Iedzimta primārā hipotireoze bērniem

Iedzimta primārā hipotireoze rodas ar biežumu 1 uz 3500-4000 jaundzimušajiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Iedzimtas hipotireozes cēloņi

75–90 % gadījumu iedzimta hipotireoze rodas vairogdziedzera anomālijas — hipo- vai aplazijas — rezultātā. Hipoplāzija bieži tiek kombinēta ar vairogdziedzera ektopiju mēles saknē vai trahejā. Vairogdziedzera anomālija veidojas 4.–9. nedēļā intrauterīnās attīstības dēļ: mātes vīrusu slimību, mātes vairogdziedzera autoimūno slimību, starojuma (piemēram, radioaktīvā joda ievadīšanas grūtniecei medicīnisko pētījumu laikā), zāļu un ķīmisko vielu toksiskās iedarbības dēļ.

10–25 % gadījumu iedzimtu hipotireozi izraisa ģenētiski noteikti hormonu sintēzes traucējumi, kā arī trijodtironīna (T3), tiroksīna (T4) vai TSH receptoru iedzimti defekti.

I. Primārā hipotireoze.

• Vairogdziedzera disģenēze.
• Vairogdziedzera aplazija.
• Vairogdziedzera hipoplazija.
• Ārpusdzemdes vairogdziedzeris.
• Vairogdziedzera hormonu sintēzes, sekrēcijas vai perifērās metabolisma traucējumi.
• Mātes ārstēšana ar radioaktīvo jodu.
• Nefrotiskais sindroms.

II. Pārejoša primāra hipotireoze.

• Antitireoīdo zāļu lietošana tireotoksikozes ārstēšanai mātei.
• Joda deficīts mātei.
• Pārmērīga joda ietekme uz augli vai jaundzimušo.
• Mātes vairogdziedzera bloķējošo antivielu transplacentāra pārnešana.

III. Sekundāra hipotireoze.

• Smadzeņu un galvaskausa malformācijas.
• Hipofīzes kāta plīsums dzemdību traumas vai asfiksijas dēļ.
• Iedzimta hipofīzes aplazija.

IV. Pārejoša sekundāra hipotireoze.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Iedzimtas hipotireozes patoģenēze

Vairogdziedzera hormonu satura samazināšanās organismā noved pie to bioloģiskās iedarbības pavājināšanās, kas izpaužas kā šūnu un audu augšanas un diferenciācijas traucējumi. Pirmkārt, šie traucējumi skar nervu sistēmu: samazinās neironu skaits, tiek traucēta nervu šķiedru mielinizācija un smadzeņu šūnu diferenciācija. Anabolisko procesu palēnināšanās, enerģijas veidošanās izpaužas kā enhondrālas pārkaulošanās, skeleta diferenciācijas traucējumi, hematopoēzes aktivitātes samazināšanās. Samazinās arī dažu aknu, nieru un kuņģa-zarnu trakta enzīmu aktivitāte. Lipolīze palēninās, tiek traucēta mukopolisaharīdu vielmaiņa, uzkrājas mucīns, kas izraisa tūskas parādīšanos.

Slimības agrīna diagnostika ir galvenais faktors, kas nosaka bērna fiziskās un intelektuālās attīstības prognozi, jo ar novēlotu ārstēšanas uzsākšanu izmaiņas orgānos un audos ir gandrīz neatgriezeniskas.

Iedzimtas hipotireozes simptomi

Agrākie iedzimtas hipotireozes simptomi šai slimībai nav patognomoniski, tikai pakāpeniski parādošo pazīmju kombinācija rada pilnīgu klīnisko ainu. Bērni bieži piedzimst ar lielu ķermeņa svaru, iespējama asfiksija. Ir izteikta ilgstoša (ilgāk par 10 dienām) dzelte. Samazināta motorā aktivitāte, dažreiz ir grūtības ar barošanos. Elpošanas traucējumi rodas apnojas, trokšņainas elpošanas veidā. Bērniem ir apgrūtināta elpošana caur degunu, kas saistīta ar gļotainas tūskas parādīšanos, aizcietējumiem, vēdera uzpūšanos, bradikardiju, pazeminātu ķermeņa temperatūru. Var attīstīties anēmija, kas ir rezistenta pret ārstēšanu ar dzelzs preparātiem.

Izteikti iedzimtas hipotireozes simptomi attīstās līdz 3-6 mēnešu vecumam. Bērna augšana un neiropsihiskā attīstība ievērojami palēninās. Veidojas nesamērīga ķermeņa uzbūve - ekstremitātes kļūst relatīvi īsas kaulu augšanas trūkuma dēļ garumā, rokas ir platas ar īsiem pirkstiem. Avotiņi ilgstoši paliek atvērti. Uz plakstiņiem parādās mucinoza tūska, sabiezē lūpas, nāsis un mēle. Āda kļūst sausa, bāla, karotenēmijas dēļ parādās viegla dzelte. Samazinātas lipolīzes un mucinozas tūskas dēļ bērniem ar ļoti sliktu apetīti neattīstās hipotrofija. Sirds robežas ir mēreni paplašinātas, toņi ir apslāpēti, ir bradikardija. Vēders ir uzpūsts, bieži ir nabas trūce un aizcietējumi. Vairumā gadījumu vairogdziedzeris nav noteikts (attīstības defekts) vai, gluži pretēji, var būt palielināts (ar iedzimtiem vairogdziedzera hormonu sintēzes traucējumiem).

Iedzimtas hipotireozes skrīnings

Jaundzimušo skrīnings iedzimtas hipotireozes gadījumā balstās uz TSH satura noteikšanu bērna asinīs. Dzemdību namā 4.–5. dzīves dienā, bet priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem 7.–14. dienā, slimības līmeni nosaka asins pilienā, kas uzklāts uz speciāla papīra, un pēc tam veic seruma ekstrakciju. Ja TSH koncentrācija ir augstāka par 20 μU/ml, nepieciešams pētīt TSH saturu venozo asiņu serumā.

Iedzimtas hipotireozes diagnoze

Iedzimtas hipotireozes kritērijs ir seruma TSH līmenis virs 20 μU/ml. Pacienta izmeklēšanas plānā jāiekļauj:

• brīvā tiroksīna satura noteikšana asins serumā;
• klīniskā asins analīze - hipotireozes gadījumā tiek konstatēta normohroma anēmija;
• bioķīmiskā asins analīze - bērniem, kas vecāki par 3 mēnešiem, raksturīga hiperholesterinēmija un paaugstināts lipoproteīnu līmenis asinīs;
• EKG - izmaiņas bradikardijas formā un zobu sprieguma samazināšanās;
• Plaukstas locītavu rentgena izmeklēšana - osifikācijas ātruma aizkavēšanās atklājas tikai pēc 3-4 mēnešiem.

Lai pārbaudītu vairogdziedzera attīstības defektu, tiek veikta ultraskaņas skenēšana.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diferenciālā diagnoze

Agrā bērnībā diferenciāldiagnostika jāveic ar rahītu, Dauna sindromu, dzemdību traumām, dažādas izcelsmes dzelti un anēmiju. Vecākiem bērniem jāizslēdz slimības, ko pavada augšanas aizturi (hondrodysplāzija, hipofīzes pundurisms), mukopolisaharidoze, Hiršprunga slimība, iedzimta gūžas displāzija un sirds defekti.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Iedzimtas hipotireozes prognoze

Ar savlaicīgu uzsākšanu (1. dzīves mēnesī) un sekojošu adekvātu aizstājterapiju, kontrolējot TSH līmeni asins serumā, iedzimtas hipotireozes fiziskās un garīgās attīstības prognoze ir labvēlīga. Ar vēlu diagnozi - pēc 4-6 dzīves mēnešiem - prognoze ir apšaubāma, ar pilnīgu aizstājterapiju tiek sasniegti fizioloģiskie fiziskās attīstības tempi, bet intelekta veidošanās atpalicība saglabājas.