Muskuļu distrofija

Hroniska iedzimtas ģenēzes slimība, ko izpaužas muskuļu deģenerācijā, kas atbalsta skeleta kaulu skeletu, ir muskuļu distrofija.

Medicīna klasificē deviņas šīs patoloģijas šķirnes, kas atšķiras no traucējuma lokalizācijas, tās īpašībām, progresēšanas agresivitātes, pacienta vecuma rādītājiem (cik gadus pacients bija, kad sāk parādīties pirmie patoloģijas simptomi).

[1], [2], [3], [4]

Muskuļu distrofijas cēloņi

Līdz šim zāles nevar nosaukt visus mehānismus, kas izraisa procesu, kas izraisa muskuļu distrofiju. Noteikti, var tikai teikt, ka visi cēloņi muskuļu distrofija balstās uz mutāciju autosomāli dominējošā gēnu, kas ir atbildīga organismā sintēze olbaltumvielu un atjaunošanai, kas ir iesaistīts veidošanā muskuļu audos.

Atkarībā no tā, kura no cilvēka koda hromosomām ir bijusi mutācija un ir atkarīga no tā, kāda patoloģija lokalizācijai mēs nokļūsim testā:

• Dzimumakta hromosomu mutācija izraisa visbiežāk sastopamo Duchenne muskuļu distrofijas patoloģiju. Ja sieviete ir noteiktas hromosomas nesējs - viņa bieži vien nodod to pēcnācējiem. Šādā gadījumā šādus pārkāpumus nevar ciest.
• Motoniskā muskuļu distrofija izpaužas, ja genoms, kas pieder deviņpadsmitajam hromosomam, kļūst bojāts.
• Tas nav atkarīgs no dzimuma hromosomas patoloģijas un tādas lokalizācijas muskuļu nepietiekama attīstība: apakšējā mugura ir ekstremitāšu, un arī plecu ir lāpstiņa.

[5], [6], [7]

Muskuļu distrofijas simptomi

Muskuļu distrofijas simptomiem ir kompleksa pamata, pamata, izpausmes, bet arī atkarībā no patoloģijas lokalizācijas un īpašībām, ir arī savas atšķirīgās pazīmes. •

• Saistībā ar kāju muskuļu masas trūkumu cilvēka gaitās ir bijuši pārkāpumi.
• Samazināts muskuļu tonuss.
• Skeleta muskuļu atrofija.
• Ir zaudētas motora spējas, kuras pacients ir iegādājies pirms slimības progresēšanas sākuma: pacients vairs nespēj turēt galvu, staigāt, sēdēt un zaudēt citas prasmes.
• Miega muskuļi ir sabojāti, bet jutīgums neizzūd.
• Samazinot vispārējo vitalitāti, pacients ļoti ātri sāk nogurt.
• Muskuļu šķiedras sāk aizstāt ar saistaudiem, kas palielina pašu muskuļu apjomu. Tas ir īpaši izteikts gastrocnemijos.
• Ir grūtības mācīties.
• Krāvumi ir pietiekami bieži.
• Ir sarežģījumi braucienā un lekt.
• Pacientam kļūst grūti piecelties, vai nu no grumbas, vai no sēdekļa stāvokļa.
• Šī pacienta gaita kļūst pārsteidzoša.
• Intelligence samazinājās.

Duchenne muskuļu distrofija

Šobrīd šīs slimības izpausme visbiežāk ir muskuļu distrofija dyušena. Defekts, kura dēļ attīstās šīs sugas muskuļu audu vājums, ir atrasts un ir modificēts dzimuma X hromosomas genoms. Bieži vien sieviete, kas nav saslimusi ar sevi, šo trūkumu nodod saviem bērniem. Pirmie patoloģijas simptomi zēniem (kaut kāda iemesla dēļ viņi galvenokārt cieš), kuri saņēma šādu gēnu, tiek konstatēti jau no diviem līdz pieciem gadiem.

Pirmās slimības pazīmes sāk izpausties apakšējo ekstremitāšu, kā arī iegurņa reģiona tonusa pavājināšanās. Ar turpmāku slimības progresēšanu tie ir saistīti ar augšējās ķermeņa muskuļu grupas atrofiju. Pakāpeniski, sakarā ar muskuļu šķiedru reģenerāciju saistajā, pacienta apakšstilbu teļa rajoni palielina tilpumu, palielina izmēru un tauku audus. Šīs ģenētiskās slimības attīstības ātrums ir diezgan augsts, un pēc 12 gadu vecuma bērns zaudē spēju pārvietoties vispār. Bieži vien līdz 20 gadu vecumam šāds pacients nedzīvo, lai to redzētu.

Samazina apakšējo ekstremitāšu muskuļu tonusu un palielina teļa apjomu, un tas noved pie tā, ka bērns pirmo reizi pieredz diskomfortu staigāšanas laikā un pēc tam pilnīgi zaudē šo spēju. Pakāpeniski kāpinot un satverot arvien vairāk muskuļu grupu muskuļu distrofijas gala posmā, patoloģija sāk izjust elpošanas muskuļu, rīkles un sejas kompleksu.

Pseidohipertrofija var attīstīties ne tikai gastrocnemija, bet arī spēja uztvert sieniņu, vēdera un mēles zonas. Ar šādu patoloģiju, pietiekami bieži, ir sirds muskuļu bojājums (izmaiņas notiek pēc kardiomiopātijas veida). Sirds ritms ir salauzts, tonis kļūst nedzirdīgs, sirds palielinās pēc lieluma. Sirds muskuļu distrofija bieži ir pacienta nāves cēlonis.

Raksturīga simptomatoloģija ir tā, ka pacients cieš no garīgās atpalicības. Tas ir saistīts ar bojājumiem, kas uztver smadzeņu lielākās puslodes. Ar muskuļu distrofijas progresēšanu sāk parādīties citas blakusparādības. Piemēram, piemēram: difūzās osteoporozes, slimības, kas saistītas ar endokrīnās sistēmas nepietiekamību, ir deformācija krūtīs, mugurkauls ...

Duchenne tipa patoloģijas galvenā atšķirība no citām sugām ir augsts hiperfermentemijas līmenis, kas izpaužas jau patoloģijas attīstības sākumposmā.

[8], [9], [10]

Progresējošā muskuļu distrofija

Visbiežāk muskuļu un neiroloģisko slimību jomā notiek primārā pakāpeniska muskuļu distrofija, ko raksturo diezgan plaša klasifikācija. Atšķirībā kādu no citām formām ir atkarīgs no gēnu mutācijas vietām, progresēšanas ātruma, vecuma pacientu raksturojumu (vecums, kad sāka parādīties patoloģiju), vai simptomātiska psevdogipertrofiya un citas funkcijas klāt. Lielākā daļa šo mitoloģastrofiju (to simptomātija) gandrīz gadsimtu vēsturē ir diezgan labi izpētītas, taču līdz pat šim brīdim patoģenēze nav zināma, un, pamatojoties uz to, problēmas rodas ar augstu diagnostikas ticamību. Nezinot patoloģisko izmaiņu parādīšanās iemeslus, ir ļoti grūti un veikt diezgan racionālu pakāpeniskas muskuļu distrofijas klasifikāciju.

Vairumā gadījumu sadalīšana notiek pēc mantojuma vai klīniskajām pazīmēm.

Primārā forma - muskuļu audu bojājums, kurā perifērijas nervi paliek aktīvi. Sekundārā forma - kad bojājums sākas no nervu galiem, kas sākotnēji neietekmē vielas muskuļu slāņus.

• Smagais pseidoefektīva tipa Duchesne.
• Mazāk izplatīts, mazāk agresīvs Becker veids.
• Landusi - Dejerine tips. Ietekmē plecu un plecu zonu.
• Tips Erba - Rota. Pusaudža slimības forma.

Tie ir galvenie muskuļu distrofijas veidi, kurus visbiežāk diagnosticē. Pārējās sugas ir retāk sastopamas un ir netipiskas. Piemēram, piemēram:

• Blaugznas Landwood Deregina.
• Emery Dreyfus distrofija.
• Galvas - vidukļa muskuļu distrofija.
• Okulofaringijas muskuļu distrofija.
• Un arī daži citi.

Becker muskuļu distrofija

Šī patoloģija ir relatīvi reti un, atšķirībā no Duchenne smagās ļaundabīgās formas, ir labdabīga un progresē pietiekami lēni. Viena no raksturīgām iezīmēm var būt fakts, ka šī forma, kā likums, ir slikti cilvēkiem ar mazu izaugsmi. Diezgan ilgu laiku slimība nejūt sevī un cilvēks dzīvo parastā dzīvē. Slimības attīstības stimuls var būt vai nu traģisks mājsaimniecības traumas vai arī vienlaicīga slimība.

Becker muskuļu distrofija attiecas uz vieglākām slimības formām un klīnisko simptomu smagumu, kā arī molekulāro izpausmju pilnīgumu. Simptomi muskuļu distrofijas diagnostikas gadījumā Becker formā tiek identificēti slikti. Pacients ar šādu patoloģiju spēj dzīvot pietiekami ilgi vairāk nekā desmit gadus. Ar šādu vieglu simptomatoloģiju zemu kvalificētu ārstu var sajaukt ar Becker distrofiju ar locekļu un jostas daļas distrofiju. Šīs patoloģijas pirmās pazīmes parasti sāk parādīties divpadsmit gadu vecumā. Pusaudžs sāk justies sāpes apakšējās ekstremitātēs (apakšstilba rajonā), īpaši fiziskās slodzes laikā. Urīna analīze liecina par augstu mitoglobīna saturu, kas ir rādītājs, ka ķermenis sadalās muskuļu proteīnā. Kreatīna kināzes palielināšanās pacienta ķermenī (fermentu, kas ražots no ATP un kreatīna). To organismā aktīvi izmanto, palielinot fizisko slodzi uz ķermeņa.

Beckeras muskuļu distrofijas simptomātija ir ļoti līdzīga pazīmēm, kas raksturo Duchene patoloģiju. Tomēr šīs slimības formas izpausmes sākas ievērojami vēlāk (10 līdz 15 gadus), bet slimības progresēšana nav tik agresīva. Līdz trīsdesmit gadu vecumam šāds pacients vēl nevar zaudēt darba ietilpību un normāli staigāt. Bieži gadījumi, kad šī patoloģija "iet pēc ģints" ir bieži: vectēvs, kas cieš no šīs slimības, caur viņa meitas mutāciju genomu pārraida savam mazdūnam.

Šī forma muskuļu distrofija ir aprakstījis ārsti un zinātnieki Becker un KIENER 1955.gadā, un līdz ar to nes savu vārdu (tas ir pazīstams kā Becker muskuļu distrofija vai Becker-Spēcīgāka).

Patoloģijas simptoms, tāpat kā Duchenne slimības gadījumā, sākas ar novirzēm iegurņa rajonā, kā arī apakšējās ekstremitātēs. Tas izpaužas kā gaitas maiņa, ir problēmas ar kāpšanu pa kāpnēm, šim pacientiem ir ļoti grūti piecelties no sēžamā stāvokļa uz zemām virsmām. Pakāpeniski palieliniet gastrocnemija muskuļu izmēru. Tajā pašā laikā izmaiņas šajā Ahileja cīpslas jomā, kuras ir ievērojamas Duchenne patoloģijā, šajā gadījumā nav būtiski vizualizētas. Nav cilvēka intelektuālo spēju samazināšanās, kas ir neizbēgama ļaundabīgā muskuļu distrofijā (Duchene). Nav tik nozīmīgi un izmaiņas sirds muskuļu audos, tāpēc attiecīgajā slimībā praktiski nav kardiomiopātijas vai tas notiek vieglā formā.

Tāpat kā citu muskuļu distrofijas veidu gadījumā, klīniskā asins analīze liecina par dažu seruma enzīmu līmeņa paaugstināšanos, lai gan tie nav tik nozīmīgi kā Duchenne izmaiņu gadījumā. Metabolisma procesos ir kļūdas

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Erba Rota muskuļu distrofija

Šo patoloģiju sauc arī par pusaudžu vecumu. Simptomi šīs slimības sāk parādīties periodā no desmit līdz divdesmit gadiem. Būtiska atšķirība starp šāda veida slimības simptomi ir tas, ka primārā vieta lokalizācijas izmaiņas ir plecu josta, un ir vēl muskuļu atrofija, sāk uztvert visus jaunā pacienta ķermeņa zonas Augšējās ekstremitātes, tad platību jostasvietas, iegurņa un kājām.

Slimības gadījumi sastopami proporcionāli 15 pacientiem uz miljonu iedzīvotāju. Defekts genoms ir iedzimts, pa autosomālu recessīvu ceļu. Cieš no šīs slimības ar vienādu varbūtību gan sievietēm, gan vīriešiem.

Muskuļu distrofija Erb kompānija ievērojami deformē krūškurvi no pacienta (kā būtu ja viņas atpakaļ), kuņģa sāk izvirzīties uz priekšu, gaita kļūst neskaidra, waddling. Pirmie simptomi parādās aptuveni 14 - 16 gadi, bet to klāsts ir daudz plašāks: ir gadījumi un vairāk nesenā attīstība - pēc trešā ducis vai otrādi - desmit gadu laikā (agri simptomātiska slimība ir vairāk smagi simptomi). Slimības gaitas intensitāte un attīstība atšķiras atkarībā no gadījuma. Bet vidējais cikla ilgums no pirmo simptomu rašanās līdz pilnīgai invaliditātei ir no 15 līdz 20 gadiem.

Visbiežāk ervas muskuļu distrofija sāk izpausties pārmaiņās iegurņa-jostas rajonā, kā arī ar kāju tūsku un vājumu. Turpmāka izplatīšanās patoloģija pakāpeniski uztver pārējās pacienta ķermeņa muskuļu grupas. Galvenokārt, bojājums neietekmē sejas muskuļus, sirds muskuļi paliek neskarti, izlūkošanas līmenis parasti ir tādā pašā līmenī. Fermentu kvantitatīvais rādītājs serumā ir nedaudz palielināts, bet ne tik liels kā iepriekšējos gadījumos.

Šīs formas muskuļu distrofija ir viena no visvairāk amorfās patoloģijas.

Primārā muskuļu distrofija

Pārbaudītā slimība ir iedzimta un saistīta ar dzimumu (X hromosomu genoma defekts). Pārraides ceļš ir recesīvs.

Klīnikas izpausme ir diezgan agri - bērns līdz trīs gadu vecumam. Pat zīdaiņiem var redzēt, ka bērnam rodas motīvu attīstības traucējumi, vēlāk nekā veseliem bērniem viņi sāk sēdēt un staigāt. Jau pēc trīs gadu vecuma bērnam ir vājums muskuļos, tas ātri kļūst noguris, tas nepieļauj pat nelielas slodzes. Pakāpeniski atrofija uztver apakšējo ekstremitāšu iegurņa jostu un proksimālos muskuļus.

Simptomatoloģijas klasika ir pseidohypertrofija (muskuļu audus aizstāj ar taukiem, palielinot šīs platības izmērus). Visbiežāk tiek ietekmēta gastrocnemija, taču ir defektu gadījumi un deltveida muskuļi. Tā sauktais "gnomes kaviārs". Laika gaitā mazam bērnam kļūst grūti palaist un lēkt, uzkāpt pa kāpnēm. Pēc brīža atrofija piestiprina arī plecu jostu.

Neiromuskulārā distrofija

Medicīnā ir vairākas iedzimtas (ģenētiskas) slimības, kas ietekmē muskuļu un nervu audus. Viens no tiem ir neiropsihiatriskā distrofija, kurai raksturīga mehānisku un statisku izpausmju pārkāpšana muskuļu atrofijas fona apstākļos. Tiek ietekmēti neironi, kas atbildīgi par mehāniskajām funkcijām (priekšējā raga šūnas), kas noved pie izmaiņām mugurkaula audu grupā. Galvaskausa nervu šūnu kodola neironu bojājums ietekmē sejas izteiksmes, bulbar un acu muskulatūru. Tikai motora procesiem atbilst tāda paša veida šūnām, kuru sakopšana ietekmē perifērijas nervu galus un neiromuskulāro krustojumu.

Šīs patoloģijas galvenās pazīmes ir:

• Muskuļu-saistaudu audu atrofija.
• Muskuļu sāpes.
• Ātra pacienta nogurums.
• Samazināta receptoru jutība.
• Vai, otrādi, palielināta jutība līdz sāpju sindromiem.
• Pēkšņu krampju izskats.
• Reibonis.
• Sirds patoloģija.
• Redzes pasliktināšanās.
• Trūkums svīšanas sistēmā.

Landusi Dejerine muskuļu distrofija

Visbiežāk, patoloģija šīs veidlapas sāk parādīties pusaudžiem 10 - 15 gadiem, lai gan patiesībā ir gadījumi, kad muskuļu distrofija, Dejerine landuzi sāka attīstīties bērniem sešus gadus vai piecdesmit gadiem cilvēks. Primārā patoloģijas zona visbiežāk ir sejas zonas muskuļu grupa. Pakāpeniski bojājuma bojājuma vēzis izplešas, plecu siksnas, rumpja un vēl tālāk lejasdaļas sāk atrofiju. Ja sejas izteiksme tiek ietekmēta slimības agrīnajā periodā, plakstiņi ir brīvi aizvērti. Lūpas ir arī nedaudz atvērtas, kas izraisa runas defektu. Slimības gaita ir lēna - šajā laikā cilvēks pilnīgi spēj strādāt, tikai 15-20 gadu vecumā jostas un iegurņa muskuļi pamazām sāk atrofiju - tas izraisa motīvu pasivitāti. Un tikai 40-60 gadiem, sakaut pilnīgi uztver apakšējās ekstremitātes.

Tas nozīmē, ka deauzīna muskuļu distrofiju var saukt par labvēlīgu pašreizējo muskuļu bojājumu izpausmi.

Emery Dreyfus muskuļu distrofija

Tāpat kā visas iepriekšējās, Emery Dreyfus muskuļu distrofija ir iedzimta slimība. Galvenais skartais apgabals ir plecu un potīšu muskuļu atrofija. Šo slimību raksturo ilgs attīstības periods. Lielākajā daļā gadījumu sirds tiek pakļauts bojājumiem: bradiaritmija, asins plūsmas samazināšanās, blokāde utt. Sirdsdarbības traucējumi var izraisīt ģīboni un dažreiz pat nāvi.

Agrīna diagnoze ne tikai pati slimība, bet arī tās formas diferenciācija palīdzēs glābt dzīvības nevis vienam pacientam.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limbiljonu muskuļu distrofija

Protams, vidukļa muskuļu distrofija attiecas uz iedzimtu patoloģiju, kuras mantojuma ceļi ir gan autosomāli recesīvi, gan autosomāli dominējošās slimības. Bojājuma pamatne ir jostas, rumpja un augšējo ekstremitāšu zona. Šajā gadījumā sejas muskulatūras muskuļi nesaskaras.

Saskaņā ar pētījumu, bija iespējams izveidot vismaz divus hromosomu genomu lokus, kuru mutācija rada stimulu, lai attīstītu limbiskas jostasvietas muskuļu distrofiju. Šī bojājuma progresēšana ir pietiekami lēna, ļaujot pacientam pilnībā izbaudīt dzīvi.

Okulofaringijas muskuļu distrofija

Autosomu dominējošā slimība, kas jau izpaužas jau nobriedušā vecumā, ir acs rindu muskuļu distrofija. Cik dīvaini tas izklausās, bet šī patoloģija ietekmē cilvēkus, kas pieder pie noteiktām etniskajām grupām.

Visbiežāk simptoms sāk izpausties 25 līdz 30 gadus. Klasiskās šīs muskuļu distrofijas pazīmes ir sejas muskuļu atrofija: plakstiņu ptoze, problēmas ar norīšanas funkciju (disfāgija). Slimība, pakāpeniski progresējot, noved pie acs ābola kustības kustības, bet acs iekšējie muskuļi netiek ietekmēti. Šajā posmā pārmaiņas var apstāties, bet dažreiz tiek ietekmēti arī sejas muskuļi. Reti, bet tiek iesaistīti destruktīvā procesā un plecu siksnas, kakla, aukslēju un rīkles muskuļu grupās. Šajā gadījumā papildus oftalmoplegijai un disfāgijai attīstās disfonija (runas aparāta problēma).

Muskuļu distrofija bērniem

Bērnība. Daudzi viņu atceras ar smaidu. Paslēpes, šūpoles, velosipēdi ... Jā, cik daudz dažādu spēļu bērni nāk klajā. Bet ir bērni, kuri nevar atļauties šādu greznību. Muskuļu distrofija bērniem nedod šādu iespēju.

Gandrīz visi, ar retiem izņēmumiem, veidlapa var izpausties bērniem simptomi: ļaundabīgi patoloģija un forma Dyushonu (attīstās tikai zēniem), un labdabīgi muskuļu distrofija no Becker un citi. Īpaši bīstama patoloģija, strauji, agresīvi attīstoties (Duchon forma). Un mazulim pat simptomatoloģija pati par sevi (gandrīz visu muskuļu grupu atrofija) ir bīstama kā sekundāras komplikācijas, kas noved pie divdesmit gadu nāves. Visbiežāk nāve iestājas elpceļu infekcijas vai sirds mazspējas dēļ. Bet šī simptomatoloģija kļūst acīmredzama tikai tad, kad mazulis sāk veikt pirmos soļus.

• Aizkavēšanās attīstībā: šie bērni vēlāk sāka sēdēt un staigāt.
• Lēna intelektuālā attīstība.
• Sākumā skar mugurkaula muskuļus.
• Šiem bērniem ir grūti braukt un kāpt kāpnēm.
• Gaida vpervochalku.
• Mugurkaula deformācija.
• Pastaiga pa pirkstiem.
• Bērnam ir grūti saglabāt savu svaru, un viņš ir ātri noguris.
• Sakarā ar taukaudiem muskuļu izmērs palielinās.
• Pēdējo sitienu spēks ir simetrisks.
• Zobu patoloģiska paplašināšana un atstarpes starp zobiem.
• Apmēram no 13 gadiem bērns vairs nestāv vispār.
• Sirds muskuļa patoloģija.

Ar citiem bojājuma veidiem simptomatoloģija ir diezgan līdzīga, tikai bojājuma smagums ir daudz zemāks.

Muskuļu distrofijas diagnostika

Muskuļu distrofijas diagnoze ir nepārprotama:

• Ģimenes anamnēzes savākšana. Ārstam jānoskaidro, vai slimības ģenētiskajā stāvoklī bija slimības gadījumi, kāda izpausmes forma tika novērota, tā daba.
• Elektromiogrāfija. Metode, kas ļauj noteikt muskuļu audu elektrisko aktivitāti.
• Mikroskopiskā pārbaude. Biopsija, kas ļauj diferencēt muituju izmaiņu klase.
• Ģenētiskā pārbaude. Veicot grūtnieces molekulāro-bioloģisko un imunoloģisko pētījumu veikšanu. Šīs metodes ļauj prognozēt iespēju attīstīt muskuļu distrofijas patoloģiju nākamajā bērnībā.
• Apspriešanās ar terapeitu, akušieri-ginekologu, ortopēdi.
• Fermentu līmeņa asins analīzes. Bez traumas, palielināts kreatīnkināzes enzīma saturs norāda uz patoloģijas klātbūtni.
• Urīna izpēte parāda paaugstinātu kreatīna līmeni, aminoskābes un kreatinīna līmeņa pazemināšanos.

Ārsts var pateikt tikai vienu lietu, jo vēlāk parādās muskuļu distrofijas simptomi, jo tajās plūst taupīgāk. Agrīnām izpausmēm ir nopietnas sekas: invaliditāte un dažos gadījumos nāve.

[23], [24], [25], [26], [27]

Muskuļu distrofijas novēršana

Šajā zāļu attīstības stadijā nav iespējams pilnīgi novērst muskuļu distrofiju. Bet veikt dažus pasākumus, lai to agrīnā stadijā atpazītu un ārstēšanas vai uzturēšanas terapijas uzsākšanu ātrāk (atkarībā no slimības formas), tas ir iespējams.

Muskuļu distrofijas profilakse:

• Duchesne patoloģiskā forma, mūsdienu medicīna var diagnosticēt pat intrauterīnās attīstības stadijā. Tādēļ grūtniecēm veic laboratoriskus testus, lai identificētu mutāciju gēnus, it īpaši gadījumos, kad nākamās personas ģints jau ir bijušas muskuļu distrofijas gadījumi.
• Tikai nākotne mamma regulāri apmeklē vecmāte-ginekologs: pirmajā trimestrī reizi mēnesī (vismaz) otrajā trimestrī - reizi divos - trīs nedēļas, pēdējā trimestrī - reizi septiņās - desmit dienas. Viņai ir pienākums reģistrēties pie ginekologa ne vēlāk kā 12. Grūtniecības nedēļā.
• Aktīvais dzīvesveids, ieskaitot vingrinājumus, lai izstieptu muskuļus apakšējā un augšējā galā. Šie vienkāršie vingrinājumi nākotnē palīdzēs saglabāt locītavu kustīgumu un elastīgumu.
• Izmantojot īpašas lencītes, kas veicina atrofijas muskuļu grupu uzturēšanu, ļauj paildzināt kontraktūru un saglabāt locītavu elastīgumu ilgāk.
• Papildu aprīkojums (ratiņkrēsli, staigulīši un spieķi) nodrošina pacienta individuālo mobilitāti.
• Sakauj, bieži vien ir pakļauti elpošanas muskuļiem. Īpašu elpošanas aparātu izmantošana ļaus pacientiem parastās devās saņemt skābekli naktī. Daži pacienti tiek rādīti visu diennakti.
• Infekcijas vīrusi var kļūt par nopietnu problēmu cilvēkiem ar muskuļu distrofiju. Tādēļ pacients pēc iespējas jāaizsargā no infekcijas iespējamības: veselīga epidemioloģiskā vide, regulāri gripas paņēmieni un citas darbības.
• Svarīgs atbalsts šādam pacientam un viņa ģimenes locekļiem: gan emocionāls, gan fizisks, gan finansiāls.

Muskuļu distrofijas prognoze

Visneveiksmīgākā muskuļu distrofijas prognoze attiecas uz Duchenne formu (smagākā slimības ļaundabīgā forma). Perspektīva šeit ir neapmierinoša. Pacienti ar šo patoloģiju reti izdzīvo līdz divdesmit gadu vecumam. Mūsdienu ārstēšana var īslaicīgi pagarināt šādu pacientu dzīvi, bet tas var ievērojami uzlabot viņu pastāvēšanas kvalitāti.

Citos gadījumos muskuļu distrofijas prognoze lielā mērā ir atkarīga no patoloģijas formas un faktora, kas nosaka, cik agrīni tika diagnosticēta slimība. Ja patoloģija tiek atpazīta agrīnā izcelsmes stadijā, kā arī slimību var attiecināt uz vieglas izpausmes formām, tad pastāv reāla iespēja gandrīz pilnīgi pārtraukt slimību.

Mūsdienu medicīna nav visvarens. Bet nevajag izmisumā. Galvenais, esiet uzmanīgāks pret jūsu tuvinieku veselību un veselību. Ja ir noteikta muskuļu distrofijas diagnoze, tad ir jādara viss, lai no šīs bezdibes izvilktu vietējo cilvēku. Ja patoloģijas forma ir tāda, ka pilnīga atveseļošanās nav iespējama, jums būs jādara viss iespējamais, lai atvieglotu slimības simptomus, apņemtu to rūpīgi un uzmanīgi, mēģiniet aizpildīt pacienta dzīvi ar pozitīvām emocijām. Galvenais ir nevis atteikties nekādos apstākļos.