Motoneironu slimības

Motoro neironu slimībām raksturīga progresējoša kortikospinālo traktu, priekšējā raga neironu, bulbāro motoro kodolu vai šo bojājumu kombinācijas deģenerācija. Simptomi ir muskuļu vājums un atrofija, fascikulācijas, emocionāla labilitāte un elpošanas muskuļu vājums. Diagnoze ietver vadīšanas ātruma pārbaudi, EMG un citu anomāliju izslēgšanu, izmantojot neiroattēlveidošanu un laboratoriskos izmeklējumus. Motoro neironu slimības ārstēšana ir simptomātiska.

Cēloņi motorisko neironu slimība

Pastāv vairākas motoro neironu slimības formas, un to etioloģija bieži vien nav zināma. Nomenklatūra un simptomi ir atkarīgi no dominējošā bojājuma lokalizācijas. Starp miopātijām, kas imitē motoro neironu slimības klīnisko ainu, ir muskuļu membrānas, kontraktilā aparāta un miocītu organellu bojājumi.

[ 1 ]

Simptomi motorisko neironu slimība

Ir ierasts atšķirt augšējo (centrālo) un apakšējo (perifēro) motoro neironu bojājumus; dažreiz (piemēram, amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā) tiek ietekmēti abi neironi.

Kad tiek skarts augšējais motorais neirons (piemēram, primārā laterālā skleroze), neironi tiek skarti no motorās garozas līdz smadzeņu stumbram (kortikobulbārie trakti) vai muguras smadzenēm (kortikospinālie trakti). Simptomi ir stīvums, grūtības un neveiklas kustības, vispirms mutes un rīkles muskuļos, pēc tam ekstremitātēs.

Apakšējo motoro neironu slimības ietekmē muguras smadzeņu priekšējā raga neironus vai to eferentos aksonus, kas savienojas ar skeleta muskuļiem. Bulbārā paralīze ietekmē tikai galvaskausa motoro nervu bulbāros kodolus smadzeņu stumbrā. Sejas vājums, disfāgija un dizartrija ir bieži sastopamas sūdzības. Priekšējā raga neironu slimības, piemēram, mugurkaula amiotrofija, izraisa vājumu un atrofiju, fascikulācijas (redzamu muskuļu raustīšanos) un krampjus rokās, pēdās vai mēlē. Apakšējo motoro neironu slimības ietver arī poliomielītu un enterovīrusa infekciju, kad tiek skarti priekšējā raga neironi, un postpolio sindromu.

Fiziskā apskate palīdz atšķirt augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumus, kā arī vājumu, ko izraisa apakšējo motoro neironu bojājumi, no vājuma, ko izraisa miopātijas.

Veidlapas

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)

ALS (Lū Gēriga slimība, Šarko sindroms) ir visizplatītākā motoro neironu slimības forma. Slimība sākas ar asimetriskām krampjiem, vājumu un amiotrofiju rokās (parasti) vai kājās. Pēc tam rodas fascikulācijas, spazmas, pastiprināti dziļo cīpslu refleksi, ekstensoru plantārie refleksi, kustību stīvums, svara zudums, nogurums un grūtības kontrolēt sejas izteiksmi un mēles kustības. Citi simptomi ir disfonija, disfāgija, dizartrija un aizrīšanās ar šķidru pārtiku. Pēc tam rodas nepiemērotas, piespiedu un nekontrolējamas (pseidobulbāra sindroma) smieklu vai raudāšanas lēkmes. Jutība, apziņa, kognitīvā sfēra, apzinātas acu kustības, seksuālā funkcija un sfinktera funkcija parasti netiek ietekmēta. Nāve iestājas elpošanas muskuļu paralīzes dēļ, puse pacientu mirst pirmajos 3 gados no slimības sākuma, 20% dzīvo 5 gadus un 10% - 10 gadus. Izdzīvošana 30 gadus ir reta.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Progresējoša bulbāra paralīze

Galvaskausa nervu un kortikobulbāro traktu inervēto muskuļu bojājumi izraisa progresējošas košļāšanas, rīšanas, runāšanas grūtības, deguna balsi, samazinātu vemšanas refleksu, fascikulācijas un sejas muskuļu, kā arī mēles vājumu. Ja tiek skarts kortikobulbārais trakts, attīstās pseidobulbāra paralīze ar emocionālu labilitāti. Disfāgijas gadījumā prognoze ir slikta, elpošanas komplikācijas aspirācijas dēļ izraisa nāvi 1–3 gadu laikā.

Progresējoša muskuļu atrofija

Daudzos gadījumos, īpaši, ja slimība sākas bērnībā, tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Citos gadījumos tā parādās sporādiski. Kopumā slimība var attīstīties jebkurā vecumā. Tā var skart tikai priekšējo ragu neironus vai arī tā var būt smagāka nekā pavadošie kortikospinālo traktu bojājumi. Slimība progresē lēnāk nekā citas motoro neironu slimības. Agrīnākā izpausme var būt fascikulācijas. Muskuļu masas zudums un vājums sākas rokās, pēc tam izplatās uz rokām, pleciem un kājām. Dzīvildze parasti ir ilgāka par 25 gadiem.

Primārā laterālā skleroze un progresējoša pseidobulbāra paralīze

Progresējošas pseidobulbāras paralīzes gadījumā distālajās zonās pakāpeniski palielinās sasprindzinājums un vājums, ietekmējot ekstremitātes un muskuļus, ko inervē astes galvaskausa nervi. Daudz vēlāk var parādīties fascikulācijas un muskuļu atrofija. Pēc vairākiem gadiem šie traucējumi noved pie pilnīgas invaliditātes.

Diagnostika motorisko neironu slimība

Slimība jāaizdomājas par progresējoša ģeneralizēta motoriskā vājuma gadījumiem bez ievērojamiem maņu traucējumiem. Citas neiroloģiskas slimības, kas izraisa izolētu muskuļu vājumu, ir neiromuskulārās pārraides traucējumi un dažādas miopātijas. Iegūtie motoriskā vājuma cēloņi ir tikai neiekaisīgas miopātijas, polimiozīts, dermatomiozīts, vairogdziedzera un virsnieru darbības traucējumi, elektrolītu līdzsvara traucējumi (hipokaliēmija, hiperkalciēmija, hipofosfatēmija) un dažādas infekcijas (piemēram, sifiliss, Laima slimība, C hepatīts).

Ja ir skarti galvaskausa nervi, sekundāra cēloņa iespējamība ir mazāka. Apakšējo un augšējo motoro neironu pazīmes un sejas vājums liecina par amiotrofisko laterālo sklerozi.

Elektrodiagnostikas izmeklējumi tiek veikti, lai izslēgtu neiromuskulārās pārraides traucējumus un nervu demielinizāciju. MN bojājuma gadījumā ierosmes vadīšanas ātrums parasti netiek ietekmēts līdz slimības vēlīnai stadijai. Visinformatīvākā ir adatas EMG, kas parāda motoro vienību fibrilāciju, pozitīvus viļņus, fascikulācijas un dažreiz milzu darbības potenciālus pat šķietami neskartās ekstremitātēs.

Nepieciešama MRI. Ja nav klīnisku un EMG datu, kas norāda uz galvaskausa nervu bojājumiem, tiek noteikts kakla mugurkaula MRI.

Lai identificētu potenciāli ārstējamas slimības, tiek veikta pilna asins aina, noteikts elektrolītu, kreatīna fosfokināzes, vairogdziedzera hormonu, seruma un urīna olbaltumvielu līmenis, elektroforēze ar imunofiksāciju monoklonālajām antivielām, tiek noteiktas antivielas pret mielīnam saistīto glikoproteīnu (MAG), un, ja ir aizdomas par smago metālu intoksikāciju, to saturs tiek pārbaudīts ikdienas urīnā. Jāveic jostas punkcija: paaugstināts leikocītu vai olbaltumvielu saturs liecina par citu diagnozi.

Pie mazākās aizdomas tiek veikta VDRL reakcija uz sifilisu, tiek noteikta ESR, reimatoīdais faktors, antivielas pret boreliju, HIV, C hepatīta vīrusu, antinukleārās antivielas (ANA), antivielas pret neironu antigēniem, kas parādās paraneoplastiskā sindroma ietvaros (anti-Hu). Ģenētiskā testēšana (piemēram, superoksīda dismutāzes gēna mutācija) un enzīmu noteikšana (piemēram, heksozaminidāze A) ir norādīta tikai tad, ja pacients ir ieinteresēts ģenētiskajā konsultēšanā, un šo pētījumu rezultāti nekādā veidā nevar ietekmēt ārstēšanu.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]