Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija: informācijas apskats

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ārstiem ir zināmi arī kā iedzimts adrenogenitālais sindroms. Pēdējos gados slimība ir biežāk aprakstīta kā "iedzimta virilizējošā virsnieru dziedzera hiperplāzija", kas akcentē virsnieru androgēnu ietekmi uz ārējām dzimumorgāniem. Tagad ir zināms, ka ne vienmēr ar iedzimtu virsnieru dziedzera hiperplāziju, vīriešiem ir makrogenzīts un sievietēm - ārējo dzimumorgānu vīrilizācija. Šo iemeslu dēļ mēs atteicāmies no terminu "iedzimta virilizējošā virsnieru dziedzera hiperplāzija" un "iedzimta androgēnata sindroma" lietošana.

Pastāv arī gadījumi ar novēlošanos diagnosticēt un ārstēt pacientus ar šo patoloģiju. Laika diagnozes un pareizas ārstēšanas jautājums ir ļoti svarīgs, jo saskaņā ar šo nosacījumu pacientu ar iedzimtu adrenogenitālu sindromu fiziskā un seksuālā attīstība gandrīz neatšķiras no veseliem.

Iedzimts adrenogenitālais sindroms - tiek ģenētiski kondicionēts, kas izpaužas kā nepietiekama fermentu sistēma, kas nodrošina glikokortikoīdu sintēzi; izraisa paaugstinātu adenohipofīzes AKTH ekskrēciju, kas stimulē virsnieru garozu, sekrē šo slimību, galvenokārt, androgēnus.

Iedzimta adrenogenitāla sindroma gadījumā recesīvā gēna ietekmē tiek ietekmēts viens no fermentiem. Sakarā ar slimības pārmantoto raksturu, kortikosteroīdu biosintēzes traucējumi sākas intrauterīnā periodā, un klīniskā tēlu veido atkarībā no enzīmu sistēmas ģenētiskā defekta.

Kad fermenta 20,22-desmolāzes defekts ir bojāts, steroīdu hormonu sintēze no holesterīna uz aktīviem steroīdiem (aldosterons, kortizols un androgēni netiek veidota). Tas noved pie sāls zuduma sindroma, glikokortikoīdu nepietiekamības un nepietiekamas seksuālās maskulinējošas attīstības vīriešu augļiem. Ja sievietēm ir normāla iekšējo un ārējo dzimumorgānu struktūra, tad zēniem ir dzimuši sievišķīgi ārēji dzimumtieksme, tiek novēroti pseidoefarmotītisma fenomeni. Attīsta tā dēvēto iedzimto lipīdu hiperplāziju virsnieru garozā. Pacienti mirst agrā bērnībā.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas cēloņi un patoģenēze

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Iedzimta adrenogenitāla sindroma simptomi 

Praksē notiek šādas galvenās slimības formas.

1. Virilnoe vai vienkāršas, kas raksturīgs ar simptomiem, kas atkarīgi no darbības virsnieru antiandrogēni, bez saredzamie izpausmēm minerālkortikoīdu un glikokortikoīdu mazspēju. Šī forma parasti notiek ar mērenu fermenta 21-hidroksilāzes deficītu.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger sindroms), kas saistīta ar dziļu kļūmes fermenta 21-hidroksilāzes kur veidošanās tiek traucēta ne tikai glikokortikoīdi un minerālkortikoīdiem bet. Daži autori izceļ vēl sāļu zaudējušās formas variantus: bez orgāzes un bez izteiktas virilizēšanas, kas parasti saistās ar Zb-ol dehidrogenāzes un 18-hidroksilāzes enzīmu deficītu.
3. Hipertoniska forma rodas, ja trūkst enzīma 11b-hidroksilāzes deficīta. Papildus virilizācijai simptomi, kas saistīti ar 11-deoksikortizola (savienojums "S" Reichšteins) ievadīšanu asinīs.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas simptomi

Iedzimta adrenogenitāla sindroma diagnostika un diferenciāldiagnoze

Kad bērns ir piedzimis ar interseksuālisms struktūru ārējo dzimumorgānu un trūkumu nosaka ar taustes sēklinieku pētījuma dzimuma hromatīna jābūt obligātai diagnostiskā pārbaude metode novērš kļūdas dzimuma noteikšanas adrenogenital iedzimtu sindromu meitenēm.

Līmeni, 17-ketosteroīdos (17-KS) ar urīnu vai 17. Oksiprogesterona asinīs noteikšanai - svarīgākajām diagnostikas metode: iedzimtas adrenogenital sindroms, urīna 17-KS izdalīšanos un līmenis 17 oksiprogesterona asinīs var pārsniegt ātrumu 5-10 reizes, un dažreiz vairāk. Kopējā 17-ACS saturs urīnā ar vīrusveida un sāls zaudējumiem slimības formas nav diagnosticējoša nozīme. Tomēr, kad forma hipertoniskā slimība kopējais 17-ACS raised galvenokārt sakarā ar 11-deoxycortisol frakcijā (Compound «S» Reichstein).

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas diagnostika

[7], [8], [9], [10], [11], [12]