Iedzimtas plaušu slimības bērniem

Ģenētiski noteiktās plaušu slimības tiek konstatētas 4-5% bērnu ar recidivējošām un hroniskām elpošanas sistēmas slimībām. Ir pieņemts atšķirt monogēni mantotās plaušu slimības un plaušu bojājumus, kas pavada citas iedzimtas patoloģijas (cistiskā fibroze, primārās imūndeficīta, iedzimtu saistaudu slimību utt.).

Monogēno mantoto plaušu slimību galveno formu klīniskās un diagnostiskās pazīmes

Nosoloģiskā forma	Galvenās klīniskās izpausmes	Roentgen-smadzeņu un funkcionālās pazīmes	Īpašie rādītāji
Primārā ciliārā diskinēzija	Kopējais elpošanas trakta defekts ar agrīnu simptomu izpausmi. Bieži vien iekšējo orgānu atgriezeniskā atrašanās vieta	Bronhiskā deformācija, difūzais bojājums, noturīgs gūtais endobronhīts	Cilpu imobilizācija, izmaiņas to struktūrā
Idiopātiskā diffuse plaušu fibroze	Noturīgas elpas trūkums, cianozes, sausa klepus. Ķermeņa masas zudums. "Drumsticks". Cryptic rales	Difūzās fibrotiskās izmaiņas. Ierobežojošs elpošanas traucējumu veids. Hipoksēmija, hiperkapija
Plaušu hemosideroze	Klepus, elpas trūkums, hemoptysis, anēmija krīzes laikā. Spleņķu paplašināšanās, glaistība	Krīžu laikā ir vairākas kūts ēnas	Siderofagu noteikšana krēpās
Goodpasture sindroms	Klepus, elpas trūkums, hemoptysis, anēmija krīzes laikā. Spleņķa palielināšanās, zilonis, hematurija	Tas pats	Tas pats
Ģimenes spontāns pneimotorakss	Pēkšņi parādās sāpes sānā, elpošanas trokšņu trūkums, sirds niknuma novirze pretējā virzienā	Gaisa klātbūtne pleiras dobumā, plaušu sabrukums, vidus smadzeņu nobīde pretējā virzienā
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Elpas trūkums, cianozes, sausa klepus. Klīniskās izpausmes var nebūt	Smalkas izkliedētas ēnas blīvuma ēnas
Primārā plaušu hipertensija	Elpas trūkums, galvenokārt ar fiziskām aktivitātēm. Cianozes. Sāpes sirdī. Tahikardija, 2. Toni aknu par plaušu artēriju	Labās sirds hipertrofija. Plaušu modeļa vājums perifērijā, sakņu paplašināšanās, pastiprināta pulsācija	Paaugstināts spiediens plaušu artērijā

• Primārā cileārā diskinēzija ir saistīta ar daudzu hronisku bronhopulmonārās sistēmas slimību veidošanos (bronhektātiskais stāvoklis utt.).
• Kartagenera sindroms ir iekšējo orgānu apgrieztā izvietojuma (situs viscerum inversus) un cilmes kustību sindroma kombinācija, kas izraisa bronhektēzi un gļotādu sinusītu.
• Primārās ciliārajā diskinēziju, pamatojoties uz fāzes kontrasta mikroskopiju biopsija deguna gļotādas vai bronhu tūlīt pēc to sagatavošanas (novērtēšanas intensitātes un skropstas kustības kvalitāti) un / vai elektronu mikroskopiskās pārbaudes biopsiju diagnostika (nosakot raksturu defekta struktūra skropstas).
• 50-60% gadījumu primārā ciliāra diskinēzija nav saistīta ar iekšējo orgānu atgriezenisko izkārtojumu. 

[1], [2], [3], [4],