Muguras amiotrofijas: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Sminalnye amyotrophy - grupa mantoja neiroloģiskām slimībām, ko raksturo bojājumiem skeleta muskuļu sakarā ar pakāpenisku deģenerācija neironiem priekšējā raga muguras smadzeņu un mehānisko kodolos smadzeņu stumbra. Manifestācijas var sākties bērnībā vai bērnībā. Tās var atšķirties atkarībā no veida un var būt hipotensija; hipoflēcija; nepieredzējis, norij un elpo; smagos gadījumos - agrīna nāve. Diagnoze pamatojas uz ģenētisko testēšanu. Spinal amiotrofijas ārstēšana ir simptomātiska.

[1], [2], [3], [4]

Mugurkaula amiotrofijas cēloņi

Mugurkaula amiotrofija parasti notiek autosomālu recesīvu mutāciju rezultātā vienā ģenētiskajā lokusā uz hromosomas 5 īsās puses, izraisot homozigotu dzēšanu. Ir 4 galvenie veidi.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Spinal amiotrofijas simptomi

I tipa mugurkaula amiotrofija (Vernig-Hoffmana slimība) izpaužas apmēram 6 mēnešu vecumā. Tiek novērota muskuļu hipotensija (bieži vērojama dzimšanas brīdī), hiporefleksija, mēles fasciculācija un smagas grūtības grūtībās, norijot un elpot. Nāve nāk no apstāšanās elpošanas pirmajā dzīves gadā 95% gadījumu, visi mirt ar 4 gadiem.

II tipa mugurkaula amiotrofija (starpprodukts). Simptomi parasti parādās 3.-15. Dzīves mēnesī. Bērni nevar staigāt vai pārmeklēt, mazāk nekā 25% spēj sēdēt. Attīsta neļķīgu paralīzi un fašikulāciju, kas maziem bērniem ir grūti identificējama. Dejas cīpslu refleksus nav, disfāgija ir iespējama. Slimība bieži noved pie nāves jau agrīnā vecumā no elpošanas sarežģījumiem. Tomēr slimības progresēšana var pēkšņi apstāties, bet joprojām pastāv vājums un augsts skoliozes un tā komplikāciju risks.

III tipa mugurkaula amiotrofija (Kugelbergas-Velanderas slimība) parasti rodas no 15 mēnešu vecuma līdz 19 gadu vecumam. Simptomi, piemēram, I tipa, bet slimība attīstās lēnāk, un dzīves ilgums ir garāks (dažreiz normāls). Daži ģimenes gadījumi ir sekundāri ar fermentu defektiem (piemēram, heksosaminidāzes deficīts). Simetrisks vājums un svara zudums, sākot ar četrgalvu muskuļiem un locītavām, pamazām izplatās distālā, kļūstot visvairāk izteiktām uz kājām. Vēlāk rokas tiek amazedas. Dzīves ilgums ir atkarīgs no elpošanas sarežģījumu attīstības.

Mugurkaula IV amyotrophy veids var būt iedzimta recesīvo, dominējošo vai X-saistīta veidu, padara tās debija pieaugušo (30-60 gadi) un primāro vājumu proksimālajos muskuļu un svara zudums progresē lēni. Šo slimību ir grūti atšķirt no amiotrofiskās laterālās sklerozes, galvenokārt skarot zemākos motoneuronus.

Muguras amiotrofijas diagnostika

EMG ir nepieciešams, nosakot nervu vadīšanas ātrumu, ieskaitot dzemdes kakla nervu inervētu muskuļu pētījumus. Vingrinājuma ātrums ir normāls, bet skarto muskuļu, kuru iesaistīšana bieži vien nav klīniski skaidrs, uzvedas kā denervēts. Precīza diagnoze tiek veikta, izmantojot ģenētisko testēšanu, kas 95% gadījumu nosaka cēloņu mutāciju. Dažreiz tiek veikta muskuļu biopsija. Seruma fermenti (piemēram, kreatīnkināze, aldolaze) var būt nedaudz paaugstināti. Diagnostiski informatīvs amniocentēzes process.

[11], [12], [13], [14], [15]