Hipotensijas sindroms bērniem un pieaugušajiem

Skeleta muskuļu tonusa samazināšanās (atlikušais sasprindzinājums un muskuļu izturība pret pasīvo stiepšanos) ar tā saraušanās funkcijas pasliktināšanos tiek definēta kā muskuļu hipotensija. Šis stāvoklis ir simptoms vairākām iedzimtām un iegūtām patoloģijām, kuras sauc par neiromuskulāriem traucējumiem. 

Epidemioloģija

Vispārīga statistika par tādu simptomu kā muskuļu hipotonija netiek saglabāta. Bet visbiežāk sastopamo iedzimto neiromuskulāro traucējumu - Charcot-Marie-Tooth slimības - sastopamība pasaulē ir 1-3 gadījumi uz 10 tūkstošiem iedzīvotāju. [1]

Saskaņā ar pētījumiem Japānā viens šīs patoloģijas gadījums notiek uz 9 tūkstošiem iedzīvotāju, Islandē - par 8,3 tūkstošiem, Itālijā - par 5,7 tūkstošiem, Spānijā - par 3,3 tūkstošiem  [2], [3]

Iedzimta miasteniskā sindroma izplatība ir viens gadījums uz 200 tūkstošiem bērnu pirmajā dzīves gadā, un miofibrilārā miopātija ir viens gadījums uz 50 tūkstošiem jaundzimušo. [4]

Cēloņi muskuļu hipotensija

Strijveida muskuļu šķiedru hipotensijai kā vienam no muskuļu tonusa traucējumu veidiem  var būt dažādi cēloņi, kas saistīti ar traucējumiem, kas rodas jebkurā nervu sistēmas līmenī (smadzenēs un muguras smadzenēs, perifēros nervos, vietējās neiromuskulārās locītavās), ko izraisa muskuļu vai saistaudi, kā arī atkarībā no vielmaiņas patoloģijām vai atsevišķu enzīmu sintēzes. 

Bet visbiežāk šī stāvokļa etioloģija ir  neiromuskulārās transmisijas pārkāpums , un rodas muskuļu hipotensija:

• ar  motorisko neironu slimību , pirmkārt, amiotrofo laterālo sklerozi un muguras smadzeņu apakšējo motoro neironu (α-motoro neironu) sindromu, inervējot ekstrafūzijas muskuļu šķiedras;
• iedzimtu  mugurkaula amiotrofiju dēļ, kad deģeneratīvas izmaiņas muguras smadzeņu priekšējo ragu a-motoros neironos noved pie skeleta muskuļu disfunkcijas. Tās tiek definētas arī kā  iedzimtas neiropātijas  (motora un motora-sensora), un visbiežāk - kā vienu no piemēriem - tiek dēvēta Charcot-Marie-Tooth slimība (amiotrofija);
• pacientiem ar  muskuļu distrofiju ;
• ja anamnēzē ir  myasthenia gravis ;
• ar  mielopātijām  - autoimūnas un iekaisuma etioloģijas nervu šķiedru mielīna apvalka zudums, ieskaitot multiplo sklerozi un  Guillain-Barré sindromu ;
• neiroloģisku bojājumu gadījumos vēža slimniekiem ar  paraneoplastiska sindroma  (Lamberta-Ītona sindroma) attīstību;
• smadzeņu ārējā apvalka (meningīta) vai visu smadzeņu infekciozā iekaisuma dēļ (encefalīts).

Pathogenesis

Muskuļu hipotensijas attīstības mehānisms ir saistīts ar traucētu impulsu vadīšanu gar eferentajiem somatiskajiem nerviem, kas notiek vai nu smadzeņu un muguras smadzeņu līmenī, vai arī nerva līmenī, kas nodrošina konkrēta muskuļa inervāciju un regulē tā muskulatūru. Kontrakcija un relaksācija

Piemēram, Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēzi izraisa gēnu mutācijas, kas ietekmē perifēro nervu struktūru un funkcijas, kas kontrolē kustību un jutīgumu. Bojāts viena no mielīna proteīniem gēns noved pie perifēro nervu mielīna apvalka zaudēšanas un to sekojošās deģenerācijas. Tā rezultātā pasliktinās nervu signālu vadītspēja un samazinās muskuļu tonuss.

Miastenijas gravis un iedzimta miasteniskā sindroma attīstībā svarīga loma ir: ģenētisko mutāciju izraisītiem holīnerģisko neiromuskulāro sinapsju disfunkcijām - neiromuskulāriem savienojumiem starp motoro neironu un muskuļu audu nervu receptoru (neiromuskulārā vārpsta); neirotransmitera acetilholīna ražošanas pārkāpums; bloķējot postsinaptiskos muskuļu holīnerģiskos receptorus ar antivielām.

Bioķīmiskais pamats neironu nāvei ar traucētu nervu impulsu pārnešanu amiotrofās laterālās sklerozes gadījumos tiek atzīta par tāda neirotransmitera kā glutamīnskābes līmeņa paaugstināšanos, kas, uzkrājoties presinaptiskajās membrānās un starpšūnu telpā, kļūst toksiska uz smadzeņu motora garozas nervu šūnām un noved pie to apoptozes.

Iedzimtas miofibrilāras miopātijas attīstība, kas ietekmē šķērssvītroto muskuļu sarkano (tonisko) muskuļu šķiedru miofibrilu proteīnu (miozīna un aktīna) pavedienus, ir saistīta ar to ģenētiski noteiktām strukturālām izmaiņām, kā arī ar enerģijas ražošanas oksidatīvo procesu pārkāpumu. - ATP sintēze šūnu mitohondrijos, kas izskaidro zemo L-laktāta un sukcināta dehidrogenāzes enzīmu aktivitāti.

Acetilholīna aktivitātes samazināšanās neironu sinapsēs un mioneālie savienojumi var būt saistīti ar smadzeņu acetilholīnesterāzes holīnergiskās sistēmas enzīma izraisīto aktivitāti, kas paātrina šī neirotransmitera hidrolīzi sinaptiskajā spraugā. Visbiežāk tas ir muskuļu hipotensijas parādīšanās mehānisms pacientiem ar   II tipa tirozinēmiju . [5]

Simptomi muskuļu hipotensija

Tā kā muskuļu tonusa samazināšanās izpaužas kombinācijā ar citām etioloģiski saistītu stāvokļu pazīmēm, klīnisko simptomu kopumu speciālisti definē kā muskuļu hipotensijas vai  muskuļu tonizējošā sindroma sindromu .

Tās galvenie simptomi, pārkāpjot apakšējo motoro neironu neiromuskulāro vadītspēju, ir šādi: palielināts muskuļu nogurums un vājums, fiziskas slodzes neiecietība, fascikulācijas (periodiska atsevišķu skeleta muskuļu piespiedu raustīšanās), refleksu muskuļu kontraktilitātes samazināšanās vai pilnīga neesamība (hiporefleksija), samazināta stiepšanās refleksi.

Gan iedzimta, gan iegūta patoloģija var izpausties kā viegla muskuļu hipotonija ar mērenu muskuļu saraušanās spējas samazināšanos -  muskuļu vājums  (visbiežāk ekstremitāšu proksimālajos muskuļos) un sarežģīta pielāgošanās fiziskām aktivitātēm.

Dažos gadījumos vājums ir visizteiktākais muskuļos, kas nodrošina acu un plakstiņu kustību, kā rezultātā attīstās progresējoša ārējā oftalmoplēģija un ptoze. Mitohondriju miopātijas var izraisīt arī sejas un kakla muskuļu vājumu un iztukšošanos, kas var izraisīt rīšanas grūtības un neskaidru runu. [6]

Pieaugušie ar skeleta muskuļu hipotoniju var būt neērti un staigājot bieži krīt, viņiem ir grūti mainīt ķermeņa stāvokli, viņiem ir palielināta elkoņu, ceļgalu un gūžas locītavu elastība.

Smagās mugurkaula muskuļu atrofijas formās difūzā muskuļu hipotensija tiek novērota ar ķermeņa svara zudumu, patoloģiskām izmaiņām skeletā (kifoze, skolioze) un progresējošu muskuļu vājināšanos, kas nodrošina elpošanu, kas izraisa plaušu hipoventilāciju un elpošanas mazspēju.

Bērnu muskuļu hipotensija izpaužas ar muskuļu plīvumu, izteiktu cīpslu refleksu izteiktu samazināšanos vai neesamību, kustību stingrību un ierobežošanu (īpaši ekstremitāšu locīšanu un pagarināšanu), locītavu nestabilitāti, muskuļu saīsināšanu un cīpslu ievilkšanu, kā arī dažos gadījumos, krampji. [7]

Izteiktas stājas muskuļu hipotonijas rezultātā rodas gaitas traucējumi un stājas patoloģiskas izmaiņas, sasniedzot nespēju noturēt ķermeni vertikālā stāvoklī un patstāvīgi pārvietoties. Kad bērns aug, rodas problēmas ar smalku motoriku, runu un vispārējo attīstību.

Zīdaiņiem ir muskuļu vājums; siekalošanās; nespēja pagriezt un turēt galvu (nav kakla muskuļu kontroles), pagriezties uz sāniem un nedaudz vēlāk - apgāzties uz vēdera un rāpot; grūtības ar barošanu (bērnam ir grūti sūkāt un norīt) un bieža regurgitācija (gastroezofageālā refluksa dēļ), kā arī ar vispārēju miopātiju - elpošanas problēmas.

Vairāk lasiet publikācijā -  Muskuļu-toniku sindroma simptomi

Muskuļu hipotensija bērniem

Bērniem muskuļu tonusa samazināšanos var izraisīt neiromuskulārā savienojuma anomālijas, primārās muskuļu slimības, endokrīnās patoloģijas un citi faktori.

Šim stāvoklim pārsvarā ir iedzimts raksturs, un tas ir saistīts ar šūnu hromosomu aparāta DNS struktūras defektiem.

Jaundzimušo muskuļu hipotensija - iedzimta hipotonija (ICD-10 kods P94.2) - ir īpaši izplatīta priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem (dzimuši pirms 37. Grūtniecības nedēļas), kas ir saistīts ar muskuļu nepietiekamu attīstību dzimšanas brīdī.

Tomēr pilna laika jaundzimušā muskuļu tonusa samazināšanās var norādīt uz CNS problēmām, muskuļu traucējumiem vai ģenētiskiem traucējumiem, tostarp:

• iedzimtas miopātijas - Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmann slimība, Dubovitz slimība uc muskuļu distrofijas;
• smadzeņu paralīze;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos sindromi utt.

Muskuļu traucējumi, kas rodas jaundzimušajiem vai kas izpaužas zīdaiņa vecumā, var būt centronukleāri vai miofibrilāri (stienis). Centranukleāro miopātiju izraisa patoloģisks kodolu izvietojums muskuļu audu šūnās, un kodola miopātiju - šķērssvītrotu muskuļu miofibrilu traucējumi. Lielākā daļa bērnu ar iedzimtu miopātiju, kas saistīta ar X, nedzīvo ilgāk par gadu. Bojāta gēna autosomāli dominējošā mantojuma gadījumos pirmās patoloģijas pazīmes skeleta muskuļu tonusa samazināšanās formā parādās pusaudža gados vai pat vēlāk.

Iedzimtais miasteniskais sindroms, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, kas bojā simpātiskās ganglijas un somatisko nervu holīnerģiskās sinapses, parādās arī tūlīt pēc piedzimšanas. Bet daži mugurkaula muskuļu atrofijas veidi (piemēram, Kugelberg-Welander amiotrofija) izpaužas vēlākā vecumā. [8]

Mitohondriju miopātijas, kas saistītas ar muskuļu šūnu kodolu vai mitohondriju DNS mutācijām, ir enerģijas piegādes trūkuma rezultāts - samazinoties ATP (adenozīna trifosfāta) sintēzei mitohondrijās - un izpaužas kā Barthes, Alpera, Pīrsona u.c. Sindromi.

Ģeneralizēta muskuļu hipotonija var būt smadzenīšu hipoplāzijas sekas, kas noved pie vairākām smagām sindromiskām patoloģijām - Joubert un Walker-Warburg sindromiem - ar pilnīgu attīstības kavēšanos, mikro vai hidrocefāliju un palielinātiem smadzeņu kambariem (ventrikulomegālija).

Saistīts ar iedzimtu ogļhidrātu un glikogēna vielmaiņas traucējumu - maziem bērniem glikogenozi vai glikoģenēzes slimību papildus nieru bojājumiem un sirds mazspēju pavada progresējoša metaboliskā miopātija, ko sauc par Makardela slimību.

Komplikācijas un sekas

Muskuļu hipotonijas neirogēno kustību kontroles pārkāpumu dēļ attīstās tādas komplikācijas kā hipokinēzija - samazinoties kustības aktivitātei un muskuļu šķiedru kontrakcijas spēkam, pakāpeniski ierobežojot kustību diapazonu.

Šajā gadījumā hipokinēzija var izraisīt tādas sekas kā muskuļu masas zudums -  muskuļu atrofija , parēze vai pilnīga ekstremitāšu kustības spējas zaudēšana, tas ir,  perifēra paralīze  (atkarībā no cēloņa - mono-, para vai tetraplēģija) ). [9]

Diagnostika muskuļu hipotensija

Muskuļu tonusa samazināšanās var liecināt par smagiem sistēmiskiem stāvokļiem, tādēļ diagnostika ietver bērna intrauterīnās attīstības vēstures, dzemdību, jaundzimušā perioda pazīmju, vecāku anamnēzes izpēti. Nepieciešama arī pilnīga fiziskā pārbaude - lai novērtētu iespējamos traucējumus no iekšējiem orgāniem, psihosomatiskās slimības un identificētu sindromiskos apstākļus.

Lai noteiktu, kas izraisīja muskuļu tonusa samazināšanos - problēmas ar nerviem vai muskuļu anomālijas, ir nepieciešami testi, ieskaitot vispārēju un bioķīmisku asins analīzi, kreatīna fosfokināzes, aspartāta aminotransferāzes, L-laktāta līmenim asins serumā; anti-GM1 antivielām; seruma elektrolītu, kalcija, magnija, fosfāta saturam. Var būt nepieciešama muskuļu biopsija. [10]

Instrumentālā diagnostika ietver:

• elektroneuromiogrāfija ,
• funkcionāls  muskuļu spēka pētījums ,
• Muskuļu ultraskaņa ,
• Nervu ultraskaņa ,
• elektroencefalogrāfija,
• smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)  (lai atklātu tās struktūru pārkāpumus).

Diferenciālā diagnoze

Īpaša loma ir muskuļu hipotensijas un citu neiromuskulāro traucējumu diferenciāldiagnozei.

Profilakse

Muskuļu hipotoniju var izraisīt dažādas veselības problēmas, no kurām daudzas ir iedzimtas, tāpēc eksperti ģenētiskās konsultācijas pirms grūtniecības plānošanas uzskata par nopietnu iedzimtu sindromu un neiroloģisko patoloģiju profilakses pasākumu.

Prognoze

Muskuļu hipotensijas ilgtermiņa perspektīva ir atkarīga no tā cēloņa un muskuļu bojājuma pakāpes, kā arī no pacienta vecuma. Būtu jāsaprot, ka šis stāvoklis iedzimtu patoloģiju gadījumos ir visa mūža garumā un noved pie invaliditātes. Kas attiecas uz pilnīgu atveseļošanos, prognoze ir slikta.