List Slimības – X
X-linked Limfoproliferatīva sindroms (X-Linked limfoproliferatīvas sindroms - XLP) ir reta iedzimta slimība, kas raksturīga ar pavājinātu imūno atbildi uz Epšteina-Barra vīruss (Epšteina-Barra vīruss-EBV). XLP pirmo reizi tika atklāts 1969. Gadā David T. Purtilo et al., Kurš novēroja ģimeni, kurā zēni nomira no infekciozās mononukleozes.
Savietotas ar X-linked limfoproliferatīvas sindroms ir rezultāts defekta T limfocītu un dabas killer šūnas, un ir raksturīga patoloģiska reaģējot uz infekciju, ko izraisa Epšteina-Barra vīrusa, kas noved pie aknu bojājumu, imūndeficīta, limfoma, limfoproliferatīvas slimības vai letālas kaulu smadzeņu aplāzijas.
Vairāk nekā pirms 10 gadiem tika atklāts gēns, kura mutācijas izraisīja HIGM1 slimības formas attīstību. 1993. Gadā tika publicēti piecu neatkarīgu pētījumu grupu rezultāti, kas liecina, ka mutācijas CD40 liganda (CD40L) gēnā ir molekulārais defekts, kas ir Ht-IgM sindroma Xt ķēdes formas pamatā. Gp39 (CD154) - CD40L proteīns kodē gēnu atrodas X hromosomas garajā ķermeņa daļā (Xq26-27). CD40 ligands ekspresē aktivēto T-limfocītu virsmas.
X-saistīta agammaglobulinēmija ir slimība, ko papildina zemu imūnglobulīnu līmenis vai to trūkums, kas bieži noved pie recidivējošu infekciju rašanās.
X sindroms ir mikrovaskulāri traucējumu disfunkcija vai sašaurināšanās, izraisot stenokardijas (stenokardijas) iestāšanos.