Iedzimta multiplā artrogripoze

Arthrogryposis multiplex congenita raksturojas ar vairākām locītavu kontraktūrām (īpaši augšējo ekstremitāšu un kakla) un amioplāziju, parasti bez citām nopietnām iedzimtām anomālijām. Intelekts ir relatīvi normāls.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kas izraisa artrogripozi multiplex congenita?

Jebkurš stāvoklis, kas pasliktina augļa kustības augļa periodā (piemēram, dzemdes malformācijas, daudzaugļu grūtniecība, oligohidramnijs), var izraisīt artrogripozi multiplex congenita (AMC). AMC nav ģenētiska slimība, lai gan dažas ģenētiskas slimības (piemēram, I tipa spinālā muskuļu atrofija, 18. trisomija) palielina artrogripozes risku. AMC var būt saistīta ar neirogēniem traucējumiem, miopātijām vai saistaudu slimībām. Tiek uzskatīts, ka iedzimtas miopātijas, priekšējā raga neironu slimība un mātes miastēnija gravis ir saistītās amioplāzijas cēloņi.

Arthrogryposis Multiplex Congenita simptomi

Deformācijas ir acīmredzamas dzimšanas brīdī. Iedzimta artrogripoze multipleksā nav progresējoša; tomēr pamatcēlonis (piemēram, muskuļu distrofija) var būt. Skartajās locītavās veidojas fleksijas vai ekstensijas kontraktūras. Pleci parasti ir pievilkti un atrodas iekšējā rotācijā, elkoņi ir izstiepti, plaukstas locītavas un pirksti ir saliekti. Gurni var būt izmežģīti, un kājas parasti ir nedaudz saliektas gurnos. Ceļi ir izstiepti; bieži sastopamas ekvinovarus pēdas. Kāju muskuļi parasti ir hipoplastiski, un ekstremitātes mēdz būt cilindriskas un pilnīgi taisnas. Dažreiz locītavu ventrālajā pusē ir novērojama mīksto audu retināšanās, tīklveida veidošanās, ar fleksijas kontraktūrām. Var būt skolioze. Izņemot garo kaulu retināšanos, skelets radiogrāfiski izskatās normāls. Fiziski traucējumi var būt smagi un invaliditāti izraisoši. Intelekts parasti ir normāls vai nedaudz samazināts.

Citas anomālijas, kas reti pavada artrogripozi, ir mikrocefālija, aukslēju šķeltne, kriptorhidisms, sirds un urīnceļu defekti.

Iedzimtas artrogripozes multipleksa diagnoze

Izmeklēšanā jāiekļauj rūpīga saistīto noviržu meklēšana. Elektromiogrāfiju un muskuļu biopsiju var izmantot neiropātiju un miopātiju diagnosticēšanai. Muskuļu biopsija parasti atklāj amioplāziju ar taukaudu un šķiedru audu aizvietošanu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]