Jauns ģenētiskais variants var aizsargāt pret Alcheimera slimību
Pēdējā pārskatīšana: 07.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Pētniekiem joprojām nav skaidrs, kas patiesībā izraisa Alcheimera slimību, demences veidu, kas skar aptuveni 32 miljonus cilvēku visā pasaulē.
Tomēr viņi zina, ka ģenētikai ir nozīme, jo īpaši noteiktiem ģenētiskiem variantiem, kas ietver mutāciju vai izmaiņas gēna DNS, kas izraisa tā atšķirīgu darbību.
Ģenētisko variantu atrašana un pētīšana Alcheimera slimībā pašlaik ir galvenā pētniecības joma. Piemēram, zinātnieki ir atklājuši, ka APOE un mieloīdo šūnu 2 (TREM2) gēna ģenētiskie varianti var būt saistīti ar Alcheimera slimību .
Un 2024. gada martā publicētajā uzticamā avota pētījumā tika identificēti 17 ģenētiski varianti, kas saistīti ar Alcheimera slimību piecos genoma reģionos.
Tagad zinātnieki no Vagelosas ārstu un ķirurgu koledžas Kolumbijas universitātē Ņujorkā ir identificējuši iepriekš nezināmu ģenētisko variantu, kas palīdz aizsargāt pret Alcheimera slimību, samazinot cilvēka iespēju saslimt ar šo slimību līdz pat 71%.
What role does fibronectin play in brain health?
Šajā pētījumā zinātnieki koncentrējās uz variantu, kas atrasts gēnā, kas ekspresē fibronektīnu. Fibronektīns ir lipīgs glikoproteīns, kas atrodas uz šūnu virsmas un asinīs un palīdz veikt noteiktas šūnu funkcijas.
Fibronektīnu var atrast arī asins-smadzeņu barjerā, kur tas palīdz kontrolēt to, kas nonāk smadzenēs un no tām.
Iepriekšējie pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar Alcheimera slimību ir augstāka fibronektīna koncentrācija asinīs, salīdzinot ar tiem, kuriem nav.
Pētnieki uzskata, ka cilvēki ar fibronektīna gēna mutāciju ir pasargāti no Alcheimera slimības, jo tas palīdz apturēt pārāk daudz fibronektīna uzkrāšanos hematoencefālajā barjerā.
"Šie rezultāti mums radīja priekšstatu, ka terapija, kas vērsta uz fibronektīnu un imitē aizsargājošo variantu, var nodrošināt spēcīgu aizsardzību pret šo slimību cilvēkiem," pētījuma līdzstrādnieks Ričards Majē, MD, Ph.D., Neiroloģijas katedras vadītājs un Ģertrūde H. Sergievska, Kolumbijas universitātes psihiatrija un epidemioloģija, norādīts paziņojumā presei.
"Mums, iespējams, nāksies sākt amiloīda attīrīšanu daudz agrāk, un mēs domājam, ka to var izdarīt caur asinsriti," viņš ierosināja. "Tāpēc mēs esam ļoti satraukti par šī fibronektīna varianta atklāšanu, kas varētu būt labs mērķis zāļu izstrādei."
Gēnu variants, kas saistīts ar Alcheimera slimības riska samazināšanos par 71%.
Pētnieki arī atklāja, ka aizsargājošā fibronektīna gēna variants tika atrasts cilvēkiem, kuriem nekad nav attīstījušies Alcheimera slimības simptomi, lai gan viņi mantojuši APOE gēna e4 formu, kas, kā liecina iepriekšējie pētījumi, ievērojami palielina cilvēka risku saslimt ar šo slimību.
Zinātnieki analizēja ģenētiskos datus no vairākiem simtiem cilvēku vecumā virs 70 gadiem, kuri arī bija APOEe4 gēna varianta nesēji. Pētījuma dalībnieki bija no dažādām etniskām grupām, un dažiem bija Alcheimera slimība.
Apvienojot pētījuma rezultātus ar atkārtotiem pētījumiem, kas veikti Stenfordas Universitātē un Vašingtonas Universitātē, zinātnieks atklāja, ka fibronektīna gēna variants samazināja Alcheimera slimības risku par 71% cilvēkiem, kuriem ir APOEe4 gēna variants.
Tajā pašā paziņojumā presei, kas citēta iepriekš, Kagans Kizils, PhD, Kolumbijas Universitātes Vagelosas Ārstu un ķirurgu koledžas neiroloģijas zinātņu asociētais profesors un viens no pētījuma vadītājiem, paskaidroja:
"Alcheimera slimība var sākties ar amiloīda nogulsnēm smadzenēs, taču slimības izpausmes ir izmaiņu rezultāts, kas rodas pēc nogulšņu parādīšanās. Mūsu rezultāti liecina, ka dažas no šīm izmaiņām notiek smadzeņu asinsvadu tīklā un mēs spēsim izstrādāt jaunas terapijas, kas atdarina gēna aizsargājošo iedarbību, lai novērstu vai ārstētu slimību.
"Ir būtiska atšķirība fibronektīna līmeņos asins-smadzeņu barjerā starp kognitīvi veseliem cilvēkiem un cilvēkiem ar Alcheimera slimību neatkarīgi no viņu APOEe4 statusa," piebilda Kizils.
"Visam, kas samazina fibronektīna pārpalikumu, vajadzētu nodrošināt zināmu aizsardzību, un zāles, kas to dara, varētu būt nozīmīgs solis uz priekšu cīņā pret šo novājinošo slimību," viņš ierosināja.
Rezultāti galu galā varētu radīt jaunas Alcheimera slimības ārstēšanas metodes.
Pētījums tika publicēts žurnālā Acta Neuropathologica .