Tyrosinēmija

Tyrozīns ir dažu neirotransmiteru (piemēram, dopamīna, norepinefrīna, adrenalīna), hormonu (piemēram, tiroksīna) priekštečis un melanīns; to metabolismā iesaistīto fermentu deficīts izraisa vairākus sindromus.

Pārejoša jaundzimušo tirozinēmija

Fermentu, īpaši 4-hidroksifenilpirobāta dioksigenāzes, īslaicīga brieduma pakāpe dažkārt palielina tirozīna līmeni asinīs (parasti priekšlaicīgi dzimušiem jaundzimušajiem, īpaši tiem, kuri saņem augstu olbaltumvielu pārtiku); Metabolītus var noteikt, regulāri veicot fenilketonūrijas jaundzimušo skrīningu. Lielākajai daļai pacientu klīniskās izpausmes nav, bet dažiem ir miegainība un apetītes samazināšanās. Tirozīniju diferencē no fenilketonūrijas, palielinot tirozīna līmeni plazmā.

Vairumā gadījumu notiek tirozīna līmeņa spontāns normalizēšanās. Pacientiem ar klīniskiem simptomiem ir jāierobežo tirozīna uzņemšana ar uzturu [2 g / (kg x dienā)] un parakstīt C vitamīnu 200-400 mg perorāli vienreiz dienā.

Alkantonurija

Alkapururija ir reta autosomālu recesīvā slimība, ko izraisa homozigozīna skābes oksidāzes deficīts; homogentiskā skābes oksidācijas produkti uzkrājas ādā un krāso to tumšā krāsā, savie savienojumi izdalās locītavās. Šo slimību parasti diagnosticē pieaugušiem pacientiem, kuriem ir tumša ādas pigmentācija (ochronozoze) un artrīts. Urīna kļūst tumšāka gaisā homogēmiskās skābes oksidācijas produktu dēļ. Diagnoze pamatojas uz paaugstināta homogentisīnskābes līmeņa noteikšanu urīnā (vairāk par 4-8 g / 24 stundas). Nav efektīvas ārstēšanas, tomēr 1 g askorbīnskābes iekšienē vienu reizi dienā var samazināt pigmentu nogulsnēšanos, palielinot homogentiskās skābes izdalīšanos nierēs.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous albinisms

Tirozīnazes deficīts izraisa ādas un tīklenes pigmentācijas trūkumu, kas ievērojami palielina ļaundabīgo ādas audzēju veidošanos un ievērojami samazina redzi. Bieži vien ir nistagms, kā arī fotophobia.

I tipa I tipa infekcija

Tipa tirozinēmijas I - šī slimība ir iedzimta in autosomāli recesīvs veidā, kuras cēlonis ir trūkums tās fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, fermentam, kas iesaistīts metabolismā tirozīna. Slimība var izpausties kā strauju aknu mazspējas jaundzimušo periodā vai ļengans subklīnisks hepatīts, sāpīgas perifērās neiropātijas un samazinātas nieru cauruļveida funkciju (piemēram, metabolā acidoze ar normālu anjonu spraugu, hipofosfātēmija, D-izturīgs vitamīna rahīta) pie lielākā vecumā. Vēlāk Izdzīvojušiem pacientiem ir palielināts risks saslimt ar aknu vēzi.

Diagnoze pamatojas uz tirozīna līmeņa paaugstināšanos plazmā; apstiprina diagnozi, nosakot lielu sukcinilacetona līmeni plazmā vai urīnā, kā arī zemu fumarilacetoacetāta hidroksilāzes aktivitāti asins šūnās vai aknu audos (ar biopsiju). Ārstēšana 2 (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) ir efektīva akūtās epizodēs un palēnina progresēšanu. Ieteicams lietot diētu ar zemu fenilalanīna un tirozīna saturu. Efektīva aknu transplantācija.

II tipa tirezinēmija

II tipa tyrosinēmija ir reta autosomālu recesīvā slimība, ko izraisa tirozīna transamināžu deficīts. Tirezīna uzkrāšanās izraisa čūlas uz ādas un radzenes. Sekundārā fenilalanīna līmeņa paaugstināšanās, neskatoties uz to, ka tā ir nenozīmīga, var radīt neiropsihiatriskus traucējumus ārstēšanas neesamības gadījumā. Diagnozes pamatā ir tirozīna līmeņa paaugstināšanās plazmā, sukcinilacetona trūkums plazmā vai urīnā, kā arī samazināta enzīmu aktivitātes noteikšana aknu biopsijā. II tipa tirezinēmiju viegli apstrādā ar viegliem vai mēreniem fenilalanīna un tirozīna uzņemšanas ierobežojumiem ar pārtiku.