Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
X saistīta agamaglobulinēmija (Brutona slimība)
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
X-linked agammaglobulinēmiju kas raksturīgs ar zemu imūnglobulīnu un antivielu, vai, ja to nav, ja nav B limfocītu, kas izpaužas atkārtotas infekcijas, ko izraisa iekapsulēto baktērijas.
Kas izraisa X-saistītu agammaglobulinēmiju?
X-linked agammaglobulinēmiju ir rezultāts mutāciju X hromosomā, kas kodē Bruton tirozīnkināzes (TCB, BTK - Bruton tirozīnkināzi). TkB ir ļoti svarīga B limfocītu attīstībai un nogatavošanai; bez tam neveidojas ne B-limfocīti, ne antivielas. Tā rezultātā zēniem ir ļoti mazas mandeles, un limfmezgli neattīstās; Klīnisko attēlu raksturo atkārtotas asiņainas plaušu, parazola sinusu, ādas ar iekapsulētām baktērijām (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) infekcijas . Pastāv CNS infekcijas tendence vakcinācijas rezultātā ar dzīvu perorālu poliomielīta vakcīnu, Ekho un Coxsackie vīrusiem; šīs infekcijas var izpausties kā progresējošs dermatomiozīts, kam pievienots encefalīts vai bez tā.
X-saistītas agamaglobulinēmijas diagnostika
Diagnozes pamatā ir zems IgG līmenis (<100 mg / dl) un B limfocītu trūkums (<1% no CD19 + šūnām nosaka ar plūsmas citometriju). Var novērot pārejošu neitropēniju. Ja ģimenes locekļiem ir identiska slimība, prenatālās diagnostikas nolūkā tiek veikta horiionālas viltības analīze, amniocentēzes vai nabassaites asiņu paraugu ņemšana.
[