Nediferencētas saistaudes displāzijas diagnoze

Vispārpieņemtie algoritmi nediferencētas saistaudu audu displāzijas diagnosticēšanai nav. Diagnozes sarežģītību pastiprina tas, ka trūkst precīzu simptomu rakstura un daudzuma (specifiskuma) definīcijas. Diagnozes maksimums ir vecākais skolas vecums. Prognostiskie faktori veidošanās ģenealoģisko vēsturi nediferencētas saistaudu displāziju - CTD radinieki I un II pakāpes (krūtīs deformācijas, prolapses no sirds vārstuļu, locītavu hypermobility, giperrastyazhimost un retināšanas ādas, mugurkaula patoloģiju, miopija). Šie ciltsraksti liecina uzkrāšanās patoloģiskiem ģimenēm, kas attiecas uz DST: osteohondrozes, artrīta, varikozas slimības, trūces, asiņošanu slimībām. Pārliecinās, ka locītavu hipermobilitāti bieži var konstatēt ar asinsradiniekiem.

Atsevišķas ārēju pazīmju kombinācijas norāda uz sindromu vai fenotipu. Zemākā specifika un diagnostiskā jutība ir locītavu matu žāvētāji un locītavu hipermobilitāte, jo tos var konstatēt gandrīz visos dispulsāros sindromos un fenotipos. Arī zemas specifiskās īpašības ir, piemēram, tuvredzība, skolioze un astēniskā ķermeņa struktūra. Vislielākā diagnostikas jutība ir ādas sausinātāji, arachnodactyly, deformācijas krūškurvja. Vismazākās sirds anomālijas visciešāk saistītas ar ārējiem un iekšējiem DST matu žāvētājiem.

Savienojumu hipermobilitātes sindroms tiek diagnosticēts ar 2 lieliem kritērijiem, 1 lielu un 2 mazu vai 4 maziem kritērijiem. Divi mazi kritēriji ir pietiekami, ja ir cieša attiecība, kas cieš no šīs slimības. Marfāna vai Ehlera-Danlona sindromos (izņemot hipermobila tipu) izslēgts locītavu hipermobilitātes sindroms. Savukārt locītavu hipermobilitātes sindroms ir bieži sastopams un labdabīgs NDT variants, no otras puses, tas var būt nopietnākas un klīniski nozīmīgas slimības simptoms. Apzinot pazīmes kopīgā hypermobility sindromu jānovērtē klātbūtni un smagumu kaulu un skeleta displāziju un ādas žāvētāji un pazīmes, kas saistītas ar sirds un asinsvadu sistēmas un orgānus vīziju.

Pārskatītie diagnostikas kritēriji locītavu hiper mobils sindroma labdabīgai formai (Grahame R. Et al., 2000)

Lielie kritēriji

Mazie kritēriji

Beytona vērtējums ir 4/9 vai augstāks (gan apsekojuma laikā, gan agrāk) Artralģija 4 vai vairāk locītavu ilgāk nekā 3 mēnešus

Betona rādītājs ir 1,2 vai 3/9 Artralģija (> 3 mēneši) 1-3 locītavās vai muguras sāpēs, spondiloze, spondiloze / spondilisterēze Vairāk nekā viena locītavu vai viena locītavu ar vairākkārtēju atkārtošanos pārvietošana / paaugstināšana Mīksto periartikulu audu iekaisums. Trīs vai vairāk bojājumu (piemēram, epikondilīts, tendozinovīts, bursīts) Marfānoīdu izskats Ādas anomālijas: svītras, pārmērīga asiņošana, plānas ādas, rētas veidošanos pēc audu papīra veida Pazīmes, kas saistītas ar redzes orgāniem: epikantu, tuvredzība, antimonogloīdu acu iegriezumi Varikozas vēnas vai trūce, dzemdes / taisnās zarnas prolaps

Diagnostikai par nediferencētu saistaudu audu displāziju, kas tiek turēta aizdomās par pārbaudes laiku, nepieciešama instrumentāla izmeklēšana. Pārbaudes laikā konstatējamas DNS diagnostikas pazīmes:

• sirds un asinsvadu sistēma: sistoliskais trokšņi, prolapses vārsti, priekškambaru starpsienas aneirisma un maisiņiem, viltus akordu, distonija papillārs muskuļus, paplašināšanās aortas saknes;
• elpošanas orgānu sistēma: tracheobronchial diskinēzija, hiperventilācijas sindroms, bronhu hiperreaktivitāte;
• gremošanas orgānu sistēma: tieksme uz iekaisuma slimības, kuņģa un zarnu gļotādu, izturīgiem Kinks un deformācijas žultspūšļa, zarnas hipoplastikas pārmērīgi ilgi, visceroptosis;
• urīnceļu sistēma: nephroptosis, atony pyelocaliceal sistēma, pieaugošo mobilitāti nierēm, divkāršot nieru vai urīnceļu, ortostatisku proteīnūrija izdalīšanos palielināts daudzums hidroksiprolīna;
• CNS: termoregulācijas traucējumi, cīpslu refleksu asimetrija, pīramidālie traucējumi, Spina bifida, mazuļu osteohondroze;
• muskuļu un skeleta sistēma: mugurkaula kakla nestabilitāte, muguras smadzeņu un kakla skoliosis, kakla skriemeļu subleksācija, samazināts KMB.

Diagnozei ir lietderīgi izmantot iepriekšminēto dispulsīvo sindromu un fenotipu kritērijus.

Marfāna līdzīgs izskats liecina par dominējošo skeleta sistēmas iesaistīšanos (četru vai vairāku kaulu smadzeņu matu žāvētāju klātbūtne).

Marfanopodobny fenotipa ietver plašu valstu "nepilnīgas marfāna sindroms" uz salīdzinoši vieglākus nosacījumus, kas ir diagnosticēta ar simptomiem, kas saistīti vismaz 3 sistēmas: kaulu un skeleta, sirds un asinsvadu, un vismaz viens no diviem - plaušu vai vizuāli. Zemāk redzams viscerālo simptomu saraksts:

• Sirds un asinsvadu sistēma: aortas paplašināšanās, nelielas sirds anomālijas (izņemot mitrālā vārstuļa prolapss), plaušu artērijas paplašināšanās, mitrālā vārsta kalcifikācija;
• plaušu sistēma: tracheobronchial diskinezija, spontānas pneimotoraksa anamnēzē;
• redzes sistēma: tuvredzība, patoloģiski dzīvokļa radzene.

Masu fenotips ir atzīts:

• ar mitrālā vārsta prolapss;
• aorta paplašināšanās 2a laikā;
• ādas iesaistīšanās (hiperekstensija, striae);
• skeleta sistēmas iesaistīšana.

Primārais (izolēts) mitrālā vārstuļa prolapss:

• EchoCG - mitrālā vārsta prolapses pazīmes, tostarp ar vārstu miksomatozo deģenerāciju;
• ādas iesaistīšanās pazīmes, kaulu un skeleta sistēmas un locītavas;
• nav pierādījumu par aortas paplašināšanos.

Eler tipa fenotips (klasiskais) ietver plašu stāvokļu diapazonu no "nepilnīga" SED līdz ļoti viegliem un klīniski mazāk nozīmīgiem apstākļiem, kam diagnosticētas ādas iesaistīšanās pazīmes, muskuļu sistēma un asinsvadi.

Ehlers tipa hipermobila fenotips:

• locītavu hipermobilitāte (līdz 4 punktiem Beiton);
• sāpes mazāk par 3 mēnešiem 1-3 locītavās, retas subluksācijas, spondiloze;
• hipermobilitātes komplikācijas (sastiepumi, dislokācijas un paaugstinātie svārstības, plakanas pēdas);
• ādas un / vai kaulu skeleta sistēmas iesaistīšanās pazīmes.

Locītavas dermatomāls hipermobilitāte:

• locītavu hipermobilitātes pazīmes (4 vai vairāk punktus Beiton);
• nav artralģijas un skeleta sistēmas un ādas iesaistīšanās.

Nediferencētas saistaudes displāzijas neklasificēts fenotips :

• identificē 6 vai vairāk no ārējiem DST spārniem;
• Nav pietiekamu pierādījumu iepriekšminēto displastisko fenotipu diagnosticēšanai.

Paaugstināta dislāza stigmatizācija:

• 3-5 ārējie žāvētāji DST;
• dažādi kaulu, skeleta, ādas un locītavu matu žāvēšanas kombinācija;
• nav būtisku mazu sirds anomāliju un citu iekšējo orgānu DNS pazīmju.

Palielināta dispatrija stigmatizācija ar galvenokārt viscerālām izpausmēm:

• viena ārēja matu displāzija;
• 3 un vairāk sīkas sirds anomālijas un / vai citu iekšējo orgānu saistaudu liemeņa.

Tika atklāti ticami atšķirīgi atsevišķu dispulsātisko sindromu un fenotipu klīniskie simptomi ar dažādu prognostisku nozīmi. Neklasificēts fenotips un pastiprināta displastiska stigmatizācija ir minimāla klīniska displāzijas izpausme un ir tuvu normas variantiem. Fenotipi 1-4 daļēji sakrīt klīniskās izpausmēs ar Marfana sindromu, 5-7 ar klasisko un hiper mobīlo SED tipu. Attiecībā uz pēdējiem trim veidiem var runāt par neklasificētu DST. Bērniem, sindromu un fenotipu diferenciācija sašķiebto audu displāzijai ir nedaudz sarežģītāka, jo orgāni un sistēmas nav pabeigtas.

Ne vienmēr klīniski diferencētas un nediferencētas formas var skaidri nošķirt, bieži diagnoze tiek formulēta tikai ar raksturlielumu kvantitatīvo aprēķinu.

Daudznozari ir iedzimtas DNS molekulārā ģenētiskā diagnoze. Tomēr lielākā daļa bioķīmisko un molekulārās ģenētisko metožu ir laikietilpīgas un prasa dārgas iekārtas. Tāpēc klīnikas-anamnestiskas un funkcionālas pārbaudes metodes ir vislabāk pieejamas bērnu skrīninga pārbaudē. Šādus bērnus bieži novēro dažādi šaurs speciālisti, kuri katru reizi izraksta ārstēšanu, dažkārt ir neveiksmīgi un nedod vēlamo efektu. Bērnam ir daudz diagnožu, tādēļ nav izpratnes par organisma patoloģiju kopumā. Šādus pacientus nepieciešams sadalīt īpašā augsta riska grupā ar vairāku orgānu patoloģiju.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]