Jaunas publikācijas
Jauns ģenētiskais variants var aizsargāt pret Alcheimera slimību
Pēdējā pārskatīšana: 07.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Pētnieki joprojām nav skaidri par to, kas patiesībā izraisa Alcheimera slimību - demences veidu, kas ietekmē apmēram 32 miljonus cilvēku visā pasaulē.
Tomēr viņi zina, ka ģenētikai ir sava loma, īpaši noteiktiem ģenētiskiem variantiem, kas ietver mutāciju vai izmaiņas gēna DNS, kas izraisa tā darbību savādāk.
Ģenētisko variantu atrašana un izpēte Alcheimera slimībā šobrīd ir galvenā pētījumu joma. Piemēram, zinātnieki ir atklājuši, ka ģenētiskie varianti apoE un mieloīdā šūnas 2 (TREM2) gēnā var būt saistīti ar alcheimera slimību.
Un uzticams avota pētījums, kas publicēts 2024. gada martā, identificēja 17 ģenētiskos variantus, kas saistīti ar Alcheimera slimību piecos genoma reģionos.
Tagad Zinātnieki no Vagelos ārstu un ķirurgu koledžas Kolumbijas universitātes Ņujorkā ir identificējuši iepriekš nezināmu ģenētisko variantu, kas palīdz aizsargāt pret Alcheimera slimību, samazinot personas iespēju attīstīt šo slimību līdz 71%.
Kādu lomu fibronektīnam ir smadzeņu veselība?
Šajā pētījumā zinātnieki koncentrējās uz variantu, kas atrodams gēnā, kas izsaka fibronektīnu. Fibronektīns ir lipīgs glikoproteīns, ko var atrast uz šūnu virsmas un asinīs un palīdz veikt noteiktas šūnu funkcijas.
Fibronektīnu var atrast arī asins-smadzeņu barjerā, kur tas palīdz kontrolēt to, kas nonāk smadzenēs un ārā no tām.
Iepriekšējie pētījumi rāda, ka cilvēkiem ar Alcheimera slimību asinīs ir augstāka fibronektīna koncentrācija, salīdzinot ar tiem, kuriem nav.
Pētnieki uzskata, ka cilvēki ar mutāciju fibronektīna gēnā ir aizsargāti no Alcheimera slimības, jo tas palīdz apturēt pārāk daudz fibronektīna uzkrāšanās asins-smadzeņu barjerā.
"Šie rezultāti deva mums priekšstatu, ka terapijas, kas vērstas uz fibronektīnu un atdarinot aizsargājošo variantu, var nodrošināt spēcīgu aizsardzību pret šo slimību cilvēkiem," pētījuma līdzprincipālais pētnieks Ričards Mejeukss, M.D., Ph.D., neiroloģijas departamenta priekšsēdētājs un Ģertrūijas H. Sergjevsky, psihiatri un epidemioloģijas epidemioloģijas un epidemioloģijas epidemioloģijas pārstāvji.
"Mums, iespējams, nāksies sākt attīrīt amiloīdu daudz agrāk, un mēs domājam, ka to var izdarīt caur asinsriti," viņš ieteica. "Tāpēc mēs esam ļoti satraukti par šī fibronektīna varianta atklāšanu, kas varētu būt labs mērķis narkotiku izstrādei."
Gēnu variants, kas saistīts ar Alcheimera slimības riska samazināšanos par 71%
Pētnieki arī atklāja, ka aizsargājošā fibronektīna gēna variants tika atrasts cilvēkiem, kuriem nekad nav attīstījušies Alcheimera slimības simptomi, kaut arī viņi mantoja apoE gēna E4 formu, kas iepriekšējos pētījumos parādīja, ka ievērojami palielina cilvēka risku izraisīt slimību.
Zinātnieki analizēja ģenētiskos datus no vairākiem simtiem cilvēku, kas vecāki par 70 gadiem, kuri bija arī apoee4 gēna varianta pārvadātāji. Pētījuma dalībnieki bija no dažādām etniskajām grupām, un dažiem bija Alcheimera slimība.
Apvienojot viņu pētījumu rezultātus ar atkārtotiem pētījumiem, kas veikti Stenfordas universitātē un Vašingtonas universitātē, zinātnieks atklāja, ka fibronektīna gēna variants samazināja Alcheimera slimības risku par 71% cilvēkiem, kuri pārvadā apoee4 gēna variantu.
Tajā pašā iepriekš citētā preses paziņojumā Kagans Kizils, PhD, Kolumbijas universitātes Vagelos ārstu un ķirurgu koledžas neiroloģisko zinātņu asociētais profesors un viens no pētījuma līderiem, paskaidroja:
"Alcheimera slimība var sākties ar amiloīdu nogulsnēm smadzenēs, bet slimības izpausmes ir rezultāts izmaiņām, kas rodas pēc nogulšņu parādīšanās. Mūsu rezultāti rāda, ka dažas no šīm izmaiņām notiek smadzeņu asinsvadu tīklā un ka mēs spēsim attīstīt jaunu terapiju, kas imitē gēna aizsargājošo iedarbību, lai novērstu vai ārstētu šo."
"Fibronektīna līmenī ir ievērojama atšķirība asindu smadzeņu barjerā starp kognitīvi veseliem cilvēkiem un cilvēkiem ar Alcheimera slimību neatkarīgi no viņu apoee4 statusa," piebilda Kizils.
"Visam, kas samazina lieko fibronektīnu, vajadzētu nodrošināt zināmu aizsardzību, un narkotikām, kas to dara, tas varētu būt nozīmīgs solis uz priekšu cīņā pret šo novājinošo slimību," viņš ierosināja.
Rezultāti galu galā varētu izraisīt jaunu Alcheimera slimības ārstēšanu.
Pētījums tika publicēts journal Acta Neuropathologica.