Iedzimta pachijonīcija

Pachyonychia iedzimtu (sinonīms: Jadassohn-Lewandowsky sindroms, iedzimtu polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - variants ecto-mesodermal displāziju. Mantojums ir heterogēns, autosomāls recesīvs, saistīts ar dzimumu. Vīrieši biežāk slimo.

[1], [2], [3]

Cēloņi iedzimta pachionihija

Iedzimto pachionhiju cēloņi un patoģenēze ir neskaidra. Urīnā ir augsts hidroksiprolīna līmenis.

[4], [5], [6]

Pathogenesis

Patoloģiskās vietas histoloģiskā pārbaude nosaka epitēlija ievērojamu sabiezējumu hiperkeratozes, intracelulārās edēmas, parakeratozes rezultātā. Iespējama diskaratoze, iekaisuma parādība dermas augšdaļā. Iekaisīga infiltrācija ap kuģiem sastāv no limfocītu, himtiocītu. Acantokeratolīze tiek novērota.

[7], [8], [9], [10], [11]

Simptomi iedzimta pachionihija

Dermatoze sākas tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajās dzīves dienās. Galvenais simptoms ir nagu plāksnes zaudējums, t. E. Onychodystrophy no hipertrofisku tipa. Sabiezināta nagu plate ar 1 cm (pachyonychia) kļūst blīvs, dzeltenīgi brūns krāsu uz to virsmām, kam ir gareniskas svītras. Paaugstināts apakšžūža hiperkeratozes līmenis. Dažiem pacientiem attīstās paronīhija. Ilgu laiku nagu bojājumi var būt vienīgais slimības simptoms. Tad attīstīt citus simptomus iedzimtu pachyonychia: alopēcija, dažreiz difūzas plaukstu-pēdu keratoderma, izsitumi uz ādas no ķermeņa un ekstremitātēm - keratoze pilaris kā sarkans koniskas keratoticheskih papulas ihtiozi izsitumi, hiperpigmentācija, ādas patoloģijas, uc No gļotādām mēles, balsenes. Deguna parādās leikoplakija bojājumus, ir radzenes bojājumu acs, kas noved pie redzes zudumu. Novērots attīstību zobu nenormālības muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, nervu, endokrīno un sirds un asinsvadu sistēmas, garīgu atpalicību.

[12], [13]

Veidlapas

Klīniskajā praksē ir četri iedzimtas pachionīcijas veidi, kuriem raksturīgi šādi simptomi:

• iedzimta pachionihija, keratoderma, folikulāra tibetiešu keratozes, gļotādas leikoplakijas un radzenes;
• iedzimta pachionihija, simetriska keratoderma, stumbra keratozes, gļotādu leikoplakijas;
• iedzimta pachionihija, simetriskā keratoderma, folikulu torsa keratozes; šo keratožu un pachidermijas kombinācija ar mezodermas iedzimtām anomālijām (osteopātija utt.).

[14], [15], [16]