Iedzimtas neiropātijas

Iedzimtās neiropātijas ir iedzimtas deģeneratīvas neiroloģiskas slimības.

Izšķir sensorimotoru un maņu iedzimtas neiropātijas.

[1], [2], [3], [4]

Veidlapas

Sensorālas motora neiropātija

Ir trīs veidi (I, II un III), kas sākas bērnībā. Reti sastopamie veidi sāk debitēt no dzimšanas un noved pie smagākas invaliditātes.

Visbiežāk sastopami I un II veidi (peroneālo amiotrofiju, Charcot-Marie-Toot slimību vai CMD slimību) ar autosomodominanto mantojuma veidu. Tipisks vājums un atrofija, galvenokārt kāju peroneālās un distālās muskuļi. Pacientam vai viņa ģimenes vēsturē var būt arī citas deģeneratīvas slimības (piemēram, Friedreichas ataksija). I tipa CMT slimība debitē bērnībā ar kāju vājumu un lēni progresē distālo amiotrofiju (stārķa kājas). Rokas raksturīgā amiotrofija attīstās vēlāk. Vibrāciju, temperatūru un sāpju jutīgumu pārkāpj barības veidi - cimdi.

Dziļās cīpslas refleksus izkritīs. Reizēm vienīgās slimības pazīmes - kāju deformācijas (augsta arga līdz lejpus "dobi" pēdu) ar krūšu galu deformāciju. Nervu impulsu vadīšanas ātrums palēninās, un distālā latentais tiek pagarināts. Ir segmentāla demielinizācija un remielinācija. Ir iespējams palpēt sabiezētus perifērus nervus. Slimība progresē lēnām un nemazina paredzamo dzīves ilgumu. II tipa CMT slimība progresē lēnāk, vājums attīstās vēlāk. Stimulēšanas ātrums ir relatīvi normāls, bet jutīgo nervu darbības potenciāla amplitūda ir samazināta, tiek noteiktas daudzfāzu muskuļu darbības potenciāls. Pēc biopsijas, Wallera deģenerācija aksonu.

III tips (hipertrofisku neiropātija, Dejerine-Sottas slimība) - rets autosomāli recesīvo traucējumi, sākas bērnībā ar pakāpenisku vājumu un maņu zudums un prom dziļi cīpslu refleksiem. Sākumā tas atgādina CMT slimību, bet muskuļu vājums progresē ātrāk. Demielinācija - remeelinācija noved pie perifēro nervu sabiezēšanas, kā redzams biopsijas materiālā.

Iedzimta mehāniskā neiropātija ar tendenci paralīze no saspiešanas ir iedzimta slimība, kurā nervi kļūst jutīgāki pret spiedienu un stiepšanos.

Ar iedzimtu motoro neiropātiju, kuras tendence ir paralīze no saspiešanas, nervi zaudē mielīna apvalku un spēju normāli veikt impulsus. Biežums ir 2-5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotājiem.

Iemesls perifēro mielīna proteīna 22 (PMR22) gēna eksemplāra zudumam, kas atrodas uz hromosomas īsas rokas 17. Normālai darbībai ir nepieciešami 2 gēna eksemplāri. Vienlaikus dublēšanās (gēna papildu eksemplāra parādīšanās) izpaužas kā I tipa CMT slimības attīstība.

Saspiešanas paralīze var būt viegla vai smaga un ilgst no dažām minūtēm līdz mēnešiem. Skartās zonās ir konstatēts nejutīgums un vājums.

Būtu aizdomas Šī slimība fonā atkārtotu demielinizējošam polineiropātijas, kompresijas mononeuropathy, vairāku neiropātijas nezināmas izcelsmes, vai karpālā kanāla sindroms ģimenes vēsturē. EMG, nervu biopsija un ģenētiskā testēšana palīdz diagnozi, bet biopsija ir reti nepieciešama. Ārstēšana ir simptomātiska, ir jāizvairās no visām aktivitātēm, kuru rezultātā rodas sūdzības. Ādas sukas var samazināt spiedienu, novērst atkārtotu bojājumu un pēc kāda laika ļaut mielīna atjaunošanai. Retos gadījumos ir norādīta operācija.

[5], [6], [7]

Sensorālas neiropātijas

Ar retu iedzimtu sensoru neiropātiju sāpju zudums un temperatūras jutīgums distālajā daļā ir daudz izteiktāks nekā vibrācijas jutības zudums un lokalizācijas sajūta. Galvenā komplikācija ir mutes mutācija, jo trūkst jutīguma, kas ir saistīta ar infekcijas risku un osteomielītu.

Diagnostika iedzimtas neiropātijas

Diagnosticēšana palīdz raksturot muskuļu vājumu, kāju deformācijas, ģimenes vēsturi un elektrofizioloģisko pētījumu datus. Ir ģenētiskās analīzes metode.

[8], [9], [10]