nediferencētas saistaudu audu displāzijas diagnosticēšanai nav. Diagnozes sarežģītību pastiprina tas, ka trūkst precīzu simptomu rakstura un daudzuma (specifiskuma) definīcijas. Diagnozes maksimums ir vecākais skolas vecums. Prognostiskie faktori veidošanās ģenealoģisko vēsturi NDCTD - CTD radinieki I un II pakāpes (krūtīs deformācijas, prolapses no sirds vārstuļu, locītavu hypermobility, giperrastyazhimost un retināšanas ādas, mugurkaula patoloģiju, miopija). Šie ciltsraksti liecina uzkrāšanās patoloģiskiem ģimenēm, kas attiecas uz DST: osteohondrozes, artrīta, varikozas slimības, trūces, asiņošanu slimībām. Pārliecinās, ka locītavu hipermobilitāti bieži var konstatēt ar asinsradiniekiem.

Nediferencētas saistaudes displāzijas diagnoze

[2], [3], [4]