Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas diagnostika

Ja bērns piedzimst ar ārējo dzimumorgānu interseksuālu struktūru un palpējamo sēklinieku neesamību, dzimumhromatīna pētījumam jābūt obligātai diagnostikas metodei, kas ļauj izvairīties no kļūdām iedzimta adrenogenitāla sindroma dzimuma noteikšanā meitenēm.

17-ketosteroīdu (17-KS) līmeņa noteikšana urīnā vai 17-hidroksiprogesterona līmeņa noteikšana asinīs ir vissvarīgākā diagnostikas metode: iedzimta adrenogenitāla sindroma gadījumā 17-KS izdalīšanās urīnā un 17-hidroksiprogesterona līmenis asinīs var pārsniegt normu 5–10 reizes, un dažreiz pat vairāk. Kopējā 17-OKS saturam urīnā virilās un sāļus izšķiežošās slimības formās nav diagnostiskas vērtības. Tomēr slimības hipertensijas formā kopējais 17-OKS līmenis ir paaugstināts galvenokārt 11-deoksikortizola (Reihšteina "S" savienojuma) frakcijas dēļ.

Visinformatīvākie iedzimta adrenogenitāla sindroma hormonālo traucējumu rādītāji ir 17-hidroksiprogesterona un testosterona līmenis asinīs. Bieži vien šie rādītāji ir desmitiem reižu augstāki par vecuma normu.

Efektīva diferenciāldiagnozes metode ir deksametazona tests. Pieaugušajiem iekšķīgi tiek ievadīti 2 mg deksametazona ik pēc 6 stundām pēc ēdienreizēm 48 stundas (kopā 32 tabletes pa 0,5 mg). Pirms testa un tā pēdējā dienā tiek savākts ikdienas urīna paraugs, lai noteiktu 17-KS saturu vai 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs. Pacientiem ar iedzimtu adrenogenitālu sindromu 17-KS izdalīšanās urīnā un 17-hidroksiprogesterona līmenis asinīs strauji samazinās, ņemot vērā deksametazona testu. Tests tiek uzskatīts par pozitīvu, ja 17-KS izdalīšanās samazinās par vairāk nekā 50%. Audzēju (androsteromu, arenoblastomu) gadījumā šī indikatora līmenis parasti nesamazinās vai samazinās nenozīmīgi. Testu var veikt arī ar citiem glikokortikoīdu līdzekļiem: kortizonu, prednizolonu. Tomēr deksametazona tests ir visobjektīvākais, jo nelielas šī medikamenta devas nepalielina metabolītu (17-KS un 17-OCS) izdalīšanos urīnā.

Plaukstu un plaukstu locītavu rentgenogrammā pacientiem ar iedzimtu adrenogenitālu sindromu tiek atklāts ievērojams kaulu vecuma pieaugums salīdzinājumā ar faktisko. Krūškurvja rentgenogrammā gandrīz visiem pacientiem tiek atklāta priekšlaicīga ribu skrimšļu kalcifikācija un tendence uz kaulu struktūras sablīvēšanos, dažos gadījumos kalcija nogulsnes muskuļu cīpslās un ausīs. Retropneimoperitoneums un infūzijas urogrāfija palīdz noteikt virsnieru hiperplāzijas vai audzēja pakāpi. Ilgstoši neārstētiem pacientiem iespējama virsnieru adenomatoze, ko dažreiz ir grūti atšķirt no audzēja (šajā gadījumā var palīdzēt deksametazona tests). Pneimopelviogrāfija pacientiem ar ģenētisku sieviešu dzimumu atklāj dzemdi, nosaka piedēkļu izmēru un formu, kas ir īpaši svarīgi dzimuma diagnostikā un diferenciāldiagnozē ar virilizējošu olnīcu audzēju.

Iedzimts adrenoģenitāls sindroms sievietēm jādiferencē no androgēnus producējošiem audzējiem (androsteroma, arrenoblastoma) un patiesa hermafrodītisma, kad nav priekšlaicīgas seksuālās un fiziskās attīstības. Androgēnu producējošo audzēju gadījumā deksametazona tests neizraisa būtisku 17-KS izdalīšanās samazināšanos urīnā. Hermafrodītisma gadījumā šis rādītājs parasti ir normas robežās, dažreiz samazināts. Suprarenorenogrāfija un pneimopelviorenogrāfija palīdz identificēt audzēju un ļauj spriest par virsnieru dziedzeru un iekšējo dzimumorgānu stāvokli.

Vīriešiem iedzimts adrenogenitāls sindroms jādiferencē no sēklinieku audzējiem, kuros nav novērota priekšlaicīga seksuālā un fiziskā attīstība. Šajā sakarā deksametazona tests ir svarīgs diagnostikas tests.

Iedzimtais adrenoģenitālais sindroms jādiferencē arī no ārkārtīgi retas slimības - idiopātiskas iedzimtas ārējo dzimumorgānu virilizācijas (ICVEG). Pēc IV. Golubevas domām, šī slimība ir izolēta hermafrodītisma klīniskā forma. Tās etioloģija un patogeneze nav pilnībā noskaidrota. Tiek pieņemts, ka tās pamatā ir specifiska augļa virsnieru garozas iedzimtas disfunkcijas forma ar sekojošu tās funkcijas normalizēšanos. Simptomi ir līdzīgi iedzimtam adrenoģenitālajam sindromam, bet ar IVEG menstruācijas notiek laikā vai nedaudz agrāk, menstruācijas ir regulāras, piena dziedzeri ir attīstīti, 17-KS izdalīšanās ar urīnu ir vecuma normas robežās, kaulu vecums nav priekšā pases vecumam. Pacientēm ar IVEG nav nepieciešama medikamentoza ārstēšana, nepieciešama tikai ārējo dzimumorgānu feminizējoša ķirurģiska korekcija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]