Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
X-saistīts limfoproliferatīvs sindroms (Dunka sindroms): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 20.11.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Savietotas ar X-linked limfoproliferatīvas sindroms ir rezultāts defekta T limfocītu un dabas killer šūnas, un ir raksturīga patoloģiska reaģējot uz infekciju, ko izraisa Epšteina-Barra vīrusa, kas noved pie aknu bojājumu, imūndeficīta, limfoma, limfoproliferatīvas slimības vai letālas kaulu smadzeņu aplāzijas.
Ar X hromosomu saistītais limfoproliferatīvs sindroms izraisa mutāciju X hromosomu gēnā, kas kodē olbaltumvielu, kas raksturīga T-limfocītiem un dabiskajiem killers, ko sauc par SAP. Bez SAP, reaģējot uz inficēšanos ar Epstein-Barr vīrusu (EBV), tiek konstatēta nekontrolēta limfocītu proliferācija, un dabiskie killers nedarbojas.
Pirms kontakta ar EBV sindroms ir asimptomātisks. Pēc tam lielākajai daļai pacientu attīstās ātra vai letāla mononukleoze ar aknu bojājumiem (ko izraisa citotoksiskās T šūnas, kas ietekmē VE B-limfocītiem un citiem šūnu elementiem); Primārās infekcijas pārdzīvojušajiem attīstās B-šūnu limfomas, aplastiskā anēmija, hipogammaglobulinēmija (piemēram, OVID) vai to kombinācija.
Diagnostikas izdzīvojušo pēc primārās inficēšanās ar EBV ir ievietots, pamatojoties uz uztvertā hipogammaglobulinēmiju, samazināta antivielu reakcija uz antigēnu (sevišķi EBV kodola antigēna), traucētas proliferāciju T-limfocītu, atbildot uz mitogēniem, samazināta funkciju NK šūnu, inversijas attiecības CD4: CD8. EBV infekcija pirms simptomu attīstību un diagnozes iespējamo ģenētiskas mutācijas.
Lielākā daļa pacientu izdzīvo ne ilgāk kā 10 gadus, pārējie mirst pirms 40 gadu vecuma, ja vien netiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, kam ir nozīmīga terapeitiskā iedarbība, ja to veic pirms EBV inficēšanās.