Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimta polipepozes kolorektāla karcinoma: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimta ne lipoproteīnu kolorektālā vēža (NSCP) ir autosomāli dominējoša slimība, kas veido 3-5% kolorektālā vēža gadījumu. Simptomi, primārā diagnoze un ārstēšana ir līdzīgas citām kolorektālā vēža formām. NCCP aizdomas izriet no anamnēzes un to pieprasa ģenētiskā izpēte. Pacienti arī jāuzrauga citu ļaundabīgu audzēju, it īpaši endometrija un olnīcu vēža, iespējamības dēļ.
Pacientiem ar vienu no vairākām zināmajām mutācijām ir risks attīstīt kolorektālo vēzi 70-80% laikā dzīvē. Salīdzinot ar sporādiski formām resnās zarnas vēža NNKRK izstrādā jaunāki (vidējais 40 gadi), un, visticamāk, lai uzvarētu novēroto proksimāls liesas leņķī. Pirms zarnu slimība parasti pārstāv vienu zarnas adenomas atšķirībā no vairākiem adenomas pacientiem ar ģimenes adenomatozās polipozes (FAP), kas ir cita veida iedzimtu kolorektālā vēža.
Tomēr, līdzīgi kā EPS, var novērot daudzas ekstrakulāras izpausmes. Labdabīgas slimības ietver tādu vietu klātbūtni kā kafija ar pienu, tauku cistas un keratoakantomu. Galvenie saistītie ļaundabīgie audzēji ir endometrija un olnīcu audzēji (attiecīgi 39 un 9% riska pēc 70 gadu vecuma). Pacientiem ir paaugstināts urīnvada, nieru mazgāšanas, kuņģa, zarnu trakta un tievās zarnas vēža risks.
[Iedzimtas nepolipozes kolorektāla karcinoma simptomi
Simptomi un pazīmes ir līdzīgas citām kolorektālā vēža formām. Tas pats attiecas uz paša audzēja diagnostiku un galvenajiem ārstēšanas virzieniem. Ģenētiskā izpēte apstiprina NSCP diagnozes specifiku. Tomēr ir grūti pieņemt testa rezultātu, jo (atšķirībā no SAP) nav tipisku klīnisko izpausmju. Tādējādi aizdomām par NSCP ir nepieciešams sīki izpētīt ģimenes vēsturi, kas sakrīt ar EPS, un tā būtu jāsavāc no visiem jaunajiem pacientiem.
Saskaņā ar Amsterdamas II kritērijiem NNKRK jāietver visas trīs šādu vēstures: (1) trīs vai vairāk radinieki ar SAP vai ļaundabīgām slimībām, kas saistītas ar NNKRK, (2), kolorektālā vēža, kas ir novērotas vismaz divas paaudzes, un (3) vismaz viens EPS gadījums līdz 50 gadu vecumam.
Iedzimtas polipepozes kolorektāla karcinomas diagnoze
Pacientiem, kuri atbilst šiem kritērijiem, ir jāpārbauda audzēja audi DNS izmaiņām, tā dēvēto mikrosatelītu mainīgumu (MSI). Ja tiek atklāts nozīmīgs MSI, tiek parādīts specifisku NRCC mutāciju ģenētiskais tests. Citi autori izmanto papildu kritērijus (piemēram, Bethesda kritēriji), lai turpinātu MSI pētījumu. Ja MSI pētījums šajā iestādē netiek veikts, pacients ir jānosūta uz specializētu centru.
Pacientiem ar apstiprinātu NCCC nepieciešama vēl viena ļaundabīga audzēja skrīnings. Endometrija vēža noteikšanai ieteicama ikgadējā endometrija aspirācija un transvaginālais ultraskaņa. Olnīcu vēža diagnosticēšanai pētījumi ietver ikgadēju transvaginālo ultraskaņu un seruma noteikšanu CA 125 līmenī. Profilaktiskā himterektomija un olnīcu izņemšana ir arī izvēlēta metode. Nieru audzēšanas ekrānā tiek izmantota urīna analīze.
Pirmās pacientu grupas ar NCCP radiniekiem jāveic kolonoskopija ik pēc 1-2 gadiem, sākot ar 20 gadu vecumu un ik pēc 40 gadiem. Sievietes - pirmās līnijas radinieki - katru gadu jāpārbauda endometrija vēzis ar olnīcu vēzi. Tālākiem radiniekiem ir jāveic ģenētiskais pētījums; ja pētījuma rezultāti ir negatīvi, tiem jāveic kolonoskopija tāpat kā pacientiem ar vidēju riska pakāpi.
Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?