Barības vada atrēzija

Barības vada atrezija (EA) ir iedzimta anomālija, kurā barības vads akli beidzas aptuveni 8–12 cm attālumā no ieejas mutes dobumā.

Iedzimta traheoezofageāla fistula bez atrēzijas ir patoloģisks kanāls, kas izklāts ar granulācijas audiem vai epitēliju, kas savieno barības vada neizmainīto lūmenu ar trahejas lūmenu.

Barības vada atrezija ir visizplatītākais kuņģa-zarnu trakta atrezijas veids.

Epidemioloģija

Barības vada atrēzija ir iedzimta augšējā kuņģa-zarnu trakta anomālija, kuras aptuvenā izplatība visā pasaulē ir no 1 uz 2500 līdz 1 uz 4500 dzimušajiem.[ 1 ] Amerikas Savienotajās Valstīs izplatība tiek lēsta 2,3 uz 10 000 dzīvi dzimušajiem.[ 2 ] Barības vada atrēzijas relatīvā sastopamība palielinās līdz ar mātes vecumu.[ 3 ],[ 4 ]

Cēloņi barības vada atrēzija

Barības vada atrēzijas etioloģija ar vai bez saistītas traheoezofageālas fistulas ir priekšzarnas neatdalīšanās vai nepilnīga attīstība.[ 5 ] Fistulas trakts rodas no embrionālās plaušu rudimenta atzara, kas nespēj atzaroties defektīvas epitēlija-mezenhimālās mijiedarbības dēļ.

Ar barības vada atreziju ir saistīti vairāki gēni, tostarp Shh, [ 6 ] SOX2, CHD7, MYCN un FANCB. Tomēr etioloģija nav pilnībā izprasta un, visticamāk, ir daudzfaktorāla. Pacientiem var diagnosticēt vai nu izolētu AP/TPS, vai arī daļu no sindroma, piemēram, VACTERL vai CHARGE.

Pathogenesis

Barības vads ir muskuļota caurule, kas transportē barības bolusu no rīkles uz kuņģi. Barības vads sākas no endodermas germinālā slāņa, kas veido rīkli, barības vadu, kuņģi un aerodigestīvā trakta epitēlija līnijas. Traheja un barības vads augļa attīstības sākumā rodas no kopīgas priekšzarnas atdalīšanās. [ 7 ] Ja šī kopīgā priekšzarna neatdalās vai pilnībā neattīstās, var rasties traheoezofageāla fistula (TEF) un barības vada atrezija (EA). Prenatāli pacientiem ar barības vada atreziju var būt polihidramnijs, galvenokārt trešajā trimestrī, kas var būt diagnostiska norāde uz barības vada atreziju.

Turklāt aptuveni 50 % pacientu ar TPS/EA būs saistītas iedzimtas anomālijas, tostarp VACTERL (mugurkaula defekti, anālā atveres atrēzija, sirds defekti, traheoezofageālā fistula, nieru anomālijas un ekstremitāšu anomālijas) vai CHARGE ( koloboma, sirds defekti, hoanālā atrēzija, augšanas aizkavēšanās, dzimumorgānu anomālijas un ausu anomālijas). Pēc jaundzimušā piedzimšanas visbiežāk sastopamie barības vada atrēzijas simptomi ir pārmērīga siekalošanās, aizrīšanās un nespēja iziet cauri nazogastrālajai zondei. Turklāt, ja ir saistīts TPS, kuņģa uzpūšanās radīsies, gaisam no trahejas caur distālo barības vada fistulu un pēc tam kuņģī nonākot.

Pacientiem ar šo simptomu kompleksu jāveic paātrināta izmeklēšana, lai noteiktu barības vada atrēziju un traheoezofageālu fistulu, un nekavējoties jānosūta uz augstāka līmeņa aprūpes iestādi, lai bērnu ķirurgs veiktu izmeklēšanu.

Patofizioloģija

Traheoezofageālā fistula un barības vada atrēzija rodas priekšzarnas defektīvas laterālas dalīšanās dēļ barības vadā un trahejā. Fistulas trakts starp barības vadu un traheju var veidoties sekundāri defektīvas epitēlija-mezenhīma mijiedarbības dēļ. [6] Traheoezofageālā fistula un barības vada atrēzija sastopama kopā aptuveni 90% gadījumu. Barības vada atrēzija un traheoezofageālā fistula tiek klasificētas 5 kategorijās, pamatojoties uz to anatomisko konfigurāciju. [ 8 ]

• A tips ir izolēta barības vada atrēzija bez saistītas traheoezofageālas fistulas, kuras izplatība ir 8%.

Proksimālais un distālais barības vads beidzas akli un nav savienoti ar traheju. Proksimālais barības vads ir paplašināts, ar biezām sienām un parasti beidzas augstāk aizmugurējā mediastīnā, netālu no otrā krūšu skriemeļa. Distālais barības vads ir īss un beidzas dažādos attālumos no diafragmas. Attālums starp abiem galiem noteiks, vai ir iespējama primārā labošana (reti) vai arī jāveic aizkavēta primārā anastomoze vai barības vada nomaiņa. Šādos gadījumos ir svarīgi izslēgt proksimālu traheoezofageālu fistulu.

• B tips ir barības vada atrēzija ar proksimālu traheoezofageālu fistulu. Šis ir visretākais tips, kura izplatība ir 1%.

Šī retā anomālija ir jānošķir no izolētās variācijas. Fistula neatrodas augšējā maisa distālajā galā, bet gan 1–2 cm virs tā gala barības vada priekšējā sienā.

• C tipa barības vada atrezija ir visizplatītākā (84–86%) un ietver proksimālu barības vada atreziju ar distālu traheoezofageālu fistulu.

Šī ir atrēzija, kurā proksimālais barības vads ir paplašināts un muskuļu siena sabiezējusi, akli beidzas augšējā mediastīnā aptuveni trešā vai ceturtā krūšu skriemeļa līmenī. Distālais barības vads, kas ir plānāks un šaurāks, ieiet trahejas aizmugurējā sienā pie karīnas vai, biežāk, viena līdz divu centimetru attālumā proksimāli no trahejas. Attālums starp aklo proksimālo barības vadu un distālo traheoezofageālo fistulu mainās no pārklājošiem segmentiem līdz platai spraugai. Ļoti reti distālā fistula var būt aizsprostota vai iznīcināta, kā rezultātā pirms operācijas tiek kļūdaini diagnosticēta izolēta atrēzija.

• D tips - barības vada atrezija ar proksimālu un distālu traheoezofageālu fistulu, reti - aptuveni 3%

Daudziem no šiem zīdaiņiem anomālija tika nepareizi diagnosticēta un ārstēta kā proksimāla atrēzija un distāla fistula. Recidivējošu elpceļu infekciju rezultātā izmeklēšanas laikā tika atklāta traheoezofageāla fistula, kas iepriekš tika kļūdaini uzskatīta par atkārtotu fistulu. Pieaugot preoperatīvās endoskopijas (bronhoskopijas un/vai ezofagoskopijas) izmantošanai, "dubulto" fistulu var atpazīt agrīnā stadijā un pilnībā izārstēt sākotnējās procedūras laikā. Ja proksimālā fistula netiek identificēta pirms operācijas, diagnozes pamatā jābūt lielai gāzes noplūdei, kas rodas no augšējā maisiņa anastomozes laikā.

• E tipa barības vada atrēzija ir izolēta traheoezofageāla fistula bez saistītas barības vada atrēzijas. Tā ir pazīstama kā "H" tips, un tās izplatība ir aptuveni 4%.

Starp anatomiski neskarto barības vadu un traheju pastāv fistulas savienojums. Fistulas trakts var būt ļoti šaurs, 3–5 mm diametrā, un parasti atrodas kakla apakšējā daļā. Tās parasti ir vienas, bet ir aprakstītas divas vai pat trīs fistulas.

Biežākie barības vada atrēzijas anatomiskie veidi. a) Barības vada atrēzija ar distālu traheoezofageālu fistulu (86%). b) Izolēta barības vada atrēzija bez traheoezofageālas fistulas (7%). c) H tipa traheoezofageāla fistula (4%).

Simptomi barības vada atrēzija

Aptuveni trešdaļai augļu barības vada atrēzija un traheobarības vada fistula tiek diagnosticēta pirmsdzemdību periodā. Visbiežākā barības vada atrēzijas ultrasonogrāfiskā pazīme ir polihidramnijs, kas rodas aptuveni 60% grūtniecību. [ 9 ] Ja diagnoze tiek noteikta pirmsdzemdību periodā, ģimeni var konsultēt par pēcdzemdību cerībām.

Tomēr daudzos gadījumos diagnoze netiek noteikta līdz dzimšanas brīdim. Zīdaiņiem ar barības vada atreziju simptomi parādās neilgi pēc dzimšanas, palielinoties sekrēciju daudzumam, kas izraisa aizrīšanos, elpošanas distālo distressi vai cianozes epizodes barošanas laikā. Barības vada atrezijas gadījumā fistula starp traheju un distālo barības vadu izraisa kuņģa piepildīšanos ar gāzēm krūškurvja rentgenogrammā. Zīdaiņiem ar A un B tipa barības vada atreziju vēdera uzpūšanās nebūs, jo nav fistulas no trahejas uz distālo barības vadu. Zīdaiņiem ar traheoezofageālu fistulu kuņģa saturs var tikt refluksēts caur fistulu trahejā, izraisot aspirācijas pneimoniju un elpošanas distresu. Pacientiem ar E tipa barības vada atreziju diagnozes noteikšana var aizkavēties, ja fistula ir maza.[ 10 ]

Veidlapas

Ir aptuveni 100 zināmi šī defekta varianti, bet trīs no visizplatītākajiem ir:

1. barības vada atrezija un fistula starp distālo barības vada daļu un traheju (86–90%),
2. izolēta barības vada atrēzija bez fistulas (4–8%),
3. traheoezofageālā fistula, H tips (4%).

50–70% barības vada atrezijas gadījumu ir kombinēti attīstības defekti:

• iedzimti sirds defekti (20–37%),
• kuņģa-zarnu trakta defekti (20–21%),
• uroģenitālās sistēmas defekti (10%),
• muskuļu un skeleta sistēmas defekti (30%),
• galvaskausa un sejas defekti (4%).

5–7 % gadījumu barības vada atreziju pavada hromosomu anomālijas (18., 13. un 21. trisomija). Savdabīga attīstības anomāliju kombinācija barības vada atresijā tiek apzīmēta ar “VATER” ar šādu attīstības defektu (5–10 %) sākotnējiem latīņu burtiem:

• mugurkaula defekti (V),
• anālie defekti (A),
• traheoezofageālā fistula (T),
• barības vada atrēzija (E),
• rādiusa kaula defekti (R).

30–40 % bērnu ar barības vada atreziju ir priekšlaicīgi dzimuši vai viņiem ir intrauterīna augšanas aizturi. [ 11 ], [ 12 ]

Komplikācijas un sekas

Pēc barības vada atrēzijas korekcijas var rasties ķirurģiskas komplikācijas. Visbaidītākā komplikācija ir barības vada anastomozes noplūde.[ 13 ] Nelielas noplūdes var ārstēt ar krūškurvja drenāžu un ilgstošu bezbarības drenāžu (NPO), līdz noplūde tiek novērsta. Ja ir liela noplūde vai anastomozes noplūde, var būt nepieciešama atkārtota operācija un barības vada rezekcija, ievietojot kuņģa, resnās zarnas vai jejunāla transplantātu.

Vēl viena iespējama komplikācija ir barības vada anastomozes striktūra. Tās parasti ārstē ar vairākām endoskopiskām barības vada paplašināšanām.[ 14 ] Visbeidzot, lai gan reti, ir ziņots par atkārtotu barības vada un trahejas fistulizāciju. Šīs problēmas tiek ārstētas ar atkārtotu operāciju.

Barības vada atrēzijas un traheoezofageālās fistulas neķirurģiskas komplikācijas ir bieži sastopamas. Vismaz vienu gadu pēc barības vada atrēzijas korekcijas ieteicams lietot protonu sūkņa inhibitorus barības vada dismotilitātes dēļ, kas izraisa pastiprinātu gastroezofageālo refluksu (GER) un aspirācijas risku.[ 15 ] Pēc operācijas bieži novēro traheomalāciju. Jaundzimušajiem ar barības vada atrēziju un traheoezofageālu fistulu parasti ir palielināta disfāgijas, elpceļu infekciju un ezofagīta sastopamība.[ 16 ]

Paaugstināta GER līmeņa dēļ bērnībā un pieaugušā vecumā šiem bērniem ir lielāka Bareta barības vada sastopamība un lielāks barības vada vēža risks salīdzinājumā ar vispārējo populāciju.[ 17] Šiem pacientiem ieteicams veikt barības vada vēža skrīninga protokolus, lai gan tas ir pretrunīgi vērtējams.

Diagnostika barības vada atrēzija

Barības vada atrēzija parasti tiek diagnosticēta, ja orogastrālo zondi nevar ievietot. Zonde nesniedzas līdz kuņģim un krūškurvja rentgenogrammā var būt savērpta virs barības vada atrēzijas līmeņa. Precīzu diagnozi var noteikt, fluoroskopijas vadībā injicējot nelielu daudzumu ūdenī šķīstoša kontrastvielas orogastrālajā zondē. Jāizvairās no bārija, jo tas var izraisīt ķīmisku pneimonītu, ja tas nonāk plaušās. Diagnozes apstiprināšanai var izmantotezofagoskopiju vai bronhoskopiju, lai atklātu trahejas fistulu.[ 18 ]

Jaundzimušajam ar barības vada atreziju un traheoezofageālu fistulu nepieciešama VACTERL un CHARGE anomāliju izmeklēšana, jo tās var rasties līdz pat 50% jaundzimušo. Konkrēti, pilnīgai izmeklēšanai nepieciešama sirds ehokardiogramma, ekstremitāšu un mugurkaula rentgenogrammas, nieru ultraskaņa un rūpīga tūpļa un dzimumorgānu fiziskā izmeklēšana, lai noteiktu jebkādas anomālijas. Plašā viena centra pētījumā Amerikas Savienotajās Valstīs tika pētītas visbiežāk sastopamās iedzimtās anomālijas, kas saistītas ar barības vada atreziju un traheoezofageālu fistulu. No gandrīz 3000 pacientiem saistītās VACTERL diagnozes ietvēra mugurkaula anomālijas 25,5%, anorektāla malformācija 11,6%, iedzimtus sirds defektus 59,1%, nieru slimību 21,8% un ekstremitāšu defektus 7,1% [ 19 ]. Gandrīz trešdaļai bija 3 vai vairāk anomālijas un atbilda VACTERL diagnozes kritērijiem.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnozes ietver balsenes, trahejas un barības vada šķeltnes, barības vada starpsienas vai gredzenus, barības vada striktūras, barības vada tubulārus dublējumus, iedzimtu īsu barības vadu un trahejas agenēzi. Šīs diagnozes var tālāk izmeklēt, izmantojot dažādas attēlveidošanas metodes, sākot no rentgena un datortomogrāfijas līdz endoskopijai un ķirurģiskai iejaukšanās.

Prognoze

Jaundzimušajiem ar barības vada atrēziju un traheoezofageālu fistulu prognoze ir relatīvi laba un galvenokārt atkarīga no sirds un hromosomu anomālijām, nevis no pašas barības vada atrēzijas. Kopumā kopējā dzīvildze ir aptuveni 85–90%.[ 25 ] Augstāka mirstība ir novērojama, ja papildus barības vada atrēzijai ir arī citas sirds anomālijas. Agrīna nāve ir saistīta ar sirds anomālijām, savukārt vēlīna nāve ir saistīta ar elpošanas sistēmas komplikācijām. Attālums starp diviem barības vada maisiņiem, īpaši, ja tie ir lieli, var noteikt prognozi.[ 26 ] Visiem jaundzimušajiem, kuriem tiek veikta barības vada atrēzijas korekcija, būs sagaidāmas kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas problēmas, kas parasti uzlabojas ar vecumu.

Avoti

1. Nasr T, Mancini P, Rankin SA, Edwards NA, Agricola ZN, Kenny AP, Kinney JL, Daniels K, Vardanyan J, Han L, Trisno SL, Cha SW, Wells JM, Kofron MJ, Zorn AM. Traheobarības vada atdalīšanai ir nepieciešama endosomu mediēta epitēlija remodelēšana lejpus Hedgehog-Gli. Dev Cell. 2019. gada 16. decembris;51(6):665-674.e6.
2. Pretorius DH, Drose JA, Dennis MA, Manchester DK, Manco-Johnson ML. Traheoezofageāla fistula dzemdē. Divdesmit divi gadījumi. J Ultrasound Med. 1987. gada septembris;6(9):509-13.
3. Cassina M, Ruol M, Pertile R, Midrio P, Piffer S, Vicenzi V, Saugo M, Stocco CF, Gamba P, Clementi M. Bērnu ar barības vada atreziju izplatība, raksturojums un izdzīvošana: 32 gadus ilgs populācijas pētījums, kurā piedalījās 1 417 724 secīgi jaundzimušie. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016. gada jūl.;106(7):542–8.
4. Karnak I, Senocak ME, Hiçsönmez A, Büyükpamukçu N. H tipa traheoezofageālās fistulas diagnostika un ārstēšana. J Pediatr Surg. 1997. gada decembris;32(12):1670-4.
5. Skots D. A. Barības vada atrēzija/traheobarības vada fistula. Pārskats — NOŅEMTA NODAĻA, TIKAI VĒSTURISKAI UZZIŅAI. Grāmatā: Adams M. P., Feldmans Dž., Mirzaa G. M., Pagons R. A., Volass S. E., Bīns L. Dž. H., Grips K. V., Amemija A., redaktori. GeneReviews® [internets]. Vašingtonas Universitāte, Sietla; Sietla (VA): 2009. gada 12. marts.
6. Crisera CA, Grau JB, Maldonado TS, Kadison AS, Longaker MT, Gittes GK. Traheobarības vada fistulas organoģenēzi nosaka defektīvas epitēlija-mezenhimālās mijiedarbības. Pediatr Surg Int. 2000;16(4):256-61.
7. Spitz L. Barības vada atrēzija. Orphanet J Rare Dis. 2007. gada 11. maijs; 2:24.
8. Lupo PJ, Isenburg JL, Salemi JL, Mai CT, Liberman RF, Canfield MA, Copeland G, Haight S, Harpavat S, Hoyt AT, Moore CA, Nembhard WN, Nguyen HN, Rutkowski RE, Steele A, Alverson CJ, Stallings EB, Kirby RS. un Nacionālais iedzimto defektu novēršanas tīkls. Uz populāciju balstīti iedzimto defektu dati Amerikas Savienotajās Valstīs, 2010.–2014. gads: uzmanības centrā kuņģa-zarnu trakta defekti. Birth Defects Res. 2017. gada 1. novembris; 109(18):1504–1514.
9. Klārks, D. C. Barības vada atrēzija un traheoezofageālā fistula. Am Fam Physician. 1999. gada 15. februāris; 59(4):910–6, 919–20.
10. Lautz TB, Mandelia A, Radhakrishnan J. VACTERL asociācijas bērniem, kuriem tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās barības vada atrēzijas un anorektālu malformāciju dēļ: ietekme uz bērnu ķirurgiem. J Pediatr Surg. 2015. gada augusts; 50 (8): 1245-50.
11. Petrosyan M, Estrada J, Hunter C, Woo R, Stein J, Ford HR, Anselmo DM. Barības vada atrēzija/traheoezofageālā fistula ļoti maza dzimšanas svara jaundzimušajiem: uzlaboti rezultāti ar pakāpenisku labošanu. J Pediatr Surg. 2009. gada decembris;44(12):2278-81.
12. Patkowsk D, Rysiakiewicz K, Jaworski W, Zielinska M, Siejka G, Konsur K, Czernik J. Traheobarības vada fistulas un barības vada atrēzijas torakoskopiska labošana. J Laparoendosc Adv Surg Tech A. 2009. gada aprīlis;19 1. pielikums:S19-22.
13. Foker JE, Linden BC, Boyle EM, Marquardt C. Patiesi primāras korekcijas izstrāde pilna spektra barības vada atrēzijai. Ann Surg. 1997. gada oktobris;226(4):533-41; diskusija 541-3.
14. Bairdain S, Foker JE, Smithers CJ, Hamilton TE, Labow BI, Baird CW, Taghinia AH, Feins N, Manfredi M, Jennings RW. Jejunāla interpozīcija pēc neveiksmīgas barības vada atrēzijas korekcijas. J Am Coll Surg. 2016. gada jūnijs;222(6):1001-8.
15. Ko BA, Frederic R, DiTirro PA, Glatleider PA, Applebaum H. Vienkāršota piekļuve zemās kakla/augstās krūšu kurvja H veida traheoezofageālās fistulas sadalīšanai. J Pediatr Surg. 2000. gada novembris; 35 (11): 1621-2. [PubMed]
16. 16.
17. Choudhury SR, Ashcraft KW, Sharp RJ, Murphy JP, Snyder CL, Sigalet DL. Pacientu ar barības vada atreziju izdzīvošana: dzimšanas svara, sirds anomāliju un vēlu elpošanas komplikāciju ietekme. J Pediatr Surg. 1999. gada janvāris;34(1):70-3; 74. diskusija.
18. Upadhyaya VD, Gangopadhyaya AN, Gupta DK, Sharma SP, Kumar V, Pandey A, Upadhyaya AD. Iedzimtas traheo-barības vada fistulas ar barības vada atrēziju prognoze, pamatojoties uz spraugas garumu. Pediatr Surg Int. 2007. gada augusts; 23(8):767-71.
19. Engum SA, Grosfeld JL, West KW, Rescorla FJ, Scherer LR. 227 barības vada atrēzijas un/vai traheoezofageālās fistulas gadījumu saslimstības un mirstības analīze divu desmitgažu laikā. Arch Surg. 1995. gada maijs;130(5):502-8; diskusija 508-9.
20. Antoniou D, Soutis M, Christopoulos-Geroulanos G. Anastomotiskas striktūras pēc barības vada atrēzijas labošanas: 20 gadu pieredze ar endoskopisku balona paplašināšanu. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010. gada oktobris;51(4):464-7.
21. Krishnan U, Mousa H, Dall'Oglio L, Homaira N, Rosen R, Faure C, Gottrand F. ESPGHAN-NASPGHAN vadlīnijas kuņģa-zarnu trakta un uztura komplikāciju novērtēšanai un ārstēšanai bērniem ar barības vada atrēziju-traheoezofageālu fistulu. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016. gada novembris;63(5):550-570.
22. Connor MJ, Springford LR, Kapetanakis VV, Giuliani S. Barības vada atrēzija un pārejas aprūpe — 1. solis: literatūras sistemātisks pārskats un metaanalīze, lai noteiktu hronisku ilgtermiņa problēmu izplatību. Am J Surg. 2015. g. aprīlis;209(4):747–59.
23. Jayasekera CS, Desmond PV, Holmes JA, Kitson M, Taylor AC. 4 barības vada plakanšūnu vēža gadījumu klasteris pieaugušajiem ar ķirurģiski koriģētu barības vada atreziju – laiks sākt skrīningu. J Pediatr Surg. 2012. gada aprīlis;47(4):646-51.