List Slimības – I
Iedzimts B hepatīts ir slimība, kas rodas pēc intrauterīnās vertikālās augļa inficēšanās ar hepatīta B vīrusu no mātes ar HBV infekciju.
Iedzimtu deģeneratīvo košelopātiju (iedzimtu kurlību) izraisa patoloģiski pirmsdzemdību vai intranatalitātes faktori, ko izraisa kurls no bērna piedzimšanas brīža.
Šīs grupas neoplazmas ietver dermoīdu un epidermoīdu (cholesteatoma) cistas, kas veido aptuveni 9% no visiem orbītas audzējiem. To izaugsmi paātrina pārvietotā trauma, tiek aprakstīti ļaundabīgo audzēju gadījumi.
Iedzimtie intracelulārie trombocītu traucējumi ir reti sastopamas slimības un izraisa asiņošanas izpausmi visa mūža garumā. Diagnozi apstiprina pētījums par trombocītu agregāciju. Ja ir smagas asiņošanas izpausmes, ir nepieciešama trombocītu transfūzija.
Zarnu trakta un aknu anomālijas var kombinēt ar citām iedzimtām anomālijām, ieskaitot sirds slimības, polidaktilas un policistiskas nieru slimības. Zarnu trakta patoloģiju attīstība var būt saistīta ar vīrusu infekcijām mātei, piemēram, ar masaliņām.
Tubulopātijas - heterogēna slimību grupa, kurus vieno klātbūtnē traucējumus cauruļveidīgā epitēlijs nefrons funkciju viens vai vairāk no fermentiem, ko vairs funkciju īstenošanai reabsorbciju viena vai vairāku filtrēta no asinīm caur glomerulos In kanālos vielām, kas nosaka slimības attīstību. Ir primārās un sekundārās tubulopātijas.
Iedzimta sadalīta pēdu deformācija ir sarežģīts attīstības traucējums, ko papildina viena vai vairāku metatarsālo kaulu un pirkstu trūkums, dziļa plaisa visā dziļumā.
Iedzimta redzes nerva neiropātijas ir ģenētiski defekti, kas izraisa redzes zudumu, dažreiz kombinācijā ar sirds vai neiroloģiskām novirzēm. Efektīva ārstēšana nepastāv.
Ģenētiski noteiktās plaušu slimības tiek konstatētas 4-5% bērnu ar recidivējošām un hroniskām elpošanas sistēmas slimībām. Ir pieņemts atšķirt monogēni mantotās plaušu slimības un plaušu bojājumus, kas pavada citas iedzimtas patoloģijas (cistiskā fibroze, primārās imūndeficīta, iedzimtu saistaudu slimību utt.).
Cryptophthalm ir pilnīgs acu plakstiņu diferenciācijas zudums. Šī ir ārkārtīgi reti sastopamā patoloģija, kuras attīstība noved pie mātes slimības aknu vagināšanās laikā (grūtniecības II mēnesis).
Iedzimtās neiropātijas ir iedzimtas deģeneratīvas neiroloģiskas slimības. Izšķir sensorimotoru un maņu iedzimtas neiropātijas.
Kompleksu sistēmas defekti ir primārā imūndeficīta stāvokļa visbiežāk sastopamās (1-3%). Aprakstīti gandrīz visu komplementa komponentu iedzimtie defekti. Visi gēni (izņemot forperdīnu gēnu) atrodami autosomālas hromosomās. Visizplatītākais trūkums ir C2 komponents. Kompleksu sistēmas defekti klīniskajās izpausmēs ir atšķirīgi.
Iedzimta fistulas rīkles var būt pilnīga vai nepilnīga. Bijusī ir transversāls: ārējo atvēršanu uz ādas priekšējā vai sānu virsmas kakla, otrā - aklā raksturs nu caurumu tikai uz ādas ar Svishchev kurss beidzas audos kakla, vai otrādi, tikai atvēršanas pusē rīkles, jo ar neredzīgo Svishchev progresu audos kakls
Neauglīgās aukslējas ir sadalītas cauri, akls un paslēpts, kā arī vienpusējs un divpusējs.
Klīniski diagnosticētas bronhopulmonārās sistēmas malformācijas tiek konstatētas 10% pacientu ar hroniskām plaušu slimībām. Novecošana, aplazija, plaušu hipoplāzija. Klīniski šīs deformācijas raksturo krūškurvja deformācija - oklūzija vai izliekums defekta pusē. Perkusijas skaņa šajā zonā ir saīsināta, elpošanas trokšņi ir vai nu neesoši vai strauji sašaurināti. Sirds tiek novirzīts nepietiekami attīstītajai plauai.
I.V. Švedovčenko (1993) izstrādāja augšējo ekstremitāšu iedzimto anomāliju klasifikāciju, savukārt autors sistematizēja un tabulas formā uzrādīja visas nepietiekamas attīstības formas pēc teratoloģiskās sērijas. Izstrādāti augšējo ekstremitāšu iedzimto anomāliju ārstēšanas pamatprincipi, stratēģija un taktika.
Iedzimtas plakstiņu anomālijas. Slimība bieži vien ir saistīta ar šķielēšanu, sievietes, kuras var ietekmēt, var ciest no neauglības.
Iedzestais sherocitoze un iedzimtais ellipcitoze ir iedzimtas eritrocītu membrānas anomālijas. Ar iedzimtu sferocitozi un ellipcitoze simptomi parasti ir viegli un ietver dažādas smaguma pakāpes anēmiju, dzelti un splenomegāliju.
Iedzimtais sferocitoze (Minkowski-Schoffar slimība) ir hemolītiskā anēmija, kuras pamatā ir membrānas proteīnu strukturālie vai funkcionālie traucējumi, kas turpinās ar intracelulāro hemolīzi.
Iedzimtais nefrīts (Alporta sindroms) ir ģenētiski noteikta neimūnā glomerulopātija, kas rodas ar hematuriju, progresējoša nieru funkcijas samazināšanās.