Iedzimtas redzes nervu neiropātijas

Iedzimta redzes nerva neiropātijas ir ģenētiski defekti, kas izraisa redzes zudumu, dažreiz kombinācijā ar sirds vai neiroloģiskām novirzēm. Efektīva ārstēšana nepastāv.

Pielaina redzes nervu neiropātijas parasti tiek konstatētas bērnībā vai pusaudžiem ar divpusēju simetrisku centrālu redzes zudumu. Vision samazināšanās parasti ir pastāvīga un dažos gadījumos progresē. Līdz brīdim, kad konstatēta redzes nerva atrofija, tā bojājumi jau ir radušies.

Dominējošā redzes nerva atrofija tiek mantota ar autosomālu dominējošo ceļu. Tas ir visizplatītākais no iedzimtu optisko neiropātiju ar izplatību 1:10 000-50 000. Tiek uzskatīts vizuālos abiotrophies, priekšlaicīga deģenerācija redzes nerva, kas ved uz pakāpenisku redzes zudumu. Slimības sākšanās ir pirmajā dzīves desmitgadē.

Kad optikoneyropatii iedzimts Leber ir mitohondriju DNS anomālija ietekmēja funkciju šūnu elpošana. Kaut arī mitohondriju DNS pārkāpums rodas visā organismā, primārais izpausme ir redzes zudums. 80-90% saslimšanas gadījumu vīriešiem. Slimība ir mātes mantojuma, visi pēcnācēji Sievietēm, kurām šis simptoms būs mantot, bet sievietes var nodot, jo mitohondrijos ir atrodami citoplazmā šūnu, un citoplazma pēctecim (zigota) nosaka citoplazmā olu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Simptomi redzes nerva iedzimto neiropātiju

Lielākajai daļai pacientu, kam dominē redzes nerva atrofija, nav vienlaicīgu neiroloģisku anomāliju, lai gan ir ziņots par nistagmu un dzirdes zudumu. Vienīgais simptoms ir lēnām progresējošs divu redzes zudums, parasti mazs līdz pilngadīgam. Viss redzes nerva disks vai reizēm tikai temporālā daļa ir bāla bez redzamiem kuģiem. Raksturīga ar dzeltenzaļzaļu ziedu uztveres pārkāpumu. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta molekulārā ģenētiskā pārbaude.

Vēdera zudums iedzimta redzes nervozē Leber parasti sākas no 15 līdz 35 gadiem (robežās no 1 līdz 80 gadiem). Viena acs neskausts centrālās redzes zudums parasti tiek aizstāts ar redzes zudumu citās acīs nedēļās vai mēnešos. Ziņots par vienlaikus redzes zudumu. Lielākajai daļai pacientu redze ir mazāka par 20/200 (0,1). Oftalmoskopiskas pārbaude var atklāt teleangiektaticheskuyu mikroangiopātija, pietūkums, nervu šķiedru slāni ap optiskā diska un nav krāsu noplūdes fluorescento angiogrāfiju laikā. Galu galā attīstās redzes nerva atrofija.

Pacientiem ar pavājinātu opozīnu neiropatiku Lebera apakšgrupā ir sirds vadīšanas traucējumi, tāpēc ir nepieciešama EKG. Citi pacienti var būt minimāli neiroloģiski traucējumi, piemēram, posturāls trīce, ačīlu refleksu trūkums, distonija, spazmas vai multiplā skleroze.