^

Veselība

A
A
A

Iedzimta multiplā artrogripoze

 
, Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Arthrogryposis multiplex congenita raksturojas ar vairākām locītavu kontraktūrām (īpaši augšējo ekstremitāšu un kakla) un amioplāziju, parasti bez citām nopietnām iedzimtām anomālijām. Intelekts ir relatīvi normāls.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kas izraisa artrogripozi multiplex congenita?

Jebkurš stāvoklis, kas pasliktina augļa kustības augļa periodā (piemēram, dzemdes malformācijas, daudzaugļu grūtniecība, oligohidramnijs), var izraisīt artrogripozi multiplex congenita (AMC). AMC nav ģenētiska slimība, lai gan dažas ģenētiskas slimības (piemēram, I tipa spinālā muskuļu atrofija, 18. trisomija) palielina artrogripozes risku. AMC var būt saistīta ar neirogēniem traucējumiem, miopātijām vai saistaudu slimībām. Tiek uzskatīts, ka iedzimtas miopātijas, priekšējā raga neironu slimība un mātes miastēnija gravis ir saistītās amioplāzijas cēloņi.

Arthrogryposis Multiplex Congenita simptomi

Deformācijas ir acīmredzamas dzimšanas brīdī. Iedzimta artrogripoze multipleksā nav progresējoša; tomēr pamatcēlonis (piemēram, muskuļu distrofija) var būt. Skartajās locītavās veidojas fleksijas vai ekstensijas kontraktūras. Pleci parasti ir pievilkti un atrodas iekšējā rotācijā, elkoņi ir izstiepti, plaukstas locītavas un pirksti ir saliekti. Gurni var būt izmežģīti, un kājas parasti ir nedaudz saliektas gurnos. Ceļi ir izstiepti; bieži sastopamas ekvinovarus pēdas. Kāju muskuļi parasti ir hipoplastiski, un ekstremitātes mēdz būt cilindriskas un pilnīgi taisnas. Dažreiz locītavu ventrālajā pusē ir novērojama mīksto audu retināšanās, tīklveida veidošanās, ar fleksijas kontraktūrām. Var būt skolioze. Izņemot garo kaulu retināšanos, skelets radiogrāfiski izskatās normāls. Fiziski traucējumi var būt smagi un invaliditāti izraisoši. Intelekts parasti ir normāls vai nedaudz samazināts.

Citas anomālijas, kas reti pavada artrogripozi, ir mikrocefālija, aukslēju šķeltne, kriptorhidisms, sirds un urīnceļu defekti.

Iedzimtas artrogripozes multipleksa diagnoze

Izmeklēšanā jāiekļauj rūpīga saistīto noviržu meklēšana. Elektromiogrāfiju un muskuļu biopsiju var izmantot neiropātiju un miopātiju diagnosticēšanai. Muskuļu biopsija parasti atklāj amioplāziju ar taukaudu un šķiedru audu aizvietošanu.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.