Choanāla atrēzija

Pilnīgu dabisko atveru neesamību dažādās ķermeņa anatomiskās struktūrās sauc par atrēziju (no grieķu a - kaut kā noliegums, tresis - atvēršana). Hoanālā atrēzija nozīmē pāru atvērumu neesamību deguna ejas aizmugurējā daļā - aizmugurējās deguna ejas, kas savieno deguna dobumu ar nazofarneksu.[1]

Epidemioloģija

Šīs anomālijas biežums ir viens gadījums uz 5-8 tūkstošiem dzīvi dzimušo (pēc citiem datiem trīs gadījumi uz 10 tūkstošiem), un 65% gadījumu bērni piedzimst ar vienpusēju hoanālo atrēziju.

Tajā pašā laikā 60-75% divpusējas atrēzijas gadījumu jaundzimušajiem ir vienlaikus anomālijas - citas galvaskausa un sejas anomālijas. Turklāt statistika atzīmē gandrīz 8% ģimenes gadījumu.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem līdz 30% pacientu CHARGE sindroma gadījumā ir choanāla atrēzija.[2]

Cēloņi Choanālā atrēzija

Tā kā choa atrēzija jaundzimušajam bērnam ir iedzimta patoloģija, tās cēloņi ir saistīti ar deguna struktūru traucējumiem intrauterīnās attīstības embrionālajā periodā. Šo traucējumu rezultātā starp deguna dobumu (cavum nasi) un nazofarneksa augšējo daļu (pars nasalis pharyngis) paliek kaula/skrimšļa starpsiena vai, retāk, šķiedraina (saistaudu) membrāna.

Jāņem vērā ģenētiskais faktors, jo īpaši, ja ir attīstības defektu komplekss, piemēram, iedzimts CHARGE sindroms vai CHARGE-asociācija - ar acu membrānu, auss, barības vada, dzimumorgānu uc anomālijām. Iedzimti galvaskausa un sejas sindromi. (kraniofaciālā) disostoze vai kraniosintoze (priekšlaicīga viena vai vairāku galvaskausa šuvju saplūšana), ko izraisa gēnu mutācijas, kurās ir nazofarneksa un aizmugurējo deguna eju anomālija, ietver arī Trečera Kolinsa sindromu ; Alfie, DiGeorgi, Aperta sindromi; Edvardsa sindroms ; Kruzona, Antlija-Bikslera, Feifera, Tesjē, Bēra-Stīvensona, Džeksona-Veisa sindromi; augļa alkohola sindroms (augļa alkohola sindroms) .

Ja bērniem un jauniešiem attīstās deformējoša deguna polipoze, rodas choanāla stenoze, tas ir, to patoloģiska sašaurināšanās, ko var definēt kā deguna elpceļu sašaurināšanos aizmugurējā choanālā reģionā, nazofaringeālu stenozi vai daļēju hoanālo atrēziju.

Līdz ar to otolaringoloģijā bieži tiek atpazīta arī iegūtā hoanālā atrēzija - deguna dobuma sekundāra priekšējā un aizmugurējā stenoze ar šķiedru starpsienu veidošanos. Šis stāvoklis var būt sifilisa, sistēmiskas sarkanās vilkēdes, deguna blakusdobumu traumas , ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī nazofarneksa ļaundabīgo audzēju staru terapijas sekas.

Tomēr medicīnas eksperti hoanālo atrēziju klasificē kā iedzimtu patoloģiju, un praktizējošiem otolaringologiem tā ir jānošķir no aizmugurējo deguna eju stenozes, kas neizraisa pilnīgu obstrukciju.

Divreiz biežāk sastopama vienpusēja atrēzija: attiecīgi labās puses hoanālā atrēzija vai kreisās puses hoanālā atrēzija.[3]

Riska faktori

Papildus ģenētiskajām anomālijām dažādas embriotoksiskas iedarbības un vides faktori tiek atzīti par riska faktoriem foramen distālās deguna atrēzijai.

Tādējādi lielāks šīs anomālijas risks auglim var būt pakļauts topošajām māmiņām, kuras grūtniecības laikā lietojušas tioamīdu grupas medikamentus hipertireozes gadījumā (lai samazinātu vairogdziedzera hormonu līmeni). Šādos gadījumos embrijam var trūkt vairogdziedzera hormonu, kas negatīvi ietekmē augšējo elpceļu orgānu morfoģenēzi.

Turklāt pētījumi ir atklājuši potenciālu jaundzimušo choanālās atrēzijas saistību ar lielām B12, B3 (PP), D vitamīna un cinka devām grūtniecības laikā. Alkohols, tabakas dūmi un kofeīns ārkārtīgi negatīvi ietekmē augļa galvaskausa un sejas struktūru attīstību.[4]

2010.–2012. Gadā Amerikas Savienotajās Valstīs tika ziņots par dzimstības pieaugumu ar choanālo atrēziju, jo grūtnieces bija pakļautas ķimikālijām, ko izmanto kultūraugu apstrādē.

Lasīt vairāk:

• Toksisku vielu ietekme uz grūtniecību un augli
• Herbicīdi var izraisīt retas slimības

Pathogenesis

Čoāni ( latīņu. Choane ( latīņu : piltuve ) ir atveres, kas ved no deguna dobuma nazofarneksā, ko vidū ierobežo ligzda (kaula plāksnes mala); ķīļveida kauls - no augšas un aizmugures; šī kaula spārnu plāksnes - no sāniem, un no apakšas - palatīna kauls (tā horizontālā plāksne) Vairāk informācijas materiālā - Elpošanas sistēmas orgānu attīstība

Hoānu veidošanās, kas rodas no embrija žaunu arkām, sākas ceturtajā grūtniecības nedēļā (un turpinās līdz astotajai nedēļai) ar nervu cekulas šūnu migrāciju muguras nervu krokās. Tālāk plīst vertikāli sakārtotā epitēlija kroka (oronasālā membrāna) starp primārā mutes dobuma jumtu un deguna procesiem (placoda nasalis) uz galvas sānu virsmas. Deguna procesi padziļinās mezodermā, kas noved pie deguna fossae veidošanās un pēc tam primārās (primitīvās) hoānas.

Teorētiski iedzimtas hoanālās atrēzijas anomālijas patoģenēze var būt saistīta ar vaigu-rīkles (bukofaringeālās) membrānas saglabāšanos, plānu ektodermas slāni un entodermas šūnām, kas pārklāj embrija "orālo atveri" virs galvaskausa gala. Horda. Šai membrānai vajadzētu perforēties sestajā grūtniecības nedēļā, taču nezināmu iemeslu dēļ tā var neveikties, izraisot mutes un sejas defektus, piemēram, aukslēju šķeltni un choanālu atrēziju.

Iespējama arī: aizbāžņa membrānas saglabāšana (plāns epitēlija audu slānis, kam vajadzētu rezorbēties septītajā grūtniecības nedēļā); patoloģiska mezodermālo audu pieķeršanās choanas zonā; lokāli mezenhimālo šūnu migrācijas traucējumi gar nervu cekuli, kas izraisa defektus embrija frontonālas galvas daļas izvirzījuma veidošanā un tā atzarojumos.

Bet nevienam no pieņēmumiem par aizmugurējās deguna atrēzijas attīstības mehānismu līdz šim nav pierādījumu.

Simptomi Choanālā atrēzija

Jaundzimušie elpo caur degunu, jo viņu epiglottis ir augstāks (salīdzinot ar pieaugušajiem), un balsene rīšanas laikā paceļas, pieskaroties nazofarneks, un aizveras starp mīkstajām aukslējām un nazofarneksa sāniem. Un spēja elpot caur muti parādās 4-6 nedēļas pēc piedzimšanas - pēc balsenes nolaišanas.

Tāpēc klasiskie simptomi, kas rodas divpusējai choanālai atrēzijai jaundzimušajiem, ir saistīti ar pilnīgu elpošanas funkcijas traucējumiem.

Piemēram, zīdainim ir cikliska cianoze, kas liecina par asfiksijas epizodēm: ādas mirdzums, kas samazinās raudot (kad bērns plaši atver muti un ieelpo un izelpo) un atkārtojas, tiklīdz raudāšana beidzas un zīdainis aizver muti.. Šādos gadījumos nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība - endotraheāla intubācija vai traheotomija.

Vienpusēja atrēzija (ti, tikai viena aizmugurējā deguna ejas trūkums) bieži tiek atklāta vēlākā vecumā (5-10 mēnešu vecumā vai daudz vēlāk), un tās pirmās pazīmes ir vienpusējs deguna nosprostojums . Turklāt ir pastāvīgi izdalījumi no vienas nāsis - rinoreja , krākšana un stridors (trokšņaina elpošana), kā arī hronisks sinusīts.[5]

Komplikācijas un sekas

Divpusēja choanāla atrēzija izraisa akūtu jaundzimušo respiratorā distresa sindromu pilnīgas deguna elpceļu obstrukcijas dēļ.

Vienpusējas atrēzijas sekas un komplikācijas: sejas proporciju izkropļojumi, traucēta augšējo un apakšējo žokļu augšana un patoloģiska sakodiena veidošanās - nepareizas galvaskausa un sejas attīstības dēļ; obstruktīvas nakts apnojas parādīšanās un citas elpošanas problēmas, kas saistītas ar traucētu augšējo elpceļu darbību.[6]

Diagnostika Choanālā atrēzija

Ja ir aizdomas par divpusēju jaundzimušo choanālo atrēziju, neonatologs ārkārtas situācijā veic provizorisku klīnisko diagnozi, ievadot nazogastrālo zondi caur zīdaiņa deguna dobumu. Aizdomas par šo iedzimto anomāliju apstiprinās, ja katetru nevar ievietot.

Lai apstiprinātu diagnozi, ir nepieciešama attēlveidošana: deguna dobuma endoskopija (izmeklēšana) , deguna, deguna blakusdobumu un paranasālo kaulu struktūru CT skenēšana.

Vienpusēja hoanālā atrēzija ir visizplatītākā forma, un tai var nebūt saistītu iedzimtu defektu, tāpēc to nevar diagnosticēt tūlīt pēc dzimšanas.

Vienpusējā atrēzijā tiek veikta arī instrumentālā diagnostika: priekšējā un aizmugurējā rinoskopija; deguna dobuma endoskopija un deguna datortomogrāfija; rinomanometrija - deguna elpošanas funkcijas pētījums .

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze ietver deguna elpošanas problēmas, kuru cēlonis var būt: deguna starpsienas novirze vai skrimšļa izmežģījums; deguna dobuma stenoze un iedzimta apakšējo deguna kaulu hipertrofija; izolēta bumbierveida deguna atveres stenoze (deguna skeleta priekšējā kaula ierobežojums); antrohoanāls polips, deguna dobuma dermoīdā cista vai deguna asaru kanāla cista; hemangioma vai deguna garmatoma.

Profilakse

Ņemot vērā zināmos šī iedzimtā defekta riska faktorus, preventīvos pasākumus var uzskatīt par pareizu grūtniecības pārvaldību un īpašu piesardzību, parakstot jebkuru medikamentu topošajām māmiņām.

Un atbildīgiem pāriem ir veids, kā novērst bērna ar ģenētiski noteiktu sindromu, piemēram, medicīniskās ģenētiskās konsultācijas.

Prognoze

Divpusējā choanālā atrēzija ir bīstama jaundzimušā dzīvībai, taču ar savlaicīgu un efektīvu ārstēšanu un bez saiknes ar iedzimtiem sindromiem prognoze parasti tiek uzskatīta par labu.

Grāmatas par choanae Atrēziju

1. Pediatric Otolaringology: Principles and Practice Pathways" - Christopher J. Hartnick et al. (Izdošanas gads: 2015)
2. "Skota-Brauna otorinolaringoloģija, galvas un kakla ķirurģija" - Autors: John C Watkinson et al. (Izdošanas gads: 2020)
3. "Cummings Otolaringoloģija: galvas un kakla ķirurģija" - Autors: Paul W. Flint et al. (Izdošanas gads: 2020)
4. "ENT: ievads un praktiskā rokasgrāmata" — Autors: Šarans K. Naidū (Izdošanas gads: 2018)

Izmantotā literatūra

1. Paļčuns, Magomedovs, Aleksejeva: Otorinolaringoloģija. Nacionālā rokasgrāmata. GEOTAR-Media, 2022.
2. Iedzimta choanāla atrēzija bērniem. Mācību grāmata medicīnas studentiem. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021. gads