Iedzimts vairākas artroģiozmas

Iedzimtu daudzu artroģiofozi raksturo vairāki locītavu (īpaši augšējo ekstremitāšu un kakla) un amioplāzijas kontrakcijas, parasti bez citām nopietnām iedzimtām anomālijām. Izlūkums ir salīdzinoši normāls.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kas izraisa iedzimtu vairāku artroģiozu?

Jebkurš nosacījums, kas noved pie pārkāpuma augļa kustības pirmsdzemdību periodā (piemēram, kroplības dzemdes, daudzaugļu grūtniecības, oligohidramnions) mozhetprivesti ar iedzimtu vairākiem arthrogryposis (VMA). Iedzimta vairāku arthrogryposis - tas nav ģenētiska slimība, lai gan dažas ģenētiskas slimības (piemēram, muguras muskuļu atrofija I tipa, trisomija 18 th hromosomā), varbūtība pieauga arthrogryposis. Iedzimts daudzums artroģiozu var izraisīt neiroģenēzes slimības, miopātijas vai saistaudu slimības. Tiek uzskatīts, ka cēloņi vienlaicīgas amioplazii ir iedzimta miopātija, slimības neironos priekšējos ragiem muguras smadzenēs un myasthenia gravis mātei.

Iedzimta daudzveidīga artrogryposa simptomi

Deformācijas ir acīmredzamas pat pēc piedzimšanas. Iedzimta daudzveidīga artroģioze neattīstās; tomēr iemesls, kas izraisīja WMA attīstību (piemēram, muskuļu distrofija), var attīstīties. Slāpētajās locītavās ir izveidojusies elastīga vai ekstensīvā kontraktūra. Plaukstas parasti tiek ievilktas un atrodas iekšējā rotācijas stāvoklī, elkoņi ir izliekti, un plaukstas un pirksti atrodas locītavu stāvoklī. Gūžas locītavas var notikt, parasti gūžas locītavas kājas ir nedaudz saliektas. Klēpīši ir neiekļauti; Parasti Equinovarus apstājas. Kāju muskuļi parasti ir hipoplastiski, locekļi parasti ir cilindriski un pilnīgi pat. Dažreiz locītavu ventrālajā pusē ar locītavu kontrakciju veido retināšanas, membrānas mīksto audu. Bērnam var būt skolioze. Izņemot garo kaulu retināciju, skelets ir radiogrāfiski normāls. Fiziskie traucējumi var būt smagi, invaliditāti. Intelekts parasti nav salauzts vai nedaudz samazināts.

Citas antropoloģijas, kas reti rodas artrogripozei, ietver mikrocefāliju, aukslēju šķelšanos, kriptorichidismu, sirds un urīnceļu defektus.

Iedzimta daudzu artroģiozu diagnoze

Pārbaudē būtu jāiekļauj rūpīga meklēt anomāliju kombināciju. Neiropatijas un miopātiju diagnostikai varat izmantot elektromiogrāfiju un muskuļu biopsiju. Ar muskuļu biopsiju parasti tiek konstatēta amioplāzija ar tauku un šķiedru audu aizstāšanu.

[7], [8], [9], [10]