List Slimības – I
Iedzimta zarnu obstrukcija ir stāvoklis, kad tiek traucēta zarnu masas caureja caur gremošanas trakci.
Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ārstiem ir zināmi arī kā iedzimts adrenogenitālais sindroms. Pēdējos gados slimība ir biežāk aprakstīta kā "iedzimta virilizējošā virsnieru dziedzera hiperplāzija", kas akcentē virsnieru androgēnu ietekmi uz ārējām dzimumorgāniem.
Parešā kakla iedzimta skleroze ir diagnosticēta klīniskajai uroloģijai diezgan reti. Šī slimība ir raksturīga šķiedru gredzena veidošanās urīnpūšļa kaklā.
Iedzimta urīnizvadkanāla sašaurināšanās uroloģiskajā praksē ir reti sastopama. Šīs locītavās visbiežāk lokalizētas šīs anatomiskās formas distālās daļās.
Zēniem ir izplatīta iedzimta urīnizvadkanāla iztukšošanās. Retos gadījumos šī patoloģija tiek apvienota ar pārējiem trūkumiem.
Iedzimta urīnizvadkanāla diverticulum ir diezgan reti sastopams attīstības defekts, kas izpaužas kā sacīkšu izkliede šīs anatomiskās struktūras aizmugurējā sienā.
Iedzimtas nieru un urīnceļu anomālijas veido līdz pat 30% no kopējā iedzimto anomāliju skaita populācijā. Iedzimtās nefropātijas un nieru displāzija jau bērnībā ir sarežģītas ar hronisku nieru mazspēju, un tās veido apmēram 10% no visiem termināla hroniskās nepietiekamības gadījumiem bērniem un jauniešiem.
Iedzimta tuberkuloze ir reti. Infekcija auglim grūtniecības sākumā izraisa spontāno abortu vai nedzīvi dzimušos. Kad jūs saglabāt grūtniecību, bērnu piedzima priekšlaicīgi, ar pazīmēm augļa nepietiekams uzturs, samazināta ķermeņa svara. Pirmajās dienās pēc bērna piedzimšanas var šķist veselīgi.
Pirma pirksta pirkstu iedzimta trefalanēzija ir attīstības defekts, kurā īkšķi (tāpat kā pārējās rokas pirkstus) ir trīs falangas. Galvenās iezīmes, kas ļauj atšķirt dažādu šī defekta formas: pirmā metakarpāla kaula garenvirziena izmērus un epifizisko augšanas zonas atrašanās vietu; papildu falangas lielums un forma: rokas pirmā staru gareniskie izmēri: pirmās intersticiālas vietas izmērs: asaru muskuļu stāvoklis, sukas funkcija.
Skoliosis - mugurkaula sānu izliekums kopā ar tā vēršanos. Visbiežākais skolioze, pamatojoties uz anomālijām mugurkaula veidošanos. Starp šādām anomālijām ir ķīļveida skriemeļi un pusbrotēm.
Iedzimta sirds slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām attīstības anomālijām, aizņemot trešo vietu pēc centrālās nervu sistēmas un muskuļu un skeleta sistēmas anomālijām. Bērnu ar iedzimtu sirds slimību dzimstība visās pasaules valstīs svārstās no 2,4 līdz 14,2 uz 1000 jaundzimušajiem. Iedzimto sirds defektu biežums dzemdībās ir 0,7-1,2 uz 1000 jaundzimušajiem.
Iepriekšminētais iedzimta kroplība kas raksturīgs ar apvienojot stop supinācija un pēdas priekšējo daļu par Lisfranka kopīgas līnijas, pozīciju valgus hindfoot, subluxation vai traucējuma no spārnkauls, izteiktu pleznas kaulu deformācijas, atipiskās piestiprināšanai tibialis anterior muskuļa.
Iedzimta primārā hipotireoze rodas 1 no 3500 līdz 4000 jaundzimušajiem. Agrīnie iedzimtā hipotīroidizē anas simptomi šīs slimības dēļ nav patognomoniski, tikai pakāpeniski veidojošu simptomu kombinācija rada pilnīgu klīnisko priekšstatu. Bērni biežāk piedzimst ar lielu ķermeņa svaru, iespējama asfikācija. Izteikta ilgstoša (ilgāka par 10 dienām) dzelte. Samazināta motora aktivitāte, dažreiz norāda uz barošanas grūtībām.
Iedzimta ne lipoproteīnu kolorektālā vēža (NSCP) ir autosomāli dominējoša slimība, kas veido 3-5% kolorektālā vēža gadījumu. Simptomi, primārā diagnoze un ārstēšana ir līdzīgas citām kolorektālā vēža formām. NCCP aizdomas izriet no anamnēzes un to pieprasa ģenētiskā izpēte
Iedzimts Polydactyly - anomālija, kas raksturīgs ar skaita pieaugumu atsevišķiem segmentiem pirkstiem vai visu gaismas kūli (staru - visi pamatfalangas un atbilstošo metakarpālo kaulu). Atkarībā no dubultošanās pakāpes, šī anomālija tiek sadalīta polifanaglānos, polidaktiļos un starojuma dubultošanā. Lokalizēta radiālā (vai preakcija), centrālā un ļaundabīgā (vai postaksiskā) polidaktila.
Iedzimtas fleksija kontraktūras vadošo es suka pirkstu vairumā gadījumu konstatēja pacientiem ar iedzimtu vai vairākām distālās arthrogryposis veidu. Šajā klīniski novēroto fleksija kontraktūra metakarpofalangeālās locīklas īkšķi un pirmais, lai staru uz palmu, mīksto audu deficīts plaukstu virsmas roku projekciju pirmo starppirkstu un mezhpyastnogo nepilnības.
Neitropēnija tiek definēta kā perifēro asiņu cirkulējošo neitrofilu skaita samazināšanās zem 1500 / μL (bērniem vecumā no 2 nedēļām līdz 1 gadam, zemākā norma ir 1000 / μp). Neitrofilu samazināšanās mazāka par 1000 / μl tiek uzskatīta par vieglu neitropēnijas pakāpi, 500-1000 / ml - vidēji, mazāk nekā 500 - smagu neitropēnijas pakāpi (agranulocitozi).
Iedzimta miopātija - termins, kas dažkārt tiek izmantots, lai simtiem neatkarīgu neiromuskulārām slimībām, kas var izpausties pēc dzimšanas, bet parasti šis termins tiek atstāta grupai retu iedzimtu primāro muskuļu slimībām, kas izraisa muskuļu hipotonija un vājumu dzimšanas vai jaundzimušo periodā, un dažos gadījumos kavēšanās motora attīstībā vēlākā vecumā.
Iedzimta klēpja kaula (equinoqua-varus deformācija) ir viena no visbiežāk sastopamajām muskuļu un skeleta sistēmas malformācijām, kuras, pēc dažādu autoru domām, ir 4-20% no visām deformācijām.
Kipoze - mugurkaula izliekums sagitāla plaknē ar izliekuma veidošanos, kas vērsta uz aizmuguri. Kifozs, kas balstīts uz mugurkaulāja anomālijām, ir visizplatītākais iedzimtas kifozes veids, kas svārstās no 61 līdz 76%.