Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas diagnostika

Kad bērns ir piedzimis ar interseksuālisms struktūru ārējo dzimumorgānu un trūkumu nosaka ar taustes sēklinieku pētījuma dzimuma hromatīna jābūt obligātai diagnostiskā pārbaude metode novērš kļūdas dzimuma noteikšanas adrenogenital iedzimtu sindromu meitenēm.

Līmeni, 17-ketosteroīdos (17-KS) ar urīnu vai 17. Oksiprogesterona asinīs noteikšanai - svarīgākajām diagnostikas metode: iedzimtas adrenogenital sindroms, urīna 17-KS izdalīšanos un līmenis 17 oksiprogesterona asinīs var pārsniegt ātrumu 5-10 reizes, un dažreiz vairāk. Kopējā 17-ACS saturs urīnā ar vīrusveida un sāls zaudējumiem slimības formas nav diagnosticējoša nozīme. Tomēr, kad forma hipertoniskā slimība kopējais 17-ACS raised galvenokārt sakarā ar 11-deoxycortisol frakcijā (Compound «S» Reichstein).

Visizziņojamākie hormonālo traucējumu rādītāji iedzimtā adrenogenitāla sindromā ir 17-hidroksiprogesterona un testosterona līmenis asinīs. Bieži vien šie rādītāji ir desmit reizes lielāki par vecuma normām.

Efektīva diferenciāldiagnozes metode ir tests ar deksametazonu. Pieaugušajiem perorāli lieto 2 mg deksametazona ik pēc 6 stundām pēc ēdienreizes 48 stundas (kopā 32 tabletes pa 0,5 mg). Pirms un pēdējā dienā ikdienas urīns tiek savākts, lai noteiktu 17-CS saturu vai noteiktu 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs. Pacientiem ar iedzimtu virsnieru sindroma, urīna 17-KS urīnā un līmenis 17-oksiprogesterona asinīm uz fona parauga ar deksametazonu samazinās strauji. Paraugs tiek uzskatīts par pozitīvu, ja 17-CS ekskrēcija samazinās par vairāk nekā 50%. Audzējos (androsteromas, arrenoblastomas) šī indikatora līmenis parasti nedaudz samazinās vai nedaudz samazinās. Paraugu var veikt ar citiem glikokortikoīdiem: kortizonu, prednizolonu. Tomēr testam ar deksametazonu ir vislielākā nozīme, jo mazās šīs zāles devas nepalielina metabolītu (17-CS un 17-ACS) ekskrēciju urīnā.

Krūmu radiogrāfija ar locītavu locītavām pacientiem ar iedzimtu adrenogenitāla sindromu atklāj būtisku progresēšanu kaulu vecumā salīdzinājumā ar faktisko. Kad krūškurvja rentgenogramma gandrīz visiem pacientiem liecina, priekšlaicīgu pārkaļķošanās no piekrastes skrimšļa un tendence uz kompakto kaulu struktūru, un dažos gadījumos - nogulsnēšanos kalcija muskuļu cīpslu ausīm. Retropneumoperitoneum un infūzijas rentgrāfija ļauj noteikt augšņu iekaisuma vai audzēja hiperplāzijas pakāpi. Ilgstošas neārstētiem pacientiem ir iespējami adenomatoze virsnieru dziedzeri, kas dažkārt ir grūti atšķirt no audzēja (šajā gadījumā var palīdzēt tests ar deksametazonu). Pnevmopelviografiya pacientiem ar ģenētisku sieviešu dzimuma atklāj dzemde, nosaka izmēru un formu, zemādas, kas ir īpaši svarīgi diagnostikas un diferenciāldiagnostikas seksu ar virilizing olnīcu audzēji.

Iedzimta virsnieru sindroms sievietēm būtu jāatšķiras no androgēnu audzējiem (androsteroma, arrhenoma) un patiesu hermafrodītisms, ja nav priekšlaicīgi seksuālo un fizisko attīstību. Androgēnu izdalošajos audzējos ar testu ar deksametazonu neizraisa ievērojamu 17-CS ekskrēcijas samazināšanos urīnā. Ar hermaphroditizmu šis rādītājs parasti ir normas robežās, dažreiz samazināts. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya un palīdzēt noteikt audzēju un ļauj tiesnesim stāvokli virsnieres un iekšējo dzimumorgānu.

Vīriešiem iedzimtais adrenogenitālais sindroms ir jādiferencē no sēklinieku audzējiem, kuros nav novērota priekšlaicīga seksuālā un fiziskā attīstība. Šajā sakarā tests ar deksametazonu ir svarīgs diagnostikas tests.

Iedzimta virsnieru sindroms būtu jādiferencē no ārkārtīgi retas slimības - idiopātiska iedzimta virilizāciju ārējo dzimumorgānu (IVVNG). Saskaņā ar IV Golubevu šī slimība ir atsevišķa hermaphrodītsma klīniskā forma. Viņa etioloģija un patogeneze nav pilnībā noskaidrota. Tiek uzskatīts, ka tā ir balstīta uz unikālu formu iedzimtu augļa virsnieru disfunkcijas seko normalizēšanai savu funkciju. Simptomi ir līdzīgi iedzimtu virsnieru sindromu, tomēr IVVNG menarche notiek uz laiku vai nedaudz agrāk, regulāras menstruācijas, krūtis izstrādāta izdalīšanos ar urīnu 17-COP ietvaros vecuma normas, kaulu vecums nav pirms pases. Pacientiem ar IVNGN nav nepieciešama ārstēšana, viņiem nepieciešama tikai feminizējoša ķirurģiska ārējo dzimumorgānu korekcija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]