Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas simptomi

Praksē notiek šādas galvenās slimības formas.

1. Virilnoe vai vienkāršas, kas raksturīgs ar simptomiem, kas atkarīgi no darbības virsnieru antiandrogēni, bez saredzamie izpausmēm minerālkortikoīdu un glikokortikoīdu mazspēju. Šī forma parasti notiek ar mērenu fermenta 21-hidroksilāzes deficītu.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger sindroms), kas saistīta ar dziļu kļūmes fermenta 21-hidroksilāzes kur veidošanās tiek traucēta ne tikai glikokortikoīdi un minerālkortikoīdiem bet. Daži autori izceļ vēl sāļu zaudējušās formas variantus: bez orgāzes un bez izteiktas virilizēšanas, kas parasti saistās ar Zb-ol dehidrogenāzes un 18-hidroksilāzes enzīmu deficītu.
3. Hipertoniska forma rodas, ja trūkst enzīma 11b-hidroksilāzes deficīta. Papildus virilizācijai simptomi, kas saistīti ar 11-deoksikortizola (savienojums "S" Reichšteins) ievadīšanu asinīs.

Simptomi virilnoe formas iedzimtu adrenogenital sindromu sastāv no šādiem simptomiem: iedzimtu virilizāciju ārējo dzimumorgānu, kas meitenēm (penisoobrazny klitors uroģenitālo blakusdobumu, moshonkoobraznye labia majora) un priekšlaicīgas fiziskās un seksuālās attīstības pacientiem abu dzimumu (meitenes pie heteroseksuālu, zēniem - par izoseksualnomu tips)

Ar iedzimtu adrenogenitāla sindromu augļa virsnieru dziedzeri, sākot no to darbības, izdalās nepietiekami lielu androgēnu daudzumu, kas sievietei liek ārējo dzimumorgānu maskulinizācijai. Androgēni neietekmē iekšējo dzimumorgānu diferenciāciju, to maskulinizācija ir iespējama tikai sēklinieku klātbūtnē, kas atbrīvo īpašu "antimulylerovu" vielu. Dzemdes un olnīcu attīstība ir normāla. Pēc piedzimšanas, visām meitenēm ir neregulāra ārējo dzimumorgānu struktūra. Ārējo dzimumorgānu vīrilizēšanās intrauterīnā pakāpe var būt ļoti izteikta, un tas nav neparasti gadījumiem, kad vīriešu dzimumorgānu dzimšana tika kļūdaini piešķirta sievietēm. Tā kā pirmajos dzīves gados ir anandabēzes anaboliska iedarbība, pacienti strauji aug, apguļ vienaudžus; agrīna matu folikulu parādīšanās kā sekundāra seksuāla raksturojuma; agrīnā stadijā (dažreiz jau 12-14 gadu vecumā) notiek kaulu augšanas epifizisko laukumu slēgšana. Pacienti paliek īsi, nesamērīgi sakrauti, ar plašu plecu jostām un šaurām iegurnām, labi attīstītām muskulatūrām. Meitenes neizstrādā piena dziedzerus, dzemdes krasi samazinās pēc vecuma normām, menstruācijas nenotiek. Tajā pašā laikā pastiprinās ārējo dzimumorgānu virilizācija, balss kļūst maza, seksuālie matiņi attīstās atkarībā no vīriešu tipa.

Vīriešu slimnieki attīstās atbilstoši isoseksuālajam tipam. Bērnībā ir dzimumlocekļa hipertrofija, dažiem pacientiem sēklinieki ir hipoplastiski un izmēram atpaliek no normām. Pubertātes un post-puertate vecumā daži pacienti attīstās audzēja formas sēkliniekos. Dažos gadījumos šo audzēju histoloģiskā izmeklēšana atklāja leudigomas, savukārt citās - virsnieru garozas ārpusdzemdes audi. Tomēr jāatzīmē grūtības diferenciāldiagnozi starp audzējiem no Leydig šūnām un ārpusdzemdes adatu zarnas kora šūnām. Daži vīrieši ar šo slimību cieš no neauglības. Pētot ejakulāciju, viņi atklāj azoospermiju.

Iedzimtā adrenogenitāla sindroma hipertensīvā forma atšķiras no iepriekš aprakstītās vīrusa formas ar pastāvīgu asinsspiediena paaugstināšanos, kas ir atkarīga no 11-deoksikortikostona ievadīšanas asinīs. Pārbaudot pacientus, ir pazīmes, kas raksturīgas hipertensijai: atklājas sirds paplašināšanās pazīmes, fundūna asinsvadu izmaiņas un olbaltumvielu daudzums urīnā.

Bērniem visbiežāk novērojams iedzimta adrenogenitāla sindroma atdalīšanas forma. Papildu funkcijas ir sarežģīta virilnoe forma virsnieru mazspējas simptomus novēro pazīme, pavājināta elektrolīta vielmaiņu (hiponatriēmija un hiperkaliēmija), slikta apetīte, trūkumu ķermeņa masas pieauguma, vemšana, dehidratācija notiek, attīstās hipotensija. Ja jūs neparedzat ārstēšanu laikā, nāve var notikt, ja ir sabrukums. Ar vecumu, ar atbilstošu terapiju, šīs parādības var pilnībā kompensēt.

[1], [2], [3]