Raksta medicīnas eksperts

Hematologs, hematologs

Jaunas publikācijas

Iedzimta hemorāģiskā telangiectāzija (Rundu-Osler-Weber sindroms)

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Iedzimtu hemorāģisko telangiectasia (Osler-Rendu sindroms, Weber) ir iedzimta slimība ar pavājinātu asinsvadu attīstību, kas ir iedzimta in autosomāli dominantēm un tipam konstatēts vīriešiem un sievietēm.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Iedzimtas hemorāģiskās telangiectasia simptomi (Rundu-Osler-Weber sindroms)

Visizplatītākie bojājumi ir maza sarkano-violeto telangiectasias uz sejas, lūpām, deguna un mutes gļotādām, pirkstu galiem un pirkstiem. Līdzīgi bojājumi var būt uz kuņģa-zarnu trakta gļotādas, kas izraisa atkārtotu asiņošanu. Pacientiem bieži degļraina deguna asiņošana. Dažiem pacientiem ir plaušu arteriovenozās fistulas. Šīs fistulas izraisa izteiktu kreiso manevrēšanu, kas var izraisīt elpas trūkumu, vājumu, cianozi un policitēmiju. Tomēr pirmās pazīmes ir smadzeņu abscesi, pārejoši išēmiski lēkmes vai insults kā infekcijas vai neinficētas embolijas rezultāts. Dažās ģimenēs ir smadzeņu vai mugurkaula telangiectasias, kas var izraisīt subarachnoid asiņošanu, epilepsijas lēkmes vai paraplēģiju.

Diagnoze pamatojas uz raksturīgo arteriovenozo anomāliju atklāšanu uz sejas, mutē, degunā un smaganās. Dažreiz ir nepieciešams veikt endoskopiju vai angiogrāfiju. Plaušu vai smadzeņu darbības traucējumu ģimenes anamnēzē plaušu CT un plaušu MRI un galvas MRI ir ieteicami pubertātes vai pusaudža vecuma beigās. Laboratoriskajos pētījumos parasti nav novērotas nekādas novirzes, izņemot dzelzs deficītu lielākajai daļai pacientu.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.